常染色体隐性遗传病课件

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病与优生,杨柳青一中 韩春霞,优生,遗传病,一、人类遗传病概述,（一）,单基因遗传病,（二）,多基因遗传病,（三）,染色体异常遗传病,（一）单基因遗传病,：,分类：,常染色体隐性遗传病：,常染色体显性遗传病：,常染色体遗传病,伴性遗传病,多指,、,并指,、,软骨发育不全,先天性聋哑、,白化病、苯丙酮尿症,伴,X,显性遗传病：,伴,X,隐性遗传病：,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病、,进行性肌营养不良,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,12,13,14,右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答,（6号个体为纯合子）,：,11,15,若该病的携带者在人群中占0.2%，当,10,和,11,婚配时，预计后代患病的概率是_。,aa,AA,或,Aa,1/12,1/6000,近亲结婚所生子女患遗传病的机会大大增加,设显性基因为,A，,隐性基因为,a，,则,4,、,5,的基因型依次为_和_。,9,和,10,婚配，后代子女患病的概率是_。,比较上述,和,的婚配，说明：,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。,相关资料,多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。,其中遗传因素所起作用的大小叫做遗传率。,（,二）多基因遗传病,：,有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,病名,群体患病率,遗传率,哮喘,4.0,80,精神分裂症,1.0,80,原发性高血压,48,62,消化性溃疡,4.0,37,糖尿病（青少年型）,0.2,75,冠心病,2.5,65,先天性幽门狭窄,0.3,75,先天性髋关节脱位,0.07,70,无脑儿,0.2,60,脊柱裂,0.3,60,唇裂腭裂,0.17,76,腭裂,0.04,76,先天性畸形足,0.1,68,先天性心脏病,0.5,35,常见多基因遗传病的遗传率,21三体综合征（先天性愚型）,人类正常男性染色体,（三）染色体异常遗传病：,常染色体病：21三体综合征,母亲生育年龄,21三体综合征发病率,45岁,1/50,母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系,提倡“适龄生育”,女子2429岁，男子不超过50岁,我国人口中有20%-25%的人患有,各种遗传病,！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！,我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计资料,遗传病的危害,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,二、优生的概念及措施,英国学者,高尔顿,在1883年首先提出“优生学”一词：即运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。,高尔顿（,S.F.Galton),优生的措施：,1、禁止近亲结婚：,、,遗传咨询,：,、提倡“适龄生育”：,最简单、有效的方法,预防的主要手段之一,2429岁,优生的重要措施之一,、产前诊断：,各抒己见,1,、自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看待这一问题？,2,、,如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？,3,、你如何看待我国计划生育政策中提倡“一家只生一个孩子”的利与弊？,（北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六；2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。）,1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中,11,表示该少年。经调查，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为,A，,隐性基因为,a。,请回答：,11,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,？,该病最可能的遗传方式是,_。,依据上述原理，该少年的基,因型是_。,该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是_。,有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。,常染色体显性遗传,Aa,1/4,不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。,练习,练习,3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（,）,23,X,22,X,21,Y,22,Y,A,和,B,和,C,和,D,和,C,2.一个患抗维生素,D,佝偻病的男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（）,A.,只生女孩,B.,怀孕期多补钙,C.,不要生育,D.,只生男孩,D,再 见,