《新生儿胆汁瘀积》课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,精选ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,精选ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,精选ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,精选ppt,*,新生儿胆汁淤积症,精选ppt,新生儿肝炎,婴儿肝炎综合征,婴儿肝病综合征,婴儿胆汁淤积症,新生儿胆汁淤积症,精选ppt,定义,是指在3月龄以内出现的以血中DBil升高为主要表现，伴或不伴肝脾肿大的疾病。,TB1.0mg/dL；,或TB5mg/dL,DB占TB的比例20%,发病率 1500012500。,精选ppt,胆汁淤积病因病变部位,根据胆汁淤积发生的部位分为：胆管性，肝细胞性，混合型,(一）、,肝内胆管疾病,持续性-胆汁粘稠综合症、Alagille-Watwon综合症、Caroli 病、Byler病,复发性-良性复发性胆汁淤积、胆汁淤积伴淋巴水肿,（二）、肝外胆管疾病,先天性胆道闭锁,总胆管囊肿,其他（胆结石、胆管自发性穿孔、胆管受压）,梗阻性胆汁淤积,（三）、肝细胞疾病,肝细胞性胆汁淤积,精选ppt,肝内胆汁淤积病因,（一）、遗传、代谢病,氨基酸:酪氨酸血症、高蛋氨酸血症、甲羟戊酸激酶缺乏,脂肪：Nicmann-Pick、Gaucher、wolman病、胆固醇酯贮积病,糖：半乳糖血症糖、果糖耐受不良、糖原累积,型,过氧物酶体病：肝-脑-肾综合症、肾上腺脑白质营养不良、橄榄体小脑萎缩,内分泌病：特发性垂体功能低下/视中隔发育不良、甲状腺功能低下,代谢性疾病：a1胰蛋白酶缺乏、囊性纤维变性、新生儿铁贮积病,染色体病：先天愚型、18三体,其它：Rotor综合症、Dubin-Johnson综合症,（二）、感染中毒,感染 细菌感染：尿路感染、败血症、脓毒症,病毒感染：CMV、HBV、HCV、风疹、单纯疱疹、肠道病毒等,其它：弓形虫、梅毒、结核病,中毒：药物、铝、静脉高营养（PNAC）,（三）、特发性婴儿肝炎,精选ppt,胆汁淤积的后果,脂溶性维生素吸收障碍,营养不良,感染,胆汁性肝硬化,门脉高压、腹水、出血。,肝功能衰竭,精选ppt,鉴别是否胆汁淤积临床特征,皮肤黄疸,尿液深黄,粪便颜色改变（淡黄、白色）,精选ppt,鉴别是否胆汁淤积血生化特征,血清总胆红素和直接胆红素增高，DB占TB的比例20%。,反映胆汁淤积的酶增高,-谷氨酰转肽酶（-GT）,碱性磷酸酶（AKP）,5-核苷酸酶(5-,NT,),精选ppt,TBil和DBil测定时间,2周龄（足月儿），3周龄（早产儿）,3周龄（母乳喂养）,J Pediatr Gastroenterol Nutr,Vol.39,No.2,August 2004,精选ppt,病史,在评估胆汁瘀积中的重要性,黄疸发生的时间及演变（黄疸出现后持续、消退、增加或消退后又复升）,黄疸伴随症状（有无发热、恶心、呕吐、纳差、皮疹等）,妊娠史、家族史。,喂养史、生长发育史、用药史。,肠道病史呕吐和排便，尿色、大便颜色,疾病史（尿路感染、败血症、病毒感染）,营养来源,过量出血,精选ppt,体查,在评估胆汁瘀积中的重要性,神经系统（神志、,情绪异常）,皮肤（黄疸程度、出血点及淤斑，有无皮疹、抓痕、）,营养评价：体重、身高、头围测量。,五官检查（有无特殊面容）,胸部和心脏检查（心脏杂音）,腹部检查（肝脾大小及质地、腹水）,观察尿布 （粪便颜色黄、淡黄、陶土色。深黄尿）,精选ppt,胆汁淤积需进行的检查（初步评估）,1、血生化,肝功能：总胆红素及组分、白蛋白、ALT、AST、ALP、,-,GT、TBA、总胆固醇,凝血功能，血常规（PT、Hb)，血气、血糖、血氨,游离甲状腺素、促甲状腺素,甲胎蛋白（AFP)、铜蓝蛋白,2、病原学检查,血、尿细菌培养,血、尿 CMVDNA,TORCH、乙肝全套、梅毒血清学检查,3、遗传代谢病筛查,血氨基酸、尿有机酸等筛查。,尿琥珀酸丙酮、苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸或血、尿质谱检查,4、腹部超声：,肝、胆、脾、胰,精选ppt,胆汁淤积需进行的检查（进一步评估）,5、,基因检测,6、持续十二指肠引流,（动态观察引流液颜色及引流液胆汁生化检验）,7、核素肝胆显像,（,评估肝摄取和排泄功能，注意肠内有无放射性物质,）,8、磁共振胆管成像,（有无胆囊，胆总管、肝总管）,9、肝穿刺病理学组织学检查,（有无胆管增生及门脉纤维化）,精选ppt,胆汁淤积的鉴别诊断,凡有下列临床表现应警惕遗传代谢性胆淤：,(1)黄疸、肝大或脾大。,(2)不明原因的暴发性肝功能衰竭。,(3)黄疸伴有低血糖、血氨升高、代谢性酸中毒,(4)黄疸伴有反复呕吐、生长发育迟缓者。,(5)胆汁淤积伴面部奇特者。,精选ppt,胆汁淤积的鉴别诊断,-GT联合TBA,低-GT低TBA病例,无皮肤瘙痒原发性胆汁酸合成酶缺陷胆汁酸质谱、基因诊断,低-GT低TBA病例,有皮肤瘙痒 PFIC1或2型基因诊断,精选ppt,胆汁淤积的鉴别诊断,-GT联合TBA,高-GT高TBA病例,引流胆汁中磷脂缺乏或降低考虑为PFIC3型基因诊断,无胆汁肝病理检查胆管数目减少Alagille综合症基因诊断,胆管增生、门脉纤维化,胆道闭锁,伴低蛋白血症、低血糖、血氨高、凝血机制障碍,考虑为NICCD,基因诊断,血氨基酸分析,精选ppt,胆汁淤积的鉴别诊断,-GT联合TBA,低-GT高TBA病例,考虑为PFIC1或2型、胆,固醇合成障碍等疾病基因诊断,精选ppt,胆道闭锁与肝内胆汁淤积的鉴别诊断,临床症状,胆道闭锁,（1）黄疸出现后持续不退,（2）粪便白色时间15d。,（3）肝脏肿大3cm,质中或硬者。,肝内胆汁淤积,粪便黄色，经治疗黄疸消退或随访黄疸消失。,精选ppt,胆道闭锁与肝内胆汁淤积的鉴别诊断,血生化指标,胆道闭锁：(1)血总胆7mg/dl，直胆4mg/dl。,(2),-GT,300IU/L,肝内胆汁淤积:(1)血总胆7mg/dl，直胆 4mg/dl。,(2),-GT,300IU/L,精选ppt,必须优先关注：,胆道闭锁,脓毒症或尿路感染,半乳糖血症,酪氨酸血症,甲状腺功能低下,Citrin,缺陷病,精选ppt,胆道闭锁,首先考虑的理由为：,自然病死率为100%,不治疗很少能活过2岁。,亚洲国家发病率明显高于西方国家。,及时诊断,早期手术可明显改善预后。,发病率 119000115000（欧美）,15000 （台湾）,精选ppt,胆道闭锁,台湾20072009年,较,2004-2006,年,BA发病率下降。,轮状病毒疫苗接种的普及。,婴儿粪便颜色筛查卡。,Yi-Chun Lin,MD,etal.pediatrics2012;7(2):102-107,精选ppt,脓毒症或尿路感染,造成胆汁,淤,积原因不明。,非常见原因，在新生儿期必须注意。,可无典型表现。,胆汁,淤,积随抗生素治疗消褪。,精选ppt,Citrin缺陷病（NICCD）,2001年首次在日本报道,日本发现51种SLC25A13基因突变。,我国存在不同于日本独特的突变，中国南方和中部地区发病率高。,确诊需要基因诊断。,自限性疾病,可通过无乳糖、强化中链脂肪酸的饮食干预。,肝移植治疗,精选ppt,半乳糖血症,在西方国家是重点关注的疾病。,我国经典型的半乳糖血症少见，但有其他原因引起的半乳糖血症存在。,易并发革兰阴性杆菌感染,可引起腹水、溶血、生长障碍及发育迟缓。,避免食用含乳糖或半乳糖的食物治疗。,精选ppt,酪氨酸血症,有几种不同的酶缺陷可引起。,可表现为不同类型：爆发性肝炎、慢性肝病伴或不伴周期性发作，死亡率高。,肝癌发生率较高,可伴有神经或肾脏受累。,治疗措施:饮食中避免苯丙氨酸和酪氨酸。,精选ppt,新生儿胆汁淤积症的治疗,原发病治疗,营养治疗,药物治疗,手术治疗,精选ppt,胆汁淤积的原发病治疗,针对不同病原治疗感染性疾病。,减轻与营养摄入相关的肝病和感染性疾病，避免肠外营养加重对肝脏的损害。,精选ppt,胆汁淤积的营养治疗,糖：,易发生低血糖和餐后高血糖。乳糖不耐受者，选不含乳糖配方。,蛋白质：,推荐量24g/kg.d。支链氨基酸配方(肝性脑病)。,脂肪：,选用含MCT 30一50的配方，既可保证脂肪的供能，LCT又保证了必需脂肪酸的供给及脂溶性维生素的吸收。,维生素、矿物质和微量元素,维生素A 500025000IUd,维生素D(250H)400IUd,维生素E 25IUkg.d,维生素K 255mgkgd（,维生素K1注射剂10mg每周1次口服）,元素铁6mg/kgd,锌1mg/kg.d,精选ppt,胆汁淤积的药物治疗,熊去氧胆酸：,1030,mg/Kg.d,口服。,促肝细胞生长素：,30ug/d加入10%GS100ml静滴，,1次/天，疗程24周。,激素：,强的松12mg/Kg.d,疗程48周。,S-腺苷蛋氨酸:,500800mg/d,静滴,1次/天，,2周后改为口服维持，剂量同前。,护肝治疗,精选ppt,胆汁淤积的手术治疗,ERCP和内镜下治疗：,球囊扩张,内镜下约肌切开术和支架术。,手术治疗,手术指征,(1)黄疽持续不退。,(2)粪便白色7 d。,(3)动态十二指肠引流液无胆汁成分。,(4)胆超声示肝门纤维块形成。,(5)肝病理学检查为胆管增生门脉纤维化。,其中(1)(2)条加(3)(5)条中任何两条可手术探查。,肝移植,精选ppt,总结（一）,不要轻易地诊断母乳性黄疸,任何黄疸 2周要求检查总胆和直接胆红素。,进行完整有序评估。,感染性疾病,代谢性疾病,遗传性疾病,其它,精选ppt,总结（二）,早期诊断及转院（2个月）是最好结局的关键,“2周测试”战略,精选ppt,谢谢！,谢谢！,精选ppt,