第3节人类遗传病

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第,3,节 人类遗传病,人类遗传病通常是指由于,遗传物质改变,而引起的人类疾病。,一、人类常见遗传病的类型,1.,单基因遗传病：,受,一对,等位基因控制的遗传病,遗传方式,常见病例,常染色体显性,多指、并指、软骨发育不全,X,染色体显性,抗维生素,D,佝偻病,常染色体隐性,白化病、镰刀型细胞贫血症、,先天性聋哑、苯丙酮尿症,X,染色体隐性,色盲症、血友病,伴,Y,遗传,外耳道多毛症,2.多基因遗传病：,病例：,原发性高血压、冠心病、哮喘病和 青少年型糖尿病。,特点：,群体中发病率较高；,易受环境因素影响；,常,表现为家族聚集。,受,两对以上,等位基因控制的遗传病,3.染色体异常遗传病,由,染色体异常,引起的遗传病,染色体,结构,异常,猫叫综合征,染色体,数目,异常,21,三体综合征,思考,1,：先天性疾病、家族性疾病一定是遗传病吗？,不一定。,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障，某些家族由于食物缺乏维生素,A,致使家族中多名成员患夜盲症。,思考,2,：后天性疾病一定不是遗传病吗？,不一定。,因为有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，如秃顶。,1.下列关于遗传病的叙述，正确的是,(,),先天性疾病都是遗传病,多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高,21,三体综合征属于性染色体遗传病,抗维生素,D,佝偻病的遗传方式属于伴性遗传,基因突变是单基因遗传病的根本原因,A,B,C,D,B,对位练习,2.下列关于遗传病的说法中正确的是,(,),A,遗传病仅与遗传因素相关,B,单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病,C,携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病,D,不携带遗传病致病基因的个体一定不患遗传病,C,A.,错，有些遗传病需要,遗传因素和环境因素,共同作用才会发病，如哮喘病。,B.,错，单基因遗传病是由,一对,等位基因控制的。,C.,正确，携带,隐性,致病基因的个体不一定患病。,D.,错，如,染色体异常遗传病,的个体就不携带致病基因。,1.,调查流程图,二、调查人群中的遗传病,调查发病率,调查遗传方式,2.,注意问题,调查时，最好选取群体中,发病率较高,的,单基因遗传病,，,如红绿色盲、白化病、高度近视,(600,度以上,),等。,调查某种遗传病的,发病率,时，要在,群体中随机抽样调,查,，并保证调查的群体足够大。,调查某种遗传病的,遗传方式,时，要在,患者家系,中调查，,并绘出遗传系谱图。,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人,100%,某种遗传病的发病率,1.,原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是,(,),在人群中随机抽样调查并计算发病率,在人群中随机抽样调查研究遗传方式,在患者家系中调查并计算发病率,在患者家系中调查研究遗传方式,A,B,C,D,D,对位练习,三、遗传病的检测和预防,；,；,。,遗传咨询,产前诊断,传递方式,再发风险率,B超检查,孕妇血细胞、绒毛细胞和羊水检查,基因诊断,近亲结婚,适龄,绒毛细胞检查,羊水检查,B,超,是在,个体水平,上检查胎儿的,外观,、,性别,等；,孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查和羊水检查,都是通过,染色体分析,检查胎儿细胞的染色体是否异常，是,细胞水平,上的操作；,基因诊断,是在,分子水平,用,DNA,探针检测胎儿的,基因,。,1.,21,三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是,(,),适龄生育,基因诊断,染色体分析,B,超检查,A,B,C,D,A,对位练习,2.,优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭,自身需求，下列采取的优生措施正确的是,(,),A.,胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定,B.,杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚,C.,产前诊断可以初步确定胎儿是否患有,21,三体综合征,D.,通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征,C,四、人类基因组计划与人类健康,人类基因组,：人体,DNA,所携带的全部,。,人类基因组计划,：指绘制人类,图，目的是测定人类基因组的,，解读其中包含的,。,遗传信息,遗传信息,全部,DNA,序列,遗传信息,通过自学教材,P92-93,完成下列填空：,人类遗传病,概念,类型,调查,监测和预防,人类基因组计划,单基因,遗传病,多基因,遗传病,染色体,异常遗传病,常染色体,显性,X,染色体,显性,常染色体,隐性,X,染色体,隐性,伴,Y,遗传,遗传方式,的调查,发病率,的调查,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,开展产前诊断,小结,课后练习,1,(2017,高考江苏卷,),下列关于人类遗传病的叙述，正确的是,(,),A,遗传病是指基因结构改变而引发的疾病,B,具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病,C,杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义,D,遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,D,2,通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是,(,),A,红绿色盲,B,21,三体综合征,C,猫叫综合征,D,镰刀型细胞贫血症,A,3.,如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别,A,的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是,(,),A,镰刀型细胞贫血症,B,苯丙酮尿症,C,21,三体综合征,D,白化病,C,4,某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是,(,),A,要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查,B,在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小,C,在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样,D,在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查,B,5,一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是,XYY,的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是,(,),A,与母亲有关，减数第二次分裂,B,与父亲有关，减数第一次分裂,C,与父母亲都有关，受精作用,D,与母亲有关，减数第一次分裂,A,6.,下图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,下列叙述错误的是,(,),A.,若发病原因为减数分裂异常,则患者,2,体内的额外染色体一定来自父方,B.,若发病原因为减数分裂异常,则患者,2,的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错,C.,若发病原因为减数分裂异常,则患者,1,体内的额外染色体一定来自其母亲,D.,若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致,C,-,22,-,7.,人类眼球震颤症为单基因显性遗传病,轻者,(,Aa,),眼球稍微能转动,重者,(AA),不能转动。下图是某家族的遗传系谱图,下列分析错误的是,(,),A.,可推定致病基因位于,X,染色体上,B.,可推定此病患者女性多于男性,C.,可推定眼球微动患者多为女性,D.3,和,4,婚配,后代患病的概率为,1/2,C,-,23,-,8.,下列现象中,与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是,(,),人类的,47,XYY,综合征个体的形成,线粒体,DNA,突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落,三倍体西瓜植株的高度不育,一对等位基因杂合子的自交后代出现,3,1,的性状分离比,卵裂时个别细胞染色体异常分离,可形成人类的,21,三体综合征个体,A.,B.,C.,D.,C,