儿科遗传代谢性疾病课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,儿科遗传代谢性疾病,儿科遗传代谢性疾病,1,第八章,传性疾病,第八章,2,遗传性疾病,自1956年首次证实人体细胞含有46个築,色体至今已经40余年,近年来,由于分子,生物学技米的飞遠敬民,使我们对遗传性疾,病的认识由细胞水平进入了分子水平,对众,多疾病的病机制有了新的认识,并在诊断、,治疗和预防方面牙拓了新的途径,遗传性疾病,3,遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传,物败结构或功能的改变所导致的疾病,在儿,科临床工作中比较常见。涉及范国广泛,虽,然每种遗传病的发病率都较低,但是由于其,种类繁多,因此,总的罹麑率不低。据统计,约20-25%的人庵有遗传病戚与遗传相关的疾,病,且遗传病和先天晴形已成为儿童死亡白,主要原因之,遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传,4,遗传性疾病可以分为三类,基因病单基圆邀病,多基圆管病,分子,2.染色体病,3.体细胞遗传病,遗传性疾病可以分为三类,5,第二节,染色体病,第二节,6,儿科遗传代谢性疾病课件,7,正常受精卵是由各含一个色体,组的精子和卵子结合而成。因此。觉,精卵发育形成的体细胞就具有分别来,自父、母双方的两个染色体组,即23,对染色体,称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体,男性为XY,女,性为XX。,正常受精卵是由各含一个色体,8,按照各对染色体的大小、普丝粒,位量的不同,可将染色体分为A-G7,个组,将一个细胞的全部染色体搜标,准配对排列选行分析诊断,即是被测,分。,按照各对染色体的大小、普丝粒,9,1,N,X,图1人类体细胞的染色体(G显带),1,N,10,l!)1,ll-1-2日,a-!1-1,悉,21,lsn,G,X,XY=d,人类的核型,l!)1,11,儿科遗传代谢性疾病课件,12,儿科遗传代谢性疾病课件,13,儿科遗传代谢性疾病课件,14,儿科遗传代谢性疾病课件,15,儿科遗传代谢性疾病课件,16,儿科遗传代谢性疾病课件,17,儿科遗传代谢性疾病课件,18,儿科遗传代谢性疾病课件,19,儿科遗传代谢性疾病课件,20,儿科遗传代谢性疾病课件,21,儿科遗传代谢性疾病课件,22,儿科遗传代谢性疾病课件,23,儿科遗传代谢性疾病课件,24,儿科遗传代谢性疾病课件,25,儿科遗传代谢性疾病课件,26,儿科遗传代谢性疾病课件,27,儿科遗传代谢性疾病课件,28,儿科遗传代谢性疾病课件,29,儿科遗传代谢性疾病课件,30,儿科遗传代谢性疾病课件,31,儿科遗传代谢性疾病课件,32,儿科遗传代谢性疾病课件,33,儿科遗传代谢性疾病课件,34,儿科遗传代谢性疾病课件,35,儿科遗传代谢性疾病课件,36,儿科遗传代谢性疾病课件,37,儿科遗传代谢性疾病课件,38,儿科遗传代谢性疾病课件,39,儿科遗传代谢性疾病课件,40,儿科遗传代谢性疾病课件,41,儿科遗传代谢性疾病课件,42,儿科遗传代谢性疾病课件,43,儿科遗传代谢性疾病课件,44,儿科遗传代谢性疾病课件,45,儿科遗传代谢性疾病课件,46,儿科遗传代谢性疾病课件,47,儿科遗传代谢性疾病课件,48,谢谢！,21,、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。,培根,22,、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。,韩愈,23,、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。,马克思,24,、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。,莎士比亚,25,、学习是劳动，是充满思想的劳动。,乌申斯基,供娄浪颓蓝辣袄驹靴锯澜互慌仲写绎衰斡染圾明将呆则孰盆瘸砒腥悉漠堑脊髓灰质炎,(,讲课,2019),脊髓灰质炎,(,讲课,2019),谢谢！21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻,49,