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,考纲导学,教材研读,考点突破,栏目索引,单击此处编辑母版标题,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第27课时关注人类遗传病,考纲内容,要求,命题特点,备考指南,考纲导学,(1)人类遗传病的类型,A,考查内容:人类遗传病的,类型判断与概率计算,考查形式:常结合遗传病,实例或系谱图考查,(1)列表比较人类常见遗传病的类型和特点,(2)通过系谱图和实例分析,掌握遗传病类型的判断分析及患病概率的计算,(3)联系生活实际,理解先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,并了解人类遗传病的检测和预防的主要措施,(4)通过,“,人类遗传病的调查,”,了解调查的原理、方法及注意事项等,(2)人类遗传病的监测和预防,B,(3)人类基因组计划及其意义,A,(4)调查常见的人类遗传病,b,考点一人类常见遗传病的类型,一、概念,人类常见遗传病通常是指由于,改变而引起的人类疾病。,二、主要类型,1.单基因遗传病,(1)概念:由一对,控制的遗传病。,教材研读,遗传物质,等位基因,2.多基因遗传病,(1)概念:由,控制的人类遗传病。,(2)特点:常表现出,现象;易受,影响;群体中发病,率比较,。,(3)病例:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,3.染色体异常遗传病,(1)概念:由,异常引起的遗传病,也叫,。,(2)分类:,两对以上的等位基因,家族聚集,环境,高,染色体,染色体病,(2)分类:,a.常染色体病:由,变异引起的疾病,如21三体综合征、猫叫,综合征等。,b.性染色体病:由,变异引起的疾病,如性腺发育不全综合征、XYY综合征等。,(3)特点:遗传物质改变较大,往往造成比较严重的后果,甚至在胚胎期就引,起自然流产。,三、遗传病的危害,危害人的身体健康;贻害子孙后代;给患者的家庭带来了沉重的经济负担和精神负担;给社会增加了负担。,常染色体,性染色体,考点二遗传病的监测和预防,一、遗传病的监测和预防,1.意义,对防止遗传病的发生非常重要。,2.措施,(1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法):在近亲结婚的情况下,双方从共同祖,先那里继承,的机会就会大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者。因此近亲结婚后代患,的可能性就会明显增加。,(2)进行遗传咨询(主要手段),a.,对,进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传,病,;,同一种致病基因,隐性遗传病,咨询对象,b.分析遗传病的传递方式、判断类型;,c.推算出后代的再发风险率;,d.向咨询对象提出防治对策和建议。,(3)产前诊断,a.概念:指胎儿出生前医生用专门检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿,是否患有,或,。,b.方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊,断等。,c.优点:在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿检测出来。,(4)提倡,“,适龄生育,”,对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。,某种遗传病,先天性疾病,二、人类基因组计划,1.人类基因组和人的单倍体基因组,(1)基因组:在遗传学上,一个生物体的基因组是指包含在该生物的,(部分病毒是,)中的全部,。,(2)人类基因组:人类基因组的DNA序列主要分布在细胞核中,染色体和,染色体上,约有31.6亿个碱基对,估计有3万3.5万个基因,已发现的基因为2.0万2.5万个。,2.人类基因组计划的主要内容:分析测定人类基因组的,包括人类基因组的四张图,即遗传图、物理图、序列图和转录图。,3.,意义,:,人类基因组计划对于奠定,21,世纪医学、生物学发展的基础具有重,要而深远的意义。人类基因组计划的实施,对于人类疾病的诊治和预防具,有重要的意义。,DNA,RNA,遗传信息,22条常,X、Y两条性,核苷酸序列,1.人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列。,(),2.携带遗传病基因的个体会患遗传病。,(),3.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。,(),4.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率。,(),5.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。,(),6.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。,(),7.通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。,(),8.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。,(),9.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等。,(),10.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。,(),11.单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。,(),12.先天性疾病都是遗传病。,(),7.通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。,(),8.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。,(),9.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等。,(),10.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。,(),11.单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。,(),12.先天性疾病都是遗传病。,(),突破一人类常见遗传病与系谱图分析,1.人类常见遗传病的类型及特点,考点突破,显性致,病基因,常染色,体上,一般在家族中表现为代代相传,男女发病的概率相等,多指、并指、软骨发,育不全,X染色,体上,代代遗传,女性患者多于男性患者,男性患者的母亲和女儿均为患者,抗维生素D佝偻病,隐性致,病基因,常染色,体上,在家族中通常表现为隔代遗传,家族中男女发病的概率相等,白化病、先天性聋,哑、苯丙酮尿症,X染色,体上,隔代遗传和交叉遗传,男性患者多于女性患者,女性患者的父亲、儿子均是患者,血友病、红绿色盲、,进行性肌营养不良,名称,特点,典型病例,多基因遗传病,一般表现为家族聚集现象;易受环境因素影响;在群体中发病率较高,腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,染色体异,常遗传病,常染色,体病,往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产,猫叫综合征、21三体综合征,性染色体病,性腺发育不全综合征,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,出生时已经表现出来的疾,病,一个家族中多个成员都表现为同一种病,能够在亲子代个体之间遗传的疾病,可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关,遗传物质发生改变引起的,(1)先天性疾病不一定是遗传病,(2)家族性疾病不一定是遗传病,(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病不一定不是遗传病,可遗传的先天性疾病:21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症;,不可遗传的先天性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留瘢痕;,后天的非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员都患夜盲症,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,(1)比较,(2)图示,一、系谱图中遗传病类型的判断方法,1.首先确定遗传病是否为伴Y染色体遗传病,若系谱图中患者全为男性,没有女性,且代代相传即男性患者的父亲和儿子,都为患者,则该病为伴Y染色体遗传病。,2.其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病,(1)双亲正常,子女有患者(即,“,无中生有,”,),则该病一定为隐性遗传病(如图,1)。,(2)双亲患病,子女有正常者(即,“,有中生无,”,),则该病一定为显性遗传病(如,图2)。,3.再次判断遗传病是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病,(1)已知为隐性遗传时,若父亲表现正常,而其女儿中有患者,或母亲是患,者,而其儿子中有表现正常的,则一定是常染色体上隐性基因控制的遗传,病。(即,“,女病父不病,母病子不病,必定是常隐,”,)(如图3);,若母亲有病,儿子一定有病,则为伴X染色体隐性遗传病(即,“,母病子必,病,一定是X隐,”,)(如图4)。,(2)已知为显性遗传时,若父亲是患者,而其女儿中有正常的,或母亲正常,而其儿子中有患者,则一定是常染色体显性遗传(即,“,父病女不病,子病母,不病,必定是常显,”,)(如图5);,若父亲患病,女儿一定有病,则为伴X染色体显性遗传病(即,“,父病女必,病,一定是X显,”,)(如图6)。,4.若系谱中无上述明显特征,只能从可能性大小推测,(1)若该病在代与代之间呈连续遗传,最可能是显性遗传病。根据患者性别,特点:若无性别差异,则为常染色体显性遗传;若患者女多于男,则为伴X染,色体显性遗传。,(2)若该病在系谱图中呈隔代遗传,最可能是隐性遗传病。根据患者性别特,点:若无性别差异,则为常染色体隐性遗传;若患者男多于女,则为伴X染色,体隐性遗传。,4.若系谱中无上述明显特征,只能从可能性大小推测,(1)若该病在代与代之间呈连续遗传,最可能是显性遗传病。根据患者性别,特点:若无性别差异,则为常染色体显性遗传;若患者女多于男,则为伴X染,色体显性遗传。,(2)若该病在系谱图中呈隔代遗传,最可能是隐性遗传病。根据患者性别特,点:若无性别差异,则为常染色体隐性遗传;若患者男多于女,则为伴X染色,体隐性遗传。,二、遗传病系谱中患病概率的计算(以隐性遗传病为例),1.首先判断隐性遗传病的类型:是常隐还是伴X隐性。利用“反证法”进,行分析,从女性患者切入,观察其父其子,如其父其子都为患者,则可能为伴,X染色体隐性遗传病。如其父或其子中有正常的,则为常染色体隐性遗传,病。,2.确定试题设问中所涉及的相关个体的基因型。,3.若系谱图中涉及两种遗传病,分别计算两种遗传病后代发病的概率和正,常的概率。得出甲,正,、甲,患,、乙,正,和乙,患,的概率。,4.根据题干要求计算相关概率。,(1)后代正常的概率:甲,正,乙,正,;,(2)只患一种病的概率:甲,患,乙,正,+乙,患,甲,正,;,(3)只患甲病的概率:甲,患,乙,正,;,(4)只患乙病的概率:乙,患,甲,正,;,(5)两病兼患的概率:甲,患,乙,患,。,考向一以基础判断的形式,考查人类常见遗传病的相关知识,1.(江苏南京、盐城一模,23,3分)下列有关人类遗传病的叙述正确的是,(多选),(,),A.单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,B.染色体结构的改变可以导致遗传病,C.调查某种遗传病的发病率时,调查人数应尽可能多,D.产前诊断可检测某些基因病和染色体异常遗传病,答案,ABCD单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病;染色,体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征,故B正确;调查某种遗传病的,发病率时,选取的样本越多,得到的值越接近实际值,所以调查人数应尽可,能多,故C正确;产前诊断包括基因诊断、B超检查、羊水检查(染色体异常,遗传病检查)和孕妇血细胞检查等,故D正确。,2.关于人类,“,白化病,”,、,“,猫叫综合征,”,和,“,青少年型糖尿病,”,的叙述,正确的是,(,),A.都可通过光学显微镜检测是否患病,B.患者父母不一定患病,C.都是遗传病,患者的后代都是患者,D.都是基因突变引起的,答案,B白化病、猫叫综合征和青少年型糖尿病分别是单基因遗传,病、染色体异常遗传病、多基因遗传病。染色体异常遗传病可在光学显,微镜下观察到;白化病患者的父母不一定患白化病,也可以是携带者;三种,病的遗传物质都发生了改变,所以都是遗传病,但其后代不一定都患病;染,色体异常遗传病不是由基因突变引起的。,考向二结合有关遗传系谱图,考查遗传病类型的判断和有关概率的计算,3.(江苏启东中学月考一,9,2分)下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系,谱图。其中乙病为伴性遗传病,下列相关叙述,正确的是,(,),A.甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,B.,3,的基因型是AAX,B,Y或AaX,B,Y,C.,5,为纯合体的概率是1/2,D.,10,和,13,结婚,生育的孩子不患病的概率是19/24,答案,C由,3,和,4,患甲病,而他们的孩子,9,正常,可确定甲病属于常,染色体显性遗传病,故A错误;由,7,患乙病、,8,正常,而他们的孩子,12,正,常、,13,患乙病,可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。,1,、,2,、,5,、,6,的基因型分别为:aaX,B,X,b,、AaX,B,Y、aaX,B,X,
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