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,专题三遗传的基本规律,第,6,讲,伴性遗传与人类健康,专题三遗传的基本规律第6讲伴性遗传与人类健康,1.,基因行为与染色体行为的平行关系,(a),。,2.,孟德尔定律的细胞学解释,(b),。,3.,染色体组型的概念,(a),。,4.,常染色体和性染色体,(a),。,5.XY,型性别决定,(b),。,6.,伴性遗传的概念、类型及特点,(b),。,7.,伴性遗传的应用,(c),。,8.,人类遗传病的主要类型、概念及其实例,(a),。,考纲要求,9.,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,(a),。,10.,常见遗传病的家系分析,(c),。,11.,遗传咨询,(a),。,12.,优生的主要措施,(a),。,13.,基因是否有害与环境因素有关的实例,(a),。,14.,“,选择放松,”,对人类未来的影响,(a),。,1.基因行为与染色体行为的平行关系(a)。考纲要求9.各类遗,内容索引,梳理核心要点,排查易混易错,热点考向探究,内容索引梳理核心要点排查易混易错热点考向探究,01,梳理核心要点,SHU LI HE XIN YAO DIAN,01梳理核心要点,1.,性染色体上基因的遗传,X,和,Y,染色体有一部分是同源的,(,图中的,区段,),，另一部分是非同源的,(,图中的,1,、,2,区段,),。,1.性染色体上基因的遗传X和Y染色体有一部分是同源的(图中的,X,和,Y,染色体各区段遗传特点,(1),基因位于,1,区段,属于,染色体遗传，相关性状只在雄性,(,男性,),个体中表现，与雌性,(,女性,),无关。,(2),基因位于,2,区段,属于伴,X,染色体遗传，包括伴,X,染色体隐性遗传,(,如人类色盲和血友病,),和伴,X,染色体显性遗传,(,如抗维生素,D,佝偻病,),。,伴,Y,X和Y染色体各区段遗传特点伴Y,(3),基因位于,区段,(,相关基因用,A,、,a,表示,),涉及,区段的基因型雌性为,X,A,X,A,、,X,A,X,a,、,X,a,X,a,，雄性为,，尽管此区段包含等位基因，但其遗传与常染色体上等位基因的遗传有明显差异，即遗传与性别有关，如当基因在常染色体上时，,Aa,aa,后代中无论雌性还是雄性均既有显性性状,(Aa),又有隐性性状,(aa),；然而，当基因在,XY,染色体同源区段上时，其遗传状况要据亲代基因型而定，如下图所示：,X,A,Y,A,、,X,A,Y,a,、,X,a,Y,A,、,X,a,Y,a,(3)基因位于区段(相关基因用A、a表示)XAYA、XAY,提醒,有关性染色体与伴性遗传的,5,个易错点,(1),雌雄同株的植物，细胞中无性染色体。,(2)X,和,Y,染色体是一对同源染色体，但在人类染色体组型图中，,X,染色体列入,C,组，,Y,染色体列入,G,组。,(3),精细胞中不一定含,Y,染色体。,(4),含,X,染色体的配子可能是雌配子也可能是雄配子。,(5),女性有两条,X,染色体，其中一条,X,染色体来自父亲，一条来自母亲；男性的,X,染色体一定来自母亲。,提醒有关性染色体与伴性遗传的5个易错点,2.,分析遗传系谱图的一般方法,2.分析遗传系谱图的一般方法,提醒,注意用口诀法区分常见的遗传病类型,提醒注意用口诀法区分常见的遗传病类型,3.,遗传与人类健康,(1),人类遗传疾病的主要类型和在人体不同发育阶段的发病风险,所示为,异常遗传病，发病大多处于,期，且,50%,以上会因自发流产而不出生。青春期的患病率,(,填,“,高,”,或,“,低,”,),。,所示为,遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，青春期时发病率低。成年人比青春期发病率,(,填,“,高,”,或,“,低,”,),。,染色体,胎儿,低,单基因,高,3.遗传与人类健康所示为 异常遗传,所示为,遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，发病率在中老年群体中随年龄增加快速,，青春期时发病率很低。,多基因,上升,所示为 遗传病。新出生婴儿和儿童容易,染色体,/,生化测定,_,病情诊断,_,分析,/,发病率测算,(2),遗传咨询与优生的主要措施,系谱分析,遗传方式,提出防治措施,优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断,(,主要有羊膜腔穿刺和,两种手段,),，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。,(3),遗传病与人类未来,判断某个基因的利与害，需与,因素进行综合考虑。,“,选择放松,”,造成有害基因的增多是,的。,绒毛细胞检查,多种环境,有限,染色体/生化测定_病情诊断_,提醒,有关伴性遗传及遗传病的,5,点提示,(1),并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在遗传物质。,(2)X,、,Y,染色体上并不是不存在等位基因，二者同源区段存在等位基因。,(3),家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。,(4),携带致病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体也可能患病。,(5),只有受一对,(,不是,1,个,),等位基因控制的单基因遗传病才符合孟德尔遗传定律，只有染色体异常遗传病可借助显微镜检查诊断。,提醒有关伴性遗传及遗传病的5点提示,02,排查易混易错,PAI CHA YI HUN YI CUO,02排查易混易错,1.,染色体遗传学说的正误判断,(1),基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系,(,),(2),染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因,(,),(3),基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性,(,),(4),非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，说明核基因和染色体行为存在平行关系,(,),1.染色体遗传学说的正误判断,2.,性染色体与伴性遗传的正误判断,(1),孟德尔的遗传定律对摩尔根等人提出,“,果蝇的白眼基因位于,X,染色体上,”,这一结论没有影响,(,),提示,摩尔根等人的研究是建立在孟德尔的遗传定律的基础上。,(2),性染色体上的基因都与性别有关,(,),提示,性染色体上的基因,(,如色盲基因,),不都与性别有关。,(3),初级精母细胞和次级精母细胞中都含,Y,染色体,(,),提示,次级精母细胞中可能不含,Y,染色体。,2.性染色体与伴性遗传的正误判断提示摩尔根等人的研究是建,(4),性染色体上的基因都伴随性染色体遗传,(,),(5),含,X,染色体的配子是雌配子，含,Y,染色体的配子是雄配子,(,),(6),女性的某一条,X,染色体来自父亲的概率是,1/2,，男性的,X,染色体来自母亲的概率是,1,(,),(4)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传(),3.,人类遗传病与人类未来的正误判断,(1),人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,(,),(2),单基因遗传病是受一个基因控制的疾病,(,),提示,单基因遗传病受一对等位基因控制。,(3),单基因突变可能导致遗传病,(,),(4),携带遗传病基因的个体一定会患遗传病,(,),提示,若遗传病基因是隐性基因，该个体携带遗传病基因就不会患病。,(5),不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,(,),提示,染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。,3.人类遗传病与人类未来的正误判断提示单基因遗传病受一,(6),特纳氏综合征和葛莱弗德氏综合征都是性染色体数量减少引起的染色体异常遗传疾病,(,),提示,特纳氏综合征是性染色体数量减少引起的染色体异常遗传疾病，葛莱弗德氏综合征是,X,染色体数量增多引起的染色体异常遗传疾病。,(7),外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因,(,),(6)特纳氏综合征和葛莱弗德氏综合征都是性染色体数量减少引起,03,热点考向探究,RE DIAN KAO XIANG TAN JIU,03热点考向探究,考向一考查性染色体与伴性遗传,1.,戈谢病是患者由于缺乏,葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系基因带谱，据图分析下列推断不正确的是,A.,该病为常染色体隐性遗传病,B.2,号为该病携带者，,5,号为杂合子的概率是,2/3,C.1,号和,2,号再生一个正常男孩的概率是,3/8,D.,该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断,1,2,3,4,5,6,7,8,考向一考查性染色体与伴性遗传12345678,1,2,3,4,5,6,7,8,解析,根据题图可以看出，,1,号和,2,号都正常，生的孩子,4,号是患者，故该病是隐性遗传病，由,4,号的基因带谱图可知，基因带谱图中短条带代表隐性基因，又因为,4,号的父亲,1,号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴,X,染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，,A,正确；,据,A,项分析及基因带谱图可知，,1,号、,2,号、,5,号,都是杂合子，,3,号是显性纯合子，故,5,号为杂合子,的概率是,100%,，,B,错误；,1,号和,2,号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率,是,3/41/2,3/8,，,C,正确；,根据,“,戈谢病是患者由于缺乏,葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚,”,可知，该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，,D,正确。,12345678解析根据题图可以看出，1号和2号都正常，生,2.,某种雌雄异株,(XY,型性别决定,),的二倍体高等植物，该植物具有一定的观赏价值，花色有橙色、红色、黄色、白色,4,种。基因,A,控制红色物质合成，基因,B,控制黄色物质合成，其中有一对等位基因在性染色体上。通过正交、反交实验得到下表的交配结果，其遗传机理如图所示。,交配方式,父本,母本,子代表现型,正交,白色花,橙色花,雌雄全为橙色花,反交,橙色花,白色花,雌性为橙色花，雄性为红色花,1,2,3,4,5,6,7,8,2.某种雌雄异株(XY型性别决定)的二倍体高等植物，该植物具,(1),据图可知,A,、,a,，,B,、,b,基因可以通过控制,_,的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。,1,2,3,4,5,6,7,8,酶,解析,基因对性状的控制方式：,基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；,基因通过控制蛋白质分子的结构来直接控制性状。据图可知,A,、,a,，,B,、,b,基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。,(1)据图可知A、a，B、b基因可以通过控制_的合成来,(2),该植株控制,_,色的基因位于,X,染色体上，亲本中橙色雄株和白色雌株的基因型分别是,_,。,1,2,3,4,5,6,7,8,黄,AAX,B,Y,、,aaX,b,X,b,解析,由分析可知，基因,B,、,b,在,X,染色体上，即该植株控制黄色的基因位于,X,染色体上；亲本中橙色雄株和白色雌株的基因型分别是,AAX,B,Y,、,aaX,b,X,b,。,(2)该植株控制_色的基因位于X染色体上，亲本中橙色雄,(3),现有花色为橙色、红色、黄色、白色,4,种纯合植株，请你设计杂交方案，通过亲本杂交得到,F,1,，,F,1,相互交配得,F,2,，使,F,2,雌雄植株均出现,4,种花色。,你选择的杂交亲本的表现型是,_(,标注雌雄,),。,1,2,3,4,5,6,7,8,白色雌性和橙色雄性,(,或红色雌性和黄色雄性,),解析,要使,F,2,雌雄植株均出现,4,种花色,(,雌株的基因型有,A_X,B,X,、,A_X,b,X,b,、,aaX,B,X,、,aaX,b,X,b,，雄株的基因型有,A_X,B,Y,、,A_X,b,Y,、,aaX,B,Y,、,aaX,b,Y),，则,F,1,的基因型为,AaX,B,X,b,AaX,b,Y,，再逆推可知亲本的基因型为,aaX,b,X,b,AAX,B,Y,或,AAX,b,X,b,aaX,B,Y,，表现型是白色雌性和橙色雄性,(,或红色雌性和黄色雄性,),。,(3)现有花色为橙色、红色、黄色、白色4种纯合植株，请你设计,子一代植株仅花色的表现型及比例是,_,。,1,2,3,4,5,6,7,8,橙色,红色,1,1,解析,F,1,的基因
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