高中生物复习2---遗传病课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,二级,三级,四级,五级,*,由于遗传物质的改变而引的人类疾病,（生殖细胞或受精卵）,先天性疾病不一定就是遗传病,后天性疾病也不一定不是遗传病,人类遗传病的概念,遗传病,人类遗传病的概念遗传病,1,人类遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病,2,受,一对等位基因,控制的遗传,由染色体上单个基因异常引起,单基因遗传病,显性致病基因,常染色体：,伴,X,染色体,：,(,多,/,并指、软骨发育不全）,（抗维生素,D,佝偻病）,隐性致病基因,常染色体,：,伴,X,染色体,：,（白化病、苯丙酮尿症）,（色盲症、血友病）,单基因遗传病显性致病基因常染色体：伴X染色体：(多/并指、软,3,苯丙酮尿症,（苯丙酮酸在体内积累过多，会婴儿的,神经系统,造成不同程度的损害。）,苯丙酮酸,苯丙氨酸,不正常途径,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸酶,酪氨酸,黑色素,苯丙氨酸,苯丙酮尿症患病的根本原因是常染色体上缺少显性基因,P,而造成的。,苯丙酮尿症（苯丙酮酸在体内积累过多，会婴儿的神经系统造成不同,4,判定遗传系谱中遗传病的遗传方式,第一步：看题干。,题干中是否已告知色盲、白化的熟悉的遗传病,根据记忆直接判断遗传病类型,有,第二步：排除伴,Y,遗传。,观察是否代代男病,没有告知具体 遗传病或不熟悉,有,可判断此病为伴,Y,遗传,无此特征,判断致病基因是显性基因还是隐性基因,再判断致病基因是伴,X,遗传还是常染色体遗传,判定遗传系谱中遗传病的遗传方式第一步：看题干。根据记忆直接判,5,判定致病基因是显性基因还是隐性基因,无中生有为隐性,有中生无为显性,无此特征，观察遗传情况及发病率。,若连续遗传，发病率较高,可能是显性遗传；,否则可能是隐性遗传,判定致病基因是显性基因还是隐性基因无中生有为隐性有中生无为显,6,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴,X,显性,伴,X,隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴,X,隐性,伴,X,显性、常显、常隐亦可,极有可能伴,Y,遗传,伴,X,隐性、常显、常隐亦可,极有可能是细胞质遗传,伴,X,显性、常显、常隐亦可,一定是常染色体隐性一定是常染色体显性,7,运用集合论绘图求解,遗传病发病概率的计算,只患,白化病,只患,色盲病,两病兼患,不患病,利用乘法法则计算后代患病的可能性,生一个患病孩子可能性,生一个患两种病孩子可能性,生一个只患白化病孩子可能性,生一个只患色盲病孩子可能性,生一个只患一种病孩子可能性,遗传病发病概率的计算 只患 只患两病兼患不患病,8,右图为假设的家族系谱。若,III,1,与,III,3,婚配，请预测他们的孩子的性状表现,正常男 色盲男 白化病男,正常女 色盲女 白化病女,1 2,1 2 3 4,1 2 3 4,患白化病的概率,不患白化病的概率,患色盲的概率,不患色盲的概率,仅患白化病的概率,仅患色盲的概率,患两种病的概率,患一种疾病（白化病或者色盲）的概率,孩子患病的概率,不患病的概率,右图为假设的家族系谱。若III1与III3婚配，请预测他们的,9,(2007,年广东高考,),某染色体隐性遗传病在人群中的发病率为,1%,，色盲在男性中的发病率为,7%,。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）,A.1/88 B.1/22,C.7/2200 D.3/800,A,(2007年广东高考)某染色体隐性遗传病在人群中的发病率为,10,答案,(1)1/3 (2)2/3,(3)1/8 (4)7/8,(5)1/37/8=7/24 (6)1/82/3=1/12,(7)1/31/8=1/24,(8)7/24+1/12=3/8,(9)7/24+1/12+1/24=10/24,(10)2/37/8=7/12,或,1-10/24(,患病的概率,=7/12),答案,11,例如：身高、体重、智力、血压、寿命和肤色等。,多基因性状（包括疾病）的表达都是受多个基因共同控制的，每个基因对表型的作用效应都不太大，故称之谓“微效基因”，但可以形成明显的累加效应。同时也受到环境的很大影响。,多基因遗传病,例如：身高、体重、智力、血压、寿命和肤色等。多基因性状（包括,12,多基因遗传病,涉及多个基因和许多环境因素的遗传病。,*,种类：,唇裂、,先天性心脏病,、青少年型糖尿病,;,原发性高血压、精神分裂症等。,*特点：,病因和遗传方式复杂,发病率大多高于,1/1000,。在患者后代中发病率仅,1%10%,(,低于单基因病在患者后代中的发病率,1/21/4),多基因遗传病*种类：唇裂、先天性心脏病、青少年型糖尿病;原,13,高中生物复习2-遗传病课件,14,例如：身高、体重、智力、血压、寿命和肤色等。,多基因性状（包括疾病）的表达都是受多个基因共同控制的，每个基因对表型的作用效应都不太大，故称之谓“微效基因”，但可以形成明显的累加效应。同时也受到环境的很大影响。,例如：身高、体重、智力、血压、寿命和肤色等。多基因性状（包括,15,两对基因独立分配，无显性作用理论模型。,A,和,B,的作用相等而且相加,两对基因独立分配，无显性作用理论模型。A和B的作用相等而且相,16,染色体异常遗传病,染色体数目,形态,结构发生异常，引起的疾病在遗传学上叫做染色体异常遗传病。,约占遗传病的,1/10,如,:,猫叫综征,;21,三体综合征,;,特纳氏综合征,(45,X0);,葛莱弗德氏综合征,(47,XXY);,等,.,多在胚胎期引起流产,占自发流产的,50%,。,染色体异常遗传病 染色体数目,形态,结构发生异常，引起,17,染色体结构的变异,猫叫综合征,染色体结构的变异猫叫综合征,18,21,三体综合征的病因,47,（,XX+21,）,47,（,XY+21,）,21三体综合征的病因47（XX+21）47（XY+21）,19,染色体数目的变异,21,三体综合征,染色体数目的变异21三体综合征,20,染色体异常遗传病,常染色体异常：,性染色体异常,：,21,三体综合征、猫叫综合征,性腺发育不良（,Turner,综合症）,种类：,染色体异常遗传病常染色体异常：性染色体异常：21三体综合征、,21,婚前监测和预防,禁止近亲结婚,婚前检查,提倡适龄生育,遗传咨询,遗传病的监测、预防与治疗,产前监测和预防,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因治疗,婚前监测和预防遗传病的监测、预防与治疗产前监测和预防,22,遗传咨询,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等,进行身体检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病概率,遗传咨询提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等进行身,23,优生措施,产前诊断,优生措施产前诊断,24,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女,或外孙子女,叔伯姑曾孙子女,或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女,或外孙子女,舅姨的曾孙子女,或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女,或外孙子女,子女,孙子女,或外孙子女,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子,25,种类,项目,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,病因,基因突变,遗传素质和环境因素,染色体结构或数目异常,特点,呈现特征性的家系传递格局,有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局,往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产,发病率,较低，一般为,l,1000000,l,10000,在同胞中比单基因发病率低，但在群体中发病率高,各种病发病率差异较大,种类,已知有,3000,多种,约有,100,多种,约有,100,多种,举例,抗维生素,D,佝偻病、高胆固醇血症、白化病、血友病、外耳道多毛,唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病,21,三体综合征、性腺发育不良,种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病病,26,感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络，,如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！,感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络，,27,