《 肾小管疾病》课件

单击此处编辑母版标题样式,编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,第六章,肾小管疾病,第一节,肾小管酸中毒,第二节,Fanconi,综合征,重点难点,熟悉,了解,掌握,肾小管酸中毒的,临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗,肾小管酸中毒的,概念及分型,各,型肾小管酸中毒的,病因及发病机理,肾小管酸中毒,第一节,定义,肾小管酸中毒（,renal tubular acidosis,，,RTA,）,是,由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍引起的以阴离子间隙（,AG,）正常的高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征，可因远端肾小管泌,H,+,障碍所致，也可因近端肾小管对,HCO,3-,重吸收障碍所致，或者两者皆有,内科学（第,9,版）,概述,分类,内科学（第,9,版）,远,端,肾小管酸中毒,（,型，即,distal,renal tubular acidosis,，,dRTA,）,近,端,肾小管酸中毒,（,型，即,proximal,renal tubular acidosis,，,pRTA,）,混合型,肾小管酸中毒,（,型,RTA,）,高血钾,型,肾小管酸中毒,（,型,RTA,）,依据部位和机制,病因,由远端肾小管酸化功能障碍引起,原发性,dRTA,：,为远端肾小管先天性功能缺陷，常与遗传有关,继发性,dRTA,：,可见于多种,疾病，如,干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病,，,肝炎病毒感染,，,肾盂肾炎,；,肾毒性药物,如,马兜铃酸,等,远端肾小管,酸中毒,内科学（第,9,版）,发病机制,内科学（第,9,版）,远端肾单位,H,+,分泌异常,，,导致尿液酸化程度降低，,NH,4,+,分泌减少,管腔液与管周液间不能产生与维持一个大的氢离子梯度，酸中毒时尿液不能酸化，尿,pH5.5,，净酸排量下降,远端肾小管酸中毒,临床表现,内科学（第,9,版）,一般表现：代谢性酸中毒,和低钾血症，包括,乏力，夜尿增多，软瘫,，,多饮多尿。低血钾可致心律失常，,严重者,可致呼吸困难和呼吸肌麻痹,肾脏受累表现：低钾性肾病，以尿浓缩功能障碍为主要特征，表现为夜尿增多，个别,病人,可出现肾性尿崩症。高尿钙,引起,肾结石和肾钙化,骨骼系统表现：高尿钙，低血钙，继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷，低血磷。儿童可表现为生长发育迟缓，佝偻病；成人可以表现为骨痛，骨骼畸形，骨软化或骨质疏松,远端肾小管酸中毒,实验室检查,内科学（第,9,版）,尿常规、血尿同步测电解质、尿酸化功能试验、影像学检查、阴离子间隙计算、氯化铵负荷试验、碳酸氢盐重吸收试验、病因方面的检查,远端肾小管酸中毒,诊断,内科学（第,9,版）,根据,病人,病史、临床表现、相关肾小管功能及尿酸化功能检查即可诊断,dRTA,，排除其他引起低钾血症的疾病及继发性因素,AG,正常的高氯性代谢性酸中毒,可伴有低钾血症（血,K,3.5mmol/L,）及高尿钾（当血,K,+,25mmol/L,）,即使在严重酸中毒时，尿,pH,也不会低于,5.5,（尿,pH5.5,）,尿总酸（,TA,）和,NH,4,显著降低（尿,TA10mmol/L,，,NH,4,15%,即可诊断,近端肾小管酸中毒,治疗,内科学（第,9,版）,纠正酸中毒与电解质紊乱：口服碳酸氢钠治疗，必要时可静脉使用碳酸氢钠,；,可加用小剂量噻嗪类利尿剂，,需,严密监测血钾,继发性,pRTA,病人,应首先进行病因治疗,近端肾小管酸中毒,同时存在型和型,RTA,高血氯性代谢性酸中毒明显，尿中同时存在,HCO,3,-,的大量丢失和铵排出减少,可由碳酸酐酶突变导致，为常染色体隐性遗传,除型,RTA,外还表现为脑钙化，智力发育障碍和骨质疏松,主要为对症治疗,混合性肾小管酸中毒,内科学（第,9,版）,由于醛固酮分泌绝对不足或相对减少，导致集合管排出,H,+,及,K,+,同时减少从而发生高血钾和高氯性,AG,正常的代谢性酸中毒,根据发病机制分为,醛固酮绝对不足：低醛固酮低肾素,；,低醛固酮血症,醛固酮分泌相对不足,根据,病因分为先天性和继发性,高血钾性肾小管酸中毒,内科学（第,9,版）,病因与发病机制,临床表现,内科学（第,9,版）,主要表现为高血钾高血氯性,AG,正常的代谢性酸中毒,继发性者多伴有轻中度肾功能不全，但酸中毒与高血钾的程度与肾功能损伤程度不成比例,尿,NH,4,+,减少,高血钾性肾小管酸中毒,诊断,内科学（第,9,版）,高血钾高血氯性,AG,正常的代谢性酸中毒，尿,NH,4,+,减少可诊断为型,RTA,血清醛固酮水平可以降低或者正常,高血钾性肾小管酸中毒,治疗,内科学（第,9,版）,首先停用可能影响醛固酮合成或活性的药物,纠正高血钾,：,口服阳离子交换树脂，使用襻利尿剂增加促进排钾,，,必要时进行透析治疗,纠正,酸中毒,：,口服或静脉使用碳酸氢钠,对于体内醛固酮缺乏，无高血压及容量负荷过重的,病人,，可给予皮质激素如氟氢可的松（,0.1mg/d,）治疗,高血钾性肾小管酸中毒,Fanconi,综合征,第二节,定义,Fanconi,综合征是遗传性或获得性近端肾小管多功能缺陷的疾病，存在近端肾小管多项转运功能缺陷，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质等,内科学（第,9,版）,病因,原发者多为常染色体隐性遗传，可单独或与其他先天性遗传性疾病共存,继发性可继发于慢性间质性肾炎、肾髓质囊性病、异常蛋白血症、多发性骨髓瘤、重金属及其他毒物引起的中毒性肾损害等,内科学（第,9,版）,临床表现,原发性疾病的表现,多饮、多尿、脱水、佝偻病、生长发育迟缓等,尿液异常,：,全氨基酸尿,、,高磷酸盐尿,、,碳酸氢盐尿,，,尿葡萄糖、尿钾、尿钠、尿尿酸等的升高,；可,合并少量蛋白尿，晚期可导致肾功能衰竭,血液学检查,：,代谢性酸中毒、低钾血症、低钠血症、低尿酸血症、低磷血症、低碳酸血症等，并出现相应的症状,内科学（第,9,版）,实验室检查,尿常规、血、尿同步测电解质、尿糖、尿氨基酸、影像学检查和病因方面的检查,内科学（第,9,版）,诊断,具备上述典型表现即可诊断，其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件,内科学（第,9,版）,治疗,病因治疗,近端肾小管酸中毒应给予对症治疗,严重低磷血症需补充中性磷酸盐及骨化三醇,低尿酸血症、氨基酸尿、糖尿等一般需要特殊治疗,内科学（第,9,版）,肾小管酸中毒的,定义,肾小管酸中毒的,分类,各,类肾小管酸中毒的,临床表现和实验室检查,各,类肾小管酸中毒的,诊断与治疗,Fanconi,综合征,的定义,Fanconi,综合征,的临床表现和实验室检查,Fanconi,综合征,的诊断与治疗,谢谢观看,