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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/5/11,#,第二节 染色体变异,第二节 染色体变异,1,一、染色体变异定义和类型,1,、定义:生物体的体细胞或生殖细胞内,染色体数目或,结构,的变化,称为染色体变异。,2,、类型:,染色体,结构,的变异和,染色体,数目,的变异,一、染色体变异定义和类型1、定义:生物体的体细胞或生殖细胞内,2,包括,_,类型。,二、染色体结,构的变异,缺失、,重复、,倒位,易位、,包括_类型,3,一、,染色体结构变异,1.,缺失,丢失,a,b,c,d,e,f,b,a,c,d,e,f,缺失,:,指染色体上某一片段及其带有的基因一起丢失,,从而引起变异的现象。,猫叫综合征,一、染色体结构变异1.缺失丢失abcdefbacdef缺失,4,重复,a,b,c,d,e,f,b,b,a,b,c,d,e,f,b,果蝇棒状眼的形成,二、,染色体结构变异,2,、重复,重复,:,指染色体上重复了某个相同的片段而引起的变,异现象。,重复abcdefbbabcdefb果蝇棒状眼的形成二、染色体,5,易位:,染色体的某一片段移接到另一条,非同源染色体,上的变异。,a,b,c,d,e,f,g,h,i,j,k,l,g,h,i,j,k,l,a,b,c,e,f,d,a,b,c,k,l,g,h,d,e,f,j,i,移接,二、,染色体结构变异,3,、易位,同源染色体部分片段交换,?,基因重组,(交叉互换),易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体 上的变异。,6,易位,VS,交叉互换,交换对象,变异类型,思考,非同源染色体之间,同源染色体内部非姐妹染色单体间,染色体变异,基因重组,(1)易位所针对的两条染色体是什么关系?,交叉互换所针对的染色体是什么关系?,(2)易位属于哪种生物变异?,交叉互换属于哪种生物变异?,易位 VS 交叉互换交换对象变异类型思考非同源染色体之间,7,4,、倒位,a,b,c,d,e,f,a,b,c,d,e,f,b,c,d,e,a,f,颠倒,倒位:,染色体的某个断裂片段发生,180,的颠倒,而引起变异的现象。,二、,染色体结构变异,4、倒位abcdefabcdefbcdeaf颠倒倒位:染色体,8,A,A,A,A,A,B,B,A,A,B,C,A,B,C,缺失,重复,倒位,易位,结论:染色体结构变异,会使排列在染色体上的,基因的数目或排列顺序发生改变,。,AAAAABBAABCABC缺失重复 倒位 易位 结论:染色,9,染色体结构变异:会使排列在染色体上的,基因的数目或排列顺序发生改变,。,基因突变:,染色体上,基因的数目及排列顺序,,染色体变异与基因突变的,区别一:,不改变,A,a,只改变其,结构,及表现形式。,B,大多数染色体结构变异对生物有害,有的甚至导致生物体死亡。,染色体结构变异:会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生,10,练一练,结合图示判断以下变异类型,基因重组,(交叉互换),易位,基因突变,重复或缺失,基因突变与染色体变异的,区别二:,基因突变是染色体的,某一位点上基因,的改变,这种改变在,光学显微镜下是看不见,的,。,染色体变异是比较明显的染色体变化,是可以用,光学显微镜直接,观察,到的。,练一练结合图示判断以下变异类型 基因重组易位 基因突变重,11,染色体组成倍增减,增多,减少,正常,个别染色体增减,二、染色体数目的变异,1.,类型,染色体组成倍增减增多减少正常个别染色体增减二、染色体数目的,12,1.,个别染色体增加或减少,21,三体综合征患者的染色体组成,病因,:比,正常人多一条,21,号染色,体,正常人体染色体组成,:,44+XX,44+XY,患者的染色体组成?,45+XX,45+XY,(,1,),21,三体,综合征,(,即唐氏综合征,也,叫先天愚型),1.个别染色体增加或减少21三体综合征患者的染色体组成病因:,13,患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手,身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,。,(,1,),21,三体,综合征(,即唐氏综合征,也,叫先天愚型),患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力,14,先天性愚型,(,21,三体综合征),45,条,XY,(,47,条),症状:,身体矮小,肘外翻,颈部皮肤 松弛 为蹼颈,外观为女性但乳房不 发育,无生育能力。,症状:,智力低下,发育迟缓,眼间较宽,外眼角上斜,口常半张,舌外伸,又叫伸舌样痴呆。,性腺发育不良,(特纳氏综合征),44,条,XO,(,45,条),先天性愚型(21三体综合征)45条XY(47条,15,染色体变异,染色体变异,个别增减,数目变异,成倍增减,结构变异,倒位,缺失,重复,易位,染色体变异染色体变异个别增减数目变异成倍增减结构变异,16,高中生物必修二第五章第二节-染色体变异课件,17,
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