常见遗传病课件

,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,人口,能源,粮食,资源,特殊人才,环境,影响人类生存与发展,人口能源粮食资源特殊人才环境影响人类生存与发展,遗传病,是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。这种疾病一般都是先天性和终生性的。到目前为止，已发现的遗传病达,8 000,多种，其中不少是常见的，有较高的发病率，严重地危害着人类 的健康和生命。,随着医学的发展，各种传染性疾病在不断减少，而遗传病的比例却有继续上升的趋势。因此，了解遗传病的传播方式和发病机理，对于减少遗传病的发病率和提高中华民族乃至全人类的身体素质，都具有十分重要的意义。,遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。这种疾病一般,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类,传染性疾病,已得到控制，但人类的,遗传性疾病,的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，,一、人类遗传病概述,概念：,遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,先天性疾病是否就是遗传病？,一、人类遗传病概述概念：遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体,（一）、单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。,目前已发现,6600,多种,显性致病基因,常染色体：,伴,X,染色体：,并指、软骨发育不全、,先天性小眼球,抗维生素,D,佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴,X,染色体：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、,进行性肌营养不良,（一）、单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。显性致,21,号三体综合症,我国每年出生的这种患儿就高达,2,万人。我国人口中患,21,三体综合症的患者总数，估计不少于,100,万人,二十一单体,出生前后生长发育迟缓。智力严重低下。小头，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根宽，小下颏，鱼型嘴。耳大而低位。,21号三体综合症我国每年出生的这种患儿就高达2万人。我国人口,18,三体综合征,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。小或无眼球，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,18三体综合征,肠 息 肉,3,型 常染色体显性遗传,肠 息 肉 3 型 常染色体显性遗,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于,2,号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其思维、反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别，身体各部分的发育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情况都与正常人相同。,并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，,软骨发育不全,软骨发育不全,常染色体上显性致病基因,A,引起的一种显性遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因,A,导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,软骨发育不全 软骨发育不全常染色体上显性致病基因A引起的一种,先天性小眼球,眼 球小 而 陷 没，眼 眶、眼 睑、睑 裂 均 小,先天性小眼球眼 球小 而 陷 没，眼 眶、眼 睑、睑 裂,抗维生素,D,佝偻病,由位于,X,染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为,X,型（,O,型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,抗维生素D佝偻病 由位于X染色体上的显性致病基因控制的,白化,患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜灰蓝色，但瞳孔呈粉红色。患儿常失明，双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减退。日光照射部位的皮肤易出现 灼伤，久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。,白化 患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜灰蓝色，,先天性聋哑,先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为，患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言 不能。本病主要为常染色体隐性遗传。本病与后天性聋哑或正常人 通婚后，子女一般不发病。但两个先天性聋哑患者结婚后，有相当一部分家庭的子 女全部发病。由于本病目前无法治疗，造成终生残废。,先天性聋哑 先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，,苯丙酮尿症,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮酸,苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶,蛋白质 苯丙氨酸 酪氨酸,3,，,4,双羟苯丙氨酸 黑色素,在上述过程中，有显性基因,P,（基因型,PP,或者,Pp,）的个体和有显性基因,A,（基因型,AA,或者,Aa,）的个体，他们的苯丙氨酸和酪氨酸的代谢酶类都正常，可以形成黑色素。,而有纯合隐性基因,aa,的个体则不能生成正常代谢所需要的酪氨酸酶，所以这种个体不能生成黑色素，故表现为毛发白色，皮肤虹膜淡红色，畏光等白化病症状。,另外，有纯合隐性的基因型的,pp,个体，则不能生成苯丙氨酸羟化酶，而是沿旁路形成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成脑发育障碍而形成痴呆。,苯丙酮尿症,3,，,4,双羟苯丙氨酸 黑色素,苯丙酮尿症,酪氨酸酶,苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸,蛋白质,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮尿症酪氨酸酶苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸 蛋白质苯丙氨酸酪氨,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食,“,人间烟火,”,，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国,等。,西红柿女孩,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于,X,染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于,4-5,岁发病，,20,岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。,进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因,先天性肌强直,先天性肌强直：出生时或儿童早期即发病。普遍性肌强直和肌肥大。骨骼肌用力收缩后放松困难。肌体僵硬，动作笨拙，静止不动，后或寒冷环境中症状加重。,先天性肌强直先天性肌强直：出生时或儿童早期即发病。普遍性肌强,马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史,弗,海曼,国籍：,美国,出生：,1955,年,身高：,1.95,米,马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔,概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有,100,多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。,多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹）中的发病率比较低，约为,1,10,（单基因病在同胞中的发病率一般为,1/2,1/4,），但在群体中的发病率却比较高。,概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易,唇裂,多基因遗传病,，,单侧或双侧发病 可分完全性或不完全性。,完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,唇裂 多基因遗传病，单侧或双侧发病 可分完全性或不完,无脑儿,无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。,脊柱裂,无脑儿无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育,原发性高血压,原发性高血压也叫高血压病，是一种独立的疾病。原发性高血压的治疗主要是降低血压同时防止并发症的发生。原发性高血压患者致死原因为脑血管意外、心血管意外和肾功能不全，我国以脑血管意外为多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国家以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症次之。,原发性高血压 原发性高血压也叫高血压病，是一种独立的疾病,青少年型糖尿病,型糖尿病又被称为青少年型糖尿病，其发病年龄一般要比,型糖尿病更年轻。在,型糖尿病患者中，由于机体的免疫系统对胰腺的,细胞发动错误的免疫攻击，导致胰岛素的产生受到影响。,型糖尿病患者需要每天注射胰岛素才能生活。,型糖尿病患者要恢复正常，机体需要重新产生胰腺,细胞。科学家曾经尝试进行胰岛的移植，因为胰岛中含有成簇的,细胞。但是不幸的是，胰岛的供体十分罕见，而且在移植术后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性。,青少年型糖尿病 型糖尿病又被称为青少年型糖尿病，,如果人的染色体发生异常，也可以引起许多种遗传病，这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病。由于染色体变异常引起遗传物质较大的改变，患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21,三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,如果人的染色体发生异常，也可以引起许多种遗传病，这些病在遗传,常见遗传病课件,舟舟小档案,出生于,1978,年,4,月,1,日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟舟”。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有第,21,对染色体综合症，智商只有,30,，不足正常人的一半。他不会做,10,以内的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为止只会写三个字：胡一舟。,从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。,2000,年,9,月正式加入中国残疾人艺术团、被誉为“台柱子”的舟舟，现已被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后，曾激动地说：“你不但指挥了乐队，指挥了艺术，更指挥了我这个总理。你是最棒的！”,舟舟小档案,性腺发育不良,也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是,1/3500,。经染色体检查发现，患者缺少了一条,X,染色体。,患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有,30%,伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,性腺发育不良 也叫特纳氏综合征，是女性中最常见,二、遗传病对人类的危害,1,、我国遗传的发病状况：,统计表明，我国人口中有,1