人类遗传病共张PPT

单击此处编辑母版标题样式,*,第三节 人类遗传病,一、人类遗传病概述,1、遗传病的概念：,由于遗传物质转变引起的人类疾病,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体特别遗传病,二、人类常见遗传病的类型,一单基因遗传病,概念：受一对等位基因掌握的遗传病。目前已觉察6500多种.,显性遗传病,:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性遗传病,:,伴,X,染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、,进展性肌养分不良,显性遗传病,:,隐性遗传病,:,特点,：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,1、概念：由二对以上等位基因掌握。,二多基因遗传病,目前已觉察的多基因遗传病有100多种，如,原发性高血压,无脑儿 哮喘,青少年型糖尿病 唇裂 冠心病,2、特点：,表现出家族性聚拢现象,源于遗传素养，易受环境影响,在群体中发病率较高,三、染色体特别遗传病,概念：,由染色体发生特别而引起的遗传病称为染色体特别遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21,三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,特点：,由于染色体的变异引起遗传物质较大的转变，故其病症严峻，甚至胚胎时期就自然流产,克氏综合征的致病机理分析,克氏综合征是一种性染色体数目特别的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请答复下面的问题。,(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。,(2)导致上述男孩患克氏综合征的缘由是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进展_分裂形成配子时发生了染色体不分别。,(3)假设上述夫妇的染色体不分别只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会消失克氏综合征患者？_。,他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。,母亲,减数其次次,不会,1/4,zxxkw,题后归纳,减数分裂过程中性染色体安排特别状况归纳,卵原细胞减数分裂异常,(,精原细胞减数分裂正常,),精原细胞减数分裂异常,(,卵原细胞减数分裂正常,),不正常卵细胞,不正常子代,不正常精子,不正常子代,减,时异常,XX,XXX,、,XXY,XY,XXY,O,XO,、,YO,O,XO,减,时异常,XX,XXX,、,XXY,XX,XXX,O,XO,、,YO,YY,XYY,O,XO,考点,根底回扣,要点探究,命题设计,易 错 警 示,疑难辨析,返回,资料：,1、我国每年诞生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致,2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致,3、自然流产儿中大约50%是染色体特别引起的。,三、遗传病的监测,和预防,遗传病对人类的危害,危害人类安康，降低人口素养；,给患者本人、家庭和社会带来严峻的经济负担和精神负担；,某些精神病患者给社会治安带来危害。,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素养。让每个家庭生育出安康的孩子。,优生的措施,1、遗传询问,2、产前诊断,3、提倡“适龄生育”,4、制止近亲结婚,遗传询问,通过遗传询问可以让询问者预先了解如何避开遗传病和先天性疾病患儿的诞生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,又叫做诞生前诊断，这是指在胎儿诞生之前，医生用特地的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进展检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,产前诊断,人类基因组打算,简 称：,启动时间：,完成时间：,目 的,:,参 加 国：,结 果：,HGP(Human Genome Project,),1990,年,2023年,测定人类基因组24条染色体上的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国1,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已觉察的基因约为万个,四、人类基因组打算与人体安康,我国担当的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%工程”,草图于2023年4月提前完成.,我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一局部进展了具体分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际奉献率为左右，全部指标到达了“国际人类基因组打算”协作组对“完成图”的要求，全部数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,推断遗传类型一般步骤,1.,确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因打算；,有中生无为显性基因打算。,2.,确定基因位置,假设 推论 结论,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他状况与正常人一样。,多指,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出特别的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据争论，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成消失障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严峻，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素,D,佝偻病,是由X染色体上显性基因掌握的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸取不良而导致骨发育障碍。,白化病,智力低下，60%患儿有脑电图特别。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸,(,正常,),苯丙酮酸(特别),积存,苯丙酮尿症,缺少基因,P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩连续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,进展性肌养分不良假肥大型,一种由位于X染色体上隐性致病基因掌握的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,唇裂,多基因遗传病,