人类遗传病课件[可修改版]

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病课件,ppt,甜蜜的婚姻苦涩的果,实例,1:,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,子,4,女,，但他们的子女，没有一位是正常的,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,这是为什么呢？,求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。,5-3,人类 遗传病,【,质疑,】,1,、什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？,2,、先天性疾病是否都是遗传病？,3.,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,特,点,出生时已经表现,出来的疾病,一个家族中多个成,员都表现为同一种,病,能够在亲子代个体,之间遗传的疾病,病,因,可能是由遗传物质,改变引起的，也可,能与遗传物质的改,变无关,可能是遗传物质改,变引起，也可能与,遗传物质的改变无,关,遗传物质发生改变,引起的,关,系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先,天性疾病,先天性心脏病、唇裂,精神分裂症、无脑儿、高血压、癫痫,、,侏儒症、,夜盲症,先天性愚型、,多指,（趾）、,先天性聋哑,、,血友病,等,人类遗传病与先天性疾病,人类遗传病,判断题：,2,、先天性疾病,都是遗传病,先天性遗传病,母体环境因素引起胎儿疾病,区分：,先天性疾病,先天发病,后天发病,判断题：,1,、遗传病,都是先天性疾病,家族疾病,家族遗传病,环境引起：,大脖子病,判断题：,3,、家族疾病,都是遗传病,单基因遗传病,(6500,多种,),染色体异常遗传病,(100,多种,),多基因遗传病,(100,多种,),发病率比较图,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,一、人类遗传病,1.,单基因遗传病（,6500,多种）,:,常染色体,显性,隐性,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,受,一对等位基因,控制的遗传病,多基因遗传病,并指,单基因遗传病,-,常染色体显性病,假设一对等位基因为,A a,患病个体基因型：,AA,Aa,单基因遗传病,氨基转换,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酪氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,正常酶无法合成,对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状,西红柿女孩,有一女孩患,苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传）,，是真正意义上的不食,“,人间烟火,”,，能吃的食物仅有西红柿。,患者：,出生,34,个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发,发黄,，尿有,异味,。,单基因遗传病,患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。,4,5,岁病，,20,岁以前死亡。,进行性肌营养不良,单基因遗传病,2.,多基因遗传病：,(1),、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,(2),、,特点：,1,、家族聚集现象,2,、易受环境影响,3,、在群体中发病率比较高,青少年型糖尿病、,冠心病、哮喘、,原发性高血压、唇裂,3,、染色体异常遗传病,由于,染色,体结构或数目畸,变,而引起的遗传病,猫叫综合征、,21,三体综合,征,染色体遗传病,常染色体异常：,性染色体异常,：,性腺发育不良,21,三体综合症,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为,1/600,到,1/800,。,常染色体异常遗传病,减,减,减,减,减数分裂发生异常,问题,3,：分析,21,三体综合征产生的原因是什么？,性腺发育不良,病因：,患者缺少了一条,X,染色体,XX,X,主要外部特征：,身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力,。,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,Klinefelter,综合症（克氏综合症）：,先天性睾丸发育不全综合症,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到,1.2,。,染色体组成：,47,条,/XXY,先天性睾丸发育不全综合征（,47,XXY,）,XYY,综合征（,47,XYY,）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为,47,XXY,。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为,47,XYY,。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,小结,：,一、单基因遗传病,X,隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X,显：抗维生素,D,佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病,等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合,征,、,21,三体综,合征,和性腺发育不良等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,二、,我国遗传病的发病现状：,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万以上。,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,危害,患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的发病率,到人群中调查,调查遗传病的遗传方式,到患者家系中调查,调查人群中的遗传病,思考：人类遗传病给个人、家庭和社会带来,怎样的危害呢？,危害：,（,1,）危害人类健康，降低人口素质（,2,）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担,（,3,）某些精神病患者给社会治安带来危害,思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,三、遗传病的监测和预防,优生,-,让每一个家庭生育出健康的孩子,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,1,、和谁生？,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在,近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止,近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,自 己,近亲结婚,例三：美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,实例,原因：,降低隐性遗传病的发病几率。,禁止近亲结婚,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,例：一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,C,2,、能不能生？,遗传咨询（主要手段）,进行遗传咨询,-,主要手段,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每,5,天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000,多元。但如果不输血，孩子活不到,5,岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,最佳生育年龄：女方,24,29,岁，男方,25,35,为佳,3,、什么时候生？,提倡,“,适龄生育,”,统计数字表明，,20,岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比,24,34,岁妇女所生子女的发病率高出,50,。,4,、生之前做什么？,产前诊断（重要措施）,方法：,（,1,）羊水检查、,B,超检查；,（,2,）孕妇血细胞检查；,（,3,）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,检测手段：,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,-,进行产前诊断,(,重要手段,),4,、生之前做什么？,三、遗传病的监测与预防,措施：,1,、禁止近亲结婚,2,、进行遗传咨询,3,、提倡,“,适龄生育,”,4,、进行产前诊断,和谁生？,能不能生？,什么时候生？,生之前要做什么？,优生的四个措施,小结：,1990,年,启动，目的是测定人类基因组的全部,DNA,序列。找出所有人类基因，并搞清其在,DNA,分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。,测定染色体：,四、人类基因组计划,22,条常染色体,X,Y,2001,年,公布草图，,2003,年测序工作圆满完成。,人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，,2.0 2.5,万个基因。,一、定义：,由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,二、分类：,1,、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。,常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗,D,伴性显,2,、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。,唇脑冠哮高压尿,3,、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。,性不良愚加猫叫,三、监测与预防：,方法：遗传咨询、产前诊断等,四、人类基因组计划（,HGP,）：,测定人类基因组（,24,条染色体,-22+XY,）脱氧核苷酸序列,课堂小结,人类遗传病的分类,人类遗传病,细胞质遗传病,细胞核遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,伴,X,染色体显性遗传病,伴,X,染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,Y,染色体遗传病,常染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,唇裂、无脑儿,1,、“猫叫综合征”是人的第,5,号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）,A,常染色体单基因遗传病,B,性染色体多基因遗传病,C,常染色体结构变异疾病,D,性染色体结构变异疾病,2,、唇