guan人类遗传病知识

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第,3,节 人类遗传病,考考你,1,：感冒、,SARS,、,艾滋病,2,：白化病、红绿色盲、并指,3,：,大脖子病、高度近视,4,：先天性白内障,都是遗传病吗？,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1,、定义：受,一对等位基因控制,的遗传病。,2,、类型,常染色体显性遗传病,如：并指、多指、软骨发育不全等,常染色体隐性遗传病,如：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等,特点：无性别差异；发病率高。,特点：无性别差异；发病率低,单基因遗传病,并指、,多指,（常显）,软骨发育不全（常显）,症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。,病因：,常染色体上显性基因,导致长骨端部软骨细胞形成出,现障碍,而引起的一种侏儒症。,纯合子患者的病情严重，大多数,死于胎儿期或新生,儿期。,白化病人体内缺少,酪氨酸酶,，不能将酪氨酸转化为,黑色素,，表现出,白化性状,。,白化病,(,常隐,),苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶,苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮尿症（常隐）,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,异常,苯丙酮尿症（常隐）,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,伴,X,隐性遗传病,伴,X,显性遗传病,如：抗维生素,D,佝偻病等,如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,伴,Y,染色体,如：外耳道多毛症,特点：女性患者多于男性患者，,特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（女患父子患）,特点,:“,男性代代传”,常出现代代遗传现象。,（男患母女患）,染色体上的显性,基因控制的遗传病，患者小肠对,磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍,。症状是型（或型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。,抗维生素,D,佝偻病（,X,显）,进行性肌营养不良（,X,隐）,进行性肌营养不良,（假肥大型）,的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于,4-5,岁发病，,20,岁前死亡。,外耳道多毛症,(,伴,Y,）,口诀记忆常见遗传病：,常隐,白聋苯,（,白化病、聋哑病、苯丙酮尿症,）,色友肌,性隐,（,色盲、血友病、进行性肌营养不良,）,常显,多并软,（,多指、并指、软骨发育不全,）,抗,V,D,伴性显,（,抗维生素,D,佝偻病,）,1,、定义：是指由,多对基因,控制的人类遗传病。,2,、病例：,唇裂、,无脑儿、,原发性高血压,青少年型糖尿病等,3,、遗传特点：,家族聚集,易受环境影响,发病率较高,多基因遗传病,在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大,唇裂,无脑儿,1,、定义：,染色体异常,引起的遗传病。,2,、类型,常染色体病,性染色体病,如：猫叫综合征、,21,三体综合征等,如：性腺发育不良,（,44+X,）、,先天性睾丸发育不全（,44+XXY,）、,XYY,综合征（,44+XYY,）,（,45+XX,或,45+XY,）,染色体异常遗传病：,21,三体综合征（先天性愚型）,多了一条,21,号染色体,患者,智力低下,，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,猫叫综合征,原因：,第,5,号染色体部分缺失,。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体,异常遗传病,性腺发育不良,(44+X),患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，,没有生育能力,乳房不发育。,先天性睾丸发育不全症,(44+XXY),患者,男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低,XYY,综合征,（,44+XYY,）,患者,男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？,放射性污染,化学污染,环境污染,是导致遗传病发病率上升的主要原因,某种遗传病的发病率,某种遗传病,的患病人数,100,某种遗传病,的被调查人数,二、遗传病的监测、预防和治疗,（一）遗传病的监测,以人群为监测对象,以大的医院为监测对象,目的：分析发病原因和提供防治方法,优生,，就是让每一个家庭生育出,健康,的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,（二）遗传病的预防（,优生,工作的主要措施）,优生的主要措施,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,一选择好对象,达尔文和,表妹,爱玛,生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,1,禁止近亲结婚,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“儿女双全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：,从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：,与祖父母（外祖父母）同源而生。,提出,建议,检查,、,了解,病史，作出遗传,诊断,分析,遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素,D,佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,C,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只要男孩,D,只要女孩,2,进行遗传咨询,过晚生育,由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大,资料表明,40,岁以上女子生育的子女中，患,21,三体综合症的机率比,25-34,岁女子所生子女高出,10,倍。,适龄生育,女子,24,29,岁生育,过早生育,对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到,24-25,岁才能完成。,3,提倡,“,适龄生育,”,羊水检查,超检查,孕妇血细胞检查,绒毛检查,基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,4,产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,绒毛细胞检查,：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查,羊水（羊膜穿刺）,检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查,羊水（羊膜穿刺）检查,1990,年启动,2001,年公开发表工作草图,2003,年圆满完成测序任务,人类基因组由,31.6,亿个碱基对,组成，已发现的基因约,3-3.5,万,个。,2.,过程：,3.,结果：,中国承担了,1%,的测序任务，即,3,号染色体上的,3000,万个碱基对,.,三、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的全部,DNA,的全部核苷酸,（或者说碱基）的序列，,解读其中包含,的遗传信息,.,.,目的：,人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生,难以预料的影响,，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。,4.,意义：,（,1,）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式产生全新的改变,（,2,）极大地促进生命科学领域研究的发展,（,4,）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命,（,3,）促进生命科学与其他学科的整合，产生一些新兴学科,下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,