病例讨论巴特综合征风湿课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,病例讨论,八病区,-37,床,-,常,XX,患者基本资料,1,：姓名：常,XX,2,：性别：女,3,：年龄：,24,岁,4,：职业：无,主诉,四肢无力酸痛,1,周，活动不利,1,天。,现病史,患者于入院前,1,周出现四肢无力，酸痛，未重视，症状逐渐加重，入院前,1,天在当地输液治疗，无好转，又出现四肢活动不利，抬头困难。,现病史,6.22,日来我院就诊，查血常规：,WBC 3.7109/L,，,HB 123g/L,PLT 214109/L,CRP 2.0 mg/L,生化：,ALT 90U/L,CK 2000U/L,CK-MB 53U/L,LDH 1076U/L,K 1.8,mmol,/L,NA 141,mmol,/L,心电图：,T,波低平。予口服、静脉补钾治疗，无明显好转，为进一步诊治收住入院。,现病史,病程中，无发热，无头晕头痛，无胸闷心悸，无腹痛腹泻，无恶心呕吐，无尿频尿痛，纳眠一般，大小便正常，近期无消瘦。,既往史,1,年前有剖宫产史，入院,20,天前有引产史（药物使用情况不详）,入院查体,T 36.8,P 80,次,/,分,R 18,次,/,分,BP 130/80 mmHg,神志清楚，,精神萎，平车入病房,，检查合作，对答切题,颈软，颈部无抵抗感，,抬头困难，颈曲肌肌力,级。,呼吸平稳，两肺底可及少许湿罗音。心率,80,次,/,分，心律齐整，无杂音，全腹软，无压痛，肠鸣音正常。,四肢肌力,级，关节肌肉无压痛。,病理征未引出。,辅助检查,胸片正常,心电图：,T,波改变,大便常规正常,辅助检查：尿常规,PH 7.0,，,SG 20mmol/L,）,3,：代谢性碱中毒（排除肾小管酸中毒）,4,：血压正常（排除醛固酮增多症）,5,：低钙血症,6,：肌肉损伤,24,日下午全院病例讨论,考虑巴特（,Bartter,）综合征：以,低血钾,性碱中毒，血肾素、,醛固酮,增高但血压正常，,肾小球旁器,增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于,5,岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。,离子紊乱相关性肌病、低钙血症,血镁？治疗,!,6.24,晚市一院查血镁：,0.48mmol/l(0.7-1.1),血镁的作用：激活,Na+K+ATP,酶必需的物质。缺镁时常伴有缺钾及缺钙。,治疗：继续补钾，口服,6,克，静滴,7.5,克。,加强补镁，每天,25%,硫酸镁,20ml,。,加强补钙，静滴葡酸钙，口服钙尔 奇、骨化三醇。,螺内酯,20 ml 3/,日,进一步实验室检查,6.24,日下午甲功全套：甲状腺蛋白抗体,7.04 IU/ML,（,0-4.11,）,T3,，,T4,，,TSH,阴性，排除周期性麻痹，甲状腺相关肌病。,进一步实验室检查,6.25,自身抗体、体液免疫、风湿组合：阴性,促肾上腺皮质激素：,10.9 pg/ml(7.2-63.3),皮质醇：,218.4,nmol/l,（,171-536,）,甲状旁腺素：,98 pg/ml(12-88),血管紧张素,：,1.58,ng,/ml,肾素活性：,0.44,ng,/ml/hr,醛固酮：,329.45 pg/ml(40-310),治疗中复查生化,6.25,：,ALT 323 U/L,，,LDH 840 U/L,，,KK 15006 U/L,，,CK-MB 312.4 U/L,，,a-HBDH 533 U/L,，总钙,1.82,mmol,/L,，钾,2.72,mmol,/L,，钠,145.1,mmol,/L,。,(,加用甲泼尼龙,40mg 1/,日,),6.25,：自身抗体阴性，排除风湿性疾病。,治疗中复查生化、血气,6.26,：,ALT 254 U/L,，,LDH 584 U/L,，,CK 11810 U/L,，,CK-MB 243.7 U/L,，,a-HBDH 351 U/L,，总钙,1.93,mmol,/L,，,K 3.73,。,6.22,：,PH 7.4,，标准碳酸氢根,27,mmol,/L,，实际碳酸氢根,27,mmol,/L,，,BE(ecf,)2.50,mmol,/L,患者情况：,肌力正常，肌痛好转,治疗中复查生化：,6.27 ALT 147 U/L,，,LDH 434 U/L,，,CK 6726 U/L CK-MB 140.1 U/L,，,a-HBDH 307 U/L,，总钙,1.96,mmol,/L,，,钾,3.56,mmol,/L,。,24,小时尿钙,12.16 mmol/24h,尿钾,75.68 mmol/24h,，尿量：,2700ml,患者肌痛进一步好转，予逐渐,减少静脉补钾量,治疗中复查生化：,6.29,：,AST 46 U/L,，,LDH 282 U/L,，,CK 1194 U/L,，,CK-MB 38.7 U/L,，,a-HBDH 272 U/L,，,钾,3.96,mmol,/L,无肌痛，,减量使用口服激素，减少补镁，减少静脉补钾。,最后,7.1,生化：,AST 22 U/L,，,LDH 269 U/L,，,CK 164 U/L,，,CK-MB 24.3 U/L,，,a-HBDH 233 U/L,，,钾,4.13,mmol,/L,钙,2.25mmol/L,7.2,出院，口服氯化钾,10ml 3/,日 甲泼尼龙,8mg 1/,日 骨化三醇,0.25ug 2/,日 螺内酯,20mg 3/,日，建议上级医院进一步诊治,小结（巴特综合征）,巴特综合征：即,Bartter,综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于,5,岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。,1962,年,Bartter,首次报告,2,例。,病因,常染色体隐性遗传性疾病。,发病机制,1,：肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍。,2,：血管对血管紧张素反应低下。肾脏灌注减少，刺激肾小球旁器代偿性增生肥大，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增多，排,K+,增多，产生低血钾。,3,：肾脏前列腺素产生过多。,临床表现,本病临床表现复杂多样，以低钾血症状为主。,值得注意的是，部分病人（,10%,小儿，成人,37%,）无症状，因其他原因就诊时被诊断。,诊断要点,低钾血症（,1.5,2.5mmol/L,）。,高尿钾（,20mmol/L,）。,代谢性碱中毒（血浆,HCO3-30mmol/L),高肾素血症。,高醛固酮血症。,对外源性加压素不敏感,肾小球旁器增生,低氯血症（尿氯,20mmol/L,）。,血压正常。,鉴别诊断,原发性醛固酮增多症,假性醛固酮增多症（,IAddle,综合征）也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。,假性,Bartter,综合征由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻,实验室检查,参考诊断要点,治疗,补钾长期大剂量口服以纠正低血钾,保钾利尿剂,前列腺素合成酶抑制剂如吲哚美辛,血管紧张素,转移酶抑制剂如卡托普利,-,肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性,氯化镁用于纠正低镁血症。,