婴儿胆汁淤积症培训ppt课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。,病例一,患儿,女,3,个月,主诉：皮肤眼睛黄染,2,个月余,现病史：生后第,4-5,天出现皮肤眼睛黄染，至生后半月余黄疸最明显，以后略消退，但一直有。排便黄色。,入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下,2.5cm,，质软，脾肋下未及。,辅助检查：,TBIL 86mmol/L DBIL 72mmol/L,AST 226U/L ALT 278U/L TBA 85,mmol/L,病例一患儿 女 3个月,1,患儿 男,5,个月,主诉：皮肤眼睛黄染,4,个月余，伴大便色浅,现病史：生后第,3,天出现皮肤眼睛黄染，于外院蓝光照射,3,天后黄疸好转出院。生后一个月黄疸又加重，以后一直服“退黄”中药，皮肤黄疸消退缓慢。平素排便色呈浅黄色。,入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下,4.5cm,，质中，脾肋下,1.5,可及。,辅助检查：,TBIL 68mmol/L DBIL 44mmol/L,AST 79U/L ALT 125U/L,TBA 98mmol/L,病例二,患儿 男 5个月 病例二,2,病例三,患儿 男,35,天,主诉：皮肤眼睛黄染,30,余天，加重伴大便色浅,1,周,现病史：生后第二天因“先天性肛门闭锁”于儿外科手术住院半个月。住院期间予胃肠外营养,14,天。期间患儿出现皮肤眼睛黄染，未予处理。,1,周前黄染加重伴排便颜色较前明显浅淡。,入院查体：皮肤巩膜中度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下,3.5cm,，脾肋下未及。,辅助检查：,TBIL 122mmol/L DBIL 101mmol/L,AST 126U/L ALT 78U/L,TBA 56mmol/L,病例三患儿 男 35天,3,病例四,患儿 男,50,天,主诉：皮肤眼睛黄染,40,余天伴大便色浅,现病史：生后第,2-3,天出现皮肤黄染，以后逐渐出现眼睛黄染，伴排便色浅，未就诊。最近,1,周出现腹胀。,入院查体：皮肤巩膜重度黄染，心肺无异常，腹膨隆，肝肋下,4cm,，脾肋下,2,可及，移动性浊音可疑阳性。,辅助检查：,TBIL 322mmol/L DBIL 295mmol/L,AST 326U/L ALT 278U/L,TBA 149mmol/L,病例四患儿 男 50天,4,共同特征：,婴儿胆汁淤积症,肝功能异常,黄疸,肝脏增大,粪色变浅,共同特征：婴儿胆汁淤积症肝功能异常 黄疸肝脏增大 粪色变浅,5,定 义,1,岁以内由各种原因导致胆汁生成、分泌、排泄异常，引起黄疸、粪便颜色变浅、肝脏肿大、结合胆红素升高及胆汁酸升高为主要表现的临床综合征。,我国既往称为,“,婴儿肝炎综合征,”,。,定 义 1岁以内由各种原因导致胆汁生成,6,病 因,病 因,7,感染,病毒：嗜肝病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等,细菌：全身感染累及肝脏,其他：梅毒螺旋体、霉菌,结核、,HIV,感染,8,先天性代谢异常,碳水化合物代谢异常（糖元累积病）,氨基酸和蛋白质代谢异常（遗传性酪氨酸血症）,脂质代谢异常（戈谢病、尼曼-匹克病）,有机酸代谢异常（甲基丙二酸血症）,胆汁酸和胆红素代谢异常（PFIC、NICCD）,其他遗传代谢病（抗胰蛋白酶缺乏症、先天性甲减）,先天性代谢异常,9,胆管发育异常,胆道闭锁（肝内、外胆管阻塞）,肝外胆管疾病：（如,先天性,胆总管囊肿、胰胆管合流畸形等）,肝内胆管疾病：（,如,Caroli病、,Alagille,）,胆管发育异常,10,毒性作用,药物、胃肠外营养胆汁郁积,其他,肝内占位、全身恶性疾病肝累及,毒性作用,11,发病机制,发病机制,12,正常解剖结构,正常解剖结构,13,正常胆红素代谢,正常胆红素代谢,14,正常胆汁酸代谢,正常胆汁酸代谢,15,肝内胆汁淤积的机制,肝细胞膜结构、功能和酶的活性变化，导致肝细胞摄取、转运以及排泄功能异常,毛细胆管国家改变、微丝功能障碍导致毛细胆管扩张，胆汁淤积,胆管阻塞,肝内胆汁淤积的机制肝细胞膜结构、功能和酶的活性变化，导致肝细,16,胆汁淤积引起肝细胞损害的机制,胆汁淤积致使肝细胞内胆汁浓度升高，胆盐等毒性物质直接损害肝细胞；,胆汁入肠道障碍，中断了胆汁的抑菌效果，肠道致病菌繁殖逆行感染或经血行感染损伤肝细胞。,胆汁淤积引起肝细胞损害的机制胆汁淤积致使肝细胞内胆汁浓度升高,17,病 理,病 理,18,非特异性多核巨细胞形成。,胆汁淤积、肝间质和门脉区有炎症细胞浸润。,轻者肝小叶结构正常，重者肝细胞点、片状坏死，肝小叶结构紊乱失常；病情进展门脉周围纤维化。,非特异性多核巨细胞形成。,19,临床表现,临床表现,20,主要症状：黄疸 粪色 尿色,主要体征：肝脾肿大,不同的原因有其他不同的临床表现,主要症状：黄疸 粪色 尿色,21,病,史,父母或同胞中有相似疾病,发生于其他家庭成员表明为常染色体显性遗传，发生于同胞表明为遗传性疾病或非遗传性复发型：如,1,抗胰蛋白酶缺乏，进行性家族性肝内胆汁淤积（,PFIC,）,Alagille,综合征，囊性纤维化（,CF,）,近亲,常染色体隐性遗传的危险,可累及婴儿的母亲感染,Torch,感染，乙型肝炎病毒，其他,妊娠期胆汁淤积,可见于,PFIC,病父母或同胞中有相似疾病 发生于其他家庭成员表明为常染色体显,22,病史,胎儿超声检查（有无检查；检查结果）,胆总管囊肿和可引起黄疸的肠道异常（例如，双胆囊）,新生儿感染，包括尿路感染、脓毒症和病毒感染,经常伴有高结合胆红素血症,喂养史和体重增加史,新生儿肝炎可引起生长停滞（,FTT,），代谢性疾病（如半乳糖血症和遗传性果糖不耐受）可引起恶心、,FTT,和黄疸。全垂体功能减退症,肠道症状史呕吐、排便情况,呕吐：代谢性疾病，幽门狭窄，肠梗阻（闭锁、环状胰腺）；排便延迟：,CF,，甲状腺功能减退症；腹泻：感染，代谢性疾病，,PFIC,，,CF,；白陶土便：胆道梗阻,病史胎儿超声检查（有无检查；检查结果）胆总管囊肿和可引起黄,23,病史,营养来源,母乳或配方饮食；配方组成：含半乳糖 半乳糖血症，含果糖或蔗糖：遗传性果糖不耐受,性情,烦躁：可能与一些代谢疾病相关；,“,巨婴，老是睡，总是不醒，,”,昏睡：甲状腺功能减退症或全垂体功能减退症,粪便颜色（参照黄色油漆条可能有用）；最好直接观察,白色或白陶土色；胆汁淤积，排除阻塞,病史营养来源 母乳或配方饮食；配方组成：含半乳糖 半乳,24,体,检,（头眼耳鼻喉）,异常表现：,Alagille,综合征；裂隙灯检查阳性结果（,Alagille,综合征，白内障），先天性梅毒所致婴儿鼻塞,胸部心脏,肺炎证据：新生儿感染；心力衰竭证据：充血性肝病；心脏杂音或先天性心脏病的其他证据：胆管闭锁，,Alagille,综合征,腹部,腹胀,；腹水；腹壁脉管系统；肝脏大小（精确测量）；肝脏硬度；脾脏大小（肋缘下）；脾脏硬度；肿块；脐疝,皮肤青紫，瘀点等,感染,神经系统活力、张力和对称性的全面评估,代谢性原因,体异常表现：Alagille综合征；裂隙灯检查阳,25,辅助检查,辅助检查,26,肝脏,合成,功能：,前白蛋白、,凝血酶原时间,、,胆碱酯酶,肝脏,代谢,功能：,胆红素、,血糖,、血氨,肝脏,排泄,功能：,胆红素,、,胆汁酸,、,碱性磷酸酶、,-,GT,肝细胞破坏,：,转氨酶,肝功能检测,肝细胞再生,：,甲胎蛋白,肝脏合成功能：肝脏代谢功能：肝脏排泄功能：肝细胞破坏：肝功能,27,病原学检查,病毒感染标记物或血清学检查,肝炎病毒抗体与,DNA,TORCH,筛查,血培养、尿培养,病原学检查,28,遗传代谢筛查,空腹血糖（糖代谢）,血串联质谱和尿气相色谱（氨基酸、有机酸和脂肪代谢）,特异性酶学检测（类脂代谢、溶酶体贮积症）,T3,、,T4,、,TSH,等,遗传代谢筛查,29,影像学检查,B超、CT、MRI、MRCP、ECT,影像学检查,30,B,超,GB gall bladder CY cyst CBD common bile duct,B超GB gall bladder CY,31,CT,CT,32,MRI,MRI,33,MRCP,MRCP,34,肝胆核素扫描,肝胆核素扫描,35,正常,正常,36,排泄延迟,排泄延迟,37,排泄障碍,排泄障碍,38,胆汁引流,肝活组织病理检查,基因检测,胆汁引流,39,复合杂合子,尼曼-匹克病,复合杂合子尼曼-匹克病,40,诊 断,诊 断,41,诊断依据,临床特征：黄疸、粪便颜色变浅、尿色变深、肝脏肿大（质地变硬）,血生化检查：总胆红素和直接胆红素升高,胆汁酸、,ALP,、,-GT,升高,胆汁淤积的后果：脂溶性维生素吸收障碍、营养不良、感染、胆汁性肝硬化、门脉高压、腹水、出血、肝功能衰竭,诊断依据临床特征：黄疸、粪便颜色变浅、尿色变深、肝脏肿大（质,42,病例一,血中巨细胞病毒IgG、IgM均阳性，,巨细胞病毒DNA拷贝数高 巨细胞病毒感染,病例二,血串联质谱检查瓜氨酸、蛋氨酸升高,citrin蛋白缺陷症,病例三,胃肠外营养胆汁郁积,病例四,B超未见胆囊，ECT未见排泄，,腹腔镜证实 先天性胆道闭锁,病例一,43,治 疗,治 疗,44,1、针对病因治疗是关键,病例一 抗病毒 病例二 饮食限制,病例三 停静脉营养 病例四 手术,2、明确病因之前的对症处理,饮食控制,利胆退黄：雄去氧胆酸、,S-,腺苷蛋氨酸,保肝：？,免疫抑制剂：糖皮质激素？,其他处理：补充脂溶性维生素及微量元素；微生态调节等,胆汁分流术,肝移植,1、针对病因治疗是关键,45,Thank you!,Thank you!,46,