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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第三节 人 类 遗 传 病,1,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于,遗传物质,改变而引起的人类疾病。,2,1,、单基因遗传病,受,一对等位基因,控制的遗传病。,3,软骨发育不全,4,深圳罕见多指并指家系,多指、并指,5,抗维生素佝偻病,6,白化病,7,苯丙酮尿症,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,8,苯丙酮尿症缺,苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸酶,苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,酶,9,显性遗传病,隐性遗传病,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病,常染色体上显性遗传病,X,染色体上显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上隐性遗传病,X,染色体上隐性遗传病,1,、单基因遗传病,10,2,、多基因遗传病,受,多对基因,控制的人类遗传病,。,唇裂,11,2,、多基因遗传病,原发性高血压、青少年型糖尿病等,。,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多对基因,+,环境,12,3,、染色体异常遗传病,猫叫综合征,数目异常,结构异常,21,号三体综合征,13,病因：比正常人多了一条,21,号常染色体,症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,21,号三体综合征,14,减数分裂发生异常,15,二 人类遗传病的调查,1,、选较常见，发病率,高,的调查，如色盲、高度近视（,600,度以上）,2,、调查过程对群体,随机,抽样 所选群体要较大,3,、发病率,=,患者,调查总人数,16,案例：甜蜜的婚姻苦涩的果,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（,Charles arwin,），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（,ALMA,）结了婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。,17,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,18,优生措施：,1,、提倡,“,适龄生育,”,2,、止近亲结婚,3,、进行遗传咨询,4,、产前诊断,三、遗传病的监测和预防,19,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅姨,20,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,21,1,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,判断遗传病的类型,推算后代发病率,假设,林黛玉的父亲,是红绿色盲患者,宝,黛,担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢,?,22,案例,:,木石前盟与金玉良缘,23,2,、,产前诊断,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,24,四、人类基因组计划,1,、测定染色体：,22,条常染色体,X,Y,（不是,23,条，也不是,46,条）为什么？,2.,意义：,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类,DNA,的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，,解读其中包含的遗传信息,25,
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