颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断课件

,先天畸形,Click to edit Master text styles,Second Level,Third Level,Fourth Level,Fifth Level,整理课件,*,第九节,先天畸形,Click to edit Master text styles,Second Level,Third Level,Fourth Level,Fifth Level,整理课件,*,第二章中枢神经系统,1,整理课件,第九节 颅脑先天畸形及发育异常,2,整理课件,学习要点,本节应了解、熟悉和掌握的知识点,颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的,X,线表现,脑先天性发育异常的影像学表现,神经皮肤综合征的影像学表现,3,整理课件,学习难点,本节学习中的难点,颅底陷入的,X,线表现,脑先天性发育异常的分类和影像学表现,4,整理课件,先天畸形概述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常,表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常,5,整理课件,颅脑先天性畸形分类,6,整理课件,一、头颅先天性畸形,7,整理课件,（一）狭颅症,（,craniostenosis,）,颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等,8,整理课件,矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著,舟状头变形,舟状头变形,9,整理课件,一侧颅缝提早闭合,偏头变形,偏头变形,10,整理课件,冠状缝和矢状缝提早闭合,尖头畸形（颅内压高）,尖头畸形,11,整理课件,尖头并指（趾）畸形,12,整理课件,（二）颅底陷入,颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入,扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系,13,整理课件,测量标准,Chamberlain,：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线,3mm,为异常,McGregor,：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线,6mm,为异常,Klaus,指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于,30mm,为异常,骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与枕内粗隆连线的最小距离，小于,31mm,为异常,基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于,148,为扁平颅底,14,整理课件,测量标准（图）,颅底凹陷并环枕融合畸形,15,整理课件,测量标准（图）,16,整理课件,二、脑先天性发育异常,17,整理课件,（一）神经管闭合障碍,神经管闭合不全,颅裂,脑膜（脑）彭出,皮毛窦,胼胝体发育异常,颅内脂肪瘤,Dandy-walker,综合症,阿,-,齐氏畸形,18,整理课件,脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外,病理,显性颅裂畸形,型 脑膜膨出,型 脑膜脑膨出,型 脑室膨出,型 囊性脑膜脑膨出,临床,颅盖组 膨出软组织肿块,颅底组 眶、鼻、咽肿块,19,整理课件,影像学表现,CT,：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊,MR,：长,T,1,与长,T,2,疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张,20,整理课件,颅裂皮毛窦（图）,21,整理课件,脑膜膨出（图）,22,整理课件,脑膜脑膨出（图）,23,整理课件,枕部脑膜脑膨出（图）,24,整理课件,病因,先天：宫内感染；缺血；遗传,后天：产期缺血、缺氧、外伤,病理,胚胎早期：损伤严重，致完全缺如,胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如,临床,无症状；,轻者：视、交叉觉障碍,重者：智力低下、癫痫,胼胝体发育异常,（,dysgenesis of the corpus callosum,）,25,整理课件,部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；,C/B,正常,0.45,，异常,0.3,压部带状结构消失，体变薄、中断,完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；,额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；,三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,影像学表现,26,整理课件,胼胝体完全性缺如,(,图）,27,整理课件,胼胝体发育不良（图）,28,整理课件,胼胝体脂肪瘤伴发育不良,(,图,),29,整理课件,胼胝体部分性缺如,(,图,),30,整理课件,又称 丹,-,瓦氏畸形,Dandy-Walker malformation,小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,四脑室中、侧孔先天性闭塞,31,整理课件,病理,小脑发育不良、缺如；,后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；,窦汇、横窦、天幕抬高；,小脑、脑干、导水管受压，脑积水,临床,颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,临床与病理,32,整理课件,后颅凹扩大；巨大囊肿；,小脑下蚓缺如，上蚓移位；,小脑半球发育不良；,脑干受压，幕上脑积水,鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池,影像学表现,33,整理课件,Dandy-Walker,畸形,(,图,),34,整理课件,Dandy-Walker,畸形,(,图,),35,整理课件,概述,无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形,神经元移行,胚胎,2,6,月,病因,不明。血管性；感染性；化学性,（二）神经元移行异常,36,整理课件,病理,临床,分子层；癫痫,外细胞层；肌张力异常,细胞稀疏层；精神运动发育障碍,内细胞层,无脑回,（,agyria,）,巨脑回,（,lissencephaly,）,37,整理课件,无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；,脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（,10mm,），白质少，脑室扩大,CT,：钙化,MR,：,T,2,WI,皮质内弧线高信号,影像学表现,38,整理课件,无脑回、巨脑回畸形（图）,39,整理课件,无脑回、巨脑回畸形（图）,40,整理课件,脑回迂曲增多并灰质增厚,病理,胚胎,5,6,月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱,临床,癫痫，智力障碍,影像表现,皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生,多小脑回畸形,（,polymicrogyria,）,41,整理课件,单侧性巨脑症,(,图,),42,整理课件,神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集,病理,结节型：单发、多发,室管膜下、皮质下、软脑膜下,板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区,临床,无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,灰质异位,（,gray matter heterotopia,）,43,整理课件,异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿,结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节,板层型：双皮质,影像学表现,44,整理课件,结节型灰质异位（图）,45,整理课件,结节型灰质异位,(,图,),46,整理课件,灰质异位,(,图,),47,整理课件,板层型灰质异位（图）,48,整理课件,病理,节段性生殖基质形成障碍,神经母细胞未移行,软脑膜室管膜缝（,P-E,），皮质折入,单、双侧，对称、不对称,融合型、开放型,临床,难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓,脑裂畸形,（,schizencephaly,）,49,整理课件,脑裂畸形示意图,50,整理课件,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙,周围皮质不规则增厚,侧脑室峰状突起,P-E,缝：,、,、,度,影像学表现,51,整理课件,透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）,52,整理课件,开放型脑裂畸形并灰质异位,(,图,),53,整理课件,脑裂畸形（图）,54,整理课件,（三）憩室形成畸形,前脑无裂畸形,视,-,隔发育不良,55,整理课件,胚胎,4,8,周不同因素使脑憩室化过程障碍,病因,不清，可能与染色体异常及基因突变有关,病理,无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，后颅凹正常,半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良,单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良,前脑无裂畸形,（,holoprosencephaly,）,56,整理课件,无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良常并发颅面畸形,半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅,单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅,影像学表现,57,整理课件,前脑无裂畸形（图）,58,整理课件,半叶型前脑无裂畸形（图）,59,整理课件,前脑无裂畸形（图）,60,整理课件,（四）破坏性病变,积水性无脑畸形,脑穿通畸形囊肿,61,整理课件,先天性脑积水,（,congenital hydrocephalus,）,又称积水型无脑畸形,胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑、基底节、丘脑发育正常,脑实质为巨大囊性结构代替，囊壁由软脑膜组成，内衬神经胶质细胞,62,整理课件,影像学表现,X,线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常,CT,和,MRI,：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在,63,整理课件,积水性无脑畸形（图）,64,整理课件,积水性无脑畸形（图）,65,整理课件,积水性无脑畸形（图）,66,整理课件,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构,病因,先天性：蛛网膜层内,后天性：蛛网膜粘连,病理,蛛网膜内囊肿,蛛网膜下囊肿,临床,无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,（五）蛛网膜囊肿,（,arachnoid cyst,）,67,整理课件,影像表现,边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸,外侧裂池,大脑凸面,枕大池,鉴别,胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿,影像学标表现及鉴别诊断,68,整理课件,蛛网膜囊肿,(,图,),69,整理课件,蛛网膜囊肿,(,图,),70,整理课件,蛛网膜囊肿,(,图,),71,整理课件,蛛网膜囊肿,(,图,),72,整理课件,蛛网膜囊肿,(,图,),73,整理课件,蛛网膜囊肿,(,图,),74,整理课件,右后颅凹蛛网膜囊肿（图）,75,整理课件,三、神经皮肤综合征,（,neurocutaneous syndromes,）,76,整理课件,神经皮肤综合征,神经纤维瘤病,结节性硬化,Sturge-Weber,综合征,77,整理课件,一组遗传性斑痣性错构瘤病,分两型：,NF-1,NF-2,（一）神经纤维瘤病,（,neurofibromatosis,）,78,整理课件,神经纤维瘤病分型,神经纤维瘤病,NF-l,和,NF-2,比较,79,整理课件,临床,NF-1,型：具有以下两项可诊断,有,6,处咖啡奶油斑；有,l,处丛状的神经纤维瘤或,2,处任何部位的神经纤维瘤；有,2,个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与,NF-l,病人为一级亲属关系；有,1,处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节,),NF-1,型临床,80,整理课件,临床,NF-2,型：,具有以下一项可诊断,双侧第,颅神经肿瘤；与,NF-2,病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项,NF-2,型临床,81,整理课件,NF-1,型,NF-2,型,CNS,病变颅内神经肿瘤,胶质瘤单、多发脑脊膜瘤,丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤,其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤,脊柱异常,影像学表现,82,整理课件,神经纤维瘤病,-I,型（图）,83,整理课件,神经纤维瘤病,-I,型（图）,84,整理课件,神经纤维瘤病,-II,型（图）,85,整理课件,神经纤维瘤病,-II,型（图）,86,整理课件,神经纤维瘤病,-II,型（图）,87,整理课件,病因,常染色体显性遗传，外显率高；第,9,对染色体短臂的,3234,区,突变率高：第,11,对染色体,病理,可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱,多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等,临床,皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,（二）结节性硬化,（,tuberous sclerosis,）,88,整理课件,灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化,室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤,影像学表现,89,整理课件,结节性硬化（图）,90,整理课件,结节性硬化（图）,91,整理课件,结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,(,图,),92,整理课件,结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图）,93,整理课件,病理,软脑膜毛细血管,-,静脉畸形,颜面三叉神经分布区血管瘤,眼脉络膜血管畸形,临床,面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下,（三）斯,-,威氏综合征,（,Sturge-Weber syndrome,）,94,整理课件,顶枕叶脑回样、轨道状钙化；,脑萎缩；,脉络丛、引流静脉明显且强化,影像学表现,95,整理课件,Sturge-Weber,综合征（图）,96,整理课件,Sturge-Weber,综合征（图）,97,整理课件,