神经内科神经肌肉疾病授课课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,神经,-,肌肉疾病,第十七章 神经,-,肌接头疾病,第十八章 肌肉疾病,第十七章、神经,-,肌接头疾病,第一节、概述,第二节、重症肌无力,第三节、,Lambert-Eation,综合征,第一节、概述,1,发病原理：神经肌肉接头是通过突触连接而实现传导的。其过程是电学与化学传递相结合的复杂的过程。它包括冲动从神经轴突传到神经末梢，钙离子内流使突触囊泡释放,Ach,其中,1,3,与突触后膜上的,AchR,结合，产生终板电位，当达到一定幅度时可引起肌肉收缩，,1,3,分子被,AchE,破坏，其余,1,3,则被再摄取，准备再一次释放。而肌肉收缩能量源于线粒体产生的。上述各环节出现障碍均引起疾病,。,多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。,美洲箭毒：阻断后膜受体。,中年以后男性多见，50-60岁的患者多合并胸腺瘤且男性居多。,发病年龄岁，平均岁。,第二节、病因学,10%-15%通常合并胸腺肿瘤,约70%有胸腺肥大,据认为是病毒或某些特异性因子子感染了胸腺,刺激机体产生了AchR抗体。,临床表现类似，但进展稍慢。,症状特征：活动后加重，休息后减轻（症状波动或“晨轻暮重”）。,第十八章 肌肉疾病,胆碱能危象：因抗胆碱酯药过量所致，临床表现类似于有机磷中毒。,电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成，并可见钠含量增多，钾含量下降。,第二节、病因学,假性肌肥大，多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨胳变形，智能减退多在岁前死亡。,一般头颈部肌肉不受累，呼吸肌亦无影响，膀胱直肠无影响。,第二节、病因学,第一节、概述,2,各环节传递障碍可能出现的疾病：,突触前膜病变：肉毒杆菌中毒与高镁血症；,L-E,综合征与氨基甙中毒：前膜,Ach,释放障碍；,有机磷中毒：,AchE,活力过弱，,Ach,过多；,MG,：后膜受体过少或功能下降；,美洲箭毒：阻断后膜受体。等,第二节、重症肌无力（）,定义：,本病是一种神经肌肉传递障碍的,获得性自身免疫性疾病,。临床特征通常为部分或全身骨骼肌易于疲劳，通常在活动后加重，休息后减轻和晨轻暮重之特点。,第二节、病因学,1,病因学与机制：,实验研究证明，本病的,突触后膜上的,chR,受体数目大量减少,，从而确定的发病机制是体内产生了,AchR,抗体，在补体的参与下产生免疫应答，破坏了大量的,AchR,。约,80%-90%,的病人可测定出,AchR,抗体。,10%-15%,通常合并胸腺肿瘤,约,70%,有胸腺肥大,据认为是病毒或某些特异性因子,子感染了胸腺,刺激机体产生了,AchR,抗体。,第二节、病因学,临床研究证明，相当数量的与甲亢、甲状腺炎、类风湿性关节炎等常合并存在，故认为是一种自身免疫性疾病。,第二节、病理学,肌肉本身的变化不是很明显。,50%,的病例肌肉有淋巴细胞浸润，灶性肌坏死。最突出的改变在,神经肌接头处，电镜下见突触后膜皱摺减少，突触后膜平坦，突触间隙增宽。,第二节、临床表现,发病年龄：,40,岁以前女性多见；中年以后男性多见，,50-60,岁的患者多合并胸腺瘤且男性居多。,诱因：多为感染、精神创伤、过劳、妊娠、分娩等。,起病方式：大多数隐袭发病。,首发症状：眼肌无力。,第二节、临床表现,大致受累肌顺序：眼外肌头面部肌肉咀嚼肌颈肌四肢近端肌远端肌及全身。,症状特征,：活动后加重，休息后减轻（,症状,波动或,“,晨轻暮重,”,）。,危象,：如本病侵犯呼吸肌出现呼吸困难则称为危象，是致死的主要原因。,病程：少数发病后年内自然缓解，大多数迁延不愈，少数呈暴发起病。,MG,危象,分三种情况,肌无力危象,；因抗胆碱酯药用量不足引起，药物试验可证实。,胆碱能危象,：因抗胆碱酯药过量所致，临床表现类似于有机磷中毒。,反拗性危象,：对抗胆碱酯药不敏感所致。,重症肌无力,-,眼肌无力,重症肌无力,-,用新斯的明之前,重症肌无力,-,用新斯的明之后,第二节、临床分型,据,Osserman,分型,型：眼肌型（,15-20%,）：限于眼外肌受累。,型：轻度全身型（,30%,）：呼吸肌常不受累。,型：中度全身型（,25%,）：呼吸肌可受累。,型：重症激进型（,15%,）：常出现危象。,型：迟发重症型（,10%,）：常合并胸腺瘤。,第二节 实验室检查,胸腺：,X,线或,CT,。,肌肉电生理检查：重复电刺激阳性。,AchR-Ab,检测：阳性率较高。,第二节、诊断学,多根据有上述特征性临床表现，加上下述试验，多可确诊。,Jolly,试验：重复动作次,抗胆碱酯酶药物试验：腾喜龙,10mg, IV,先,2mg,再,8mg,症状迅速缓解为阳性。或新斯的明试验：,1mg IM, 20,分钟症状减轻为阳性。,重复电刺激试验：递减为阳性。,抗体滴度测定：,第二节、鉴别诊断学,Lambert-Eaton,综合征,：为一组免疫性疾病，,/,合并癌肿，多见于肺癌。临床表现为肌无力，但以四肢肌为主，下肢重于上肢，头面部肌肉很少受累。患肢无力在短时收缩后肌力增强，持续收缩后呈病态疲劳。药物试验呈阳性，但欠敏感。高频重复电刺激反而增强,30%,。,肉毒杆菌中毒：流行病学病史很重要,。,注意事项：忌用神经肌肉接头阻滞剂：如氨基类抗生素，奎宁，奎尼丁，心得安，氯丙嗪等，及肌松剂,第二节、临床表现,10%-15%通常合并胸腺肿瘤,约70%有胸腺肥大,据认为是病毒或某些特异性因子子感染了胸腺,刺激机体产生了AchR抗体。,第二节：进行性肌营养不良,发病年龄：40岁以前女性多见；,第二节、临床表现,注意事项：忌用神经肌肉接头阻滞剂：如氨基类抗生素，奎宁，奎尼丁，心得安，氯丙嗪等，及肌松剂,肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发展。,本病属常染色体显性遗传性疾病。,临床表现为肌无力，但以四肢肌为主，下肢重于上肢，头面部肌肉很少受累。,肉毒杆菌中毒：流行病学病史很重要。,肌电图与肌酶学可轻度异常。,多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。,10%-15%通常合并胸腺肿瘤,约70%有胸腺肥大,据认为是病毒或某些特异性因子子感染了胸腺,刺激机体产生了AchR抗体。,第十七章、神经-肌接头疾病,第二节、治疗学,一治疗,抗胆碱酯酶药：吡啶斯的明等。,病因治疗：,（,1,）皮质类固醇：对,40,负、岁以上成人尤其男性有效。三个用药方法。少数病例，因用药期间可能出现危象，故应提高警惕。,（,2,）免疫抑制剂：环磷酰胺或硫唑嘌呤等。,第二节、治疗学,（,3,）、血浆置换：疗效确切，症状缓解快。,（,4,）、放射治疗：对胸腺的放射治疗。,（,5,）、胸腺摘除：对胸腺增生者效果好。约,70%,有效。,注意事项：忌用神经肌肉接头阻滞剂：如氨基类抗生素，奎宁，奎尼丁，心得安，氯丙嗪等，及肌松剂,第二节、危象处理,第一步：辨别是哪一类型危象。,肌无力危象,：抗,AchE,药量不足。,胆碱能危象,：抗,AchE,药过量，似有机磷 中毒表现。,反拗性危象,：对抗,AchE,药不敏感引起。,第二步：,关键是管理好呼吸机能,，同时对症治疗。可考虑使用激素。,第三步：调整抗,AchE,药物。,第十八章 肌肉疾病,概述,进行性肌营养不良症,周期性瘫痪,多发性肌炎,其他肌疾病,第一节 肌肉疾病,-,概述,肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常见的有：,肌营养不良症,各种原因所致的肌炎,代谢性肌病,线粒体肌病,等,第二节：进行性肌营养不良,概述,本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大多数的家族史。临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴假性肥大。,病因与发病机制,病因与病机：遗传性疾病，大多有家族史。因基因缺陷而造成。,病理学,基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。,临床表现学,-1,不同类型临床表现不同。,假肥大型：包括和。,临床表现学,-2,Duchenne,型肌营养不良（）：为性连锁隐性遗传。为,男性发病,，多在岁以前发病。肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发展。因腰椎前凸形成鸭步，,征,，翼状肩胛。假性肌肥大，多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨胳变形，智能减退多在岁前死亡。肌电图检查为肌原性损害。血清肌酶,学显著异常,。,临床表现学,-3,Becher,型（）：为性连锁隐性遗传。发病年龄岁，平均岁。临床表现类似，但进展稍慢。多不伴心肌受累。病程年以上。肌电图与肌酶学同。,面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常,。,临床表现学,-4,肢带型：属常染色体隐性遗传。发病年龄岁。骨盆带肌首先受累，鸭步，以后才出现肩胛带肌萎缩翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌电图与肌酶学显著异常。,眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。,其他类型：,诊断与鉴别诊断学,诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活检。,鉴别少年型近端型脊髓性肌萎缩症：临床表现相似，但呈神经源性肌电图改变。,鉴别慢性多发性肌炎：肌肉活检有助于鉴别。,治疗学,无特效疗法，以支持治疗为主。,加强遗传咨询，产前基因分析,肌营养不良,肌营养不良,肌营养不良,Gowers,氏征,肌营养不良,-,腓肠肌假性肥大,肌营养不良,-,肌纤维结缔组织化,第三节、周期性瘫痪,本病是反复发作的骨胳肌驰缓性瘫痪为特征的一组疾病。发作时大多数伴血清钾的降低,。,按血清钾的水一产高低，可分三型：低血钾型，正常血钾型，高血钾型。临床以前者为多见。其中有部分病例合并甲亢，称之甲亢性周期性瘫痪本节以低钾性周期性瘫痪重点介绍,。,病因与病机,本病属常染色体显性遗传性疾病。但我国以散发多见。饱食和剧烈运动再经休息后，此时钾离子进入细胞内增加，血清钾降低。钾离子在肌细胞两侧不能维持正常比例，肌膜不能维持正常的静息电位。在患者中肌细胞内膜经常处于轻度去极化，且不稳定，相继产生钠离子通路受阻，从而出现肌肉对神经传递电兴奋无反应或低反应现象。,病理学,肌浆网的空泡化。电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成，并可见钠含量增多，钾含量下降。,临床表现学,-1,多于青少年发病，男性多见。,诱因：劳累，过食，寒冷，焦虑等。,多见于睡眠中发病，肌无力为对称性软瘫，先下肢后上肢，近端为重。,一般头颈部肌肉不受累，呼吸肌亦无影响，膀胱直肠无影响。但心血管系统可受累。,第三步：调整抗AchE药物。,美洲箭毒：阻断后膜受体。,危象：如本病侵犯呼吸肌出现呼吸困难则称为危象，是致死的主要原因。,或新斯的明试验：1mg IM, 20分钟症状减轻为阳性。,多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。,症状特征：活动后加重，休息后减轻（症状波动或“晨轻暮重”）。,肌电图与肌酶学显著异常。,第二节、临床表现,第一步：辨别是哪一类型危象。,第二步：关键是管理好呼吸机能，同时对症治疗。,肌电图与肌酶学可轻度异常。,肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。,第二节、病因学,第三节、Lambert-Eation综合征,第二节、临床表现,临床表现学,-2,极少数严重病例出现呼吸肌麻痹，可致死,病程反复，数周数月或几年发作一次。,一部分病例合并有甲亢。,其他症状：多为自主神经症状，如口渴，多汗，少尿，潮红，肢体疼痛，感觉异常等但无客观感觉障碍,诊断与鉴别诊断学,病史，症状与体征，血清钾，心电图改变。,引起低钾其他原因：原发性醛固酮增多症，肾小管酸中毒，排钾利尿剂，应用激素等多次反复发作应查明原因,鉴别：急性钡中毒。常为工业中毒，可溶性钡盐经肠道吸收后中毒病史很重要格林巴利综合征。,治疗学,低血钾型：补钾。以口服为优,。发作时每天克左右，静脉补钾不佳。,高血钾型：一般无需治疗。重者可作葡萄糖胰岛素治疗。亦可用排钾种尿剂,正常血钾型：发作时静脉滴注大量生理盐水。,针对甲亢等病因作相应治疗,谢谢大家！,第二节、病因学,临床研究证明，相当数量的与甲亢、甲状腺炎、类风湿性关节炎等常合并存在，故认为是一种自身免疫性疾病。,第二节、临床表现,大致受累肌顺序：眼外肌头面部肌肉咀嚼肌颈肌四肢近端肌远端肌及全身。,症状特征,：活动后加重，休息后减轻（,症状,波动或,“,晨轻暮重,”,）。,危象,：如本病侵犯呼吸肌出现呼吸困难则称为危象，是致死的主要原因。,病程：少数发病后年内自然缓解，大多数迁延不愈，少数呈暴发起病。,胆碱能危象：抗AchE药过量，似有机磷 中毒表现。,抗胆碱酯酶药：吡啶斯的明等。,美洲箭毒：阻断后膜受体。,诱因：劳累，过食，寒冷，焦虑等。,反拗性危象：对抗胆碱酯药不敏感所致。,假性肌肥大，多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨胳变形，智能减退多在岁前死亡。,第二节：进行性肌营养不良,多于青少年发病，男性多见。,有机磷中毒：AchE活力过弱， Ach 过多；,第二节、临床表现,针对甲亢等病因作相应治疗,假肥大型：包括和。,第三节、Lambert-Eation综合征,常为工业中毒，可溶性钡盐经肠道吸收后中毒病史很重要格林巴利综合征。,一部分病例合并有甲亢。,第十八章 肌肉疾病,概述,进行性肌营养不良症,周期性瘫痪,多发性肌炎,其他肌疾病,第一节 肌肉疾病,-,概述,肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常见的有：,肌营养不良症,各种原因所致的肌炎,代谢性肌病,线粒体肌病,等,临床表现学,-3,Becher,型（）：为性连锁隐性遗传。发病年龄岁，平均岁。临床表现类似，但进展稍慢。多不伴心肌受累。病程年以上。肌电图与肌酶学同。,面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常,。,肌营养不良,-,肌纤维结缔组织化,病因与病机,本病属常染色体显性遗传性疾病。但我国以散发多见。饱食和剧烈运动再经休息后，此时钾离子进入细胞内增加，血清钾降低。钾离子在肌细胞两侧不能维持正常比例，肌膜不能维持正常的静息电位。在患者中肌细胞内膜经常处于轻度去极化，且不稳定，相继产生钠离子通路受阻，从而出现肌肉对神经传递电兴奋无反应或低反应现象。,临床表现学,-1,多于青少年发病，男性多见。,诱因：劳累，过食，寒冷，焦虑等。,多见于睡眠中发病，肌无力为对称性软瘫，先下肢后上肢，近端为重。,一般头颈部肌肉不受累，呼吸肌亦无影响，膀胱直肠无影响。但心血管系统可受累。,