医学遗传学第三章第三节基因互作与环境

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资源描述
,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第三节,基因的相互作用及,其与环境的关系,一、,等位基因间的相互作用,1、不完全显性,指杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象,杂种,F,1,表现:,为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型;,F,2,则表现:,父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型,呈1:2:1的比例。,表现型和基因型的种类和比例相对应,从表现型可推断其基因型。,例1 紫茉莉的花色遗传,用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交:,杂种,F,1,表现为双亲的中间类型,开粉红色花;,F,2,出现红花、粉红花和白花三种类型,呈1:2:1的比例。,如果用,R,表示红花基因,,r,表示白花基因,则红花亲本的基因型为,RR,,白花亲本的基因型为,rr,,,上述杂交过程可表示如图。,紫茉莉的花色遗传,例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传,黑羽鸡(,BB),与白羽鸡(,bb),杂交:,杂种,F,1,(Bb),表现为蓝羽,,F,1,自群交配,得到的,F,2,有三种类型,黑羽(,BB)、,蓝羽(,Bb),和白羽(,bb),分别占1/4、2/4、1/4。,可以认为等位基因,B,和,b,相互作用产生了新的表现型类型,见下图。,BB,黑色,X bb,白色,Bb,兰色,1/4BB,黑色,1/2 Bb,兰色,bb,白色,2、共显性,/并显性(codominance),指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出来的现象。,两个纯合亲本杂交:,F,1,代同时出现两个亲本性状;,其,F,2,代也表现为三种表现型,其比例为1:2:1。,表现型和基因型的种类和比例也是对应的。,例:人镰刀形贫血病遗传,正常人红细胞呈碟形,镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形;,镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(,F,1,),红细胞既有碟形,又有镰刀形。,所以从,红细胞的形状,来看,其遗传是属于共显性。,人类红细胞形状的遗传,不完全显性:金鱼草的花,基因型 表型 L,M,L,N,x L,M,L,N,L,M,L,M,M,L,M,L,N,MN 1/4 L,M,L,M,L,N,L,N,N 1/2 L,M,L,N,1/4 L,N,L,N,并显性:MN血型,3、镶嵌显性(mosaic dominance),双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来,形成镶嵌图式。,例:异色瓢虫色斑遗传。,与共显性并没有实质差异。,例:大豆种皮颜色遗传.,大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆).,若用黄豆与黑豆杂交:,F,1,的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆);,F,2,表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。,4,、致死基因(Lethal Genes),指可导致个体死亡的等位基因,隐性致死 纯合下致死,显性致死 杂合下即可致死,全致死 致死率90%以上,亚致死 致死率50%90%,半致死 致死率10%50%,弱致死 致死率10%以下,致死 基因:刺鼠皮毛颜色,二、,非等位基因间的相互作用,1,、互补基因:,两对(或若干对)独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时,共同决定,一种性状,表现(如产氰);当只有一对基因是显性纯合,或两基因都是隐性纯合时,则表现,另一种性状(不产氰),。,发生互补作用的基因称为,互补基因,(,plementary gene)。,特征比率9:7,白花三叶草,hhDD X HHdd,(不含氰)(不含氰),HhDd(含氰),9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh,9(含氰),7(不含氰),白花三叶草产氰生化途径,产氰糖苷酶氰酸酶,前体含氰糖苷氰,基因D基因H,聋哑,aaBB X AAbb,(聋哑)(聋哑),AaBb(正常),9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb,9正常 7聋哑,2,、基因互作:,细胞内各基因在决定生物性状表现时,所表现出来的相互作用,基因互作的层次:,基因内互作(,intragenic interaction),:,等位基因间互作,。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系:完全显性、不完全显性、共显性等。,基因间互作(,intergenic,interaction):,非等位基因间互作,。在多因一效情况下,决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。,比率9:3:3:1,但产生新性状,例如鸡冠的遗传,子一代表现为:,单冠 X 单冠 全部单冠,胡桃冠 X 胡桃冠 全部胡桃冠,玫瑰冠 X 豌豆冠 全部胡桃冠,X,RRpp,玫瑰冠,rrPP,豌豆冠,RrPp,胡桃冠,9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp,3,、抑制基因:,在两对独立基因中,一对基因本身不能控制性状表现,但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。,对其它基因表现起抑制作用的基因称为,抑制基因(,inhibiting gene,suppressor)。,特征比率:13:3,例如:,家蚕的茧色,鸡羽毛的颜色,基因I存在时,抑制了基因C,基因I不存在时,基因C独立表现,4,、上位效应:,指一对等位基因影响另一对非等位基因的表型效应的现象。,(1).显性上位性作用的含义:,两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用,而且其中一对基因对另一对基因的表现有,遮盖作用,。,上位性(,epistasis,),与下位性(,hypostasis),如果起遮盖作用的基因是显性基因,称为上位显性基因;其作用称为显性上位性作用。,例:狗毛色遗传,狗毛色遗传,P 褐色狗(bbii)白色狗(BBII),F,1,白色狗(BbIi),F,2,12,白(9B_I _+3bbI_):3 黑(B_ii):1 褐(bbii),其中:,I,对,B/b,基因有显性上位性作用。,(2)隐性上位性作用(recessive epistasis),隐性上位性作用的含义:,在两对互作基因中,其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。,隐性上位性基因。,例:玉米,(,Zea mays,),胚乳蛋白质层颜色遗传,玉米胚乳蛋白质层颜色遗传,有色(,C)/,白色(,c);,紫色(,Pr)/,红色(,pr)。,P,红色(,CCprpr,),白色(,ccPrPr,),F,1,紫色(,C_Pr_),F,2,9,紫色,(,C_Pr_):3,红色(,C_,prpr,):4,白色(,3,ccPr,_+1ccprpr),其中,c,对,Pr/pr,基因有隐性上位性作用。,W,掩盖了,Y,或,y,的效应,.,5,、叠加效应(重叠效应):,指两对或两对以上的显性基因对表型能产生相同的作用,只要有其中任何一个显性基因存在,这个性状就能表现出来。,特征比率15:1,例如:,荠菜的蒴果的形状,三、,多,因一效与一因多效,1、,一因多效(,pleiotropism),:,指的是基因的多效性,即一个基因可以引起多个表型效应。,一个基因影响、控制多个性状发育的现象。,生化基础:一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程,同时也影响与,之,有联系的其它生化过程,从而影响其它性状,表现,。,如:,豌豆花色基因,C/c,实际上,是与植株,色素形成相关,的,一系列生长反应相关,,,同时,还,控制,种皮,颜色,(C-,灰色,种皮,c-,淡色,种皮)、,叶腋,色斑(C-有,黑斑,,c-无,黑斑,)。,2、多,因一效(,multigenic effect),多因一效:由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为,多因一效(,multigenic,effect),。,生化基础:一个性状,形成,是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。,如:玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关,分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。,四、,基因与环境,基本概念:任何一个性状都是基因与环境相互作用的结果,(一)性状表现与环境,本世纪初有一种倾向,认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的,而那些受环境影响的性状是由环境所决定,与遗传无关。,事实上,生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。,影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影 响的程度不同:,一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变,如,CC,个体开红花,,cc,个体开白花。还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同。,1.生理环境(内环境)对性状表现的影响,同一种基因型,处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下,可能会表现出不同的性状,等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。,例如,绵羊有角/无角性状的遗传。,HH,基因型的个体无论母羊还是公羊都有角,,hh,基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。,杂合体(,Hh,),的公羊表现为有角,,Hh,的母羊则表现为无角。,杂合体(,Hh,),处于公羊的生理环境下,,H,表现为显性,表现出有角;而处于母羊的生理环境下,,H,表现为隐性,,h,表现为显性。,2.外界环境条件对性状表现的影响,相同基因型个体处于不同外界环境中,可能产生不同的性状表现。因此,显性作用的相对性,还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。,例:金鱼草(,Antirhinum majus,),红花品种与象牙色花品种杂交,其,F,1,:,如果培育在低温、强光用的条件下,花为红色;,如果在高温、遮光的条件下,花为象牙色。,又如:镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严重病症,在缺氧条件下会表现为贫血;,兔子皮下脂肪颜色,等。,(二)基因型与表型间关系,1、表型模拟(phenocopy):指由环境因子引起的表型改变与由基因引起的表型改变相似的现象。,2、外显率(penetrance):一定基因型的个体在特定环境中产生预期表型的比率。,3、表现度(expressivity):指一定的基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下,表型表现程度的差异。,四、,复等位基因,在群体中占据某同源染色体同一座位的,两个以上,的,决定同一性状的基因一,1,、ABO血型与孟买血型(I,A,、A,B,、i),N乙酰氨基半乳糖,N乙酰氨基葡萄糖,半乳糖,岩藻糖,前体,孟买血型,:H基因突变,基因型为hh,只有前体物质,没有A、B、H抗原。,2,、其它血型:,(,1,),Rh血型与新生儿溶血,最早在恒河猴(Macaca rhesus)中发现可与人红细胞交叉反应的抗原,因此命名为Rh。,Rh由三对等位基因控制:Dd,Cc 及 Ee,但只有D是强抗原,为Rh阳性;d为Rh阴性。,中国人大多为Rh阳性,Rh阴性只占1.5%5%。,(,2,),Xg血型:X连锁显性遗传。因此可作为X染色体的标记。,XO个体:X染色体26%来自父亲,74%来自母亲。说明XO个体是26%由卵子发育不正常引起,74%由精子不正常引起。,XXY个体:60%来自母亲,40%来自父亲。说明60%卵子发育不正常引起,40%精子精子不正常引起。,
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