《人类遗传病》PPT课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,1,、遗传病的界定标准,遗传物质改变引起的,，与家族性、先天性没有必然联系,。,2,、类型：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,，如,Aa,不是白化病患者；,不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,，如染色体异常遗传病。,考点,39,：人类遗传病的类型（,）,一、单基因遗传病,受,一对等位基因,控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴,X,显：,隐性遗传病,常隐：,伴,X,隐：,单基因遗传病,并指,、,多指,、,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症,、,白化病,、,先天性聋哑,色盲,、,血友病,、,进行性肌营养不良,并指,单基因遗传病-常染色体显性病,假设一对等位基因为A a,患病,个体基因型：,AA,Aa,多指,单基因遗传病-,常染色体显性病,患病,个体基因型,：,AA,Aa,软骨发育不全,病因,：,显性致病基因,导致长骨两端的软骨细胞形成障碍,症状：,上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因遗传病-常染色体显性病,患病,个体基因型：,AA,Aa,常染色体隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,苯 丙 酮 尿 症,PP,或,Pp,（正常）,p p,（患者）,合成,苯丙氨酸羟化,酶,不能合成,苯丙氨酸羟化,酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,（有害）,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中,缺少一种酶，从而使,进入人体的,苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸,。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。,抗维生素,D,佝偻病,x,染色体显性遗传病,Y伴性遗传病,人类外耳道多毛症,二、多基因遗传病,由,多对基因,控制的人类遗传病,常见病例：,唇裂（俗称兔唇）,、,无脑儿,、,原发性高血压,、,青少年型糖尿病,、,哮喘,等。,特点：,1、家族聚集现象,2、易受环境影响,3、在群体中发病率比较高,唇裂,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,三、染色体异常遗传病,由于,染色,体结构或数目畸,变,而引起的遗传病,猫叫综合征,、,21三体综合,征,染色体遗传病,常染色体异常：,性染色体异常,：,性腺发育不良,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的第5号染色体部分缺失引起,21三体综合征,主要症状：,智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,性腺发育不良,病因：,患者缺少了一条X染色体,XX,X,主要外部特征：,身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力,。,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,遗传方式,病例,遗传特点,病因分析,诊断方法,单,基因遗传病（,一对等位,基因控制）,常,染色体,显,性遗传,多指、并指、软骨发育不全,男女患病几率相等，连续遗传,遵循孟德尔遗传定律,基因突变,遗传咨询、产前诊断（基因诊断）,常,染色体,隐,性遗传,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,男女患病几率相等，隔代遗传,伴,X,染色体,显,性遗传,抗维生素,D,佝偻病,女患者多于男患者；父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；连续遗传,遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测,伴,X,染色体,隐,性遗传,红绿色盲、血友病,男患者多于女患者；母亲患病则儿子一定患病，父亲正常，女儿一定正常；隔代遗传,伴,Y,染色体遗传,代代相传，限雄遗传,在患者家系中调查遗传方式,在社会人群中调查发病几率，从而研究遗传特点,病例,遗传特点,病因分析,诊断方法,多,基因遗传病（,两对以上,的等位基因控制,原发性高血压、唇裂、哮喘病、青少年型糖尿病,常表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；,在群体中的发病率较高,一般不遵循孟德尔遗传定律,基因突变,遗传咨询、产前诊断（基因诊断）,染色体异常遗传病,染色体结构,异常遗传病,猫叫综合征,不遵循孟德尔遗传定律,染色体片段的缺失、重复、倒位、易位,产前诊断（染色体数目、结构检测）,染色体数目,异常遗传病,21,三体综合征、性腺发育不良（,Turner,综合征）,减数分裂过程中染色体分离,异常,调查人群中的遗传病,调查方法：,抽样调查,要注意什么？,1.,随机性,2.,样本容量大,3.,样本代表性,客观,群体足够大,调查对象的选择,抽样调查,目的,发病率,遗传方式,社会人群,患者家系,发病率较高的,单基因,遗传病,某种遗传病的发病率,某种遗传病,的患病人数,100,某种遗传病,的被调查人数,优生,措施,3.,禁止近亲结婚,1.,遗传咨询,4.,提倡“适龄生育”,2.,产前诊断,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,1.,遗传咨询,方案一：,一对夫妇：男性正常，女性色盲。,医生建议,(,优生策略,),：,优先生女孩,2.,进行产前诊断,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,B,超可以有效发现胎儿畸形，,如无脑儿、脊柱裂等,检查项目包括细胞培养、,性染色体鉴定、染色体核型分析,、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。,3.,禁止近亲结婚,每个人都携带,56,个不同的,隐性致病基因,.,近亲结婚者有可能从相同的祖先,继承相同的致病基因,的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出,几倍、几十倍、甚至上百倍。,4.,提倡适龄生育,24,29,岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,考点,41,：人类基因组计划与人体健康,1.,人类基因组计划要测定,_,条染色体上的基因。果蝇基因组计划要测定,_,条染色体上的基因。,2.,水稻含有,24,条染色体，水稻基因组包含,_,条染色体上的基因。,24,5,12,