整合课程医学遗传与胚胎发育复习

,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,考试时间及答疑安排,考试时间：,2012,年元月,6,日,13:30-15:30,考试地点：,413,室、,416,室,答疑安排：,一般答疑：元月,45,日白天（请电话预约）,集中答疑：元月,4,日晚上,6:00-8:00,，请看,5,号楼电梯口海报,学生座谈会,(810,位学生,),：,6,日下午,15:40-16:30,五号楼八楼会议室,辅导老师联系方式,姓 名,联系电话,E-MAIL,地址,顾鸣敏,776416,13651834168,五号楼八楼,黄 雷,776416,五号楼八楼,丁之德,776435,五号楼四楼,徐 洪,776453,三号楼,213,室,倪萦音,776415,catherine_,五号楼八楼,医学遗传与胚胎发育,试卷题型,1,、单项选择题（,20%,）,2,、核型意义,/,核型书写（,10%,）,3,、名称解释（英文）（,20%,）,4,、问答题（部分英文）（,50%,）,考试范围,书面考试按教学大纲,（,占,70%,）,其中掌握部分约占,80%,熟悉部分约占,20%,平时成绩已记录在案,（占,30%,）,平均得分,25,分,简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。,染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？,名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。,染色体核型的书写规则及含义。,四、人类染色体和染色体病思考题,21,三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性,X,染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？,一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的,？,五、单基因遗传病,思考题,名词解释：先证者，确认与校正，外显率，基因多效性，限性遗传，显示杂合子，亲代印迹，遗传异质性，遗传早现。,常用的系谱符号有哪些？请正确绘制你家的家系图。,单基因遗传病有哪几种遗传方式？它们各有哪些遗传特点？,请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？,A,试说明右侧家系最可能的遗传方式,B,如,IV,5,和,IV,6,婚配，子代发病风险？,C,IV,2,和正常男性婚配，子代风险？,D,IV1,和,IV2,婚配，子代风险又是多少？,A,此家系最可能的遗传方式是什么？,B,如,II,1,和正常人婚配，子代发病风险？,C,如,III,1,和,III,2,婚配，子代风险？,D,如,III,1,和,III,3,婚配，子代风险？,六、多基因遗传病思考题,名词解释：易感性、易患性、发病阈值、遗传度。,某种疾病群体发病率为,0.17%,，现调查,75,名患者的亲属，他们的发病情况如下,请计算该病的遗传度。,患者亲属 人数 发病人数,父 母,150 5,同 胞,238 8,子 女,37 5,七、群体遗传,思考题,名词解释：基因频率、杂合子频率、近婚系数、有害效应、杂合子优势。,等显性遗传时采用什么方法估计基因频率？一对基因有显隐性时如何估计基因频率和杂合子频率？,请用群体遗传学知识，解释为什么在,XD,遗传时女性患者多于男性患者？为什么,XR,遗传时男性患者多于女性患者？,在某个群体中测得,PTC,非尝味者频率为,16%,，试问：,1,）,PTC,尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？,2,）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？,3,）尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？,八、生化遗传病复习题,名词解释：移码突变、融合基因,镰形细胞病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、葡萄糖,-6-,磷酸脱氢酶缺乏症、家族性高胆固醇血症的,遗传方式及致病机制,。,试比较,-,地中海贫血和,-,地中海贫血之间的异同点。,九、线粒体基因病复习题,名词解释：纯质、杂质、遗传瓶颈,试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。,线粒体基因病与多基因遗传病有哪些主要区别？,十一、肿瘤遗传练习,名词解释：癌家族、标记染色体、癌基因、,抑癌基因,比较癌基因和抑癌基因的异同点。,以慢性粒细胞白血病、视网膜母细胞为例，分别说明这两种肿瘤发生的机制。,举例说明多步骤遗传损伤学说。,十三、表观遗传学,表观遗传修饰机制：,DNA,甲基化和染色质重塑；基因组印迹；基因表达的重新编程；,X,染色体失活。,表观遗传与疾病、表观遗传与肿瘤、表观遗传与衰老的关系。,十二、临床遗传练习,出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？,何谓基因治疗？其技术步骤如何？,常见的遗传病携带者有哪些？检测方法又有哪些？,遗传咨询的定义及步骤。,一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞,DNA,用内切酶,E,coR,I,和,BamH I,消化，结果如下。请问胎儿是否正常？,（设此症男性群体的发病率为,1/100,）,1,）试说明此家系最可能的遗传方式,2,）,IV,1,和正常男性婚配，子代的风险是多少？,3,）,IV,2,和正常女性婚配，子代的风险？,4,）,IV,4,和正常女性婚配，子代的风险？,5,）,IV,5,再生一胎，子代风险是多少？,一个,9,岁男孩患有血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父也患有此病，且已死亡。患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。,1,）试绘出家系图。,2,）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？,3),患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？,分子生物学,胚胎早期发育,请参考大纲,(,见,PPT,),及精品课程的,相关章节！,十二、,DNA,的复制与修复,一、掌握,1,分子生物学中心法则；,DNA,半保留复制、半不连续复制、前导链、随从链、冈崎片段的概念；,RNA,引物的作用；保证复制真实性的必要条件。,2,参与原核生物,DNA,复制的物质组成及作用；大肠杆菌,DNA,聚合酶,、,DNA,聚合酶,的概念、组成和功能；解旋、解链酶类：,DNA,解链酶、单链,DNA,结合蛋白、,DNA,拓扑异构酶,和酶,的功能；引发体及,DNA,连接酶的功能。,3,DNA,复制延长的特点、方向。,4,端粒酶的概念、组成和作用。,5,DNA,损伤后切除修复的机制。,二、熟悉,1,真核、原核生物,DNA,复制起始的特点：双向复制、复制叉。,2,原核生物,DNA,复制的终止过程。,3,DNA,损伤后碱基切除修复机制。,十三、基因的转录、转录后加工及逆转录,一、掌握,1,转录的概念；转录与复制的异同点；转录所需物质；转录的方向；不对称转录的概念。,2,原核生物,RNA,聚合酶组成及各亚基的作用；真核生物,RNA,聚合酶种类及其作用。,3,原核生物的转录终止的特点。,4,真核生物,mRNA,的转录后加工：加帽、加尾、,mRNA,前体的剪接，,RNA,编辑。,5,核酶的概念、本质及作用。,6,逆转录及逆转录酶的概念。,二、熟悉,1,原核生物的启动子结构。,2,真核生物,RNA,聚合酶,II,转录起始复合物的组装。,3,原核生物的转录的起始、延长的特点。,十四、蛋白质的生物合成,翻译,一、掌握,1,蛋白质翻译的概念。参与蛋白质生物合成的物质：,mRNA,、,tRNA,、核糖体及多核糖体、蛋白质因子的特点及作用。,2,蛋白质的合成过程：氨基酸的活化，氨基酰,tRNA,合成酶的概念及作用特点。,3,翻译后加工方式。,二、熟悉,1,原核生物翻译的起始、肽链的延长、肽链合成的终止。,2,蛋白质合成与医学：分子病以及白喉杆菌素、干扰素等阻断蛋白质生物合成的机制。,十五、基因表达的调控,一、掌握,1,原核生物基因表达的调控：操纵子的概念；乳糖操纵子的概念；乳糖操纵子的结构组成；乳糖操纵子调控过程,阻遏和诱导相调节的机制；,CAP-cAMP,复合物的作用。,2,真核生物基因表达的调控：顺式作用元件、反式作用因子的概念、组成和作用。,二、熟悉,反式作用因子结构的模式。,人类胚胎早期发育,一、掌握,1,男女性生殖细胞；精子的发生和成熟；卵子的发育和成熟。,2,受精：受精的时间、地点、过程及意义。,3,卵裂：卵裂、卵裂球与桑椹胚。,4,胚泡的形成与结构：内细胞群、滋养层和胚泡腔。,5,植入：植入的定义、时间、部位及过程；植入的条件，正常和异常的植入部位。,6,蜕膜的定义及分类：胚泡植入后子宫内膜的变化（包蜕膜、底蜕膜、壁蜕膜）。,7,胚层的形成和分化：,（,1,）二胚层时期：内细胞群的分化；上胚层和下胚层的出现；羊膜腔和卵黄囊的形成；胚盘。,（,2,）三胚层时期：中胚层形成；原条、原结、原窝和脊索；口咽膜、泄殖腔膜的形成；尿囊的形成；内、外胚层。,8,三胚层的早期分化与体型的建立：,（,1,）外胚层的早期分化：神经板、神经褶、神经沟及神经管的形成；脑、脊髓等原基的建立。,人类胚胎早期发育,（,2,）中胚层的早期分化：轴旁中胚层的形成；体节、间介中胚层及侧中胚层的演化；体腔的形成。,（,3,）内胚层的早期分化：体型的建立（头褶、尾褶和侧褶的发生）；原始消化管的形成。,9,胎盘：胎盘的形成、结构和功能。,10,先天性畸形的病因：遗传因素、环境因素及两者的相互作用；胚胎畸形的易发期。,二、熟悉,1,精子在女性生殖道中的获能和顶体反应。,2,滋养层的分化与发育：细胞滋养层和合体滋养层；绒毛的形成（初级、次级和三级绒毛）。,3,胎膜：羊膜和羊水；卵黄囊和血岛（造血干细胞和原始生殖细胞）；尿囊血管与脐血管；脐带的结构和功能；丛密绒毛膜和平滑绒毛膜。,4,孪生、联胎和多胎：双卵孪生和单卵孪生；联体双胎；多胎。,5,优生：先天性畸形的预防和产前诊断。,样 题,单项选择题,解题说明：每个考题下面都有,A,、,B,、,C,、,D,、,E,五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。,在血友病患者中，有少数女性患者的基因型为,X,H,X,h,，请说明这些女性患血友病的原因。,A.,母系遗传,B.,复合杂合子,C.,拟表型,D.,显示杂合子,E.,基因多效性,在某种,XR,遗传病的男性群体中，致病基因频率应用什么表示？（设显性基因频率为,p,，隐性基因频率为,q,）,A.p B.q C.p,2,D.q,2,E.2pq,下列哪一种遗传病有限性遗传现象,A.,成骨发育不全,B.,秃发,C.,家族性高胆固醇血症,D.Marfan,综合征,E.,男性性早熟,有一个,20,岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高,1.45,米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？,A.,先天性卵巢发育不全综合征（,Turner,综合征）,B.,超雌综合征,C.,睾丸女性化综合征,D.,女性假两性畸形,E.,真两性畸形,某群体经典苯丙酮尿症群体发病率为,1/10000,一对表现型正常夫妇为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及经典苯丙酮尿症的风险,A.1/100 B.1/200 C.1/400 D.1/1600 E.1/5000,单项选择题,ph1,小体形成肿瘤的机理是由于,:,A.,BCR-ABL,融合基因,B.,ABL,基因扩增,C.,微卫星不稳定,D.,ABL,基因产物数量增加,E.,ABL,基因点突变,下列为影响,Hardy-Weinberg,平衡的因素，但有一项除外：,A.,基因突变,B.,外显率,C.,选择,D.,迁移,E.,遗传异质性,一个,Turner,综合征患者核型为,45,X,该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。试问该患者血友病基因和异常核型的来