小儿心肌致密化不全

,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,Company Logo,*,Click to edit Master title style,LOGO,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,Click to edit Master title style,小儿心肌致密化不全,武汉市儿童医院心内科,孙东明,心肌致密化不全,（,noncompaction of ventricular myocardium,，,NVM,）,又称海绵样心肌,。是,胚胎发育过程中,，,心内膜及心肌发育停止导致的,先天性,心肌病。,主要特征为心室腔内存在大量粗大增生的肌小梁及深陷隐窝。常伴有心功能不全、心律失常和血栓栓塞。,【,定 义,】,小儿心肌致密化不全,【,认识过程,】,小儿心肌致密化不全,1984,年 德国,Engberding,通过心血管造影和超声检查首次发现,1985,年 德国,Goebel,等将其称为海绵样心肌病,1990,年 美国,Chin,等将其正式命名为,“心肌致密化不全”,1995,年,WHO/ISFC,将其归类于,“,未定型心肌病,”,2006,年,AHA,将其归类于,“,遗传性心肌病,”,小儿心肌致密化不全,WHO/ISFC,心肌病分类（,1995,年）,(,原发性,),心肌病 特异性心肌病,扩张型心肌病,肥厚型心肌病,缩窄型心肌病,致心律失常性右室心肌病,未定型心肌病（心肌致密化不全等）,心肌病,小儿心肌致密化不全,AHA,心肌病分类（,2006,年）,心肌病,原发性心肌病 继发性心肌病,遗传型心肌病,混合型心肌病 获得型心肌病,肥厚型心肌病,致心律失常型心肌病,心肌致密化不全,原发心肌糖原累积病,心脏传导系统疾病,线粒体疾病,离子通道病,扩张型心肌病,限制型心肌病,炎性反应性心肌病,应激性心肌病,围生期心肌病,心动过速性心肌病,乙醇性心肌病,侵润性疾病,蓄积性疾病,中毒性疾病,心内膜疾病,内分泌性疾病,神经肌肉疾病,营养缺乏性疾病,自身免疫性疾病,电解质平衡紊乱,肿瘤化疗并发症,【,发生机制,】,小儿心肌致密化不全,小儿心肌致密化不全,【,遗传学基础,】,致病基因及突变位点表现多样,发生,X,染色体连锁隐性遗传，,定位于,Xq28,上的,G4.5,基因突变。,近年研究发现亦可发生常染色体显性或隐形遗传，,致病基因主要有,DTNA,、,FKBP212,、,lamin A /C,、,LIM,域结合蛋白,3,、肌节蛋白基因等。,文献报道,12%,50%,患者存在家族史。,小儿心肌致密化不全,【,病 理,】,非致密层,（主要是肌小梁）,致密层,心室壁分为两层：,小儿心肌致密化不全,【,病 理,】,NVM,主要病理特征 ：,非致密层明显增厚,1.,大量粗大增生的肌小梁，形成网状结构,2.,肌小梁间有深陷隐窝，与心室腔相通,小儿心肌致密化不全,【,病 理,】,胚胎心肌致密化过程：,从右室 左室,从心底 心尖,非致密化部分的分布：,多为左室，少见双室，,多为心室中部到心尖，少见心室底部,【,病 理,】,NVM,根据,并发其它先天性心脏畸形,是否分两型：,孤立性心肌致密化不全（,INVM,）,并发其它先天性心脏畸形,小儿,NVM,以,IVNM,常见,小儿心肌致密化不全,【,临床表现,】,小儿心肌致密化不全,慢性,心功能不全,：,为,NVM,主要表现。,文献报道发生率在儿童期高达,83%,。,我科统计发生率为,76%,（,19/25),。,心律失常：,成人多见房颤、快速室性心律失常、完全性房室传导阻滞。,儿童可发生心律失常但较少见,以室早多见,其中有,15%,伴有预激综合征。,我科统计发生率为,28 %,（,7/25),，以室性快速心律失常为主。,心内膜血栓形成：,成人常见，资料报道成人血栓栓塞事件发生率,21%,38%,。,小儿罕见，我科,NVM,未见有血栓形成者。,小儿心肌致密化不全,【,诊断依据,】,心脏彩超,心脏,CT,心脏,MRI,心血管造影,小儿心肌致密化不全,【,心脏彩超,】,心脏诊断彩超是,NVM,的主要手段。,Jenni,超声诊断标准应用最为广泛。,NVM,特征性表现,1.,受累心腔内肌小梁突出增大，其间可见深陷隐窝；,2.,心室收缩期末非致密化层与致密化层心肌厚度比,2,；,3.,彩色多普勒可见隐窝内有血流与心腔相通；,NVM,非特征性表现,1.,心脏扩大；,2.,心功能下降（,EF,FS,下降等）,小儿心肌致密化不全,【,心脏彩超,】,1.,受累心腔内肌小梁突出增大，隐窝深陷,;,2.,同一室壁部位,N/C,2,。,小儿心肌致密化不全,【,心脏彩超,】,心尖四腔切面,小儿心肌致密化不全,【,心脏彩超,】,胸骨旁左室长轴切面,小儿心肌致密化不全,【,心脏彩超,】,胸骨旁左室短轴切面,小儿心肌致密化不全,【,心脏彩超,】,彩色多普勒：,隐窝内有血流与心腔相通,小儿心肌致密化不全,【,心脏彩超,】,彩色多普勒：隐窝内有血流与心腔相通,小儿心肌致密化不全,【,心脏,CT,】,优点,：,成像高于超声和,MRI,的空间分辨率，能清晰显示非致密化心肌变化程度、累及范围及部位。,缺点,：,对心肌等软组织成像效果不如,MRI,有放射损伤。,小儿心肌致密化不全,【,心脏,CT,】,诊断标准,参照,Jenni,超声诊断标准：,收缩期末,NC/C,比值,2.0,。,小儿心肌致密化不全,【,心脏,MRI,】,优点,（与心脏彩超相比）：,有更高的空间分辨率，利于检出病变。,能更好地显示心尖部位病变。,更准确评价致密心肌是否存在心肌坏死及其程度范围等。,缺点,（与心脏彩超相比）：,MR,图像上收缩期非致密化心肌与致密化心肌的分界欠清。,小儿心肌致密化不全,【,心脏,MRI,】,Jenni,诊断标准：,收缩期末,NC/C,比值,2.0,。,Steffen,诊断标准：,舒张期末,NC/C,比值,2.3,。,小儿心肌致密化不全,【,心血管造影,】,左室造影：,舒张期病变心内膜边界不清,多呈羽毛状。,收缩期见造影剂在隐窝内残留。,冠脉造影：,可显示隐窝仅与心室腔相通和冠脉不相通。,小儿心肌致密化不全,【,鉴别诊断,】,扩张型心肌病,肥厚型心肌病,心内膜弹力纤维增生症,左冠状动脉起源于肺动脉,小儿心肌致密化不全,扩心病,：,主要表现为心室,腔,扩大，室壁多均匀,变薄,、,心,内膜光滑，个别病例在心尖部下壁可见轻度增粗的肌小梁。,【,鉴别诊断,】,小儿心肌致密化不全,肥厚型心肌病,：,室间隔和心室壁肥厚，心室腔无明显扩张，有时伴左室流出道狭窄。,【,鉴别诊断,】,小儿心肌致密化不全,心内弹,：,超声主要表现左室扩大，心内膜增厚、回声增强。,【,鉴别诊断,】,小儿心肌致密化不全,左冠状动脉起源于肺动脉,【,鉴别诊断,】,【,治疗,】,抗心力衰竭治疗：,强心、扩管、利尿等,营养心肌治疗：,能气朗、,1.6,二磷酸果糖等,抗凝治疗：,巴米尔、华法林等,抗心律失常治疗：,胺碘酮、,ICD,等,受体阻滞剂：,卡维地洛、倍他乐克等,激素、丙种球蛋白：,重症患儿可考虑应用,心脏移植：,终末期可考虑心脏移植,小儿心肌致密化不全,【,预后,】,小儿心肌致密化不全,NVM,的预后与心肌病变范围有关,病变范围小，心功能正常的患者可有一长时间的无症状期。,病变,范围大，有严重心力衰竭的患者短期内会死于顽固性心衰或严重心律失常。,小儿,NVM,预后差,。,Zuckerman,等随访,50,例,NVM,患儿，,26,例死亡或进行了心脏移植手术，死亡或移植的中位生存期为起病后,1.17,年。,【,小 结,】,小儿,NVM,多以心功能不全为主要表现，很少形成血栓。,小儿,NVM,易误诊为其它类型心肌病。,心脏彩超在小儿,NVM,诊断中具有重要价值。,小儿,NVM,预后差。,小儿心肌致密化不全,谢 谢！,