遗传与人类健康专题

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,遗传与人类健康,一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病,1,、遗传病：,概念：是指由生殖细胞或受精卵的,遗传物质发生突变而引起的疾病，,遗传病的特点,（,1,）,必须是遗传物质的改变,，即基因突变或染色体畸变,（,2,）,遗传性,：患者的致病基因会传给后代,（,3,）,终生性,：终生难以治愈,（,4,）具有家族性：如血友病和色盲病,（,5,）,具先天性,：生来就有,遗传病是由基因和环境因素共同作用的结果，,但,基因起主导作用,。,2,、先天性疾病,概念：是指未生之前或生下来就存在的疾病,由遗传物质引起的先天性疾病，,可遗传,无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无肛门,由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷，,不遗传,先天性心脏病、先天性白内障等,先,天,性,疾,非遗传性家族性疾病,：,3,、家族性疾病,概念：是指同一家族中有一人以上发病,遗传性家族性疾病,：,如一个家族中有多人患血友病或色盲病,如一个家族中有多人因缺维生素C而患坏血病,分,家,族,性,疾,下列说法中正确的是（ ）,A,先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病,B,家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病,C,遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在,D,遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,抗维生素佝偻病、,遗传性肾炎,等,男人毛耳等,黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症,镰刀型贫血病、,囊性纤维化,等,常染色体上,X染色体上,Y染色体上,常染色体上,X染色体上,特点：在同胞中发病率较高，,在群体中发病率较低,色盲、血友病、进行性肌营养,不良 睾丸女性化综合症,受一对等位基因控制的遗传病,如软骨发育不全，多指，并指,视网膜母细胞病等,二、遗传病的类型,（一）单基因遗传病,显,性,遗,传,隐,性,遗,传,种,概念,人类遗传病类型的判断,1,、先判断显隐性,亲无子有（双亲无，子代有）或隔代遗传,-,隐性,亲有子无（双亲有，子代之一无）或世代遗传,-,显性,亲无子有,隔代遗传,亲有子无,世代遗传,2,、再确定致病基因的位置（常染色体、性染色体）,隐性遗传看女病，父子都病是伴性。如：,X,b,Y,X,b,X,b,X,b,Y,隐性遗传看女病,女病父正,常隐；,显性遗传看男病，父病女正,常显,显性遗传看男病，母女都病是伴性。如：,X,D,X X,D,Y X,D,X,13,、下图所示为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（ ）,A,四图都可能表示白化病遗传的家系,B,家系乙中患病男孩的父亲一定是该基因的携带者,C,肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁,D,家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是,1,4,亲无子有,亲无子有,亲有子无,隔代遗传,隐性,显性,女病父正-常隐,隐性,隐性,母病子正-常隐,父病女正-常显,常或X隐,2.,若某男患者，则可推知其母亲及女儿一定有此病，那么该病是哪种遗传病 （ ）,A,常染色体显性遗传病,B,常染色体隐性遗传病,C,X,染色体显性遗传病,D,X,染色体隐性遗传病,3.,一个患抗维生素,D,佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是（ ）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,X,显性看男病，母、女有此病才能定,X,显性遗传病,（二）多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病,易环境因素影响,在群体中发病率高,家族聚集现象,特点：,概念,多,基,因,遗,传,4.,多基因遗传病的特点是 （ ）,由多对基因控制 常表现出家族聚集现象,易受环境因素的影响 发病率极低,A,B,C,D,（三）染色体异常遗传病,1,、常染色体结构异常遗传病：,21,三体综合症,18,三体综合症,22,三体综合症、,13,三体综合症,2,、常染色体数目异常遗传病,猫叫综合症（,5,号缺失部分,）,21三体综合症,概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,3,、性染色体数目异常遗传病,少,X,女人：（,XO,，,45,），,特纳氏综合症,性腺发育不良（卵巢发育不全）、,乳房不发育,多,X,女人：（,XXX,，,47,）,超雌综合征,又称,“,芭比娃娃”,多,X,男人：（,XXY,，,47,）,葛莱弗德氏综合症,睾丸发育不全,身高比普通女性要高，身材苗条高挑，,“漂亮女人肚肠笨,” 生育能力低,身材特别高，智能低下、精子形成障碍,多,Y,男人：,（,XYY,，,47,）,XYY,综合征,4,、特点：引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果,5,、一个色盲女子和一个正常男子结婚，生下一个性染色体为,XXY,的不色盲儿子此染色体畸变发生在什么细胞之中,?,若父亲色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么细胞之中,?,若父亲正常，母亲色盲，生下一个性染色体为,XXY,的色盲儿子，则此染色体变异又发生在什么细胞之中,?,下列判断中正确的一组是,( ),(A),精子、卵细胞、精子或卵细胞,(B),卵细胞、精子、精子或卵细胞,(C),精子、精子或卵细胞、卵细胞,(D),卵细胞、精子或卵细胞、精子,第一个问题是女性色盲,(,X,b,X,b,),和男性正常,(X,B,Y),婚配，生下一个不色盲儿子，可知此儿子的基因型必是,X,B,X,b,Y,，故染色体变异发生在,精子,中,第二个问题是父亲色盲（,X,b,Y,）母亲正常,(X,B,X,B,或,X,B,X,b,),，生下一个不色盲儿子，其基因型可能为,X,B,X,B,Y,或,X,B,X,b,Y,，故染色体变异发生在,精子或卵子,中,第三个问题是父亲正常,(X,B,Y),，母亲色盲,(,X,b,X,b,),，生下一个色盲儿子,(,X,b,X,b,Y,),，故染色体变异发生在卵子中正确答案为,(C,),三、各类遗传病不同发育阶段发病风险,出生,青春期,成年,受,累,个,体,数,染色体病,单基因遗传,多基因遗传,胎儿：染色体异常胎儿,50%,流产不出生,婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高,青春期：各种遗传病发病率低,成年：新发染色体病少。多基因病发病率高,发,病,风,单基因病比青春期发病率高,四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的,经济负担和精神负担；增加社会负担。,6.,下列人群中哪类病的遗传符合遗传三规律 （ ）,A,单基因遗传,B,多基因遗传,C,染色体异常遗传病,D,传染病,7,关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ）,A,人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果,B,镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变,C,猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的,D,调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病,CD,8,、有关人类遗传病的叙述正确的是,都是由于遗传物质改变引起的,都是由一对等位基因控制的,都是先天性疾病,近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加,线粒体基因异常不会导致遗传病,性染色体增加或缺失都不是遗传病,A,。只有一项,B,有两项,. C.,有三项,. D,三项以上,五、优生,（一）概念,让每一个家庭生育出,健康聪明,的孩子,（二）措施,禁止近亲结婚（,最简单有效的方法,）,（1）近亲,旁系血亲,直系血亲,近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会增大，使所生子女患隐性遗传病的机会增大,（,2,）原因,婚前检查、遗传咨询、适龄生育、产前诊断、选择性流产、,妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚,诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议,五、优生,遗传咨询的内容,1,、遗传病的诊断,2,、对已经确诊遗传病，确定遗传方式，解释病情，提出防治方法,3,、推测遗传病患者的亲属携带致病基因的可能性，并给予婚育指导,4,、对近亲婚配者，推测家系遗传病的再现风险,5,、孕前、孕期保健指导,6,、亲子关系鉴定,7,、产前诊断,2,、遗传咨询,遗传咨询的基本程序,是,预防遗传病,发生的主要,手段之一,3,、提倡适龄生育,五、优生,母亲年龄,20 25 30 35 40 45,1/880,1/290,1/100,1/46,相,对,不同育龄母亲所生子女数目,先天愚型相对发生率,结论,提倡适龄生育,女子最佳的生育年龄：一般在,24-29,岁,在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定,胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,五、优生,4,、产前诊断（优生的重要措施）,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,胚盘绒毛细胞检查,基因诊断,产前诊断方法,确诊胎儿是否,有缺陷,确诊胎儿是否,患染色体异常,、神经管缺陷等疾病,确诊胎儿是否,患有先天遗传性病,基因诊断已经成为优生的重要措施之一,产前诊断的意义,能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,9.21,三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是 （ ）,适龄生育 基因诊断 染色体分析 ,B,超检查,A.B. C. D. ,21,三体综合征是染色体数目变异，检查时应分析胎儿的染色体,母亲年龄越大，胎儿发病率越高，故应适龄婚育,.,10,、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是,A.,患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩,B.,羊水检测是产前诊断的唯一手段,C.,产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,D.,遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,苯丙酮尿症是隐性遗传病，男女患病机会均等,产前诊断有,B,超检查、孕妇血细胞检查、胚盘绒毛细胞检查、基因诊断,第一步是,了解病史作出诊断,11,、家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病，杂合体约活到,50,岁的常患心肌梗塞，纯合体常于,30,岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的夫妻，已经生育了一个完全正常的孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到,50,岁的概率是,( ),A,1,3 B,2,3 C,1,2 D,3,4,12,、下图是,A,、,B,两个家庭的色言遗传系谱图，,A,家庭的母亲是色盲患者，这两个家庭由于某种原因调换了同性别的一个孩子，请确定调换的两个孩子是 （ ）,A,2,和,3 B,2,和,6,C,2,和,5 D,2,和,4,父正女必正,故2号是B的，5号是A的,女病父必病,六、基因组计划,（一）基因组,染色体组,携带的全部,DNA,分子为基因组,单倍体,细胞,中的全套,染色体,所携带的全部基因为,一个,基因组,单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的,全部,DNA,分子为一个基因组,染色体组数=,染色体数目,染色体形态种类数,定义,1990,年正式启动。,美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达,30,亿美元的人类基因组计划。,计划旨在为,30,多亿个碱基对,构成的人类基因组作图、,精确测序,，基因鉴定和功能分析，破译人类全部遗传信息,（二）人类基因组计划,曼哈顿计划,阿波罗计划,20,世纪科学史上,3,个里程碑,（三）人类基因组研究方案及技术,遗传图谱,确定基因或,DNA,片断在染色体的定位,各基因或,DNA,片断的相对距离,人类基因组研究的技术原理：分子生物学或分子遗传学,2,、物理图谱 把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。,3,、,DNA,序列测定,-,序列图谱,核心技术,4.,基因转录图谱,-,生命的乐谱,（四）人类单倍体基因组,人类单倍体基因组研究的是,24,条染色体而不是,23,条,由,3X10,9,个碱基对组成，,发现基因约为,3.0,3.5,万个。,编码序列约,占,3%,，非编码序列约占,97%,人类体细胞共有,23,对染色体，其中有,22,对染色体，它们的形,态、大小基本相同，另有两条性染色体，其形态、结构有较,大的差别，其,基因和碱基排列顺序,有明显的不同，所以人类,单倍体基因组由,22,条常染色体,DNA,分子和,X,、,Y,两条性染色体,DNA,分子组成,。,下图中,A,、,B,表示人类体细胞染色体组成。请分析图中染色体组成,并回答下面的问题。,(1),从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图,，男性的染色体组成可以写成,。,(2),染色体的化学成分主要是,。,(3),血友病的致病基因位于,染色体上，请将该染色体在,A,、,B,两图上用笔圈出。,22对常染色体+XY,DNA和蛋白质,A图中第23对中的左染色体和B图中第23对的两条,七、基因治疗,指的是为,细胞,补上丢失的基因或改变病变的基因,达到治疗遗传性疾病的目的,（一）基因治疗类型,基因矫正,纠正致病基因中的异常碱基，而正常部分予以保留,基因置换,指用正常基因替换致病基因，使细胞内的,DNA,完全恢复正常状态,基因增补,把正常基因导入体细胞，或使原有基因的功能得到增强，但致病基因本身并未除去,基因失活又叫基因抑制,用外源抑制致病基因表达，而实现治疗的目的,基因治疗,回体法：体细胞介导的基因治疗,体内法：体内直接转基因,（二）基因治疗的基本方式,（三）基因治疗的基本程序,1,、治疗基因（,目的基因,）的获得,2,、基因载体的选择： 反转录病毒载体和腺病毒载体,3,、靶细胞的选择： 体细胞和生殖细胞,4,、基因转移方法： 病毒方法和非病毒方法。,5,、转导细胞的选择鉴定： 有增殖趋势，生命周期长,6,、回输体内,（,4,）将携带正常,ADA,基因的,T,淋巴细胞回注到病人体内。,（四）基因治疗,SCID,病基本步骤,（,1,）以反转录病毒作为载体，将细菌中的,ADA,基因,整合到病毒核酸上,（,2,）将携带,ADA,基因的病毒去感染病人,T,淋巴细胞，,（,3,）体外培养,T,淋巴细胞，筛选出,ADA,基因已整合到染色体上,的细胞,腺苷脱氨酶（,ADA,）,缺乏症是常染色体隐性遗传的致死性疾病，患者由于,ADA,缺乏导致脱苷腺氨酸增多，改变了甲基化能力，致使淋巴细胞受损，从而导致免疫缺陷,八、基因诊断,通过从患者体内提取样本,(DNA),用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物的方法，就是,基因诊断。,DNA,分子的杂交原理,基因诊断的原理,就是用放射性同位素、荧光分子等标记的,DNA,分子,探针,当,DNA,探针与待测的非标记单链,DNA,（或,RNA,）按碱基顺序互补,结合时，形成标记,DNA-DNA,（或标记,DNA-RNA,）的双链杂交分,子，以确定致病基因的存在。,由于,DNA,分子碱基互补的精确性，单连,DNA,探针仅与,待测样品,中的,DNA,单链出现,配对杂交,。,探针的特异性,基因诊断,主要应用于,（,PCR,）是体外扩增,DNA,序列的技术,先天遗传性疾病的检测,苯丙酮尿症、血红蛋白病,后天基因突变引起的疾病,肿瘤、糖尿病等,病原生物侵入的检测,流感、肝炎、艾滋病,个体识别、法医物证,九、遗传病与人类未来,1,、基因的有利与有害与环境有关,苯丙酮尿症,发病环境：,体内苯丙氨酸含量升高。、,患者体内基因突变成隐性基因,aa,，不能合成苯丙氨酸羟化酶，导致,体内苯丙氨酸含量升高。,体内苯丙氨酸含量高,，,突变基因有害体内苯丙氨酸含量低,，,突变基因无害,A,、判断某个基因的利与害，需要结合多种环境因素综合考虑,B,、若不吃蚕豆，蚕豆病的致病基因就不会对人体造成危害,C,、人类因缺乏古洛糖酸内酯氧化酯酶基因而不能合成维生素,CD,、苯丙酮尿症的发病与患者的饮食无关,下列叙述错误的是 （ ）,2,、“选择放松”对人类未来的影响,1,）“选择放松”,2,）“选择放松”对人类未来的影响,（,1,）“选择放松”对隐性致病基因频率不会升高,（,2,）遗传医学的进展，先进医疗技术的出现，基因治疗所展示,的美好前景人未来的影响，使人类有足够的能力战胜选择放松所,带来的对人类未来的影响,所谓,选择放松,是指由于人类的干预，对一些遗传疾病进行了,干预或治疗,，使得某些遗传病的,致病基因被保留,下来，即,放松了选择,的压力,(1),在此途径中表现正常的人，其基因型有,(2),导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因是,(3),导致病人只“白”不“痴”的直接原因是,例,2,、,人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，人群中有若干遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下,PPEE、PPEe、PpEE、PpEe,酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多,酶3合成受阻，没有黑色素，同时苯丙酮酸积累较少,例,2,、,人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，人群中有若干遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下,(4),导致只出现尿黑酸症的直接原因是,。,(5),出现上述代谢缺陷的根本原因是,。,(6),从这个例子可以说明,进而控制生物的性状,缺少酶5，使尿黑酸积累过多,控制相应酶合成的基因发生了突变,基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,(8,分,),下图为甲病,(Aa),和乙病,(Bb),的遗传系谱图，其中乙病为,伴性遗传病，请回答下列问题：,（,1,）甲病属于,，乙病属于,。,A,常染色体显性遗传病,B,常染色体隐性遗传病,C,伴,x,染色体显性遗传病,D,伴,X,染色体隐陛遗传病,E,伴,Y,染色体遗传病,（,2,）,一,5,为纯合体的概率是,，,一,6,的基因型为,，,一,13,的致病基因来自于,。,（,3,）假如,一,10,和,一,13,结婚，生育的孩子患甲病的概率是,，患乙病的概率是,，不患病的概率是,。,1/4,aaXBY,2/3,1/8,7/24,亲有子无,显性,父病女正-常显,从,5,号表现性分析，既无甲病又无乙病,其基因型为：,aaX,B,X,B,或,aaX,B,X,b,，,从,7,号分析，无甲病有乙病，基因型为,aaX,b,Y,由此推知：,1,号和,2,号的基因型分别为,aaX,B,X,b,AaX,B,Y,aaXBXb,AaXBY,从,5,号纯合体的概率为：,aaX,B,X,b,X,AaX,B,Y,aa,X,Aa,-1/2aa : 1/2Aa,X,B,X,b,X X,B,Y-,X,B,X,B,X,B,X,b,X,B,Y,X,b,Y,得：,aa,X,B,X,B,=1/2 X 1/2=1/4,(1),喷瓜的性别不是由性染色体决定，而是由,3,个复等位基因,a,D,、,a,+,、,a,d,决定的，,a,D,对,a,+,为显性，,a+,对,a,d,为显性。它们的性,别表现与基因型如下表所示：,性别类型,基因型,雄性植株,a,D,a,+,、,a,D,a,d,雌性植株,a,d,a,d,两性植株（雌雄同株）,a,+,a,+,、,a,+,a,d,由此可知，决定雄性、雌性、两性植株的基因依次是：,在雄性植株中为什么不可能存在纯合子？,（,2,）有两株喷瓜杂交，产生的后代有三种性别的表现型：,雄性、雌雄同株、雌性。则该两株喷瓜的性别的表现型及基因,型分别为：父本,，母本,，且它们杂交后代三种,表现型的比例为雄性：雌雄同株：雌性,=,。,a,D,、,a,d,、,a,+,因为该物种雌性个体和两性个体均不可能产,a,D,的雌配子,雄性,a,D,a,d,两性,a+ad,2：1：1,