1、绪论(精品)

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,内蒙古医学院遗传学教研室 李 杰,医学遗传学,Medical Genetics,第一章,绪 论,医学遗传学概念,医学遗传学研究人类遗传病的,遗传规律,物质基础,发生机理,诊断、预防和治疗,新兴学科,人类有关遗传的疾病，即,genetic disease,研究对象,控制遗传病的再发,目的,降低其在人群中的危害,从而降低遗传病的群体发病率,提高人类的健康水平和遗传素质。,医学遗传学在医学中的地位,第一节,一、医学遗传学的重要性,医学和保健事业飞速发展,一些传染病和流行病已得到控制和消灭,遗传病越来越显得突出和重要,对遗传病的认识不断完善,发现很多常见病是遗传病,1980,年，第,33,届世界卫生大会宣布全球范围内消灭天花，,先后消灭了天花、小儿麻痹，基本控制了鼠疫、霍乱等烈性传染病,多数的心脑血管病也与遗传有关，如多种类型的先心病、原发性高血压、动脉粥样硬化症、家族性高胆固醇血症、家族性高脂血症等；,几乎所有的疾病都将和遗传有直接或间接的关系。,这样，研究遗传病的学科,医学遗传学就至关重要了。,很难治愈的而且发病率很高的糖尿病就是遗传病；,肿瘤是体细胞遗传病；,近,3000,万，,100,万。,二、遗传病对人类的影响,1,、每年约出生,15,万由遗传因素所致的出生缺陷或先天畸形：,2,、自然流产占全部妊娠的,15%,，,50%,是染色体畸变造成的。每年由于染色体畸变所造成的流产有,130,多万例。,4,、我国城市儿童死亡的原因中，遗传病和先天畸形列为第一位,约占全部死亡的,30%,。,3,、出生后的正常个体以后仍有,3,5%,的可能性患某种遗传病,。,二、遗传病对人类的影响,5,、现已被认识的遗传病近,7000,种,使得以往认为是罕见病成为今天的常见病,总发病率已超过,20%,。其中单基因病,3,5%,多基因病,15,20%,，染色体病约,1%,。,二、遗传病对人类的影响,7,、智力低下者约占,2.2%,1/3,以上由遗传因素所致。,6,、恶性肿瘤和心血管疾病是我国人群死亡原因的第一位或第二位,。,8,、即使表型正常的人，也并非与遗传病无关。据估计，我国每个人平均携带有,56,个隐性的有害基因。,综上所述，可知我国的人口现状是：,2.5,亿,3,亿人患有各种不同的遗传病，约有,3000,万左右的傻瓜儿童。,医学遗传学包括下列内容：,1,、细胞遗传学,(,cytogenetics,),：,2,、生化遗传学,(biochemical genetics),：,细胞水平阐明遗传病的物质基础和发病机理。主要渉及染色体的结构、染色体畸变以及染色体畸变与发病的关系。,用生物化学的方法研究遗传病中的蛋白质或酶的变化以及核酸的相应改变，以了解分子病和酶蛋白病对人类的影响。,医学遗传学的分支学科,第二节,4,、群体遗传学,(population genetics),：,药物遗传学、,医学遗传学还包括：,毒理遗传学、,行为遗传学、免疫遗传学、,表观遗传学,、发育遗传学和辐射遗传学。,用现代新技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗提供新的手段和方法。,3,、分子遗传学,(molecular genetics),：,研究群体中的遗传结构及其变化的规律。,体细胞遗传学、,肿瘤遗传学、,第三节 遗传病概述,一、遗传病的概念,狭义的概念：,遗传病是指生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引起的疾病。这也是传统观念的遗传病。,1,、基本概念,广义的概念：遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病。,遗传物质包括染色体和染色体上的基因或,DNA,。,2,、遗传病不等于先天性疾病,虽然许多遗传病表现为先天性，但先天性疾病不一定都是遗传病。例如妊娠前三个月感染了风疹病毒，可引起先心病。,遗传病不一定都表现为先天性，如遗传性舞蹈病，,AD,病,40,岁以后发病，说明致病基因不在胚胎期表达。再如血友病一般在儿童早期发病，成年型多囊肾一般在中年后才发病。如在胚胎期表达，就表现先天性，如并指、先天性聋哑、白化病等。,3,、遗传病不等于家族性疾病,虽然许多遗传病表现出家族性，但具有家族倾向的疾病不一定都是遗传病，如坏血病和甲状腺肿发病虽有家族性,但不是遗传病。,遗传病不一定都表现家族性,如一些,AR,病，虽无家族性，却是遗传病。,4,、不是罕见病，而是常见病,遗传病近,7000,千种，,25%,的人患有各种不同的遗传病，所以遗传病是常见病。,二、遗传病的种类,1,、单基因病,涉及一个或一对基因的遗传病称为单基因病，这样的基因称为主基因。,常,染色体显性遗传病（,AD,病）,常染色体隐性遗传病（,AR,病）,X,连锁显性遗传病（,XD,病）,X,连锁隐性遗传病（,XR,病）,Y,连锁遗传病,线粒体病,2,、多基因病,涉及多对基因的遗传病称为多基因病，也称为多因子病,(,MF),。,还需要环境因素的作用才发病。如一些常见的疾病和畸形。,3,、染色体病,染色体数目或结构的改变所致的疾病称为染色体病。由于涉及多个基因，所以临床上常表现为复杂的综合征。,4,、体细胞遗传病,体细胞中遗传物质改变所致的疾病称为体细胞遗传病，一般不向后代传递，各种肿瘤和一些先天畸形都可视为体细胞遗传病。,