资源描述
单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,2024/10/4,1,困扰新世纪人类生存和社会经济可持续发展的,焦点问题,资源枯竭,环境恶化,人口剧增,2024/10/4,营养与出生缺陷,2,生殖健康是,20,世纪末提出的一项系统工程,机遇,挑战,与,提高人口质量,控制人口数量,生殖健康,是我国的基本国策，是保证我国经济和社会全面可持续发展的关键,2024/10/4,营养与出生缺陷,4,出生缺陷的定义和特点,一种婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常,轻微的发育异常,对身体影响不大,严重的发育异常导致死亡或残疾,可在出生时即发现（如肢体畸形）,也可在出生后经一段时间才发现（如智力低下）,明显的缺陷肉眼可见,不明显的缺陷，需特殊诊断（如先天性代谢病）,单发性缺陷只影响身体的某一部分,综合征累及身体的多个部位,2024/10/4,营养与出生缺陷,5,出生缺陷的分类（按形成原因）,变形缺陷,异常压力使胎儿身体某部分形状改变,裂解缺陷,胎儿身体某些部分在发育过程中发生正常组织的外伤,发育不良,胎儿身体某部位的某种组织发育不良,畸形缺陷,胚胎早期身体机构发育异常,2024/10/4,6,出生缺陷的分类（按形成部位）,神经系统畸形,无脑畸形,脑膨出,脊柱裂（脊柱开裂、囊性脊柱裂、阴性脊柱裂）,先天性脑积水,小头畸形,脑性瘫痪,头部器官畸形,先天性白内障,小眼、小耳畸形,副耳和耳凹,小下颌,2024/10/4,7,腹壁缺损及疝,腹裂畸形,脐膨出,膀胱外翻,膈疝、脐疝、腹股沟斜疝,消化系统畸形,唇腭裂,食道闭锁、狭窄和食道气管瘘,先天性肥大性幽门狭窄,先天性肠闭锁和狭窄,先天性巨结肠,直肠或肛门闭锁,2024/10/4,8,先天性心脏病（CHD,）,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未必,法乐氏四联征,肺动脉狭窄,完全性大动脉转位,泌尿生殖系统畸形,尿道下裂,先天性肾囊肿,隐睾,外生殖器两性畸形,2024/10/4,9,四肢畸形,畸形足,多（并）指（趾）畸形,肢体短缺畸形,先天性髋关节脱位,皮肤畸形,血管瘤,色素痣,遗传代谢病及多发畸形,21三体综合征（先天愚型）,苯丙酮尿症,肝糖原累积症,2024/10/4,10,出生缺陷的重要公共卫生意义,出生缺陷的结局,胎儿、婴儿死亡,人类寿命损失,儿童疾病、残疾,沉重的负担,社会,家庭,2024/10/4,11,出生缺陷是发达国家婴儿死亡的主要原因,美国：,是造成寿命损失的第五位原因,婴儿死亡的,21是由出生缺陷造成的,残疾人的第一位原因是脊柱裂,每年为脊柱裂患者所花费的各种费用约2亿美元,每年有100,000,150,000,患有严重出生缺陷的婴儿出生,其中：6,000名婴儿在出生后28天内死亡,2,000名在未满周岁前死亡,存活婴儿则患有不同程度的疾病或残基,发展中国家情况更为严重,澳大利亚,澳大利亚,澳大利亚,中国出生缺陷的总发生率为,73.07142.1/,万,中国每年,2000,万新生儿中出生缺陷患儿有,100,万,(5,),中国现有出生缺陷患者,5000 6000,万,2024/10/4,13,其他,心脏畸形,中枢神经系统缺陷,50,30,20,我国新生儿出生缺陷的主要类型,2024/10/4,14,导致出生缺陷的因素有哪些?,遗传因素和环境因素共同作用，但目前约60%的出生缺陷的原因尚不清楚,只要有一条基因发生异常就可能导致出生缺陷，而仅仅决定人类面部特征（如眼睛的颜色、头发等）发育的基因就有大约100,000条,2024/10/4,15,可能导致出生缺陷的因素：,妊娠历史,距上次生育不足12个月,低出生体重儿生育史,有3次或3次以上流产史,5次以上妊娠史,有死胎史,2024/10/4,16,可能导致出生缺陷的因素：,饮食营养、生活方式,超重,体重过低,服用维生素不当,喝咖啡,吸烟、饮酒,个人习惯与众不同,2024/10/4,17,物理、化学因素,化学物质暴露史,孕期放射线接触史（X-ray）,机械性压迫和损伤,高温、严寒、微波等,工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些有致畸作用的化学物质,目前巳经确认对人类有致畸作用的化学物质有：,多环芳烃类、亚硝基化合物、烷基和苯类化合物、农药（如敌枯双）、重金属（如铅、砷、镉、汞等）,二战,:,日本原子弹爆炸后,存活孕妇中：,28%,流产,;,25%,所生子女1岁内死亡,;,25%,所生子女有中枢神经系统先天畸形,2024/10/4,18,药物：处方药、非处方药,抗肿瘤药物,氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形,白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酸胺、,6-,疏基嘌呤等均能引起多种畸形,抗生素,四环素可引起胎儿牙釉质发育不全,链霉素可引起先天 性耳聋,新生霉素可引起先天性白内障和短指畸形等,某些抗惊厥药物、抗精神病药物,、抗凝血药、激素，等均有不同程度,的致畸作用，可引起多种先天畸形,2024/10/4,19,生物性、健康因素,宠物（猫）密切接触史,生殖器疱疹,淋病,梅毒,糖尿病,高血压,心脏病,癫痫,贫血,生物性致畸因子,穿过胎盘屏障直接作用于胚体,作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等，或干扰胎盘的转运功能，破坏胎盘屏障，从而间接地影响胚胎发育,已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有：,风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等,对动物有明显的致畸作用的有：,流行性腮腺炎病毒、流感病毒等,怀孕后,1月,感染，畸形率为,50%,；,怀孕后,2月,感染，畸形率为,22%,；,怀孕后,3月,感染，畸形率为,7%,；,风疹病毒,白内障、耳聋、先心,巨细胞病毒,失明、小头、肝脾大,单纯疱疹病毒,小头、小眼,2024/10/4,20,Orange bars=highly sensitive periods of development when major defects may be produced;Green bars=stages less sensitive to teratogens when minor defects may be induced.,The Developing Human:Clinically Oriented Embryology,.1999.,胚胎期（周）,胎儿期（周）,1234567891620-3638,Period of dividingzygote,implantation&bilaminar embryo,C.N.S.,heart,eye,eye,ear,ear,brain,external genitalia,对致畸物,不敏感,重大先天畸形,产前死亡,功能缺陷和微小先天畸形,full term,Indicates common site of action of teratogen,heart,palate,limbs,耳,外生殖器,牙齿,下肢,眼睛,上肢,心脏,腭板,中枢神经系统,teeth,2024/10/4,21,一、叶酸,叶酸的主要生理功能,参与氨基酸代谢,参与核酸合成,参与血红蛋白及重要的甲基化合物合成，如肾上腺素、胆碱、肌酸等,参与神经递质的合成,2024/10/4,22,二、维生素B,12,维生素,B,12,的生理功能,参与蛋氨酸的合成,参与脂肪酸代谢,2024/10/4,营养与出生缺陷,23,三、叶酸、维生素,B,12,与出生缺陷,先天性心脏病（congenital heart defects,CHD）,神经管畸形（neural tube defects,NTD）,2024/10/4,营养与出生缺陷,24,1.叶酸、维生素B,12,与CHD,CHD,是器官形成期时心血管系统发育异常导致的一组疾病。,室间隔缺损,房间隔缺损,主动脉骑跨,肺动脉狭窄,法乐氏四联征等,2024/10/4,营养与出生缺陷,25,正常心脏模式图,2024/10/4,营养与出生缺陷,26,房间隔缺损,室间隔缺损,主动脉狭窄,动脉导管未闭,肺动脉缩窄,主动脉缩窄,2024/10/4,营养与出生缺陷,27,TOF,：法鲁氏四联征,室间隔缺损,肺动脉狭窄,主动脉骑跨,右心室肥厚,2024/10/4,营养与出生缺陷,28,全世界平均每年约有150万CHD患儿出生，我国约为20万；,CHD病因复杂，遗传因素和环境因素在CHD 发病中起重要作用，,其中叶酸和VB,12,对其,发生有重要意义。,2024/10/4,营养与出生缺陷,29,2.叶酸、维生素B,12,与神经管畸形（NTDs),神经管畸形（NTDs,）,无脑儿,脊柱裂,脑膨出,是影响各国人口质量的重大公共卫生问题,给社会、家庭和政府造成极重的经济和精神负担,2024/10/4,营养与出生缺陷,30,关键时期,神经管畸形是指由于胚胎在母体内发育至第34,周时，神经管未能闭合所造成的先天缺陷,这一时期的特点：,细胞快速分裂,神经管发育（1730天）,神经管畸形发病率高（1 ）,无脑儿大脑缺失/不发育,脊柱裂脊索闭合不完全,2024/10/4,营养与出生缺陷,31,前神经孔未闭,后神经孔未闭,前神经孔,后神经孔,神经管,形成：,脊索诱导 外胚层,神经板,neural plate,神经沟,neural groove,神经褶,neural fold,神经管,neural tube,脑,脊髓,闭合,闭合,无脑儿,脊髓裂 脊柱裂,2024/10/4,营养与出生缺陷,32,怀孕早期缺乏叶酸、维生素B,12,是引起胎儿神经管畸形的主要原因，可导致以脊柱裂（spina bifida）、脑膨出（encephalocele）和无脑儿（anencephaly）为主的中枢神经系统发育畸形,神经管畸形患儿存活率很低，尤其是无脑畸形一般于出生前或出生后短时间内死亡，脊柱裂患儿虽可存活，但多数将成为终生残疾,2024/10/4,营养与出生缺陷,33,我国神经管畸形的发病率平均为2.74；北方发病率高于南方，分别为4.8和1.0，农村发病率高于城市，我国每年约有810万神经管畸形患儿出生，占新生儿出生缺陷的30左右,育龄妇女在妊娠前1个月至妊娠后3个月每天服用400,g叶酸，可有效预防神经管畸形的初发和复发,2024/10/4,营养与出生缺陷,34,维生素A,孕期VA缺乏或过多均可导致出生缺陷,动物实验显示缺乏VA主要造成眼缺陷，人类VA,缺乏或过多可引起无眼、小头、输尿管畸形、肾积水、智力低下等,Hale（1933年），孕猪缺乏VA导致无眼畸形,孕鼠VA过量可导致仔鼠出现露脑、唇腭裂、眼缺陷等畸形,印度有报道VA缺乏导致的婴儿无眼和小头畸形,有报道孕早期每日口服25000IU VA，孕后期每日口服50000IU，引起婴儿双侧输尿管畸形，左肾积水,2024/10/4,营养与出生缺陷,35,维生素D、E、C,孕期VD缺乏主要影响胎儿骨骼和牙齿发育，可导致先天性佝偻病、低钙血症等,大鼠缺乏VE可致子代露脑、无脑、脊柱侧突、脐疝、足趾畸形、唇裂等先天畸形，并可导致胎仔低出生体重发生率增高,VE还可影响晶状体发育，导致先天性白内障（大鼠）,VC缺乏可导致豚鼠胶原合成降低，在人类可导致低出生体重儿和早产儿发生率增高,2024/10/4,营养与出生缺陷,36,维生素B,1,、B,2,孕鼠VB,1,缺乏可引起仔鼠死亡率增高，出生体重低；在人类可引起新生儿先天性脚气病,大鼠、小鼠、猪孕期缺乏VB,2,可致子代出现骨骼、软组织、神经系统、脸面结构发育异常及联体等先天畸形,人类孕期VB,2,缺乏可导致未成熟儿及死产发生率增高,2024/10/4,营养与出生缺陷,37,常量元素,钙、磷、钠、钾、镁,孕妇严重的钙磷缺乏将影响胎儿的正常发育和钙化，引起先天发育畸形,低钠可影响胎鼠的脑发育（重量、胆固醇、蛋白质、RNA）,Crocker对33个人胚肾（512周）的研究提示：低钾可使肾脏发育不正常（输尿管芽枝和肾单位减少），具有致畸作用,动物实验表明孕期缺镁与
展开阅读全文