抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病课件

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2021/1/12,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2021/1/12,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2021/1/12,*,单击此处编辑母版标题样式,*,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病,抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病人类体细胞染色体图正常女性体细胞染色体图正常男性体细胞染色体图2021/1/122,抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病是伴X显性遗,人类体细胞染色体图,正常女性体细胞染色体图,正常男性体细胞染色体图,人的染色体(23对),常染色体,性染色体,:22对(1号22号),:1对,女性,男性,:同型的(用,X,X,表示),:异型的(用,X,Y,表示),2021/1/12,2,人类体细胞染色体图正常女性体细胞染色体图正常男性体细胞染色体,男性患者,女性患者,推测,：控制红绿色盲症的基因位于哪种染色体上？,假设在常染色体上，男女患病比例应大致相当，所以在性染色体上。,2021/1/12,3,男性患者女性患者推测：控制红绿色盲症的基因位于哪种染色体上？,红绿色盲检查图,请看一看下面的图谱，这其中终究画了些什么？,检测：你的,色觉,正常吗？,2021/1/12,4,红绿色盲检查图 请看一看下面的图谱，这其中,有两个驼峰的骆驼,2021/1/12,5,有两个驼峰的骆驼2021/1/125,数字五十八，黄5红8,2021/1/12,6,数字五十八，黄5红82021/1/126,一、人类红绿色盲症,1、色盲症的发现P3334,J.Dalton 1766-1844,英国化学家，近代化学之父，原子学说创始人,从道尔顿发现色盲症的小故事中，表达了他对科学具有哪些态度？,2021/1/12,7,一、人类红绿色盲症1、色盲症的发现P3334J.Dalt,1、家系图中患病者是什么性别？说明色盲遗传与什么有关？,2、代中的1号是色盲患者，他将自己的色盲基因传给了代中的几号？,3、代中的1号是否将自己的色盲基因传给了代2号？这说明红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上？,男性 与性别有关,2、遗传分析 P,34,资料,3号和5号,没有。因为代中1号传给代2号的是Y染色体，假如色盲基因位于Y染色体上，那么代2号肯定是色盲患者。,7,1,2,1,2,3,4,5,6,1,3,2,4,5,6,8,9,10,11,12,男性,男性患者,女性,色盲遗传系谱图,2021/1/12,8,1、家系图中患病者是什么性别？说明色盲遗传与什么有关？,5、为什么代3号和5号有色盲基因此没有表现出色盲症？,6、观察课本P35表2-1，只有男性才表现为红绿色盲吗？有没有其他情况？,7、从此表中分析，为什么红绿色盲患者男性多于女性？,代3号和5号只有一条染色体上有色盲基因，而色盲基因是隐性基因，被显性基因所掩盖。,P,34,资料,男性只要X染色体上有色盲基因b，就表现为色盲患者；而女性有两条X染色体，必须两条染色体上都有色盲基因b，才表现为色盲基因，,所以男性红绿色盲的概率总是大于女性。,7,1,2,1,2,3,4,5,6,1,3,2,4,5,6,8,9,10,11,12,4、红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因？,隐性基因。假如为显性基因，那么代中的5与6婚配，不可能生出患病的孩子。,色盲遗传系谱图,男性,男性患者,女性,女性,2021/1/12,9,5、为什么代3号和5号有色盲基因此没有表现出色盲症？,男 性,女 性,人类的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样。X染色体上携带着许多基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因较少。所以许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。因此红绿色盲基因是随着X染色体遗传给后代。经科学家研究发现红绿色盲这种病是由位于X染色体上的隐性基因b控制的。所以红绿色盲遗传病是一种伴X隐性遗传病。,8、为什么色盲基因只位于X染色体上？,X特有的基因,Y特有的基因,非同源部分,同源部分（含等位基因）,X Y,2021/1/12,10,男 性女 性 人类的X染色体和Y染色体无论在,女性正常 男性色盲,亲代,配子,子代,女性携带者 男性正常,1 :1,Y,X,B,X,B,X,B,X,B,X,b,X,b,X,B,Y,X,b,Y,子、女都正常，但女儿是,红绿色盲基因携带者,。,父亲的红绿色盲基因只能随着X染色体传给女儿,1.色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲婚配,2021/1/12,11,女性正常 男性色盲亲代配子子代女性携带者,女性携带者 男性正常,亲代,配子,子代,女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲,1 :1 :1 :1,X,B,X,b,X,B,X,b,Y,X,B,Y,X,B,X,B,X,b,X,B,X,B,X,B,Y,X,b,Y,儿子的红绿色盲基因是从母亲那里遗传来的。,2.女性携带者 正常男性婚配,2021/1/12,12,女性携带者 男性正常亲代配子子代女性正常,注意：,在写色觉基因型时，为了与常染色体的基因相区别，一定要先写出性染色体，再在右上角标明基因型。,B,B,正常女性 ,B,b,正常（携带者）女性 ,b,b,色盲女性,B,正常男性,b,色盲男性,2021/1/12,13,注意：在写色觉基因型时，为了与常染色体的基因相区别，一定要先,女性携带者 男性色盲,亲代,配子,子代,女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲,1 :1 :1 :1,X,B,X,b,X,B,X,b,Y,X,b,X,B,X,b,X,B,Y,X,b,Y,X,b,Y,X,b,X,b,父亲的红绿色盲基因只能随着X染色体传给女儿。,儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那里传来。,女儿是红绿色盲，父亲一定是色盲。,3.女性携带者 男性红绿色盲,2021/1/12,14,女性携带者 男性色盲亲代配子子代女性携带者,女性色盲 男性正常,亲代,配子,子代,女性携带者 男性色盲,1 :1,Y,X,B,X,B,X,b,X,b,X,B,Y,X,b,Y,X,b,X,b,母亲是红绿色盲，儿子一定也是色盲。,4.女性色盲 正常男性婚配,2021/1/12,15,女性色盲 男性正常亲代配子子代女性携带者,小结：,3、红绿色盲遗传的特点伴X隐性遗传,1.隔代穿插遗传色盲基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的，即外公 女儿 外孙。,2.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲母患子必病,女患父必患。,3.,色盲患者中男性多于女性,例题:,女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？,D,A、父亲和母亲 B、儿子和女儿,C、母亲和女儿 D、父亲和儿子,2021/1/12,16,小结：1.隔代穿插遗传色盲基因是由男性通过他的女儿传给他,如果某显性致病基因位于X染色体的非同源区段，其遗传特点又是怎样的？,思考、讨论,2021/1/12,17,如果某显性致病基因位于X染色体的非同源区段，其遗传特点,二、抗维生素D佝偻病,伴X显性遗传病,这种病患者的小肠由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育等障碍，病人常常表现出O型腿、X型腿、骨骼发育畸形如鸡胸、生长缓慢等病症。,这种病受X染色体上显性基因D控制。,2021/1/12,18,二、抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病 这种病患者的小肠由于,性别,类型,女 性,男 性,基因型,表现型,X,d,X,d,X,D,X,D,X,D,X,d,X,d,Y,X,D,Y,正常,正常,抗维生素D佝偻病患者,患者,基因型分析,注：正常基因是隐性的(用d表示),患者基因是显性的(用D表示),2021/1/12,19,性别女 性男 性基因型表现型XdXdXDXD,男性,患者,女性,患者,思考：,抗维生素D佝偻病是,伴X显性遗传病，,请分析其遗传特点？,1.,世代遗传,。,2.,男患母女患,。,3.,女性,患者中多于男性。,抗维生素D,佝偻病遗传,系谱图,2021/1/12,20,男性患者女性患者思考：抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病,人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育,A.男孩 男孩 B.女孩 女孩,C.男孩 女孩 D.女孩 男孩,遗传,咨询,C.男孩 女孩,2021/1/12,21,人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的,三、伴性遗传的概念,控制某种性状的基因位于,性染色体,上的，在遗传上总是和,性别,相关联，这种现象叫做,伴性遗传,。,2021/1/12,22,三、伴性遗传的概念 控制某种性状的基因位于性染色体上,四、伴性遗传在理论中的应用,鸟类和蛾蝶类的性染色体类型与人类和果蝇正好相反。雌性的两条性染色体是异型的(ZW)，雄性的两条性染色体是同型的(ZZ)。芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹，这是由显性基因B决定的，当它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。,1.请写出鸡的相应基因型和表现型。,2.养鸡场为了做到多养母鸡、多得鸡蛋，想在雏鸡阶段就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开。假如你是技术员，你将指导他们怎么做？把你的理由用遗传图谱表示出来。,注：B和b基因都只存在于Z染色体上，W上没有。,2021/1/12,23,四、伴性遗传在理论中的应用鸟类和蛾蝶类的性染色体类型与人类和,亲代,Z,B,W,Z,b,Z,b,芦花雌鸡,非芦花雄鸡,配子,Z,B,W,Z,b,子代,Z,B,Z,b,Z,b,W,芦花雄鸡,非芦花雌鸡,过 程,2021/1/12,24,亲代ZBWZbZb芦花雌鸡非芦花雄鸡配子ZBWZb,一.红绿色盲症的遗传分析,1.遗传性质：X染色体上的隐性基因(b)控制,2.传特递点:患者男性多于女性、穿插遗传、母患子必患，女患父必患。,二.抗维生素佝偻病的遗传分析,1.遗传性质：X染色体上的显性基因(D)控制,2.传特递点：患者女性多于男性、具有世代连续性、父患女必患、子患母必患；三.伴性遗传的概念,四.伴性遗传在理论中的作用,小结：,2021/1/12,25,一.红绿色盲症的遗传分析 小结：2021/1/1225,1.,红绿色盲与那种染色体有关？它是由显性基因控制还是隐性基因控制的？,2.,红绿色盲的遗传有什么特点？,3.,为什么男性红绿色盲的发病率远大于女性？,思考,一、人类红绿色盲的分析,2021/1/12,26,1.红绿色盲与那种染色体有关？它是由显性基因控制还是隐性基因,假设,只在,Y,染色体上,只在,X,染色体上,XY,染色体都有,只在,常,染色体上,2021/1/12,27,假设只在Y染色体上只在X染色体上XY染色体都有只在常,验证假设：,假设在常染色体上，男女患病比例应大致相当；,假设在Y染色体上，其父必为患者，因为Y染色体,是由父亲提供的，而其父正常，因此否认；且女,性也有患者。,假设XY染色体上都有，那么男女患病比例正常情况也大致相当。,故基因在,X,染色体上的假设是正确的。,那控制红绿色盲的基因是显性还是隐性？为什么？,隐性；,因为患者父母正常,2021/1/12,28,验证假设：假设在常染色体上，男女患病比例应大致相当；假设,基因位于,性染色体,上