体综合征课件

,*,单击此处编辑母版标题样式,体综合征课件,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,6,版,第,儿科学,21-三体综合征(,21 trisomy syndrome),21-三体综合征(21 trisomy syndrome,概述,病因,临床特征,细胞遗传学检查与遗传咨询,诊断与鉴别诊断,治疗,预后,体综合征课件,概述体综合征课件,概述,病因,临床特征,细胞遗传学检查与遗传咨询,诊断与鉴别诊断,治疗,预后,体综合征课件,概述体综合征课件,21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。,体综合征课件,21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染,1846年：Seguin首先描述,1866年：英国医生Down再次报道，称,为 Downs syndrome；,1959年：法国Lejeune等证实此综合征，,病人染色体异常，为21-三体；,体综合征课件,1846年：Seguin首先描述体综合征课件,发生率,活婴中为1/600800；,实际上发生率还高，因约有一半以上,病例在胎儿早期即自行流产。,体综合征课件,发生率活婴中为1/600800；体综合征课件,概述,病因,临床特征,细胞遗传学检查与遗传咨询,诊断与鉴别诊断,治疗,预防,体综合征课件,概述体综合征课件,病因,21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。,发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。,体综合征课件,病因 21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某,母亲妊娠时的年龄影响,随孕母的年龄增大而发生率增高,体综合征课件,母亲妊娠时的年龄影响随孕母的年龄增大而发生率增高体综合征课件,遗传因素、化学药物,病毒感染、放射线照射,自身免疫性疾病等因素有关,体综合征课件,遗传因素、化学药物体综合征课件,概述,病因,临床特征,细胞遗传学检查与遗传咨询,诊断与鉴别诊断,治疗,预后,体综合征课件,概述体综合征课件,主要临床特征,智能低下,体格发育迟缓,特殊面容,其它畸形,体综合征课件,主要临床特征智能低下体综合征课件,智能落后,所有患儿均有不同程度的智力低下；,体格发育迟缓,身材矮小、身高、体重低于正常；,骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常；,运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；,体综合征课件,体综合征课件,特殊面容,头,短小，面圆而扁平，眼距宽；,眼,裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；,鼻,根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、,鼻孔上翘；,嘴,小唇厚，舌厚、舌伸，流涎；,体综合征课件,特殊面容体综合征课件,腭,弓高，有的有唇裂、腭裂；,耳,小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；,体综合征课件,腭弓高，有的有唇裂、腭裂；体综合征课件,肌张力低下,四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨,隆，可有脐疝；,四肢异常,四肢短，手指粗而短；小指中节和末节,指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲；,其它畸形,体综合征课件,肌张力低下其它畸形体综合征课件,皮肤纹理异常,手掌褶纹,正常型：远侧与近侧横褶纹互不相连，,正常人占85%88%；,手掌纹的几种类型,体综合征课件,皮肤纹理异常手掌褶纹手掌纹的几种类型体综合征课件,猿线（simianline通贯手）：,远侧与近侧横褶纹连成一线，贯通全掌，正常人中约占5%8%。,体综合征课件,猿线（simianline通贯手）：体综合征课件,50%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手（猿线）,其它型：,过渡,（transtional type,.,桥贯手）,过渡,（transtional type,.叉贯手）,悉尼型（sidney line.中贯手）,体综合征课件,50%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手（猿线）体综合征,手掌t点（即轴三射）移向掌心,正常人t点靠近腕部，正常人atd角41,Down综合征,儿童,t,点移向掌心a,t,d角增大，58,体综合征课件,手掌t点（即轴三射）移向掌心正常人t点靠近腕部，正常人atd,指纹异常,正常人（足）拇趾球部胫侧,弓形纹0.5%；,Down综合征,儿童约占7%；,正常人小指应有二条褶纹，,（足）拇趾弓形纹弓凹应当,朝向拇趾侧；,Down综合征,儿童小指只有一,条褶纹；,体综合征课件,指纹异常正常人（足）拇趾球部胫侧体综合征课件,伴发畸形,50%,Down综合征儿童中可有先天性心脏病，依出现多少顺序为：,房室联全通道,室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,法洛四联症等,体综合征课件,伴发畸形 50%Down综合征儿童中可有先天性心脏病，,消化道畸形：,食管气管瘘、膈疝、幽门狭,窄、环状胰腺、,十二指肠狭窄,、,巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂,体综合征课件,消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭体综合征课件,生殖系统畸形：,Down综合征,男性外生殖器发育异常，可有隐,睾、小阴茎，无生育能力；,Down综合征,女性性成熟较晚，少数有生育力。,体综合征课件,生殖系统畸形：体综合征课件,其他,免疫功能低下，易患各种感染；,白血病的发生率比正常人群增高,1030,倍；,癫痫发作；,先天性甲状腺功能减低的发生率为,6%,。,（高于正常人群）,体综合征课件,其他 免疫功能低下，易患各种感染；体综合征课件,概述,病因,临床特征,细胞遗传学,检查与遗传咨询,诊断与鉴别诊断,治疗,预后,体综合征课件,概述体综合征课件,细胞遗传学检查与遗传咨询,染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦,有不同：,标准型,易位型,嵌合型,体综合征课件,细胞遗传学检查与遗传咨询染色体核型分析可分为三型，其遗传方式,标准型：,47，XX（或XY）+21,染色体总数为47个，一个额外的21号染色体；,因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致；,体综合征课件,标准型：47，XX（或XY）+21染色体总数为47个，一个额,47，XX（或XY）+21染色体核型为90%-95%；,一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎,100%也是21-三体综合征；,二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会,只有30%；,双亲的染色体并无异常，也无家庭史，再发风险为10%。,体综合征课件,47，XX（或XY）+21染色体核型为90%-95%；双亲,易位型,46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q),易位型约占Down综合症,2.5%5%；,常有二种类型，即,D/G易位,和,G/G易位,；,其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊,易位，亦称着丝粒融合。,体综合征课件,易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q),D/G易位,D 组,的染色体，多为14号（少数为13号或,15号）与,G组,的21号发生易位t(Dq21q);,即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21,号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。,体综合征课件,D/G易位D 组的染色体，多为14号（少数为13号或体综合征,此型患儿,染色体总数正常,，但,缺少,一条正常的14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体,其21号染色体，仍具三体性；,体综合征课件,此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以,此种,D/G易位型,半数为散发性,半数为遗传性；,遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲,携带者,的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)；,其,染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂；,因基因物质基本上无增减,称,平衡易位,母表型正常；,多,有,自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为10%左右。,体综合征课件,此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性；体综合征课件,G/G易位有二种形式,21与22号染色体易位,核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q),G组中的21号或22号染色体发生易位,两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体,核型为46,XX(或XY),-21,+i21q,体综合征课件,G/G易位有二种形式21与22号染色体易位体综合征课件,G/G易位,，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性，双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与D/G易位相似。,体综合征课件,G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性，双亲之一,14 21,14/21,21,14 21,14 21,14,14/21,21,14 21,14/21,14,21,14/21,14 14 21,14/21,14 21 21,14 21 14 21,14 21,14/21,14 21 14,21,14/21,21,减数分裂后配子,携带者,正常人,死亡,死亡,死亡,正常,携带者,21-三体,D/G易位风险率,体综合征课件,14 21 14/212114 2114 21 14,若母亲为21/21易位携带者，子代发生先天愚型的频率为100%，因其配子为21/21，或del21,与正常配子结合只有两种情况，即21三体或者21单体，前者为患者，后者为死亡。,21/21易位携带者遗传方式,体综合征课件,若母亲为21/21易位携带者，子代发生先天愚型的频率为1,嵌合体型,染色体组核型为47，XX(或XY)+21/46，XX(或XY),约占,2%4%,，体内有两种或两种以上的,细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞，,是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分,离所引起。,临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。,体综合征课件,嵌合体型染色体组核型为47，XX(或XY)+21/46，X,FISH诊断21三体综合征,体综合征课件,FISH诊断21三体综合征 体综合征课件,典型病例,体综合征课件,典型病例体综合征课件,概述,病因,临床特征,细胞遗传学检查与遗传咨询,诊断与鉴别诊断,治疗,预后,体综合征课件,概述体综合征课件,诊断与鉴别诊断,对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形,态，智力低下可临床初步诊断；,对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低,下患儿进行染色体核型分析鉴别；,所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型,分析确定诊断。,体综合征课件,诊断与鉴别诊断对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形体综合征,先天性甲状腺功能减低症,鉴别重点：,先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。,鉴别诊断,体综合征课件,先天性甲状腺功能减低症鉴别重点：鉴别诊断体综合征课件,产前诊断,高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞,染色体检查确诊,三联筛查：孕中期（1521周）血清标记物,甲胎蛋白（AFP）,游离雌三醇（FE,3,）,绒毛膜促性腺激素（HCG）,异常结果：,AFP、FE,3,、HCG,检出率48%83%，假阳性率5%；,计算危险度：结合孕母年龄；,体综合征课件,产前诊断高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞体综合征课,概述,病因,临床特征,细胞遗传学检查与遗传咨询,诊断与鉴别诊断,治疗,预后,体综合征课件,概述体综合征课件,治疗,尚无有效治疗方法；,以教育训练为主，注意预防感染；,校正畸形。,体综合征课件,治疗尚无有效治疗方法；体综合征课件,概述,病因,临床特征,细胞遗传学检查与遗传咨询,诊断与鉴别诊断,治疗,预后,体综合征课件,概述体综合征课件,预后,本病患儿体弱多病，平均寿命短。,Penrose调查资料：,1929年为9岁,1947年为12岁,1963年为18岁,体综合征课件,预后本病患儿体弱多病，平均寿命短。体综合征课件,现有资料表明有8%患者寿命超过40岁，2.6%的超过50岁。,平均寿命有增加的原因与医疗护理的改进,有关。,大多数患儿经过教育和训练能够生活自理，其中许多患儿能够从事简单的工作。,体综合征课件,现有资料表明有8%患者寿命超过40岁，2.6%的超过50岁。,