人类染色体--课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,ppt课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,ppt课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,ppt课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,ppt课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,ppt课件,*,染色体,（,chromosome）,是遗传物质(基因)的载体。它由,DNA,和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。,人类染色体的确定,第二章 人类染色体,1,ppt课件,染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它,第一节 染色质和染色体,染色体,（,chromosome）,与,染色质,（,chromatin）,同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式。,染色质,(,chromatin),是指间期细胞核中,伸展开的,DNA,蛋白质纤维。,染色体,（,chromosome）,是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由,染色质聚合浓缩而成的棒状结构。,2,ppt课件,第一节 染色质和染色体 染色体（chromosom,一、染色质的组成,核蛋白复合物,DNA,1,遗传物质的载体,组蛋白,1,（,H,1,、H,2A,、H,2B,、H,3,、H,4,）,对,DNA,双螺旋结构的稳定起作用,非组蛋白,0.51.0,起支架作用，基因表达调控,RNA,0.050.1,DNA,转录的初级产物,3,ppt课件,一、染色质的组成核蛋白复合物DNA 1,(二)染色质和染色体的基本结构单位及多级螺旋模型,核小体,核心结构,核心粒,: 8个组蛋白分子组成八聚体,核心,DNA,:,约140,bp,的,DNA,缠绕八聚体1,圈,连接部,连接,DNA,: 10100bp,不等,连接组蛋白,:,H1,4,ppt课件,(二)染色质和染色体的基本结构单位及多级螺旋模型核小体核心结,染色质如何转变成染色体,核小体,核小体串,螺线管,超螺线管,染色单体,5,ppt课件,染色质如何转变成染色体核小体核小体串螺线管超螺线管染色单体5,染色体与,DNA,的关系,6,ppt课件,染色体与DNA的关系6ppt课件,（三）常染色质和异染色质,1.常染色质（,euchromatin）：,在细胞间期呈现松散状态（螺旋化程度低），染色质浅而均匀，含有单一或重复序列,DNA，,具有转录活性，常位于间期核的中央部分.,7,ppt课件,（三）常染色质和异染色质 1.常染色质（euchromati,2.异染色质（,heterchromatin）,在细胞间期呈凝缩状态（螺旋化程度较高），着色较深，含有重复,DNA,序列，为间期核中不活跃的染色质，其,DNA,复制较晚，很少转录或无转录活性。,8,ppt课件,2.异染色质（heterchromatin） 在,（四）性染色质,1.,X,染色质,性染色质,（,sex chromatin）,是性染色体的异染色质区域在间期细胞核中可以显示出来的一种特殊结构。,女性个体的间期细胞核膜内侧有一个特征性的浓缩小体，其与性别和,X,染色体数目有关，在雄性或男性中不存在，称为,X,染色质,。,9,ppt课件,（四）性染色质1.X染色质 性染色质（sex chr,女性的两条,X,染色体只有一条是有转录活性;,失活发生在胚胎发育早期（人胚第16天);,X,染色体的失活是随机的；,失活是完全的；,失活是永久的和克隆式繁殖的。,Lyon,假说,：,10,ppt课件,女性的两条X染色体只有一条是有转录活性;Lyon假说： 1,2.,Y,染色质,正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内出现一强荧光小体，称为,Y,染色质,。,细胞中,Y,染色质的数目,与,Y,染色体数目,相同。,11,ppt课件,2.Y染色质 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后,第二节 人类染色体,染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类细胞遗传学研究的主要对象就是染色体。染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。,12,ppt课件,第二节 人类染色体 染色体是组成细胞核的基本物质，是基,正常人外周血或细胞,RPMI1640,培养基+15%小牛血清=5,ml,37,0,C，,培养68,hr,加秋水仙素，培养24,hr（,抑制细胞分裂）,收集细胞,离心，去上清液（1000,rpm/10 min）,低渗处理，0.075,M KCI，37,0,C，25min,预固定，甲醇：冰醋酸=3：1,离心，去上清液（1000,rpm/10 min）,重复固定三次,制片，染色，观察，染色体分析,细胞培养与染色体制备,13,ppt课件,正常人外周血或细胞细胞培养与染色体制,一、人类染色体的数目、结构和形态,人类体细胞有46条染色体，其中44条（22对）为,常染色体,，,另外两条为,性染色体,（女性为,XX，,男性为,XY），,称,二倍体,。,配子细胞（精子和卵）具有23条染色体，称,单倍体。,（一）数目,14,ppt课件,一、人类染色体的数目、结构和形态人类体细胞有46条染色体，其,一、人类染色体的数目、结构和形态,（一）数目,单倍体：,只有一套基因组,/,染色体组的细胞或个体。如,生殖细胞,。,15,ppt课件,一、人类染色体的数目、结构和形态（一）数目单倍体：只有一套基,A,染色单体,B,着丝粒和动粒,C,染色体臂：分,长臂,q,和,短臂,p,D,主缢痕,E,次缢痕,F,随体,G,端粒,(,二,),人类染色体的结构、形态,16,ppt课件,A 染色单体(二)人类染色体的结构、形态16ppt课件,染色单体,次缢痕,短臂（,p）,长臂（,q）,随体,主缢痕,中期染色体的形态结构,17,ppt课件,染色单体次缢痕短臂（p）长臂（q）随体主缢痕中期染色体的形态,动粒,随体,次缢痕,18,ppt课件,动粒随体次缢痕18ppt课件,染色体分类,根据着丝粒位置不同，可将染色体分为四类：,1/25/8,中央着丝粒染色体,5/86/8,亚中着丝粒染色体,6/87/8,中部,亚中部,近端部,端部,7/8末端处,随体,着丝粒,p,q,p,q,次缢痕,近端着丝粒染色体,端着丝粒染色体,人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。,19,ppt课件,染色体分类根据着丝粒位置不同，可将染色体分为四类：1/25,20,ppt课件,20ppt课件,二、,染色体,的核型和分组,核型,：,一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序配对，分组排列所构成的图像。,核型分析,：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征分析的过程称核型分析。,21,ppt课件,二、染色体的核型和分组核型： 一个体细胞中的全部染色体，,1960,年、,1963,年、,1966,年分别在丹佛、伦敦和芝加哥召开,3,次,人类细胞遗传学国际会议，,制定并修改人类染色体国际命名体制。,人的体细胞的染色体数目为,2n=46,，,依据染色体长度和着丝粒的位置,排列、编号为,23,对同源染色体,。其中,1,22,号常染色体,，,1,对为,性染色体,。女性为,XX,；男性为,XY,。,命名方法,22,ppt课件,1960年、1963年、1966年分别在丹佛、伦敦和芝加哥召,染色体的分组,-A, B, C, D, E, F, G,A 1-3,B 4-5,C 6-12 + X,D 13-15,E 16-18,F 19-20,G 21-22 +Y,23,ppt课件,染色体的分组 -A,二、染色体的核型和分组,24,ppt课件,二、染色体的核型和分组24ppt课件,核型的书写方法,Male: 46,，,XY,Female: 46,，,XX,染色体的数目,性染色体的种类,正常核型,，,25,ppt课件,核型的书写方法Male: 46，,正常男性：,46，,XY,正常女性：,46，,XX,26,ppt课件,正常男性：46，XY正常女性：46，XX26ppt课件,难以精确识别染色体的序号。,难以发现和确定染色体的结构异常。,如何描述？,非显带染色体,27,ppt课件,难以精确识别染色体的序号。如何描述？非显带染色体27ppt课,1968,年，瑞典细胞化学家,Caspersson,等应用荧光染料氮芥喹吖因,(quinacrine mustard, QM),处理染色体后，,在荧光显微镜下观察到染色体沿长轴显示出一条条宽窄、亮度不同的带纹,染色体的带,(band) Q,带。,由此开创了染色体显带技术的先河。,2.,人类染色体,显带,核型,28,ppt课件,1968年，瑞典细胞化学家Caspersson等应用荧光染料,经一定的处理和染色方法，将染色体延其长轴显示出明暗,(,深浅,),不同、宽窄相间的带纹的技术称为,染色体显带技术,(banding method),。,经染色体显带技术处理的染色体称,显带染色体,。这些带纹称染色体,带,(band),。,(1),染色体显带技术,29,ppt课件,经一定的处理和染色方法，将染色体延其长轴显示出明暗(深浅)不,(2),常用的显带方法,G banding,- Giemsa,Q banding,-Quinacrine,R banding,- Reverse,C banding,-Centromeric,30,ppt课件,(2)常用的显带方法G banding - G,方法：,先用胰蛋白酶处理染色体，再用,Giemsa,染色。,结果：,因而在染色体上出现深浅的带纹。,G-banding,最常用的显带技术,31,ppt课件,方法：先用胰蛋白酶处理染色体，再用Giemsa染色。G-ba,用氮芥喹吖因,(quinacrine mustard, QM),处理染色体，呈现荧光强度不同而明暗相间的带。,Q-banding,32,ppt课件,用氮芥喹吖因(quinacrine mustard, QM),盐溶液预处理,Giemsa,染色，得到与,G,带相反的带型，称反式,G,显带法，带型称反带,(reverse band),。,R-banding,33,ppt课件,盐溶液预处理Giemsa染色，得到与G带相反的带型，称反式,NaOH,或,Ba(OH),2,预处理,Giemsa,染色，显示结构性异染色质区域,(,着丝粒、副缢痕,),，所显示带型称,C,带（,centromeric band),。,C-banding,着丝粒等结构异染色质,34,ppt课件,NaOH或Ba(OH)2预处理Giemsa染色，显示结构性,T-banding,染色体端粒,35,ppt课件,T-banding染色体端粒35ppt课件,G-banding,使每条染色体显示出独特而恒定的带纹，构成了每条染色体的带型。,作用：,可以准确识别每一号染色体；,可以鉴定染色体的结构改变。,？,如何识别？,如何描述？,3.G,显带染色体的识别,36,ppt课件,G-banding使每条染色体显示出独特而恒定的带纹，构成了,人类细胞遗传学国际命名体制,(ISCN, 1995),(An,I,nternational,S,ystem for Human,C,ytogenetic,N,omenclature),ISCN(1995),包括：,1960,、,1963,、,1966,、,1971,、,1978,、,1981,、,1985,及,1995,年,8,次人类细胞遗传学国际命名委员会所制定的国际法规。,(1),显带染色体的国际命名体制,37,ppt课件,人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995)ISCN(,p,短臂,mos,嵌合体,q,长臂,chi,异源嵌合体,cen,着丝粒,chr,染色体,dic,双着丝粒体,i,等臂染色体,del,缺失,r,环状染色体,fra,脆性位点,der,衍生染色体,Inv,倒位,mal,男性,rob,罗伯逊易位,fem,女性,ter,末端,dup,重复,常用简写符号,38,ppt课件,p 短臂 mos,Example for abnormal karyotype,39,ppt课件,Example for abnormal karyotype,40,ppt课件,40ppt课件,深带：,被,Giemsa,深染的带纹。,浅带：,Giemsa,不着色或浅染的带纹,近侧段、远侧段：,以着丝粒为参照点,界标：,是每一条染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的标志。如：端粒、着丝粒以及某些显著的带。,(2),识别,G,带染色体标本的专用术语,41,ppt课件,深带：被Giemsa深染的带纹。(2)识别G带染色体标本的专,界标对染色体的划分：,臂,:,短臂,p;,长臂,q,区,:,每相邻界标之间。,短臂与长臂各包括若干区，自着丝粒起始至端粒排序：,1,区, 2,区,。,每一区包括若干带，自近侧段至远侧段排序,1,号带，,2,号带,。,着丝粒分别归属于长、短臂的,1,区,1,带。,42,ppt课件,界标对染色体的划分：42ppt课件,染色体号数,臂,区,带,1,p,3,2,1p32,1,1q31-42,q,1,1,(3),特定带的表述方法,着丝粒分别记为长臂、短臂的,1,区,1,带,43,ppt课件,染色体号数臂区带1p321p3211q31-42q11(3),70,年代用中期染色体显带，每套单倍数染色体带纹数为,320,条,-,低分辨,高分辨显带（,high resolution banding,）染色体：,70,年代后期，用早中期、前中期、晚前期的染色体显带，每套单倍数的染色体带纹数为,550,条,、,850,条,，其中含有亚带、次亚带，利于对染色体结构畸变的准确定位。,（二）高分辨显带染色体,44,ppt课件,70年代用中期染色体显带，每套单倍数染色体带纹数为320条-,亚带的命名,10p12,带再分为,3,条亚带，则依次编号为,10p12.1,、,10p12.2,、,10p12.3,染色体号,+,臂符号,+,区,+,带,+“.”+,亚带编号,45,ppt课件,亚带的命名10p12 带再分为3条亚带，则依次编号为10p1,若亚带再进一步分为次亚带，则,只在原亚带后依次加数字，不加小数点,如：,10p12.31,、,10p12.32,、,10p12.33,。,次亚带的命名,46,ppt课件,若亚带再进一步分为次亚带，则次亚带的命名46ppt课件,正常人体细胞染色体带型模式图,47,ppt课件,正常人体细胞染色体带型模式图47ppt课件,荧光染色,（,FISH,）,48,ppt课件,荧光染色（ FISH）48ppt课件,49,ppt课件,49ppt课件,C,显带图,50,ppt课件,C 显带图50ppt课件,G,显带,51,ppt课件,G显带51ppt课件,R,显带,52,ppt课件,R显带52ppt课件,53,ppt课件,53ppt课件,54,ppt课件,54ppt课件,55,ppt课件,55ppt课件,核小体串,56,ppt课件,核小体串56ppt课件,螺线管,57,ppt课件,螺线管57ppt课件,58,ppt课件,58ppt课件,人中期细胞染色体（染色体数目,2N=46,）,人,59,ppt课件,人中期细胞染色体（染色体数目2N=46） 人59ppt课件,