资源描述
单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,第5章,基因突变及其他变异,考纲内容,能力要求,2013,年高考风向标,1.基因突变的特征和原因,2基因重组及其意义,3染色体结构变异和数,目变异,4人类遗传病的类型,5人类遗传病的监测和,预防,6人类基因组计划及意义,实验：,(1)低温诱导染色体加倍,(2)调查常见的人类遗传病,1.结合可遗传变异、,育种、进化、基因工,程及安全性等内容,命制非选择题考查,相关知识。,2.以科学新进展为背,景考查人类遗传病,及防治等。,第1节,基因突变和基因重组,概念,DNA 分子中发生_的增添、缺失和替换，而引起的,基因结构的改变,发生,时期,主要在 DNA 复制时(有丝分裂和减数第一次分裂的间期),原因,1)外因：某些环境条件，如物理、化学、生物因素,2)内因：DNA 复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量,和_发生改变，从而改变了遗传信息,类型,自然突变和诱发突变,特点,普遍性、_性、多害少利性、_性、低频性,意义,是生物变异的_，是生物进化的原始材料,一、基因突变,碱基对,排列顺序,随机,1,对,基因突变的理解,不定向,根本来源,2.,实例,镰刀型细胞贫血症,控制合成血红蛋白的 DNA 分子的碱基序列发生改变，即,DNA 分子上的一个碱基对发生改变，由 A/T 变成_，结,果血红蛋白多肽链中_被_代替，导致镰刀型,细胞贫血症。,T/A,谷氨酸,缬氨酸,1.,基因突变为什么常发生在,DN,A,复制时？,答案：,此时的,DNA,解旋，不稳定。,2基因突变的利和害取决于什么？一定有害吗？,答案：,取决于生物生存的环境。不一定，有些基因突变无,利也无害。,二、基因重组,1概念：生物体在进展_生殖的过程中，控制不同,性状的基因的重新组合。,有性,2,类,型,非同源染色体,(1)随着_的自由组合，非等位基因也自由,组合。,等位基因,(2) 随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使 ,_发生交换，导致染色单体上的重新组合。,(3)重组 DNA 技术。,生物变异,多样性,3,意,义：,是,_的来源之一，是形成生物_,的重要原因，对生物的进化具有重要意义。,性状的改变一定是基因突变引起的吗？,答案：,不一定，还可能是基因重组或染色体变异,。,考点,基因突变,1,基,因突变机制,2,基,因突变对肽链的影响,(1)碱基对的替换,由于基因中脱氧核苷酸数量并未改变，那么控制合成的肽,链长度可能不会改变，但可导致 mRNA 中密码子发生变化，由,于密码子的简并性，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化，,也可能不发生变化。,替换时，有可能会使 mRNA 上的终止密码子提前，从,而,使肽链变短。,(2)碱基对的增添和缺失,由于密码子的阅读是连续的，由突变部位开场所控制合成,的 mRNA 发生连锁改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导,致肽链中氨基酸的序列改变。,3,基,因突变对性状的影响,(1)改变性状,原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功,能改变，改变生物性状。,实例：镰刀型细胞贫血症。,(2)不改变性状，有以下四种情况：,一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性)，,当突变后的 DNA 转录成的密码子仍然决,定同种氨基酸时，这,种突变不会引起生物性状的改变。,突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。,突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子,中。,某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不,影响该蛋白质的功能。,4,基,因突变对子代的影响,(1)如果基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但,有些植物可以通过无性生殖传递给后代。,(2)如果基因突变发生在减数分裂过程中，可以通过配子传,递给后代。,(3)基因突变的频率比较：生殖细胞体细胞；分裂旺盛的,细胞停顿分裂的细胞。,碱基对,影响范围,对氨基酸的影响,替换,小,只改变一个氨基酸或不改变,增添,大,插入位置前不影响，影响插入位置后的序,列，但插入三个碱基对，则只增加一个氨,基酸,缺失,大,缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序,列，但缺失三个碱基对，则只缺失一个氨,基酸,5,基,因突变与基因表达的联系,基因突变一般是可遗传的，但体细胞发生的基因突变一,般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生,殖细胞传给后代。,基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，为,生物进化提供了最初的原始材料。,生殖细胞、分裂旺盛的细胞在分裂时对外界环境的变化,更加敏感，所以突变率比体细胞高。,秋水仙素作用于细胞分裂间期能诱发基因突变，作用于,分裂期那么诱发染色体数目加倍。,无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒遗传物质复制时均,可发生基因突变。,基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变其基因构造。,病毒和原核生物的变异方式只有基因突变。,基因突变的相关知识,【典例1】自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定,的蛋白质的局部氨基酸序列如下：,正常基因：精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸,突变基因 1：精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸,突变基因 2：精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸,突变基因 3：精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸,根据上述氨基酸序列确定这 3 种突变基因 DNA 分子的改,变是 (,),A突变基因 1 和 2 为一个碱基对的替换，突变基因 3 为,一个碱基对的增添,B突变基因 2 和 3 为一个碱基对的替换，突变基因 1 为,一个碱基对的增添,C突变基因 1 为一个碱基对的替换，突变基因 2 和 3 为,一个碱基对的缺失,D突变基因 2 为一个碱基对的替换，突变基因 1 和 3 为,一个碱基对的缺失,解题思路突变基因1 与正常基因所决定的氨基酸序列一,致，说明其为个别碱基的替换，但没有引起信使RNA 上密码子,编码的氨基酸种类发生变化，这是由于密码子的简并性所引起,的；突变基因2 与正常基因所决定的氨基酸序列大体上一致，,只是苯丙氨酸变为亮氨酸，说明其也为个别碱基替换，使信使,RNA 上苯丙氨酸的密码子变成了亮氨酸的密码子；突变基因3,与正常基因所决定的氨基酸序列差异很大，只有精氨酸和苯丙,氨酸没变，说明该基因突变很可能是在控制苯丙氨酸的碱基之,后增添或缺失了个别碱基对，使信使RNA 上从苯丙氨酸以后的,密码子种类都发生了改变，从而导致其后氨基酸序列不同。,答案,A,考点对应练,1有关基因突变的表达，正确的选项是(,),C,A不同基因突变的概率是一样的,B基因突变的方向是由环境决定的,C一个基因可以向多个方向突变,D基因突变对生物总是有害的,解析：基因突变的特点是不定向，可有多个方向的突变。,2(易错)基因突变是生物变异的根本来源。以下关于基因,突变特点的说法正确的选项是(,),A,A无论是低等还是高等生物都可能发生突变,B突变只能定向形成新的等位基因,C生物在个体发育的特定时期才可发生突变,D突变对生物的生存往往是有利的,解析：,基,因突变的特点是普遍性、不定向性、低频性、多,害少利性。,重,组,类,型,染色体水平,分子水平,细胞水平,同源染色体上,非姐妹染色单,体间的重组,非同源染色体上,非等位基因间的,重组,发生,时间,减数第一次分,裂四分体时期,减数第一次分裂,后期,DNA 的拼接,细胞融合,发生,机制,同源染色体上,的等位基因随,着非姐妹染色,单体的交叉互,换而交换，导致,染色单体上的,基因重组,同源染色体分,开，等位基因分,离，非同源染色,体自由组合，导,致非同源染色体,上非等位基因间,的重新组合,DNA 的剪切、,拼接形成的目,的基因经运载,体导入受体细,胞，导致受体,细胞中的基因,重组,动物细胞融,合技术以及,植物体细胞,杂交技术下,的大规模的,基因重组,考点,基因重组,1,基,因重组,特点,难以突破远缘杂交不亲和的障,碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因,可克服远缘杂交不亲和的障,碍、定向改变生物性状,示,意,图,续表,基因重组,基因突变,本质,不同基因的重新组合，不,产生新基因，而是产生新,的基因型,基因的分子结构发生改变，产,生了新基因，出现了新性状,发生时间,减数第一次分裂前期和,后期,细胞分裂间期,条件,有性生殖过程的减数分,裂,外界和内部因素的相互作用,意义,是生物变异的重要因素,生物变异的根本来源，也是生,物进化的重要因素之一,发生可能,非常普遍,可能性很小,联系,在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因,重组提供大量的新基因，基因突变是基因重组的基础,2.基因重组和基因突变的比较,肺炎双球菌的转化及病毒遗传物质的整合也属于基因重,组。,基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质和,“量。,基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的,最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。,基因重组只能发生在进展有性生殖的同种生物之间；在,减数分裂过程中实现的，而不是在精子与卵细胞的结合过程中,实现的。,自然状态下，原核生物不发生基因重组。,基因重组的相关知识,【典例2】以下关于基因重组的说法不正确的选项是(,),A生物体进展有性生殖的过程中，控制不同性状的基因,的重新组合属于基因重组,B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单,体之间的局部交换，可导致基因重组,C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由,组合可导致基因重组,D一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖那么不能,解题思路减数分裂四分体时期，由于同源染色体的非姐,妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组；非同源染色体,上的非等位基因自由组合也可导致基因重组；减数分裂过程中,存在基因重组，而根尖细胞只能进展有丝分裂，所以不会发生,基因重组。,答案,B,考点对应练,3(2021 年淄博模拟)依据基因重组的概念，以下过程中没,有发生基因重组的是(,),D,A,B,C,D.,解析：,D,项是基,因突变。,4(易错)(2021 年保定)生物体内的基因重组(,),D,A能够产生新的基因,B发生在受精作用过程中,C是生物变异的根本来源,D发生在减数分裂过程中,解析：,基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源；,基因重组发生在减数分裂过程中。,探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法,1实验原理：两类变异的本质区别遗传物质是否改变，,改变那么能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未变那么不能,遗传。,2,实,验方法,(1)假设染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、,构造是否改变。,(2)与原来类型在一样环境下种植，观察变异性状是否消失，,假设不消失那么为可遗传变异，反之那么为不可遗传变异。,(3)自交观察后代是否发生性状别离，如果发生了性状别离那么,为可遗传变异。,【典例】,玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、,矮茎之分。据此完成以下题目。,(1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，该色素不是,蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制_,_,来实现的。,(2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长,成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技,小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回,答问题。,实验步骤：,a在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸,袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。,b雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。,c雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。,实验预期及相关结论：,a_。,b_。,a预期最可能的结果：_。,b对上述预期结果的解释：_,_。,解题思路基因对性状的控制有两条途径，一个是通过控,制蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控,制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不,是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制；如,果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变那么自交后代,的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，那么自交后代仍然,会有高茎存在。,问题：,答案,(1)有关酶的,合成来控制代谢，进而控制性状,(2)a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的,变异能够遗传,b子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类,似物引起的变异不能遗传,a.子,代玉米植株全是矮茎,b适,宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变,细胞的遗传物质,1(2021 年惠州三模)超级病菌是一种耐药性细菌，它最可,能由普通细菌通过哪种变异形成？(,),C,A基因重组,B染色体构造变异,C基因突变,D染色体数目变异,解析：细菌是原核生物，其变异类型是基因突变。,2(2021 年广州一模)科学家发现种植转抗除草剂基因作物,后，附近许多与其亲缘关系较近的野生植物也获得了抗除草剂,),C,性状。这些野生植物的抗性变异来源于 (,A基因突变,B染色体数目变异,C基因重组,D染色体构造变异,解析：种间杂交发生基因重组。,3(2021 年珠海一模)以下有关基因重组的表达，错误的选项是,(,),C,A非同源染色体的自由组合能导致基因重组,B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组,C纯合体自交因基因重组导致子代性状别离,D同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关,解析：纯合体自交不发生基因重组，子代也不发生性状分,离。,4(2021 年揭阳二模)以下有关生物变异的说法正确的选项是,(,),D,A基因中一个碱基对发生改变，那么一定会引起生物性状,的改变,B环境因素可诱导基因朝某一方向突变,C21 三体综合征是由染色体构造变异引起的,D自然条件下，基因重组可发生在生殖细胞形成过程中,解析：环境因素只是对不同性状起选择作用，结果是向某,一方向进化。,5(2021 年广州二模)关于生物变异与生物进化的表达，正,确的是(,),D,A变异均能为生物进化提供原材料,B太空射线能使种子发生定向变异,C一个碱基对的缺失引起的变异属于染色体变异,D自然选择会使种群基因频率发生定向改变,解析：,D,项中，自然选择、隔离都可使基因频率发生定向,的改,变。,6(2021 年南海统考)果蝇是常用的遗传学实验材料，请分,析并答复以下问题。,(1)以下图为果蝇红眼基因一条链的局部碱基序列，及该基因,编码的局部氨基酸序列。,红眼基因的表达需经过_过程。假设图中的,赖氨酸变成了谷氨酸，那么可推知红眼基因中发生的碱基变化是,_。,转录和翻译,号碱基由 T 变成 C,实验一,实验二,亲本组合,红眼 白眼,红眼 白眼,(实验一的 F,1,),F,1,表现型及,比例,红眼,红眼、红眼、白眼、白眼, ,1 1 1 1,F,2,表现型及,比例,红眼、白眼,3 1,(2)摩尔根利用果蝇群体中出现的一只白眼雄性果蝇，设计,了如下表所示的一系列杂交实验。,从实验一的结果分析，果蝇眼色的遗传符合孟德尔的,_定律。,基因别离,一,上表中实验_支持了控制白眼的基因是隐性基因的假,设。,假设用 B、b 分别表示控制红眼和白眼的基因，那么实验一,中 F2 红眼雌果蝇的基因型是_；欲检测实验一中,F1 红眼雌性个体眼色的基因组成，所选用的另一亲本的基因型,和表现型是_。,X,B,X,B,或 X,B,X,b,X,b,Y 、白,眼雄蝇,构造变异(或“染色体缺失),X,(3)果蝇的正常翅和缺刻翅是一对相对性状，观察缺刻翅果,蝇的染色体，如下图。果蝇翅形的变异属于染色体变异中的,_。这一变异使基因纯合的个体致,死，在果蝇的群体中没有发现过缺刻翅的雄性果蝇，由此推断,控制该性状基因位于_染色体上。,
展开阅读全文