营养性维生素D缺乏性佝偻病

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,营养性维生素D缺乏性佝偻病,Vitamin D Deficiency Rickets,昆明医学院第一附属医院儿科教研室,营养性维生素D缺乏性佝偻病,维生素D不足使Ca、P代谢紊乱,以骨骼病变为特征全身慢性营养性疾病,典型表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全,婴幼儿是高危人群,北方患病率高于南方,维生素D的生理与调节,1、维生素D的正常代谢与调节,脂溶性类固醇衍生物(secosteroids),2,麦角骨化醇calciferol:植物中,3,胆骨化醇cholecalciferol：,人体、动物皮肤中7-脱氢胆固醇经紫外,线的光化学作用转变而成,没有生物活性,肝,25-羟化酶,25-羟维生素D,肾,1-,羟化酶,1，25(OH),2,D,很强生物活性,自身反馈调节,血钙、磷浓度及甲状旁腺素(PTH)、降钙素(CT)的调节,血CaPTH分泌增加，促进1,25-(OH),2,D,3,的生成；,血Ca，CT分泌，抑制肾小管羟化生成1,25-(OH),2,D,血P直接促进肾内25-OHD羟化生成1,25-(OH),2,D ,血P 则抑制其合成,2、维生素D的生理功能,促进肠道钙、磷吸收,促进肾小管对钙、磷的重吸收,促进成骨细胞功能，使血中钙、磷向骨质生长部位沉着，形成新骨；促进破骨细胞活动，使旧骨中骨盐溶解，运到血中的钙、磷增加，从而使细胞外液中钙、磷浓度增高。,维生素D的来源,母体-胎儿的转运,胎儿通过胎盘从母体获得,食物中的维生素D,外源性来源,皮肤的光照合成,主要来源,皮肤中7-脱氢胆固醇经紫外线照射,内源性维生素D,3,病因,围生期维生素D不足,日照不足,生长速度快,食物中补充维生素D不足,疾病影响,发病机理,维生素D缺乏,吸收Ca、P,血Ca ,甲状旁腺,PTH分泌,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,骨重吸收增加,钙正常或偏低,肾小管重吸收P减少,低血P,细胞外液钙/磷浓度不足,骨矿化受阻,佝偻病,血钙不能恢复正常,手足抽搦症,临床表现,1、初期(早期)：6月，3月以内多见,神经兴奋性增高：激惹、烦闹、多汗、夜惊,无骨骼病变，骨骼X线可正常/钙化带稍模糊,25-(OH)D,3,，PTH，血Ca，P，ALP正常/稍高,头颅,6月：方颅,胸部,佝偻病串珠(rachitic rosary),1岁左右：鸡胸、漏斗胸，赫氏沟(Harrison groove),脊柱四肢,手足镯,膝内翻(“O”型),膝外翻(“X”型),脊柱畸形、全身肌肉松驰,2、活动期(激期),血生化,血清钙稍低，其余指标改变更加明显,X线,长骨钙化带消失,干骺端毛刷样、杯口样改变,骨骺软骨盘增宽,骨质稀疏，骨皮质变溥,3、恢复期,临床症状体征减轻/消失,血钙、磷恢复正常,ALP12月后降至正常,X片出现不规则钙化线，钙化带致密增厚，骨骼软骨盘2岁以后,骨骼畸形,无临床症状、血生化正常,X线骨骼干骺端病变消失,与佝偻病体征相同而病因不同鉴别,低血磷抗维生素D佝偻病,性连锁遗传，常染色体显性/隐性遗传,肾小管重吸收磷、肠道吸收磷牵制性原发性缺陷,血Ca正常，血P，尿P,一般治疗剂量维生素D治疗无效,远端肾小管性酸中毒,远曲小管泌氢不足，尿中丢失Na、K、Ca多，继发甲旁亢,骨骼畸形显著，代谢性酸中毒,血Ca、P,，常有低血钾症状,维生素D依赖性佝偻病,常染色体隐性遗传,型1-羟化酶缺陷，型1,25(OH),2,D受体缺陷,严重佝偻病体征,型高氨基酸尿症， 型 脱发,肾性佝偻病,慢性肾功能障碍致钙磷代谢紊乱,血Ca,血P，甲状旁腺功能亢进,肝性佝偻病,25-OHD生成障碍,治疗,口服为主,50100,g (20004000IU)或 1,25-(OH),2,D,3,0.5 2.0,g,一月后改,预防量 400IU/日,重症、无法口服可肌注维生素D2030万IU/次，三月后改预防量,加强营养、添加其他食物、户外活动、补充钙剂,预防,关键是确保每日获得维生素D400IU,围生期,孕母户外活动，含 丰富营养素食物,适量补充维生素D800IU/日,婴幼儿期,户外活动 (生后23周)，12h,适量维生素D补充,早产、双胎、低出生体重儿生后2周，,VitD800IU/日,3 月后改预防量,足月儿生后2周，,VitD400IU/日,至2岁,