第二章第三节性染色体及伴性遗传

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第二章 染色体与遗传第三节 性染色体与伴性遗传,浙科版必修,2,据新华社电 第五次全国人口普查结果显示：我国新生儿出生男女性别比已高达,116.9,比,100,，远高于国际认同的最高警戒线,107,比,100,。而实际上我国局部农村地区的性别比甚至接近,150,比,100,，这已使我国成为全球人口性别比最不平衡的国家之一,资料背景,1,、同样是受精卵，为什么后来有的长成男孩，有的长成女孩？,2,、为何生物中雌雄个体比例大致为,1:1,？,3.,人类的性别是怎样决定的？是否像传统农村观念认为的生男生女由母亲决定？,高倍显微镜下的人类染色体,？,想一想,1,、它们是有丝分裂什么时期的照片？,2,、图中染色体有什么区别吗？,一、染色体组型,染色体组型：,根据染色体的大小和形态特征，将人类染色体配对、分组并编号所构成的图像,女性,男性,常染色体：,男、女相同（,22,对）,性染色体：,男、女不同（,1,对）,A B,C,D E,F G,A B,C,D E,F G,染,色,体,性染色体,常染色体,与性别决定有关的染色体,与性别决定无关的染色体,男性：,XY,女性：,XX,22,对,二、性染色体和性别决定,人类细胞中染色体组成：,体细胞,:, 44(,常,)+XX(,性,),44(,常,)+XY(,性,),精细胞,:,22 +X,或,22+Y,卵细胞,:,22 +X,染色体组型分析的意义,染色体组型代表了生物的种属特性。,探讨动、植物的起源，物种间的亲缘关系,研究人类遗传病的发病机理,不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的染色体。不同的生物有不同的染色体组型。,22+X,22+Y,配 子,22+X,22,对,+XX,子 代,22,对,+XY,受精卵,22,对,+XY,22,对,+XX,亲 代,人的性别决定过程：,比 例,1,：,1,1,：,1,性别决定的常见类型,:,常染色体,+,两个,同型,的性染色体,(XX),:,常染色体,+,两个,异型,的性染色体,(XY),:,常染色体,+,两个,异型,的性染色体,(ZW),:,常染色体,+,两个,同型,的性染色体,(ZZ),XY,型：雌同雄异。,果蝇、哺乳动物以及人类的性别决定属于这种形式,ZW,型：雌异雄同。,鸟类、蝶类和蛾类的性别决定属于这种形式,2,、 位于性染色体上的,A,、,a,基因，在遗传时遵循分离规律吗？,1,、,X,、,Y,染色体是同源染色体吗,?,思考讨论,XY,同源区段,Y,非同源区段,X,非同源区段,X,Y,SRY,科学家们发现,Y,染色体短臂上的一个基因是性别决定基因，取名叫,SRY,基因,。由于正常男性的,Y,染色体上都有,SRY,基因,，因此能够形成睾丸并发育为男性。,三、伴性遗传,摩尔根果蝇实验,1926,年发表,基因论,创立了现代遗传学的基因学说。,个体小易饲养,繁殖速度快,有各种易于区分的性状等,常染色体,与决定性别无关的染色体,。,性染色体,决定性别的染色体。,对：, ,，,，, ,雌性同型： 雄性异型：,(,一,),实验,现象,P,F,1,F,2,红眼（雌、雄）,白眼,(,雄,),3/4,1/4,红眼（雌、雄）,1,、,F,2,中红眼：白眼,3,：,1,，说明了什么？,2,、为何,F,2,的雌性果蝇（,1/2,）全是红眼，而雄性一半是红眼（,1/4,），一半是白眼（,1/4,）？,摩尔根通过实验将一个特定的基因,（控制白眼的基因,w,）,和一条特定的染色体,（,X,）,联系起来，从而证明了,基因在染色体上,摩尔根如何设计,实验证明？,雌果蝇种类：,红眼（,）,红眼（,w,）,白眼（,W,W,）,雄果蝇种类：,红眼（,）,白眼（,w,）,摩尔根及其同事设想，控制白眼的基因（,w,）在,X,染色体上，而,Y,染色体不含有它的等位基因。,(,二,),经过推理、想象提出,假说,:,P,F,1,F,2,（三）对实验现象的,解释,X,W,X,W,X,w,Y,X,W,Y,X,w,配子,X,W,Y,X,W,X,w,X,w,X,W,Y,X,W,X,W,X,W,（雌）,X,W,X,w,（雌）,X,W,Y,（雄）,X,w,Y,（雄）,3/4,红眼（雌、雄）,1/4,白眼（雄）,(,四,),根据假说进行,演绎推理,:,红眼（雌、雄）,白眼（雌、雄）,各占,1/4,各占,1/4,F,1,X,W,X,w,X,w,Y,(,五,),实验验证,摩尔根等人亲自做了该实验，,实验结果如下：,红眼,红眼,白眼,白眼,雌,雌,雄,雄,126,132,120,115,思考：,若控制眼色的,W,基因存在与,XY,染色体的同源区段，沿着摩尔根以上的演绎推理，也同样可以解释，如何证明他最初的假设,W,基因在,X,的非同源区段？,反交（红眼雄蝇与白眼雌蝇）,伴性遗传正反交结果不一致，区别与常染色体遗传,人类的伴性遗传,概念：,位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式，叫伴性遗传。,伴,X,遗传,伴,Y,遗传,伴,X,显性遗传,伴,X,隐性遗传,分类,Y,非同源区段,X,非同源区段,数字五十八，,黄,5,红,8,数字一百二十八,1,、伴,X,隐性遗传,：,由位于,X,染色体携带的隐性致病基因所表现的遗传方式,红,绿,色盲的遗传：,道尔顿,1766-1844,红绿色盲测试,色觉障碍，红绿不分,表现型,基因型,男性,女性,人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型,X,B,X,b,X,b,X,b,X,B,X,B,X,b,Y,X,B,Y,正常,正常,携带者,色盲,正常,色盲,资料分析：,浙江人口普查中发现男性红绿色盲的发病率为,7%,，女性患者发病率为,0.5%,，为何男性患者多于女性患者？,X,B,X,B,X,B,X,b,X,b,X,b,X,B,Y,X,b,Y,0,X,b,Y,X,b,Y,0,X,b,Y,X,b,X,b,X,b,Y,X,b,X,b,婚配方式,常染色体隐性遗传病,遗传特点,:,1,、,隔代遗传,2,、家族中,男女发病概率基本相等,常染色体隐性遗传病,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,常染色体显性遗传病,遗传特点,:,1,、,世代连续遗传,2,、家族中,男女发病概率基本相等,并指,多指,短指,2,、隔代遗传,/,交叉遗传,X X,B,B,b,X X,B,X Y,B,X X,X Y,X X,B,B,B,b,B,X Y,b,X Y,b,X,B,Y,伴,X,隐性遗传病特点,男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的外孙,1,、男性患者多于女性患者,1,、男性患者多于女性患者,3,、女性患者的父亲和儿子一定都是患者, (,即,“,母患子必患,，,女患父必患,”,）,4,、男性正常,其母、女儿全都正常,伴,X,隐性遗传病特点,X,b,X,b,X,b,Y,X,b,Y,I,II,III,女,父,子,X,B,Y,X,B,X,-,X,B,X,-,男,母,女,2,、隔代遗传 ：,抗维生素,D,佝偻病：,2,、伴,X,染色体显性遗传病,这种病患者的小肠由于对钙、磷吸收不良等障碍，病人常常表现出,O,型腿、,X,型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。,这种病受,X,染色体非同源区段上显性基因（,D,）控制。,女性,男性,基因型,表现型,注：正常基因是隐性的,(,用,d,表示,),患者基因是显性的,(,用,D,表示,),抗维生素,D,佝偻病的基因型和表现型,X X,D D,X X,D d,X X,d d,X Y,D,X Y,d,患者,患者,正常,患者,正常,试一试：写出基因型,IV,I,II,III,25,1 2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,抗维生素,D,佝偻病系谱图,遗传特点,:,1,、世代连续遗传,2,、女性患者多于男性患者,3,、儿患母必患 父患女必患,4,、患者双亲必有一个患病,3,、伴,Y,染色体遗传（,Y,的非同源区段）,只由父亲传给儿子,不传给女儿,.,如人的毛耳,.,遗传特点：,只在男性中遗传,父传子,子传孙，子子孙孙无穷尽也,（一）单基因遗传病,由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,显性致病基因,常染色体：,伴,X,染色体：,多指、并指,、,软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性致病基因,常染色体,：,伴,X,染色体,：,白化病,、,苯丙酮尿症,、,镰刀型细胞贫血症、,先天性聋哑、,囊性纤维病、,色盲症、血友病,、进行性肌营养不良,伴,Y,染色体：,男性外耳道多毛症,二、人类遗传病的种类,.,伴,X,隐性遗传病的特点：,(,关键看女性患者）,（,1,）,男性患者多于女性,（,2,）,交叉遗传,/,隔代遗传,（,3,）,母患子必患、女患父必患,2.,伴,X,显性遗传病的特点：（关键看男性患者）,（,1,）,女性患者多于男性,（,2,）代代相传,（,3,）,子患母必患，父患女必患,小结,：,3.,伴,Y,遗传病的特点：,父传子，子传孙，传男不传女,伴性遗传的特点,正反交结果不一致。,性状分离比在两性间不一致。,指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有,100,多种，如,唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症,青少年型糖尿病、高血压病、冠心病等,（三）染色体异常遗传病,由于,染色体,数目、形态或结构异常而引起的遗传病,常染色体异常：,性染色体异常：,如,21,三体综合征,猫叫综合征,如 特纳氏综合征,葛莱弗德氏综合征,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,单基因显性（,2,）,21,三体综合征,B.,单基因隐性（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.,单基因显性（,4,）软骨发育不全,D.,染色体变异,（,5,）单倍体育种,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,个别染色体异常（,7,）性腺发育不良,G.,个别染色体病,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,资料：,1,、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,70-80%,是由于遗传因素所致，,2,、,15,岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致,3,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引起的。,遗传病,危害：,（,1,）危害人类健康，降低人口素质（,2,）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担,（,3,）某些精神病患者给社会治安带来危害,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子,遗传咨询和优生,是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称,遗传学指导,。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,一、遗传咨询,第二节 遗传咨询与优生,遗传咨询的主要内容,诊断,对患者作出临床拟诊,根据病案确诊,熟悉罕见的遗传病,风险估算,记录家族史,识别特殊的遗传方式,与其他资料综合，估算最后风险率,交谈,充裕的时间,交谈的能力,咨询的时机,相应的措施,是否有现成治疗方法,其他预防措施,介绍有关疾病性质的知识,遗传咨询的主要内容,遗传咨询的基本程序：,某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。,假如你是医生,对此病人需先核实患儿核型是否,21,三体性。如果证实核型为,47,，,XX,（,XY,），,21,，则其再发风险为,1,650,1,1000,。如果此妇女已,32,岁则再发风险会增加至,1,1000,（即,6,倍到,10,倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断,。,（小组讨论）,随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；,40,岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比,25,34,岁生育者大约高,10,倍。,优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断,选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等,产前诊断方法,（,1,）羊膜腔穿刺（,2,）绒毛细胞检查（,3,）,B,超检查（,4,）孕妇血细胞检查（,5,）基因诊断,近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较,项目,婚配方式,对数,双亲平均年龄,子 代 数,20,岁前子代死亡数,患遗传病子代数,近亲婚配,33,48.7,（岁）,101,14,10,非近亲婚配,52,44.7,（岁）,117,2,1,禁止近亲结婚,直系血亲,：,指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。,三代以内旁系血亲,：,指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等,。,近亲关系,1,、 下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,课堂练习,1.,父亲色盲，母亲正常，生了一个既是白化病又患色盲的女孩，问：,（,1,）这对夫妇的基因型？,夫,妇,（,2,）再生一个既白化又色盲的男孩的几率？,Aa,b,Aa,B,b,1,16,已知遗传病的性质,五、人类遗传病解题规律,遗传图谱的分析方法,2.,判断是常染色体还是性染色体遗传,1.,判断显性还是隐性,无中生有为隐性,有中生无为显性,可能为隐性也可能为显性,一般优先考虑显性。,如果是显性一般有连续性，,如果是隐性一般隔代遗传,未知遗传病的性质,是否为伴,Y,染色体遗传,只在男性中遗传,父传子,子传孙，子子孙孙无穷尽也,（常、隐）,（常、显）,最可能（伴,X,、显）,最可能（伴,X,、隐）,最可能（伴,Y,遗传）,无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性；,有中生有为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性。,先考虑是否为伴,X,染色体遗传，再考虑是否为常染色体遗传,1.,下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：,A,、,X,染色体显性遗传,B,、常染色体显性遗传,C,、,X,染色体隐性遗传,D,、常染色体隐性遗传,分析：,1,、确定显、隐性,2,、确定常、性染色体,反馈练习,2.,对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用,Aa,表示这对等位基因）：,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,1,2,（,2,）若,10,与,15,婚配，生一个有病孩子的概率为。生一个正常女孩的概率为。,（,1,）该病的遗传方式为,_,。,常染色体隐性遗传,1/3AA,2/3Aa,Aa,1/6,5/12,