胃肠道息肉与遗传性疾病

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,胃肠道息肉及遗传性疾病,2012-08-01,1,息肉 (polyps)的定义,系指粘膜面突出的一种赘生物，而不管它的大小、形态及其组织学类型。,2,分类,Morson的组织学分类：,肿瘤性 错构瘤性 炎症性 增生性,数目：,单发性 多发性,有蒂及否：,无蒂 亚蒂 有蒂,3,肿瘤性,非肿瘤性,腺瘤,错构瘤性,腺管状,Peutz-Jeghers综合征,绒毛状,幼年性息肉综合征,混合性,Cronkhite-Canada综合征,腺瘤病,炎症性,家族性结肠腺瘤病,炎症性息肉及假息肉病,多发性腺瘤病,血吸虫卵性息肉,Gardner 综合征,炎症纤维增生性息肉,Turcot 综合征,增生性,增生性息肉,粘膜肥大性赘生物,4,病理腺瘤性息肉,管状腺瘤,绒毛状腺瘤,管状-绒毛状腺瘤,80%,较少见,增生的粘膜腺上皮,表面上皮呈乳头状或绒毛状 增生 ，隆起,多个 / 单个,常为单发,表面 结节状,大多有蒂,基底宽，一般无蒂,一般=2cm,腺上皮排列规则，分化好,绒毛表面有柱状上皮层覆盖，中间有少量间质，血管较多，上皮细胞可有不同程度异型增生。,绒毛成分80%,绒毛成分 20%-80%,癌变率甚高,癌变率较高,5,胃息肉,在 胃肿物中，胃平滑肌瘤最常见；,75%以上为增生性，10%-25%为腺瘤性；,可恶变 ，多发性息肉较单发性高 ；,乳头状腺瘤管状乳头状管状腺瘤；,2cm 50%, 1-2cm 10%,1cm 7.5%,6,胃息肉,良性胃息肉,恶性胃息肉,常2cm,形状规整,形状不规则,表面光滑,表面不平or有糜烂出血,多数带蒂,多数无蒂,7,小肠息肉,发生率远比胃和大肠低；,多见于十二指肠；,症状以消化道出血和肠梗阻多见；,恶变率27%-35%。,8,大肠息肉,约占肠道息肉80%；,大多数位于乙状结肠或直肠；,单发多见；,男性多于女性；,发病率随年龄的增长而增加；,恶变率及组织学分型、瘤体大小及上皮异型增生有关,9,肿瘤性,非肿瘤性,腺瘤,错构瘤性,腺管状,Peutz-Jeghers综合征,绒毛状,幼年性息肉综合征,混合性,Cronkhite-Canada综合征,腺瘤病,炎症性,家族性结肠腺瘤病,炎症性息肉及假息肉病,多发性腺瘤病,血吸虫卵性息肉,Gardner 综合征,炎症纤维增生性息肉,Turcot 综合征,增生性,增生性息肉,粘膜肥大性赘生物,10,家族性结肠息肉病 FPCFamilial Polyposis Coli,常染色体显性遗传病；,30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）；,全结肠及直肠均可有 ，息肉数由100左右至数千个，常密集排列；,多数有蒂 ；,常在青春期或青年期发病 ；,高度癌变倾向。,11,Gardener 综合征 （家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征）,常染色体显性遗传；,息肉性质、分布及FAP类似，数目较少，体积较大 ；,高度癌变的倾向；,骨瘤：头颅、上下颌 、蝶骨等扁骨及四肢长骨,软组织肿瘤： 皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤 、平滑肌瘤、颅咽管瘤等；,12,Turcot 综合征,常染色体隐性遗传病；,亦有胶质瘤息肉综合征之称；,患者有家族性 结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤；,结肠腺瘤病变及家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏；,随着时间的推移，恶变率几乎为100%。,13,黑色素斑 胃肠多发性息肉综合征 PJSPeutz-Jeghers Syndrome,系伴有粘膜 、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，外显率高；,消化道症状：轻重不一,色素沉着 ：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜 ；,胃肠道息肉： 多发性 ，全胃肠道 ，以小肠多见，息肉大小不定；,胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或 肺癌 的危险性较普通人高 15-30倍。,14,幼年性息肉综合征 JPJuvenile Polyposis,以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和小肠；,大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现不典型的异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增加。,包括：,幼年性结肠息肉病（JPC）,家族性幼年性 结肠息肉病（FJPC）,家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。,15,幼年性结肠息肉病（JPC）,平均发病年龄为 6岁；,无家族史；,主要临床表现 ：,消化道出血 、贫血、低蛋白血症、营养不良和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐疝、脑水肿、肠旋转不良等。,16,家族性幼年性 结肠息肉病（FJPC）,有家族史；,常染色体显性遗传；,直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓；,少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。,17,家族性全身性幼年性息肉（FGJP）,有遗传性 ；,息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或及大肠息肉并存，部分患者合并或单独存在结肠、胃、小肠、乳房、子宫颈 、卵巢和胰腺癌。,18,Cronkhite-Canada 综合征,发病多以中老年人；,腹泻、指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常,无息肉病家族史；,以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征 ；,多有低蛋白血症 ；,病理示：息肉有上皮细胞覆盖 ，腺体增生呈囊性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞浸润；,有恶变可能，病情重，预后差。,19,THE END,THANK YOU!,20,