糖原累及症

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/11/4,*,病例讨论,2020/11/4,1,主诉,主因间断性上腹胀1年，加重3天入院,2020/11/4,2,现病史,1年前患者无明显诱因出现间断性上腹胀，无腹痛，无腹泻，伴有活动后腹胀加重，有气短，无心慌、心悸，无发热，无咳嗽、咳痰，患者就诊于当地医院，查腹部CT提示肝大，未予特殊治疗，随后患者腹胀间断性发作，未予治疗，3天前患者腹胀加重，现患者为进一步诊治，遂就诊于我院,2020/11/4,3,既往史,既往“1型糖尿病”病史2年，,平时给予胰岛素治疗，空腹血糖波动于,9.0,14.0mmol/L,2020/11/4,4,查体,肝于右肋缘下约4cm，剑突下约2cm可触及，质软，边缘钝，无压痛,2020/11/4,5,初步诊断,1、肝大原因待查,2、1型糖尿病,2020/11/4,6,鉴别诊断,肝大,淤血：右心衰竭、缩窄性心包炎,细胞浸润：白血病、淋巴瘤,异常物质沉积：脂肪、糖原,炎症：病毒、药物,肝脏原发性肿瘤：良性、恶性,2020/11/4,7,肝大鉴别诊断,肝大,淤血：右心衰竭、缩窄性心包炎,细胞浸润：白血病、淋巴瘤,异常物质沉积：脂肪、糖原,炎症：病毒、药物,肝脏原发性肿瘤：良性、恶性,2020/11/4,8,辅助检查,血尿便常规、凝血功能、电解质、肝肾,功能未见明显异常,血糖6.79mmol/L,甲乙丙肝炎抗体均阴性,甲功五项无异常,2020/11/4,9,辅助检查,肿瘤标记物：甲胎蛋白无升高,自身免疫性肝病系列：均为阴性,铜蓝蛋白：无异常,2020/11/4,10,辅助检查,上腹部增强,MRI,：肝脏体积增大；肝内门,静脉及下腔静脉肝段血管显示良好,2020/11/4,11,2020/11/4,12,2020/11/4,13,2020/11/4,14,HE,200,2020/11/4,15,HE 400,2020/11/4,16,HE 400,2020/11/4,17,辅助检查,肝活检病理：肝细胞中重度水变性，汇管区散在慢性炎细胞浸润,2020/11/4,18,诊断,2020/11/4,19,辅助检查,血清铁、铁结合力、铁蛋白、维生素B12均无异常,2020/11/4,20,小叶结构保留，肝细胞弥漫肿大、胞浆淡染,2020/11/4,21,PAS染色绝大多数肝细胞内糖原沉积呈强阳性着色，这种改变最常见于I型糖尿病。中央静脉周围轻度脂褐素沉积，铁染色阴性，偶见12个肝细胞呈大泡性脂变，网织染色示中央静脉周围少数窦周网状纤维增粗变直（提示糖蛋白沉积）,2020/11/4,22,病理诊断,糖原性肝病 （ glycogenichepatopathy）,符合I 型糖尿病,2020/11/4,23,糖原性肝病,糖原性肝病(GH)是指与糖尿病控制不良相关的肝细胞糖原的病理性过量贮积。GH可引起肝肿大和转氨酶升高，随着血糖的控制，肝肿大和转氨酶升高能缓解,2020/11/4,24,糖原沉积在肝细胞内只是引起肝细胞变性，变性是可逆性变化，经过治疗后可恢复。文献报道,1,使用小剂量胰岛素滴注治疗后，临床检查及B超结果均证实肝脏明显缩小或恢复正常,1,Aoki TT,Benbarka MM,Okimura MC,et al.Long一term intermittent intravenous insulin theraPy and tyPe 1 diabetes mellitus.Lancet，1993，342:515,糖原性肝病,2020/11/4,25,肝脏糖原存在,糖原性,肝病,糖原累积症,2020/11/4,26,肝糖原累积症,糖原累积症,(glyeogen storage disease，GSD),是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，因糖代谢过程中某种酶缺乏而导致脏器的糖原沉积,本病多发生于婴儿、幼儿和青少年儿童,2020/11/4,27,临床特点为低血糖、肝肿大、酸中毒、高血脂、高尿酸血症、凝血功能障碍和发育迟缓等,低血糖和（或）肌无力是所有类型的糖原累积病所共有的临床表现,肝糖原累积症,2020/11/4,28,一些患者尽管血糖很低，但无明显低血糖症状，往往因肝大就诊，经生化检查才发现低血糖,肝糖原累积症,2020/11/4,29,糖原累积病肝组织活检,常规HE染色时，镜下观察肝细胞明显肿大，胞质呈空泡状，但细胞界限清楚，核位于细胞中央，呈现清晰的植物样细胞,PAS,染色示胞质和胞核内有大量玫瑰红色粗大颗粒（,PAS,染色阳性），淀粉酶消化后阳性颗粒消失,2020/11/4,30,2020/11/4,31,电镜观察其特点：肝细胞胞质内见大量糖原堆积及大小不等的脂滴形成，线粒体有浓聚现象，内质网等细胞器数量减少且有边聚现象，可作为确诊依据,糖原累积病肝组织活检,2020/11/4,32,糖原性肝病,糖原累及症并发糖尿病,2020/11/4,33,2020/11/4,34,