胎儿畸形

*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/11/3,第六节胎儿畸形,2020/11/3,1,教学目的,掌握无脑儿、脑膜脑膨出、脊柱裂、单心房、单心室、脐膨出、腹裂、致死性骨发育不良的超声诊断要点,2020/11/3,2,一、神经系统畸形,2020/11/3,3,无脑畸形,2020/11/3,4,超声表现,颅骨强回声环、大脑等组织缺失,双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上方无颅盖骨,50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出,2020/11/3,5,无脑儿超声表现,2020/11/3,6,无脑畸形超声表现,2020/11/3,7,大体标本图,2020/11/3,8,脑膨出及脑膜膨出,2020/11/3,9,超声表现,颅骨强回声连续性中断,脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回声包块,脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊内仅含脑脊液而呈无回声区,常伴有小头、脑积水、脊柱裂，可见于羊膜带综合征、,Meckel-Gruber,综合征、,Walker-Warburg,综合征等,2020/11/3,10,脑膜脑膨出超声表现,2020/11/3,11,脑膜脑膨出超声表现,2020/11/3,12,大体标本图,2020/11/3,13,脊柱裂,2020/11/3,14,超声表现,脊柱裂的脊柱特征：,矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊膜、马尾神经或脊髓组织,脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的,“,V,”,或,“,U,”,字形改变,脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大,2020/11/3,15,脊柱裂超声表现,脊柱裂脑部特征：,脑积水,香蕉小脑,后颅窝池消失,2020/11/3,16,脊柱裂超声表现,小脑横切面示,后颅窝池消失，小脑横径小于孕周，,3.12cm,，幕上脑室系统扩张积水,2020/11/3,17,脊柱裂超声表现,脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中断，其深层的椎弓亦中断,2020/11/3,18,上述平面横切面示椎弓呈外,“,八,”,字形，并见一包块突出，其见可见线样强回声,脊柱裂超声表现,2020/11/3,19,大体标本图,2020/11/3,20,二、唇腭裂,2020/11/3,21,超声表现,单纯唇裂：,主要表现为一侧或双侧上唇连续性中断，上牙槽突连续性好，乳牙排列整齐,牙槽突裂：牙槽突连续性中断，呈“错位”征象,双侧唇腭裂：颌骨前突,正中唇腭裂：合并全前脑,2020/11/3,22,双侧唇裂超声表现,鼻唇冠状切面示双侧唇裂,N：,鼻子,CLEFT：,裂,P：,前突,LL：,下唇,2020/11/3,23,双侧唇腭裂超声表现,面部正中矢状切面示双侧唇腭裂特征性表现颌骨前突（,P,）,UL：,上唇,LL：,下唇,2020/11/3,24,双侧腭裂超声表现,经犁状孔斜冠状切面示双侧腭裂（,CLEFT,），鼻腔与口腔间腭的骨性强回声消失，,NC：,鼻腔,OC：,口腔,2020/11/3,25,大体标本图,2020/11/3,26,三、心脏畸形,2020/11/3,27,单心房、单心室,2020/11/3,28,超声表现,单心房：四腔心切面房间隔消失，心脏中央形成的“十”字交叉消失，变为“,T”,字形，合并单心室时变为“一”字形,单心室,四腔心切面上,“,十,”,字交叉失常，室间隔不显示,CDFI,：双房室瓣时可见两股血流束进入单一心室腔后混合，单一房室瓣时仅见一股血流束进入单一心室,常合并有大动脉异常出现相应超声表现,2020/11/3,29,单心房、单心室超声表现,SA,：单一心房,SV,：单一心室,DAO,：降主动脉,L-LU,：左肺,R-LU,：右肺,2020/11/3,30,单心房、单心室超声表现,SA,：单心房,SV,：单心室,L-LU,：左肺,R-LU,：右肺,2020/11/3,31,单心房、单心室超声表现,SA,：单一心房,SV,：单一心室,2020/11/3,32,四、,泌尿系统畸形,2020/11/3,33,肾不发育,2020/11/3,34,双肾缺如超声表现,双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其他部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征,CDFI,不能显示双侧肾动脉,胎儿膀胱长时间不充盈而不显示,严重羊水过少,2020/11/3,35,单侧肾缺如超声表现,单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示肾脏图像，可显示肾上腺“平卧”征，发育正常的肾脏呈代偿性增大,CDFI可显示患侧肾动脉缺如，而健侧肾动脉存在,胎儿膀胱显示良好,羊水量正常,2020/11/3,36,双侧肾缺如超声表现,双侧肾区矢状切面示双侧肾上腺呈平卧征,RADR：,右肾上腺,LADR：,左肾上腺,2020/11/3,37,双侧肾缺如超声表现,腹主动脉冠状切面叠加,CDFI,检查未见双侧肾动脉血流信号,2020/11/3,38,超声表现,双脐动脉间未见膀胱内有无回声区,2020/11/3,39,标本图,2020/11/3,40,五、前腹壁畸形,2020/11/3,41,腹裂,2020/11/3,42,超声表现,一般在脐带入口右侧前腹壁全层连续性中断,胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，其表面无膜覆盖，肠管自由漂浮在羊水中,2020/11/3,43,超声表现,B：肠管；INS：脐带入口,2020/11/3,44,脐膨出,2020/11/3,45,超声表现,前腹壁中线处腹壁连续性中断,中断处可见一个向外膨出的包块，包块表面有一线状强回声膜覆盖,2020/11/3,46,脐膨出超声表现,2020/11/3,47,脐膨出超声表现,2020/11/3,48,六、肌肉骨骼系统畸形,2020/11/3,49,致死性骨发育不良,2020/11/3,50,超声表现,肢体严重短肢及弯曲，四肢长骨长度低于正常孕周平均值的4个标准差或以下，FL/AC比值0.16,窄胸，胸围（TC）低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值60%,某些特殊征象如“听筒状”长骨、“三叶草”头颅、骨折等,2020/11/3,51,致死性侏儒,BL,：膀胱；,Heart:,心脏，箭头所示胸腹切迹,2020/11/3,52,大体标本图,2020/11/3,53,病例分析1,26岁孕妇，孕1产0,居住环境周围塑胶厂多,孕期无服药及感冒史,2020/11/3,54,超声检查图像,2020/11/3,55,超声检查图像,2020/11/3,56,提问与思考,无脑畸形是致死性的吗,无脑畸形常合并哪些其它结构畸形,无脑畸形有遗传性吗？有哪些因素可导致无脑畸形发生,2020/11/3,57,诊断思路,颅盖骨大部分缺失，从脊柱上段矢状切面及面部冠状切面可看出,双顶径无法显示，脊柱矢状切面仅见少许残留脑组织,小脑畸形面部冠状切面可见眼眶上方骨性结构,露脑畸形脑组织完整，虽结构紊乱,2020/11/3,58,结果,尸体解剖证实为无脑儿,2020/11/3,59,病例分析2,29岁孕妇，孕3产1，现孕24周,孕早期喝大量百事可乐,无孕期感冒、服药及致畸物接解史,2020/11/3,60,超声检查图像,2020/11/3,61,超声检查图像,2020/11/3,62,提问与思考,你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度减少脑膨出的漏诊,该例与露脑畸形怎么鉴别,你认为该例预后良好吗？脑膨出的预后与哪些因素有关,脑膜脑膨出常见于哪些综合征中,2020/11/3,63,诊断思路,颅脑横切面示大部分颅骨存在，只是枕骨缺失，这是与露脑畸形的鉴别要点,实性脑组织通过颅骨缺损处膨向颅外,2020/11/3,64,结果,引产结果证实为脑膜脑膨出,2020/11/3,65,病例分析3,29岁孕妇，孕2产0，孕38周,无阳性病史,2020/11/3,66,超声检查图像,BL：,膀胱,I：,肠管,UM：,脐带,2020/11/3,67,超声检查图像,AF：,羊水,I：,肠管,2020/11/3,68,提问与思考,腹裂与脐膨出如何鉴别诊断,2020/11/3,69,诊断思路,腹壁缺损，连续性中断,肠管漂浮于羊水中，无明显包膜回声，是与脐膨出的鉴别要点,2020/11/3,70,结果,2020/11/3,71,病例分析4,26岁孕妇，孕1产0，孕27周,居住新修房子,配偶在孕前大量喝酒,2020/11/3,72,超声检查图像,C：,囊性水肿,SP：,脊柱,2020/11/3,73,超声检查图像,2020/11/3,74,超声检查图像,上肢骨明显短小，,HUM,仅长约,0.95cm,U：,尺骨,R：,桡骨,2020/11/3,75,F：,股骨,T：,胫骨,FOOT：,足,2020/11/3,76,提问与思考,致死性骨发育不良的超声诊断要点有哪些,2020/11/3,77,诊断思路,水肿，水肿可见于骨发育不良,椎骨扁平，窄胸、心胸比增大，双上、下肢体骨骼明显小于孕周,2020/11/3,78,结果,引产一女胎儿长20cm重700g上肢长5cm下肢长4cm腹围21cm胸围17cm头围26cm，大头、大腹，四肢明显短，小下颌，颈部水囊瘤,2020/11/3,79,尸体标本图,2020/11/3,80,