染色体结构的变异

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Chapter6,染色体结构的变异,本章要求,6.1,染色体结构变异的概述,6.2,染色体结构变异类型,6.3,染色体结构变异的诱发,6.4,染色体结构变异的应用,复习思考题,1,本章要求,了解细胞遗传学常用符号和编写术语；,掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；,掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。,了解诱发染色体结构变异的方法和原理,2,6.1 染色体结构变异的概述,6.1.1 变异的原因,内环境：细胞内的,营养、温度、生理,等异常的变化,外环境：物理,诱变因素,和化学药剂等,6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类,断裂重接假说,正确重接,重新愈合，恢复原状；,错误重接,产生结构变异；,保持断头,产生结构变异。,结构变异种类,缺失、重复、倒位、易位,常用符号和编写术语（,P,114116,表5-1,5-3）,3,6.2 染色体结构变异类型,6.2.1,缺失,6.2.2,重复,6.2.3,倒位,6.2.4,易位,4,6.2.1 缺失,(,deficiency),概念,染色体丢失了带有基因的某一区段,缺失,类型,顶端缺失,(,terminal deficiency)：,指缺失的区段位于染色体某臂的外端。,中间缺失,(,interstitial deficiency)：,指缺失的区段位于染色体某臂的中间。,5,缺失形成的机理,6,缺失染色体,（,deficiency,chromosome）：,指丢失了某一区段的染色体。,缺失杂合体,(,deficiency heterozygote),：,指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。,缺失纯合体,(,deficiency homozygote),：,指同源染色体中，每个染色体都,丢失了相同区段,的生物个体。,相关术语,7,无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体,无着丝粒断片，,顶端缺失,有丝分裂出现因,断裂,融合双着丝粒染色体,后期,染色体桥,。,减数分裂联会时，有未配对的,游离区段,中间缺失,减数分裂染色体联会时形成,缺失环,。,注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。,缺失的细胞学鉴定,8,断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂),复制,姊妹染色单体顶端断头连接(融合),有丝分裂后期桥(桥),新的断裂,9,缺失的细胞学特征,10,缺失染色体的联会,11,玉米缺失杂合体粗线期缺失环,12,果蝇唾腺染色体的缺失圈,13,缺失的后果,打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。,缺失的危害程度,取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。,缺失纯合体,致死或半致死,缺失杂合体,缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例,P,118,猫叫综合症)。,缺失的遗传效应,14,缺失杂合体的假显性现象,15,6.2.2 重复,(,duplication),概念：,正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫,重复,。增加了的这一区段叫,重复片段,。,类别,顺接重复,(,tanden duplication)：,指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。,反接重复,(,reverse duplication)：,指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。,16,重复的类别,17,重复形成的机理,18,重复是由同源染色体的,不等交换,产生的,19,重复染色体,（,duplication chromosome）：,指含有重复片段的染色体。,重复杂合体,(,duplication,heterozygote),：,指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。,重复纯合体,(,duplication,homozygote),：,指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。,相关术语,20,重复的细胞学鉴定,细胞学特征,同源染色体联会时可见：,重复环,染色体,末端不配对,而突出,注意,：,区分重复环与缺失环,当重复区段很短时很难观察到重复环,重复纯合体也观察不到重复环,21,重复的细胞学特征,a b c d e f g e f g,a b c d e f,22,重复的遗传效应,重复对基因平衡的影响,：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。,有害程度,：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。,对育性的影响,：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生,“,剂量效应,(,dosage effect),”,。,23,果蝇,X,染色体上16,A,区段重复的形成,24,果蝇复眼的小眼组成数目的,剂量效应,25,6.2.3 倒位,(,inversion),概念,：,正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。,类别,臂内倒位,(,paracentric inversion) ：,指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。,臂间倒位,(,pericentic inversion)：,指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。,26,臂内倒位与臂间倒位,27,倒位形成的机理,28,相关术语,倒位染色体,（,inversion,chromosome）：,指含有倒位片段的染色体。,倒位杂合体,(,inversion,heterozygote)：,指同源染色体中，有一个正常而另一个是,倒位,染色体的生物个体。,倒位纯合体,(,inversion homozygote)：,指同源染色体中，每个染色体都含有相同的,倒位,片段且,倒位,类别相同的生物个体。,29,倒位的细胞学鉴定,细胞学特征,同源染色体联会时：,倒位区段过长,倒过来配对,，其余游离,倒位区段较短正常部分配对，其余不配对,倒位区段适中形成,倒位圈,注意,区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异,倒位纯合体无明显细胞学特征,30,倒位杂合体的联会,31,倒位杂合体的“倒位圈”,32,倒位杂合体的交换,33,臂间倒位杂合体的交换,34,臂内倒位杂合体的交换,35,臂内倒位形成的,“,后期,I,桥,”,36,倒位的遗传效应,对基因关系的影响,：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。,有害程度,：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。,对育性的影响,：倒位杂合体倒位,圈内发生交换,后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生,“,位置效应,”,。,倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。,臂内倒位断点的测定,（自学）,37,6.2.4,易位,(,translocation),概念,：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。,类别,相互易位,(,reciprocal translocation)：,指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。,简单易位,(,simple translocation)(,单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。,38,罗伯逊易位,（,Robertsonian translocation，rob）：,是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。,两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失，可将其分为平衡易位和不平衡易位（教材,P,135,图5-23）。,类别,39,罗伯逊易位,罗伯逊易位示意图,40,易位形成的机理,41,相关术语,易位染色体,（,translocation chromosome）：,指含有易片段的染色体称为易位染色体。,易位杂合体,(,translocation,heterozygote),：,指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体,易位,纯合体,(,translocation,homozygote),：,指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。,42,相互易位的细胞学鉴定,相互易位杂合体,同源染色体联会时,粗线期呈十字形配对,终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构，用,4,表示)或四体链（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用,C,4,表示,),中期,I,呈8字形或圆环形,（十字形配对结构的交替式和相邻式分离）,相互易位纯合体,：同源染色体联会一切正常。,43,果蝇巨染色体易位图,44,易位杂合体的联会和分离,45,易位杂合体的联会和分离,46,易位杂合子产生配子的育性,十字形结构,交叉端化,四体环,交替式分离,相邻式分离,产生可育配子,产生不育配子,47,易位的遗传效应,降低了连锁基因间的重组率,易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度降低。,易位杂合体半不育,出现假连锁现象,因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁,假连锁。,罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 。,易位点的测定（自学）,48,6.3 染色体结构变异的诱发,6.3.1,物理因素的诱发,6.3.2,化学因素的诱发,6.3.3,其它因素的诱变,49,6.3.1 物理因素的诱发,物理因素的诱发,染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射（如,射线）除产生热能和使原子激发外，还能使原子,“,电离,”,（,ionization），,诱发突变。,电离辐射源,：,射线、,射线和中子等粒子辐射，也包括,射线和,X,射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。,50,辐射诱变的趋势,：辐射的剂量越大，诱发的突变频率越高，但与辐射强度无关。,辐射剂量,：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。,辐射强度,：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。,辐射剂量与染色体结构变异频率的关系,51,物理诱变的特点,物理因素诱发的突变是,随机的,，,无特异性,可言，,性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异,。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。,52,6.3.2 化学因素的诱发,诱变剂,根据其化学结构和功能的不同可区别为：,烷化剂,：有一个或多个不稳定的烷基（,C,2,H,5,），,它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。,常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯,EMS，CH,3,SO,2,（OC,2,H,5,）、,硫酸二乙酯,DES，SO,2,（OC,2,H,5,）,2,、,乙烯亚胺等。,53,碱基类似物,：其分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入,DNA,分子，导致突变的发生。,常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（,Bu）、5-,溴脱氧尿核苷（,BudR）、2-,氨基嘌呤（,AP）,等。前两种是胸腺嘧啶（,T）,类似物，后一种是腺嘌呤（,A）,类似物。,诱变剂,54,抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素,C,等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏,DNA,分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。,诱变剂,化学诱变的特点,具有特异性,，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。,55,6.3.3 其它因素的诱变,某些病毒,也可引起宿主细胞染色体畸变，如,SV40,病毒、,Rous,肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。,生物老龄化,也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。,温度过高,也会引起结构变异。,56,6.4 染色体结构变异的应用,6.4.1 进行基因定位,利用缺失进行基因定位,假显性,利用易位进行基因定位,可,作为一个标记,6.4.2 利用重复改变作物品质,剂量效应,6.4.3,利用倒位获得平衡致死系,6.4.4,果蝇的,ClB,测定法,6.4.5 利用易位控制害虫,产生半不育配子,6.4.6 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系,6.4.7 利用易位使家蚕自别雌雄,与性染色体连锁,57,6.4.3 利用倒位获得平衡致死系,用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。,如 果蝇：展翅(,D，,隐性致死基因,),正常翅（+）,粘胶眼（,Gl,，隐性致死基因）,正常眼（+）,展翅正常眼 正常翅粘胶眼,P D+/+ +Gl/+,F,1,D+/+ D+/+Gl +Gl/+ +/+,F,2,D+/D+ D+/+Gl +Gl/+Gl,致死 正常 致死,58,四、果蝇的,ClB,测定法,ClB,是果蝇的一个倒位杂合体母本品系，是在,X,射线照射下，使雌果蝇的一条,X,染色体发生倒位，而另一,X,染色体正常，倒位的,X,染色体称为,ClB,染色体。,“,C”,表示起抑制交换作用的,倒位区段,；,“,l”,表示,倒位区段内的一个隐性致死基因,，可使胚胎在最初发育阶段死亡；,“,B”,该,倒位区段范围之外的一个16区,A,段的重复区段,，其表现型为,显性“棒眼”,性状，能为倒位的,X,染色体在某个体内的存在从表型上提供识别的依据。,59,6.4.4 果蝇的,ClB,测定法,测定,X,染色体上基因是否发生隐性突变的一种方法。,用,X,射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为,X,-,Y,P X,-,Y X,ClB,X,+,（,棒眼）,F,1,X,ClB,X,-,X,+,Y X,+,X,-,X,ClB,Y,棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡,F,2,X,ClB,X,+,X,-,Y X,+,X,-,棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇,60,复习思考题,教材,P,142143,1、4,、6、8、10、11,题,61,