产检检查与母儿安新

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,产检检查与母儿安新,产检的重要性,及时发现高危因素,弄清孕妇的健康状态与基础疾病,帮助孕妇安全度过孕期,确保胎儿正常生长,及早发现一些需要治疗的问题,产检的重要性,产检是我们围产期保健的核心，其目的不但要降低孕产妇的死亡率和围产儿的死亡率，而且还要减少伤残儿的出生率，提高人口健康水平,和素质。,产检的重要性,因此,每一个孕妇都要不断提高自我保健意识，关注自己的身体健康，自觉遵守产前检查制度，,为了安全地度过孕期，顺利地分娩健康的宝宝，一定要做产前检查。,孕期的划分,中孕期 第46个月,晚孕期 第79月,围产期 第28周产后1周,早孕期 从LMP开始前3个月,孕周的计算,核实孕周和预产期,末次月经计算,受精的时间计算,同房日期推算,早孕反应出现时间,胎动出现时间,早期超声推算,产前检查的时间间隔,早、中孕期：每月一次,28周以后：每2周一次,36周以后：每1周一次,妊娠合并症者适当缩小检查的时间,首次产检内容,（一）早孕期产检,首次产前检查,目的：确定孕妇和胎儿的健康情况；,估计孕期及胎龄,制定接下来的产科检查计划,了解病史：年龄、职业,月经史,孕娩史,既往史,个人史,家族史,本次妊娠过程,首次产检内容,2、 全身检查,3、妇产科检查（了解内外生殖器是否有畸形）,听诊胎心（10周以后）,4、辅助检查,常规检查：尿常规、血常规、血型、肝功能、肾功能、血糖、宫颈细胞学检查、阴道分泌物；心电图等,感染筛查：乙肝、丙肝、HIV、梅毒,B超检查：了解胚胎数及发育情况；排出宫外孕；核实是否与末次月经相符；,遗传咨询,遗传咨询的定义： 遗传咨询又称遗传商谈、遗传询问、遗传指导，是指临床医生或医学遗传的专业人员对某种遗传病或先天畸形的发病原因、遗传方式、诊断方法、治疗、预后以及在亲属与子女中再发生此病的风险性等一系列问题，利用现代遗传学理论，使患者及其亲属对这种遗传病有较全面的了解，并就患者及其亲属的婚配、生育、产前诊断等问题，进行解答。,遗传咨询的目的：,遗传咨询的目的,是指导患者及其亲属如何预防、治疗遗传病，不再向下一代传递、蔓延，降低人群遗传病的发生率，从而达到提高出生人口素质的目的。,遗传咨询的内容,：,(1)该遗传病的遗传方式及其在某一亲属中的 发病的风险。 (2)疾病的症状、诊断方法与预后。 (3)为预防发病，从遗传学观点指导并尊重配 偶的选择。 (4)是否应当避孕;如已经妊娠，能否通过产前 诊断确定胎儿是否有病，指导尊重当事人 及亲属对人工流产的选择。 (5)采取治疗措施使疾病不发展、好转或减轻 症状。,遗传咨询对象,(1)夫妇双方或家族成员中有任何一种遗传病 或先天畸形史。 (2)曾生育过遗传病患儿的夫妇。 (3)不明原因智力低下或先天畸形的夫妇。 (4)不明原因的反复流产或死胎、死产等情况 夫妇。 (5)长期接触不良环境的育龄青年男女。 (6)孕期接触不良环境孕妇。,遗传咨询对象,：,(7)患有某种慢性病或感染性疾病者,(8)常规检查或常见遗传病筛查发现异常,(9)35岁以上的高龄孕妇,(10)患者体矮者,(11)生殖器官模糊不清者,(12)婚后多年不育的夫妇,(13)血型不合的夫妇,(14)其他原因等,遗传咨询的伦理准则,1、尊重患者及其家庭，包括不隐瞒任何事实，尊重患者的决定，提供准确、无偏倚的信息(自主权)2、保证家庭的完整性(自主权、非恶意)。3、不向患者及其家庭隐瞒任何与健康有关的事实(非恶意，自主权)。4、保护患者及其家庭的隐私，使他们免受雇主、保险公司和学校的不公正的打扰(非恶意)。,遗传咨询的伦理准则,5、告知患者及其家庭，其他学术性机构有可能误用遗传信息(非恶意)。6、告知咨询者有伦理义务提醒其血亲:他们有一定的遗传危险性(非恶意)。7、告知咨询者如果想要孩子，则向其配偶/伴侣说明自己是某种遗传病的携带者是明智的，但说明后可能会给婚姻带来一定的负面影响(非恶意)。,遗传咨询的伦理准则,8、告知人们公开承认自己携带有某种可能影响公共安全的遗传基因是其道德责任(非恶意)。9、尽可能公正的提供遗传信息(自主权)。10、除非有有效的治疗手段，否则应采取非指导性咨询方式(自主权，有利原则)。11、无论何时，只要涉及儿童或青少年，应尊重他们的意见(自主权)。12、如果合适或者咨询要求.咨询人员有义务和他们保持接触(非恶意，有利，自主权)。,保健内容,预防胎儿畸形,定期产检及按医嘱产检,当心辐射,让自己,休息好,养成左侧卧位习惯,房事要节制,适当的运动,孕早中期产检内容,产前检查内容,（1027周）,1.,进行问诊：,2、并看第一次产检的检查报告。,3、检查孕妇,孕早中期产检内容,4. 产科检查：,宫高、腹围,骨盆大小测量,四步触诊了解胎产式及胎方位.,26-36周骨盆内测量。,孕中期产检内容,5.实验室检查：,血液检查,尿液检查,唐氏筛检,妊娠期糖尿病的筛查,孕期肾糖域下降，尿糖阳性为正常的反应,孕2428周行50g,糖筛查,口服,50g糖，1小时后测定血糖,100gOGTT,试验,两项异常诊断,GDM，营养科会诊，调整饮食后，一周后查3餐后2小时血糖，控制不满意，加用胰岛素治疗,孕中期产检内容,超声检查,孕11-14周超声：超声胎儿鼻骨的筛查,“胎儿颈部透明带”的筛检,孕20周系统超声：,四维彩超：适于妊娠20周28周之间的胎儿,产前诊断,最早在孕8周时就可以做。最常用的染色体检查方式是绒毛检查和外周血筛查。确诊在孕16-20周时做羊膜腔穿刺,产前诊断的定义,产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地对孕期胎儿,性别,及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。它是近,20,年来，由人类细胞遗传学、生化遗传、分子遗传学、影像学等学科和临床医学实践紧密结合起来形成的一门边缘学科。是近代医学的一项重大成就。,产前诊断的目的意义,1、,是优生的重要措施,2、,减少出生缺陷,3、,提高全民素质,4、,阻断致病基因在家族中的传递,5、,减轻家庭及社会的经济负担,6、,给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期的顾虑,7、,对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩,8、,对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑要保存胎儿,9、,提供良好的产前治疗依据,10、,提供宫内治疗的可行性,产前诊断指征,1、,夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病 患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体 病患儿的携带者。,2、,有脆性,X,染色体综合征家系的孕妇。,3、,夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过 某一单基因病患儿的孕妇。,4、,夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经 管畸形儿的孕妇。,产前诊断指征,5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或 新生儿死亡史的孕妇。,6、,羊水过多或过少的孕妇。,7、,夫妇之一有致畸因素接触史，尤其是孕早期 为活动性,TORCH,感染史的孕妇。,8、,大于,35,岁的高龄孕妇。,9、,具有染色体断裂综合征家系的孕妇。,10、,具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。,11、,唐氏筛查高危孕妇,产前诊断的实验室诊断技术,染色体核型分析,荧光原位杂交FISH,短串连重复序列基因STR,荧光定量PCR,孕妇血浆中胎儿DNA DHPLC,检测,产前诊断的临床技术,1、,影像学,超声检查,X,线,CT MRI2、,孕妇血清学筛查,3、,介入性手段,羊膜腔穿剌,绒毛活检,脐静脉穿剌,胎儿镜检查,超声检查（B超）,正常结构缺如：无脑儿,赘生物的形成：畸胎瘤,阻塞所致的脏器扩张：脑积水,疝的形成：脑膨出,胎儿结构的大小异常：小头畸形,胎儿脏器运动异常：胎儿心脏结构缺陷,其他：羊水过多或过少,中孕期常见的胎儿心脏缺陷筛查,室间隔缺损,法洛氏四联症,/,右室双流出口,左心发育不良,心律失常,房室间隔缺损,三尖瓣下移,心脾综合征,在英国用四腔心扫描可发现,69%,的所有复杂的先天性心脏畸形,孕期血清学筛查,唐氏综合征（,DS,）,唐氏综合征（,DS,）也称,21,三体综合征或,先天愚型,，人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，有可靠的产前诊断手段，发病率为,1/750,，每年约有,26600,个,DS,儿出生，现我国约有,60,万以上的,DS,患者，迄今没有根治的方法，造成家庭及社会的极大负担,临床表现,先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,50%,伴有心脏畸形,(,手术治疗有无意义？,）,形成原因,1、,精子或卵子形成过程中,21,号染色体不分离，,90%,由卵子的,21,号染色体不分离引起,2、,受精卵卵裂过程中,21,号染色体不分离（嵌合 体出现）,3、,双亲的平衡易位,血清学筛查的理论基础,1984,1987,相继发现孕中期,DS,胎儿,aFP,水平较正常孕妇低,20%,；,uE3,低,25%,；,HCG,高,2,倍，将这三项联合起来称为三联筛查，检出率为,60,80%,。,现在观点认为二联法（,aFP+HCG,）与三联在检出率与假阳性出现率上无明显差异，从经济出发认可二联法,时限：早期：814周；中期：1520周,介入性产前诊断技术,中孕期羊膜腔穿剌术,为最常应用的产前诊断技术,时间：孕,16,22,周,羊水量：一般为,25ml,，,1ml/,周对胎儿是安全的,方法：在,B,超定位或实时,B,超引导下进行,穿剌成功率：,98%,羊水用于产前诊断的方法,羊水细胞的来源：皮肤、羊膜、眼、泌尿生殖道、消化道、呼吸道等细胞或上皮细胞,羊水细胞：核型、酶或生化分析、基因诊断,羊水（液体）：,AFP,诊断,NTD,、酶或生化分析,哪些人最需要做,产前诊断,最常见、最有效的适应征,1、,高龄孕妇：,35,岁（母婴保健法规定）,2、,染色体平衡易位携带者,3、DS,高危,4、,生育过,DS,儿的孕妇再次妊娠,5、,染色体畸变敏感期,穿剌可能出现的问题,1、,流产：,0.5%2、,前壁胎盘：尽可能避开,3、,双胎：区分羊膜腔,4、,乙肝孕妇：母婴传播,5、,感染,6、,母体细胞污染：,7、,羊水细胞培养失败,绒毛膜活检（,CVS,）,方法：,1975,年盲吸法（现已不用）,现方法在B,超介导下经宫颈或经腹操作,时间：,10,14,周,绒毛量：,25mg（无临床资料显示绒毛量与胎儿 畸形率及肢体畸形率的关系）,用途：核型分析（培养法）、酶或生化分析、 基因分析,经腹绒毛膜穿刺术,绒毛吸取术示借助超扫描器用能屈的套管或腰椎穿刺针吸取绒毛,风险,总风险：,1,3%,母亲,流产率：,1.5%,感染：,1/200,胎儿,肢体畸形：在,10,12,周标准时间窗内,CVS,与肢体发育缺陷无关，小于,10,周行,CVS,，风险为,1,2%,，故小于,10,周不易行,CVS,术,羊水及绒毛核型分析的局限性,1、,仅能对染色体病作出诊断，但微小的染色体 改变仍有可能被误诊,2、,由于性染色体与性征的物殊性，,性别预测,不能达到,100%3、,不能对基因病作出诊断,4、,不能对胚胎期获得性出生缺陷作出诊断,5、,不能取代影像学诊断,脐静脉穿剌（胎儿血取样）,从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝动脉、或心脏取血,时间：,16,周至分娩，最佳,20,28,周,方法：,B,超引导下经腹抽取,抽取血量：,1,2ml穿剌部位：游离端（95%），根部（5%）,穿剌并发症,胎盘脐带渗血 5.8%胎儿一过性心动过缓 4.1%死胎 0.3%羊膜感染,0.05%,脐血的产前诊断运用,1、,核型分析：羊水培养失败、超过羊穿时限,2、,胎儿感染：病毒、微生物、乙肝、,HIV3、,评价胎儿治疗反应：免疫球蛋白，氧疗,4、,遗传性疾病：酶及生化分析、基因检测,5、,宫内治疗：输血、给药、干细胞移植,胎儿镜,时间：孕,18,足月,，流产率,3%；,最早可在,11,周 但流产率达,12%,临应运用,：,直接观察胎儿外形和体表结构：白化 病、唇腭裂,宫内治疗：输血、换血,慎用：临床资料不多，无严格的适应症,7 weeks gestation,7 weeks gestation,16 weeks gestation,20 weeks gestation,产前诊断的标准,1、,行产前诊断的疾病应有明确的定义，并为不 可治或严重影响患儿生活质量的出生缺陷。,2、,疾病有连续遗传的高风险。,3、,有可靠的诊断方法及标准。,4、,知情选择与知情同意。,产前诊断的局限性,1、,产前诊断通常只针对某种高风险的出生缺 陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷。,2、,在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生比较 晚。,3、,不是在任何孕周都能进行产前诊断。,4、,介入性产前诊断可能对母胎造成影响,5、,少数不可避免的人为错误。,孕中期,保健内容,1、20周前增长不超过，晚孕期体重增加不超过，整个孕期不超过,防止营养过剩,保健内容,2,、补充微量元素,铁,由于妊娠需要补充额外的铁以满足胎儿生长发育的需要,美国儿科学院和美国妇产科学院推荐每日需要游离铁,27mg,正常孕妇自16,周以后开始补充,。,保健内容,孕妇平常要注意正确的姿势,注意休息,孕期的性生活,胎动,治疗口腔疾病,养成固定时间排便的习惯,乳房护理,孕妇要多了解孕期、生产方面的知识,妊娠晚期产检内容,28周后每2周一次产前检查,以每周检查1次为原则，,了解孕妇情况，发现妊娠高危因素,检查孕妇血压，体重,了解胎儿发育情况,监视胎儿的状态,妊娠晚期产检,室验室检查,尿常规,血常规,32周左右检查一次血常规,32-36周进行肝功能及乙肝等复查。,34-36周白带常规及BV,检查,出现皮肤瘙痒者查肝功及血胆汁酸或甘胆酸检查（对母儿的影响）,孕晚期检查,超声检查,到目前为止，尚未发现超声波检查对胎儿有什么副作用。,3032,周,目的：了解胎儿生长发育异常，继续筛查畸形，了解胎方位、胎盘、羊水有无异常,38,周,目的：了解胎儿大小、胎产式及胎方位,附属物情况,决定分娩方式,41,周,目的：了解胎儿以及附属物、羊水量的情况,评估胎儿健康技术,高危孕妇应于妊娠32-34周开始评估胎儿健康状况，合并严重并发症孕妇应于妊娠26-28周开始监测,胎儿宫内情况的监护,定期产前检查：测宫高、腹围、胎动计数、胎心监测,胎动计数,胎儿影像学监护,血液动力学监护,胎心监护评估胎儿健康技术,胎心监护,产前检查有以下情况行NST,检查,听诊胎心率,160bpm,存在高危因素,妊娠高血压疾病,母胎血型不合,GDM,严重贫血,内科合并症,胎动减少或频繁,评估胎儿健康技术,胎儿生物物理监测：利用B超和胎儿电子监护仪联合检测胎儿宫内缺氧和胎儿酸中毒情况。,羊水分析,臀位处理,30周开始考虑胸膝卧位或臀高位，每天2次，每次15分钟。,保健内容,1、注意胎动,2、饮食上少量多餐,3、从38周开始随时可能临产，要作好生产的心理准备 。到了41周以后，仍没有临产者考虑催生,4、减少性生活次数，注意性爱姿势5、每天勤练拉玛泽呼吸法，为分娩作准备,6、熟悉临产先兆,7、运动,注意事项,1、周后外出时，要记得随身携带保健卡、孕妇健康手册。2、为生产事宜做准备,3、注意体重增加,4、特别注意产兆,6、打算异地分娩者,孕期营养,避免孕期营养过剩或不足,胎教,产科合理用药,用药原则：,能用一种药物就避免联合用药,能用疗效肯定的老药就避免使用新药,能用小剂量药物就避免用大剂量药物,若病情所需，在妊娠早期应用了对胚胎、胎儿有害的致畸药，应先终止妊娠,妊娠药物危险性分级：,FDA的5个级别,在妊娠前12周，以不用C、D、X级药物为好,两种分娩方式比较,阴道分娩,剖宫产,入院指征,临产,胎膜早破（PROM）,早产、先兆早产,异常出血,胎儿监护异常,羊水过少/过多,择期剖宫产,3839周，最好选择在39周后，但仍有胎儿发育不成熟的风险,双胎：3738,周,引产,正常,41周,合并症3940周（GDM、IGT、FGR、血型不合、胎儿偏大）,病情进行性加重，根据情况决定引产时间,择期剖宫产患者,38,周后应完善术前化验和评估,血、尿常规,血型、,Rh因子,EKG了解心脏情况,肝肾功,凝血功能,感染指标：乙肝五项、,HCV、HIV、梅毒筛查,超声,谢 谢,！,谢谢大家！,