人类遗传病和遗传病预防

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,*,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,人类遗传病和遗传病预防,第4节 人类遗传病和遗传病的预防,一、人类遗传病常见类型,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,1、单基因遗传病,(1)定义:受,一对等位基因,控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,（由,显性基因,控制的遗传病）,隐性,遗传病,（由,隐性基因,控制的遗传病）,常染色体显性遗传（,如,软骨发育不全，短指，多指，并指，,）,性染色体显性遗传（如,X,显性抗维生素佝偻病，等）,。,常染色体隐性遗传（如,白化病,）,性染色体隐性遗传（如红绿色盲、血友病）,深圳罕见多指并指家系(常、显）,软骨发育不全（常、显）,实例1：,软骨发育不全,是由,常染色体,上,显性致病基因A,引发的一种显性遗传病，致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。,病因：,症状：,四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。,软骨发育不全的患儿,短指症,多指症,白化病,抗维生素佝偻病（X、显）,红绿色盲,维多利亚是英国历史上权倾一时的女王，她创造出了政治、经济、文化高度繁荣的“维多利亚时代”。由于她倡导王室之间近亲结婚，导致欧洲许多王室疾病流行，其中最大的受害者莫过于俄国的沙皇王朝。,近亲结婚血友病催命沙皇王朝,2、多基因遗传病,由,多对等位基因,控制,唇裂,无脑儿,常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,3、染色体异常遗传病：,常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。,如：,21三体综合征（先天性愚型），,猫叫综合征,性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。,如：,Turner综合征（性腺发育不良）,常染色体,异常遗传病,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号,染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,先天性愚型(21三体）,染色体异常遗传病,常染色体异常,猫叫综合症,猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome）。1963年，Lejeune首先报道此病。,“猫叫综合症”是,第5号染色体短臂畸形,，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。,据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,染色体异常,遗传病,原因：患者缺少一条X染色体,常,染色体,显性,遗传病：一般在家族中表现为,代代,相传，,家族中男女发病的,概率相等,；,常,染色体,隐性,遗传病：通常在家族中表现为,隔代,相传，,家族中男女发病的,概率相等,；,X,连锁,显性,遗传病：通常在家族中表现为,代代,相传，,女性患者多于男性患者,；,X,连锁,隐性,遗传病：家族中发病通常表现为,隔代,遗传和,交叉,遗传，,男性患者多于女性患者,；,Y,连锁遗传病：,后代患者只有男性,，没有女性。,遗传病类型的判定,遗传病类型的判定,1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；,（1）遗传系谱图中，,双亲正常，子女中有生病小孩时，,则该病必定是由,隐性,基因控制的隐性遗传病；,（2）遗传系谱图中，,双亲为患者，子女中有正常孩子时,，则该病一定是由,显性,基因控制的显性遗传病,遗传病类型的判定,2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定,在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者,（即父正女病）,就一定是,常染色体的隐性遗传病,；,在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常,（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；,（2）显性遗传情况判定,在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的,（即父病女正）,就一定是,常染色体的显性遗传病,；,在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者,（即母正儿病）,就一定是,常染色体的显性遗传病,；,素质负担,名 称,人 数,智力低下,34.7万,盲 人,10.2万,耳 聋,80.0万,先天畸形,140.9万,原发性癫痫,17.5万,总 数,283.3万,1985,年四川省调查部分数据,遗传病的危害,遗传病的危害,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5,、每年仅由,染色体畸变，,造成,52,万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,经济负担,环境中的,致突变污染,是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,预防的措施,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,科学家的悲剧,例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。,一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，,患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,判断遗传病的类型,推算后代发病率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,母亲生育年龄,21三体综合症发病率,45岁,1/50,3、提倡“适龄生育”,2429岁最佳,、避免遗传病患儿,的出生,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,5、倡导婚前体检,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000多元,。但如果不输血，孩子活不到,5岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品,C 只生男孩 D 只生女孩,C,X,H,Y X,h,X,h,配子,X,H,Y,X,h,X,H,X,h,X,h,Y,佝偻病,正常,女：佝偻病,男：正常,结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。,小结,1、遗传病的种类有哪些？,2、你认为该如何预防遗传病？,谢谢！,