妇产科学第七版配套课件产前诊断

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,妇产科学第七版配套课件产前诊断,第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断,Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis,2,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,一级干预：,婚前检查和婚前咨询,孕前检查和孕前咨询,叶酸和多种维生素干预,二级干预：,产前筛查,产前诊断,胎儿宫内治疗,终止妊娠,三级干预：,新生儿筛查,畸形矫治,3,第一节遗传咨询,Genetic Counseling,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,4,遗传咨询,目的：,先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。,第一节遗传咨询,5,遗传方式,遗传方式,染色体疾病,单基因遗传病,多基因遗传病,体细胞遗传病,线粒体遗传病,第一节遗传咨询,6,染色体疾病,数目异常,整倍体,三倍体、四倍体,非整倍体,三体：,21,三体、,18,三体,单体：,45X,结构异常,缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等,第一节遗传咨询,7,21-,三体综合症,第一节遗传咨询,8,非整倍体发病示意图,第一节遗传咨询,9,单基因疾病,常染色体显性遗传,(autosomal dmominant inheritance, AD),常染色体隐性遗传,（,autosomal recessive inheritance, AR,）,性连锁显性,(sex-linked dominant inheritance, XD),隐性遗传,(sex-linked recessive inheritance, XR),第一节遗传咨询,10,多基因疾病,基本概念,多基因遗传（,polygenic inheritance,）,微效基因（,minor gene,）,累加效应（,additive effect,）,主基因（,major gene,）,特点,从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷,常有性别转移,累加效应,第一节遗传咨询,11,遗传咨询的步骤,明确诊断,确定遗传方式,提出医学建议,第一节遗传咨询,12,近亲结婚与遗传,第一节遗传咨询,13,遗传咨询的医学建议,暂缓结婚,可以结婚，但禁止生育,限制生育,不能结婚,领养孩子,人工授精,捐卵者卵子体外授精，子宫内植入,植入前诊断,第一节遗传咨询,14,遗传咨询的类型,婚前咨询,孕前咨询,产前咨询,一般遗传咨询,第一节遗传咨询,15,遗传咨询的原则,尽可能收集证据原则,非指令性咨询原则,尊重患者原则,知情同意原则,守密和信任原则,第一节遗传咨询,16,第二节产前筛查,第二节产前筛查,Prenatal Screening,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,17,筛查方案的要求,在人群中应有较高的发病率并严重影响健康,筛查出后有治疗或预防的方法,筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜,筛查方法应统一，易推广,第二节产前筛查,18,唐氏综合征,第二节产前筛查,19,唐氏综合征筛查,血清学筛查,妊娠中期筛查,AFP+hCG+E3 APF+hCG,AFP+hCG+E3+inhibit,妊娠早期筛查,PAPP-A,-hCG,超声筛查,胎儿颈项透明层（,NT,）,其他超声标志物,第二节产前筛查,20,胎儿颈项透明层（,NT,）,第二节产前筛查,21,染色体疾病的高危因素,孕妇年龄大于,35,岁的单胎妊娠,孕妇年龄大于,31,岁的双卵双胎妊娠,上胎常染色体三体史,上胎,X,染色体三体,(47XXX,或,47XXY,）者,夫妇中一方存在染色体易位,夫妇中一方存在染色体倒置,第二节产前筛查,22,染色体疾病的高危因素,上胎染色体三倍体,妊娠早期反复流产,夫妇非整倍体异常。,产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形,第二节产前筛查,23,神经管畸形,（,neural tube defect, NTD),90%,的,NTD,为：,无脑儿（,anancephaly,）,开放性脊柱裂（,opened spina bifida,）,二者的发病率几乎相等,遗传倾向性,95%,的,NTD,自发性发病，无遗传倾向,再次发病的风险升高,10,倍,筛查方法,母体血清,AFP,和超声,第二节产前筛查,24,开放性神经管畸形孕妇血清,AFP,升高,MSAFP levels 2.0,2.5 MoM signal “elevated” findings.,If this were the only screen,20% of NTD go undetected.,第二节产前筛查,25,超声检查和,NTD,（无脑儿）,诊断率几乎,100%,鼻根（,nasion,）标记,头盖骨缺损,超声对,NTD,的检出率,90%,第二节产前筛查,26,超声检查和,NTD,（,spinal bifida,）,18,周,24,周,Normal spine,NTD,第二节产前筛查,27,NTD,的高危因素,神经管畸形家族史,暴露在特定的环境中,与,NTDs,有关的遗传综合征和结构畸形,NTDs,高发的地区,在,NTDs,患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高,第二节产前筛查,28,先天性心脏病,胎儿超声心动图孕龄,20,22,周,必要时复查,部分患者，可能漏诊,第二节产前筛查,29,第三节产前诊断,Prenatal Diagnosis,第九章,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,30,产前诊断对象,35,岁以上的高龄孕妇,生育过染色体异常儿的孕妇,夫妇一方有染色体平衡易位者,先天性畸形生育史,性连锁隐性基因携带者,第三节产前诊断,31,产前诊断对象,夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇,在妊娠早期致畸物质接触史,有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇,原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇,本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇,第三节产前诊断,32,产前诊断的方法,观察胎儿的结构,染色体核型分析,基因检测,检测基因产物,第三节产前诊断,33,能产前诊断的疾病,染色体病,性连锁遗传病,遗传性代谢缺陷病,先天性畸形,第三节产前诊断,34,染色体诊断,羊水穿刺（amniocentesis）,绒毛穿刺取样（chorionic villus sling, CVS）,经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sling, PUBS）,又称脐带穿刺（cordocentesis）,第三节产前诊断,35,染色体诊断,胎儿组织活检（,Fetal tissue biopsy,）,胚胎植入前诊断（,preplantation genetile diagnosis,）,母血中胎儿细胞（,fetal cells in the maternal circulation,）和游离,DNA,提取,第三节产前诊断,36,植入前诊断,（,preimplantation genetic diagnosis,）,时间：受精后,3,天,在,IVF,中获得,在,6,10,细胞时期获得,1,2,个细胞,分析方法：,FISH or PCR,第三节产前诊断,37,绒毛穿刺取样,（,chorionic villus simpling, CVS,）,时间：,8,10,周,方法：,经阴道（,transcervically,）,经腹（,transabdominally,）,第三节产前诊断,38,绒毛穿刺取样,（,chorionic villus simpling, CVS,）,优点,孕早期检查,诊断率,99%,流产率,1%,5,7,天获得结果,缺点,胚外组织,不能区分胎盘嵌合体,仅获得细胞，不能检测,AFP,因此不能诊断,NTD,第三节产前诊断,39,羊水穿刺,（,amniocentesis,）,时间：,15,周,17,周,方法：经腹或经阴道,用途：细胞、染色体或,AFP,检测,第三节产前诊断,40,脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sling, PUBS）,时间：,19,周,21,周,方法,超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。,检查时间,2,3,天,指征：,要求快速,羊水穿刺失败,合并干预,第三节产前诊断,41,先天性畸形,超声检查的特点,出生缺陷必须存在解剖异常,超声诊断与孕龄有关,胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形,第三节产前诊断,42,