大学遗传学第一章遗传学与医学

单击以编辑母版标题样式,单击以编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,大学遗传学第一章遗传学与医学,医学遗传学,Medical Genetics,遗传学(genetics),植物遗传学,遗传学 动物遗传学,微生物遗传学,人类遗传学 医学遗传学.,定义,是遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，亦即分析研究遗传性疾病的发病机制、遗传方式，为诊断、预防和治疗遗传病提供理论依据。,第一章 遗传学与医学,第一节 健康与疾病的遗传基础,第二节 医学遗传学发展简史,第三节 遗传性疾病的分类,第四节 医学遗传学和人类基因组计划,第一节 健康与疾病的遗传基础,健康：受人体遗传结构控制的代谢方式与周围的环境保持平衡。,疾病：遗传结构的缺陷和/或周围环境的显著改变，打破了这种平衡。,环境因素和遗传因素,遗传性、先天性、家族性疾病,遗传性疾病(inherited disease),因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。,由生殖细胞或体细胞内遗传结构或功能发生改变而引起。,遗传性、先天性、家族性疾病,先天性疾病(congenital disease),婴儿出生时即显示症状的疾病。,先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的先天性疾病都是遗传的。,宫内感染：天花瘢痕, 风疹病毒,先,天性心脏病，,药物：反应停,先,天畸形,激素性发育畸形,遗传病并非都是先天性的,Huntington,舞蹈病：大都在25-45岁左右发病,痛风 ：一般在30-50岁发病,遗传性、先天性、家族性疾病,家族性疾病(familial disease),一个家族有多个成员患同一种疾病。,单基因病往往呈家族聚集倾向，但并非所有的遗传病都有这种倾向。,如：染色体病患者的父母往往是正常的，且患者不能生育。,家族性疾病并非都是遗传病。,如：肺结核、肝炎、夜盲,第二节 医学遗传学发展简史,（一）遗传病的早期认识,19世纪Mendel理论：,分离率：,在生殖细胞形成时，成对的遗传因子要分开，以进入不同的生殖细胞中去。,自由结合率：,在生殖细胞形成时不同对的遗传因子可以自由组合。,20世纪早期遗传学的发展：,连锁率：,一条染色体上的连锁基因是一起传递给子代的。,交换率：,在生殖细胞形成过程中，同源染色体之间有时可交换一个片段，使连锁基因发生重新组合。,基因型：,个体的遗传结构。,表现型：,环境条件与基因型相互作用而使个体呈现的性状。,第二节 医学遗传学发展简史,（二）医学遗传学的兴起,20世纪50年代以来，医学遗传学迅猛发展，主要由于现代科学技术的发展对其起了推动作用。,生物化学实验技术,细胞遗传学染色体实验技术,免疫学实验技术,分子遗传学,DNA,实验技术,20世纪医学遗传学大事记,第三节 遗传性疾病的分类,（一）染色体病(chromosome disorders),（二）单基因遗传病(single-gene disorders),（三）多基因遗传病(multifactorial disorders),（四）线粒体基因病(mitochondrial genic disorders),（五）体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders),（一）染色体病：由于染色体的数目或结构发生改变而导致的遗传病。,1. 常染色体病,先天愚型（21三体综合征、Down综合征、软白痴）,（一）染色体病,2. 性染色体病,先天性卵巢发育不全综合征,(Turner syndrome),（二）单基因遗传病：由单个基因的突变引起的遗传病。,1. 常染色体显性遗传,先天性锁骨发育不全,（二）单基因遗传病,2. 常染色体隐性遗传,软骨发育不全(Grebe,型),（二）单基因遗传病,3. X-伴性显性遗传,低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病),（二）单基因遗传病,4. X-伴性隐性遗传,进行性（假肥大性）肌营养不良,（三）多基因遗传病：致病的因素是若干个基因的改变与环境因素共同作用的结果。,1. 先天性巨结肠,（三）多基因遗传病,2. 单侧唇裂,（三）多基因遗传病,3. 双侧唇裂、腭裂,（三）多基因遗传病,4. 先天性脊柱裂,（三）多基因遗传病,5. 无脑儿,（四）线粒体基因病：位于细胞质内的线粒体基因突变导致的遗传病。,线粒体基因组共有,16,569个bp，编码37个基因,（五）体细胞遗传病,肿瘤的形成以体细胞遗传物质突变为直接原因，故肿瘤属于体细胞遗传病。有些先天畸形亦属此类。,四、医学遗传学与人类基因组计划,人类基因组（humain genome）：单倍数染色体组包含的全部连锁群的基因。,人类基因组计划1990年启动,预计15年,耗资30亿美元。,中国科学家承担1%测序任务，完成了对第三号染色体短臂一部分DNA序列的测定。,2001年2月NATURE,和SCIENCE公布的人类基因组初步分析结果,已完成94%的测序工作,人类基因组的碱基数约为31.647亿,编码蛋白质的基因数为2-2.5万，占全序列的2%。,医学遗传学,第一章 遗传学与医学,第四章 人类染色体和染色体病,第五章 单基因遗传病,第六章 多基因遗传病,第七章 群体遗传,第八章 生化遗传病（药物遗传）,第九章 线粒体基因病,第十一章 免疫遗传,第十二章 肿瘤遗传,第十六章 临床遗传,