人类遗传病的主要类型60511

,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,31,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第一节 人类遗传病的主要类型,第六章 遗传与人类健康,讨论,1,、先天性疾病都是遗传病吗,?,遗传病与先天性疾病有什么关系？,2,、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？,3,、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,关系,例子,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病,：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病,：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有,癜痕,遗传病：,显性遗传病,非遗传病：,由于饮食中缺乏维生素,A,，一家族中多个成员患,夜盲症,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于,遗传物质,改变而引起的人类疾病。,（一）单基因遗传病,概念：受,一对等位基因,控制的遗传病。目前已发现,6600,多种,.,常染色体,遗传病,：,伴X,显性,：,多指、,并指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,伴性遗传病,伴X,隐性,：,色盲症、血友病、,进行性肌营养不良,伴,Y,染色体：,男性外耳道多毛症,显性遗传病,：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、,囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,隐性遗传病,：,常,染色体,显,性遗传病,遗传特点,:,通常在家族中表现为,代代相传,家族中,男女发病概率基本相等,并指,多指,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响,长骨,，临床表现为特殊类型的侏儒,-,短肢型侏儒,。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,常,染色体,隐,性遗传病,遗传特点,:,通常在家族中表现为,隔代遗传,家族中,男女发病概率基本相等,白化病,常,染色体,隐,性遗传病,常,染色体,隐,性遗传病,镰刀型细胞贫血症,苯丙氨酸,酪氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,肝脏中,缺少基因P,苯丙氨酸羟化酶,无法合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食,“,人间烟火,”,，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常,染色体,隐,性遗传病,X,染色体,显,性遗传病,遗传特点,:,通常在家族中表现为,代代相传,女,性患者,多于男,性患者,男性患者的母亲和女儿均为患者,抗维生素,D,佝偻病,是由,X,染色体上显性基因,控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X,染色体,显,性遗传病,Y,染色体遗传病,遗传特点,:,传男不传女,父病儿必病,男人毛耳,Y,染色体遗传病,概念：,由多对等位基因控制。常表现出,家族性聚集现象,，且比较,容易受环境影响,。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有,100,多种,，,如,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病。,唇裂,多基因遗传病,，,无脑儿,猫叫综合征,原因：第,5,号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,（三）、染色体异常遗传病,概念：,由,染色体发生异常,而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21,三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如,性腺发育不良,性腺发育不良,(,特纳氏综合症,),患者缺少了一条X染色体。,（XO）,患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性,染色体异常,请阅读课本,P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项,遗传病类型,定义,分类,实例,单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,受,一对等位基因,控制的遗传病,受,两对以上,等位基因控制的遗传病,短指、多指、并指、软骨发育不全、抗,V,D,佝偻病,苯丙酮尿症、白化病,唇裂、无脑儿,21,三体综合征、猫叫综合征,由染色体异常引起的遗传病,二、各类,遗传病在人体不同发育阶段的,发病风险,我国遗传病现状：发病率,1/5-1/4,危害：,（,1,）、新生儿中，,1.3%,有先天缺陷，其中,70%-80%,由遗传因素所致；,（,2,）、,15,岁以下死亡儿童中，,40%,由于遗传病或其他先天性疾病所致；,（,3,）、自然流产儿中，,50%,由于染色体异常引起；,（,4,）、,21,三体综合征总数,100,万,，以每年,2,万递增。,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女,（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,禁止近亲结婚,1,、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）,A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病,CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,2,、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？,23AX 22AX 21AY 22AY,A和 B和,C和 D和,C,C,3,、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）,AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传,CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,4、,下图是一色盲的遗传系谱：,（,1,）,14,号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径：,。,（,2,）若成员,7,和,8,再生一个孩子，是色盲男孩的概率为,，是男孩色盲的概率为,，是色盲女孩的概率为,。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,50%,