线粒体脑肌病分型和MR表现

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,线粒体脑肌病,（,Mitochondrial Encephalopathy,）,线粒体脑肌病,（,Mitochondrial Encephalopathy,）,概念：,由原发性线粒体结构紊乱、生物化学失调或基因缺失引起的代谢功能障碍而导致的多系统疾病。,病因好发部位,病因：,mtDNA,发生突变,（片段缺失或点突变）,无法编码,M,在氧化代谢过程中必须的酶,/,载体,糖原,/,脂肪酸（底物）不能进入,M,或不能被充分利用,有氧代谢必需物质,ATP,产生不足,细胞功能减退甚至坏死,肌肉和脑组织,代谢需要较高的能量,遗传规律,母系遗传,mtDNA,的异质性,阈值效应,分离比例,mtDNA,的突变率高,线粒体脑肌病的临床表现及分型,：,各型症状可互相重叠,Kearns-Sayer syndrome(KSS,型,),包括,CPEO,型：,KSS,型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和,/,或心脏传导阻滞，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调。,CPEO,型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为,DNA,片段缺失。,线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（,MELAS,）：,以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现，但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为,mtDNA3243,发生了点突变。,肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（,MERRF,）：,肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。文献报道于,mtDNA8344,或,8356,发生了点突变。,线粒体脑肌病的临床表现及分型,：,亚急性坏死脑肌病（,Leigh,）：,进展性的神经变性疾病，常见于婴幼儿。,典型症状：,急性呼吸衰竭、进食困难、听 觉和视觉障碍、共济失调、虚弱、肌张力下降、癫痫,线粒体疾病（,KSS,、,MELAS,、,MERRF,）常见表现,乳酸中毒,侏儒,感觉神经性耳聋,肌肉内红纤维残缺,脑组织海绵状变性,痴呆,线粒体疾病,临床特点,MR,表现,KSS,眼肌麻痹,视网膜变性,心脏传导阻滞,CSF,蛋白,100mg/dl,CT,：基底节、丘脑钙化（,T1,高信号） ；,T2,：,U,形纤维、丘脑、脑干背侧、小脑白质高信号,MERRF,肌痉挛,共济失调,虚弱,T2,：深部的灰质和白质高信号,线粒体疾病,临床特点,MR,表现,MELAS,阵发性呕吐,脑性失明,偏瘫、偏盲,T2,：皮质下白质、脑干、基底节、小脑高信号；,脑梗死（可以不位于动脉供血区）,Legih,呼吸衰竭,视觉,/,听觉障碍,共济失调、虚弱,T2,：双基底节区（尤其豆状核）、丘脑、背侧脑干对称性高信号,诊 断 依 据,临床表现：,运动耐量减低，侏儒，视听觉障碍等,血乳酸,/,丙酮酸最小运动量试验筛查,运动,10,分钟后血乳酸,/,丙酮酸水平不能恢复正常。,肌肉活检确诊,冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积，,电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测，测定酶复合体的活性。,参差不齐的红色纤维,(,没有发现也不能除外,),线粒体,DNA,分析,（以明确是否有,mtDNA,突变）,主要鉴别诊断,脑梗死：,MELAS,型线粒体脑肌病表现与脑梗死类似，但不按血管支配区分布，多见于半球的后部即枕叶、颞叶及顶叶，灰白质均受累,MRA,大多正常，病情反复发作且进行性加重，并有对称性趋势，常合并脑萎缩 。,脑炎：,病前多有感染史，脑脊液检查可确诊。,癫痫：,大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的异常信号。,线粒体脑肌病的治疗,基因治疗,能量制剂,ATP,CO-A,辅酶,Q10,，大量,B,族维生素,有的病例可用,皮质类固醇,治疗。,Thank You,谢 谢！,放映结束 感谢各位观看！,让我们共同进步,