人类遗传病1

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,*,*,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,问题：,人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论：,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,5.3人类遗传病,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,常见的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的人类遗传病。,分类：单基因显性遗传病（常、性）,单基因隐性遗传病（常、性）,病例：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。,白化病,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,镰刀型细胞贫血症,单基因遗传病,受,一对,等位基因控制,由,隐性,致病基因引起,并指,多指,常染色体显性遗传病,软骨发育不全的患儿,抗维生素,D,佝偻病,X,染色体上显性遗传,X,染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良患儿,外耳道多毛症,单基因遗传病,受,一对,等位基因控制,伴Y,显性,致病基因引起,多基因遗传病,概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。,特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高。,病例：如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。,唇裂,多基因遗传病,受,两对以上,的等位基因控制,染色体异常遗传病：,常染色体异常：,性染色体异常：,-由于,染色体结构或染色体数目,改变,如猫叫综合征,21,三体综合征等,如性腺发育不良,克氏综合征等,21三体综合症,(先天性愚型）,染色体异常遗传病,由,染色体异常,引起,21三体综合症,(先天性愚型）,染色体异常遗传病,由,常染色体异常,引起,猫叫综合症,染色体异常遗传病,由,常染色体异常,引起,由于5号染色体缺失一段,患者两眼距离较远 耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声轻 音调高 很像猫叫,性腺发育不良,（Turner综合症）,染色体异常遗传病,由,性染色体异常,引起,患者身材矮小 外观表现为女性 但性腺发育不良 乳房不发育 没有生育能力 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1/3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体,染色体组成：45条/XO,Klinefelter,综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。,发病率相当高，男性新生儿中达到,1.2,。,染色体组成：,47,条,/XXY,Turner综合症 vs Klinefelter综合症(克氏综合症),染色体异常遗传病,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,或,2,、形成卵细胞时，,减,后期，,XX,同源染色体未分离,减,后期，姐妹染色单体分开后进入同一极,分析,XXY,出现的原因：,1,、形成精子时，,减,后期，,XY,同源染色体未分离,若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为,XXY,的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？,父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为,XXY,并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？,精子产生过程中,卵细胞产生过程中,人类遗传病的分类,（,1,）单基因遗传病：,常染色体显性遗传,：,常染色体隐性遗传：,X,染色体显性遗传：,X,染色体隐性遗传：,（,2,）多基因遗传病：,特点：,易受环境影响；表现出家族聚集现象；群体中发病率高,（,3,）染色体异常遗传病：,常染色体病：,性染色体病：,如并指、多指、软骨发育不全,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,如抗,VD,佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、,青少年型糖尿病、哮喘等,如,21,三体综合症、猫叫综合征,如性腺发育不良症,1,、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。,2,、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。,不都是,如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,不都是,如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。,讨论：,提示：,、以小组为单位开展调查工作；,、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。,、调查选取群体中发病率较高的单基因遗传病红绿色盲。,、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。,、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,3,、遗传病对人类的危害,资料,1,、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其 中,7080%,是由于遗传因素所致。,2,、,15,岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致。,3,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引起的。,4,、,21,三体综合征总数约,100,万,人，以每年,2,万,递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,二、人类遗传病的监测和预防,优生,，就是让每一个家庭生育出,健康,的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,子,4,女，,3,个夭折，,3,个一直患病，,3,个终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,科学家的悲剧,一对表型正常的夫妇，已生了一个白化病的儿子，请问再生一个正常孩子的机率？,隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现？,双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加,归纳结论：禁止近亲结婚。,近亲：,（1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,措施：,产前诊断,进行遗传咨询,产前诊断,：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、,B,超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,基因诊断,：采用,DNA,分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解家庭病史，做出诊断,判断遗传病的类型,推算后代发病率,三、人类基因组计划与人体健康,1.,人类基因组计划的目的：,2.,参加人类基因组计划的国家：,3.,与人类基因组计划有关的几个时间：,（,1,）正式启动时间：,（,2,）人类基因组工作草图公开发表时间：,（,3,）人类基因组的测序任务完成时间：,4.,已获数据：,5.,意义：,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,【例,2】,（,2009,年高考全国卷,）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ),A,单基因突变可以导致遗传病,B,染色体结构的改变可以导致遗传病,C,近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,D,环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,3、下列属于遗传病的是（ ）,A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症,B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症,C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发,D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,