重症肌无力的临床表现及诊断课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,PPT,文档演模板,Office,PPT,17 八月 2024,重症肌无力的临床表现及诊断,27 八月 2023重症肌无力的临床表现及诊断,1,什么是重症肌无力,重症肌无力是神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体数量,减少而出现运动传导功能障碍的自身免疫性疾病,什么是重症肌无力重症肌无力是神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受,2,重症肌无力的临床表现及诊断课件,3,重症肌无力的临床表现及诊断课件,4,重症肌无力的前世今生,1672年英国学者Thomas Willis描述了这种 “病态肌疲,劳现象”,1895年被正式命名为Myasthenia Gravis（重症肌无,力）,1934年Mary Walker提出使用胆碱酯酶抑制剂新斯的,明治疗重症肌无力并获得成功,重症肌无力的前世今生1672年英国学者Thomas Will,5,1937年Blalock首次提出切除胸腺治疗重症肌无力,1960年Simpson提出重症肌无力可能为自身免疫性疾,病,1973年Dough发现重症肌无力患者神经-肌肉接头突,触后膜乙酰胆碱受体数目较正常人少,1937年Blalock首次提出切除胸腺治疗重症肌无力,6,1973年Jon Lindstrom用提纯的乙酰胆碱受体免疫兔,子，结果在那些兔子身上出现了重症肌无力的症状，,这从一个侧面提示了重症肌无力可能是由抗乙酰胆碱,受体抗体引起的,1976年血浆置换疗法在重症肌无力的实验鼠身上取得,了成功,2000年Angela Vincent在抗乙酰胆碱受体抗体阴性患者,的血清中发现了抗Musk抗体,1973年Jon Lindstrom用提纯的乙酰胆碱受体免疫,7,乙酰胆碱受体抗体介导,补体参与,累及神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体,细胞免疫依赖,重症肌无力的发病机理,乙酰胆碱受体抗体介导重症肌无力的发病机理,8,重症肌无力的临床表现及诊断课件,9,重症肌无力的流行病学资料,平均年发病率约为7.4/百万人，患病率约为1/5000,重症肌无力在各个年龄阶段均可发病，发病率呈现双峰现象，在40岁以前女性发病率高于男性（男:女为,3:7），在40-50岁之间男女发病率相当，在50岁之后,男性发病率略高于女性（男:女为3:2 ）,重症肌无力的流行病学资料平均年发病率约为7.4/百万人，患病,10,重症肌无力的临床表现,临床主要特征是某些特定的横纹肌群表现出具,有波动性和易疲劳性的肌无力症状，晨轻暮,重，持续活动后加重，休息后可缓解,眼外肌无力致非对称性眼睑下垂和双眼复视是,最常见的首发症状，可见于50%以上的重症肌,无力患者，也可出现交替性或双侧上睑下垂、,眼球活动障碍，通常瞳孔大小正常,重症肌无力的临床表现临床主要特征是某些特定的横纹肌群表现出具,11,面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、,苦笑或面具样笑容,咀嚼肌无力可致咀嚼困难，咽喉肌无力可致构音障碍、,吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑,颈部肌肉无力可致抬头困难，肢体各组肌群均可出现,肌无力症状，以近段为著,面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、,12,重症肌无力的临床表现及诊断课件,13,重症肌无力的临床分型,成人型：,型：单纯眼肌型，仅限于眼外肌受累，持,续2年以上。激素等治疗反应佳，预后佳,型：轻、中度全身型，有四肢受累。早期,治疗反应好，预后好,a型：四肢受累较轻，无球部受累,b型：四肢受累较重，有球部受累,重症肌无力的临床分型成人型：,14,型： 急性进展型，病程短于半年发展至延,髓、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。治疗反应,较差，预后较差,型：迟发重症型，病程长于半年，常由 、,a、 b型等经数年数十年发展而来。治疗反应,差，预后差,型：肌萎缩型 ，即在起病半年内即开始肌萎,缩,型： 急性进展型，病程短于半年发展至延,15,儿童型,少年型 ：以单纯眼肌型多见,新生儿型 ：出生后48小时内出现症状，持续,数天至数周，后逐步改善至痊愈,先天型 ：婴儿期发病，有家族史，属常染色,体隐性遗传，症状严重,儿童型,16,药源性,少数服用治疗风湿性关节炎的药物青霉胺,的患者可出现典型的重症肌无力症状，而,上述症状会在停药几周后消失,药源性,17,药理实验检查,新斯的明实验：,(1)试验用药：成人皮下注射甲基硫酸新斯的明1.0-1.5mg，可同时皮下注射阿托品消除其M胆碱样不良反应，儿童可按体重0.02-0.03mg/kg进行皮下注射，最大剂量不超过1mg,(2)记录方法：按患者受累肌群作多项肌力评分，用药,前及用药后每10分钟测定一次，连续记录60分钟，,以改善最显著时的单项绝对分数通过相应公式计算,相对评分，相对评分60%为阳性,药理实验检查新斯的明实验：,18,腾喜龙实验：,(1)实验方法：先静脉注射腾喜龙（每安瓿含10mg）,2mg，若无不良反应，则于30秒内将剩余8mg注入,(2)结果判断：若为肌无力危象，则呼吸肌无力于0.5-1,分钟内好转，4-5分钟后又恢复无力。若为胆碱能危,象，则会有无力暂时性加重伴肌束震颤。若为反拗性,危象，则无反应,腾喜龙实验：,19,重症肌无力的临床表现及诊断课件,20,AChR抗体检测：,伴有胸腺瘤的患者阳性率达86-93，全身型患者阳性,率达80-90，而单纯眼肌型患者阳性率为30-50，,抗体检测阴性不能排除重症肌无力诊断,抗骨骼肌特异性受体络氨酸激酶（抗-Musk）抗体检测：,部分AChR抗体阴性的全身型患者可检测到抗-Musk抗,体，一般该类患者起病年龄40岁、伴,有胸腺瘤且对治疗不敏感的患者中此类抗体阳性率较,高,抗横纹肌抗体,22,电生理检查,低频重复神经电刺激（RNS）,常规检查包括面神经、副神经、腋神经和尺神经，持,续时间为3s，结果判断用第4或5波与第1波相比，当,波幅衰减10%或15%以上为异常，称为波幅递减。,服用胆碱酯酶抑制剂的患者需停药12-18h后做此项检,查，但要充分考虑病情。,电生理检查低频重复神经电刺激（RNS）,23,重症肌无力的临床表现及诊断课件,24,单纤维肌电图,使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”了解神经-肌肉,传递功能， “颤抖”通常为15-35s ，超过55s 为“颤,抖增宽”，一块肌肉记录20个“颤抖”有2个大于55s则,为异常。,单纤维肌电图敏感性较高，主要用于RNS未见异常的眼,肌型重症肌无力或临床怀疑重症肌无力患者,单纤维肌电图,25,重症肌无力的临床表现及诊断课件,26,胸腺影像学检查,约15%左右的重症肌无力患者同时伴有胸腺瘤，约,60%左右的重症肌无力患者伴有胸腺增生，约20%-,25%的胸腺瘤患者可出现重症肌无力症状，纵隔CT胸,腺瘤检出率可达94%,胸腺影像学检查约15%左右的重症肌无力患者同时伴有胸腺瘤，约,27,重症肌无力的临床表现及诊断课件,28,重症肌无力的诊断,临床特征：某些特定的横纹肌群肌力表现出波动性和,易疲劳性，通常以眼外肌最常受累，肌无力症状晨轻,暮重，持续活动后加重，经休息后缓解,药理学特征：皮下注射胆碱酯酶抑制剂甲基硫酸新斯,的明后，以改善最显著时的单项绝对分数计算相对评,分，各单项相对评分中有一项阳性者，即为新斯的明,实验阳性,重症肌无力的诊断临床特征：某些特定的横纹肌群肌力表现出波动性,29,