出生缺陷干预课件

健康宝宝幸福家庭预防出生缺陷知防出生缺陷知识培培训1.预防出生缺陷知识竞答2007健康宝宝幸福家庭预防出生缺陷知识什么是什么是出生缺陷出生缺陷?出生缺陷是孩子在出生缺陷是孩子在妈妈肚肚子里子里还没有生出来之前就得没有生出来之前就得的各种病和异常的一个的各种病和异常的一个总称。称。得了出生缺陷的孩子或是身得了出生缺陷的孩子或是身体的某些部分，如胳臂、腿、体的某些部分，如胳臂、腿、鼻子、眼睛、心鼻子、眼睛、心脏等等长得和得和正常的孩子不一正常的孩子不一样，或是某，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不等的功能和正常的孩子不一一样。2.什么是出生缺陷?出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没常常见的的出生缺陷出生缺陷先天性心先天性心脏病病神神经管畸形管畸形唇腭裂唇腭裂先天愚型先天愚型多指（趾）多指（趾）3.常见的出生缺陷先天性心脏病神经管畸形唇腭裂先天愚型多指（趾）先天性心先天性心脏病病室间隔缺损法洛四联症动脉导管未闭4.先天性心脏病室间隔缺损法洛四联症动脉导管未闭4.神神经管畸形管畸形脊柱裂脊柱裂无无脑儿儿脑膨出5.神经管畸形脊柱裂无脑儿脑膨出5.唇腭裂唇腭裂手手术前前手手术后后6.唇腭裂手术前手术后6.先天愚型先天愚型7.先天愚型7.多指多指(趾趾)8.多指(趾)8.出生缺陷出生缺陷现状状 全球每年大全球每年大约有有500500万万出生缺陷出生缺陷婴儿出生，儿出生，85%85%是在是在发展中国家。展中国家。我国也是出生缺陷和残疾高我国也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，每年的国家之一，每年约有有80-12080-120万万出生缺陷儿出生，占出生人口的出生缺陷儿出生，占出生人口的4-6%4-6%，即，即每每3030秒秒就有就有一个一个出生缺陷儿降生。出生缺陷儿降生。广广东省出生缺陷省出生缺陷发病率：每年新增残疾儿童病率：每年新增残疾儿童5.2-65.2-6万人。万人。地中海地中海贫血血和和葡萄糖葡萄糖-6-6-磷酸脱磷酸脱氢酶（G-6PDG-6PD）缺乏症缺乏症是两种高是两种高发的、危害最的、危害最严重的疾病，重的疾病，发病率分病率分别为10%10%和和8.6%8.6%。9.出生缺陷现状 9.出生缺陷出生缺陷现状状 全国累全国累积有近有近30003000万万个家庭曾生育个家庭曾生育过出生缺陷出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭和先天残疾儿，占全国家庭总数的近数的近十分之一十分之一。出生缺陷已成出生缺陷已成为我国我国围产儿死亡、新生儿死儿死亡、新生儿死亡及亡及婴儿死亡的主要原因之一。儿死亡的主要原因之一。40%的出生缺陷可形成残疾。的出生缺陷可形成残疾。10.出生缺陷现状 40%的出生缺陷可形成残疾。10.出生缺陷出生缺陷现状状 每年神每年神经管畸形造成的直接管畸形造成的直接经济损失超失超过2 2亿元元人民人民币。先天愚型病例的治先天愚型病例的治疗费用每年超用每年超过2020亿元元人民人民币。先天性心先天性心脏病患儿如果都得到病患儿如果都得到诊治，每年的治，每年的费用用则高达高达120120亿元元人民人民币。如果要如果要对所有存活的出生缺陷和先天残疾儿都提所有存活的出生缺陷和先天残疾儿都提供手供手术、康复、治、康复、治疗和福利，和福利，则每年国家要投入每年国家要投入近近300300亿元元人民人民币。11.出生缺陷现状 每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人出生缺陷出生缺陷现状状提高出生人口素提高出生人口素质，减少出，减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！生缺陷和残疾已迫在眉睫！12.出生缺陷现状 提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾已迫引起引起出生缺陷出生缺陷的原因的原因13.引起出生缺陷的原因13.微量营养素缺乏怀孕早期叶酸缺乏会孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神致胎儿神经管畸形管畸形发生生风险明明显增加；增加；碘缺乏会影响胎儿智力碘缺乏会影响胎儿智力发育育;维生素生素A缺乏会引起缺乏会引起脑积水和眼睛畸形等；水和眼睛畸形等；维生素生素D缺乏妨碍缺乏妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼吸收，影响胎儿骨骼发育；育；铁缺乏会缺乏会导致孕致孕妇缺缺铁性性贫血，影响胎儿血，影响胎儿脑部部发育；育；锌缺乏缺乏则与胎儿神与胎儿神经系系统畸形、早畸形、早产或流或流产关系密切；关系密切；钙缺乏与孕缺乏与孕妇妊娠高血妊娠高血压综合征、胎儿合征、胎儿宫内内发育育迟缓等相关。等相关。因此，因此，围孕期孕期妇女必女必须注意通注意通过均衡均衡饮食和合理的食和合理的营养素养素补充以充以满足孕期机体足孕期机体对多种多种营养素的需求养素的需求,降低出生缺陷的降低出生缺陷的发生生风险。14.微量营养素缺乏 怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形发生风环境致畸因素影响 孕孕妇的病毒感染，如的病毒感染，如风疹病毒感染；疹病毒感染；孕期疾患，如孕期糖尿病、高血孕期疾患，如孕期糖尿病、高血压、甲状腺功能低下等；、甲状腺功能低下等；怀孕期孕期间使用致畸使用致畸药物；物；不良嗜好，如吸毒、吸烟、不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量酒、大量饮咖啡等；咖啡等；接触有毒有害物接触有毒有害物质，如汞、，如汞、铅、苯、苯、农药、X X射射线等。等。15.环境致畸因素影响 15.家族家族遗传因素影响因素影响 近近亲结婚生育婚生育遗传病病发生率明生率明显增加，我国部分增加，我国部分贫穷落后落后地区，因近地区，因近亲婚育婚育导致的先天愚型和残疾致的先天愚型和残疾发生率尚未得到有生率尚未得到有效控制；效控制；高高龄妊娠使妊娠使21-21-三体三体发病病风险提高；提高；以前生以前生过出生缺陷出生缺陷婴儿的父母，再次孕育儿的父母，再次孕育婴儿的出生缺陷儿的出生缺陷发生的生的风险提高，如以前生提高，如以前生过神神经管畸形，再次孕育神管畸形，再次孕育神经管管畸形畸形婴儿的危儿的危险高达高达3 3倍。倍。16.家族遗传因素影响 16.出生缺陷干出生缺陷干预工程工程出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。以世界卫生组织WHO提出的“三级预防”策略为思路的一个系统工程。17.出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程是 什么是三什么是三级预防防一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施。最重要的措施。二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。18.什么是三级预防一级预防是指通过19.19.近近亲不能不能结婚婚尽量避免尽量避免大大龄生育生育叶酸叶酸碘碘接触有毒接触有毒有害物有害物质接触接触X X射射线服用致服用致畸畸药物物吸烟、喝吸烟、喝酒酒风疹疫苗疹疫苗乙肝疫苗乙肝疫苗流感疫流感疫苗苗慢性病慢性病传染病染病前提前提咨咨询和健康体和健康体检补充微量充微量营养素养素避免避免接种疫苗接种疫苗抓抓紧治治疗停用避孕停用避孕药6 6个月个月孕前和孕早期孕前和孕早期 一一级预防防婚婚检、孕前体、孕前体检及保健咨及保健咨询20.近亲不能结婚尽量避免大龄生育叶酸碘接触有毒有害物质接触X射线 高危人高危人群群这里是指存在出生缺陷高里是指存在出生缺陷高发风险的人群。的人群。主要包括：主要包括：夫夫妇双方或家系成双方或家系成员患有某些患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；性疾病或先天性畸形者；曾生育曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇；不明原因反复流不明原因反复流产或有死胎死或有死胎死产等情况的夫等情况的夫妇；35 35岁以上准以上准备怀孕的孕的妇女；女；长期接触高危期接触高危环境因素的育境因素的育龄男女等。男女等。以上人群以上人群应重点做好出生缺陷重点做好出生缺陷预防工作防工作21.高危人群这里是指叶酸叶酸什么是叶酸？从那些食物里可以什么是叶酸？从那些食物里可以得到叶酸？得到叶酸？怀孕前都要开始增孕前都要开始增补叶酸叶酸吗？从一日三餐中能从一日三餐中能摄入足入足够的叶酸的叶酸吗？22.叶酸什么是叶酸？从那些食物里可以得到叶酸？22.叶酸叶酸怎怎样才能保才能保证每天每天摄入入足足够的叶酸？的叶酸？准准备怀孕的孕的妇女，怎女，怎样增增补叶酸最好？叶酸最好？23.叶酸23.叶酸叶酸曾曾经生生过一个脊柱裂孩一个脊柱裂孩子，子，现在想再在想再怀孕孕应该怎么怎么办？24.叶酸24.一个关于希望的故事一个关于希望的故事25.一个关于希望的故事25.碘碘怀孕的孕的妇女女为什么什么应多吃含碘食物？多吃含碘食物？有些人有些人说，我多吃一，我多吃一些海些海鱼，海，海虾，海，海带什么的不就可以什么的不就可以补碘碘了了吗？26.碘怀孕的妇女为什么应多吃含碘食物？26.有毒有害物有毒有害物质生活中哪些物生活中哪些物质是有是有毒有害的？毒有害的？如果会接触如果会接触这些物些物质的的妇女在女在怀孕前孕前应该怎怎样做呢？做呢？27.有毒有害物质生活中哪些物质是有毒有害的？27.孕期孕期 二二级预防防28.孕期 二级预防28.新生儿期新生儿期 三三级预防防新生儿生新生儿生长发育育健康体健康体检采足跟血采足跟血新生儿先天性代新生儿先天性代谢性疾病性疾病筛查新生儿听力新生儿听力筛查29.新生儿期 三级预防新生儿生长发育健康体检采足跟血新生儿 新新 生生 儿儿 疾疾 病病 筛 查30.新 生 儿 疾 病 筛 查30.新生儿听力新生儿听力筛查31.新生儿听力筛查31.列入要求干列入要求干预的病种的病种出生缺陷病种全球现在总结有2000余种，还有未知的病种。列入要求干预的病种：先天性风疹综合征地中海性贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称 G6PD）唐氏综合征神经管畸形碘缺乏症。32.列入要求干预的病种出生缺陷病种全球现在总结有 先天性先天性风疹疹综合征合征1.风疹病毒通过呼吸道传播,鼻咽部分泌物为主要传染源.2.缺乏免疫力的孕妇感染病毒后,造成婴儿先天性风疹综合征,可引起死胎,流产或婴儿各种先天性损伤.3.育龄妇女在准备怀孕前,检查血清风疹抗体,若小于15IU/ML,注射风疹疫苗.接种3个月后方可妊娠.33.先天性风疹综合征1.风疹病毒通过呼 先天性先天性风疹疹综合征合征34.先天性风疹综合征34.地中海地中海贫血血1.广东省发病率10-13%,是一种遗传性血红蛋白病,分、两种类型地中海贫血。2.两个地中海贫血杂合子婚配,有1/4风险出生重型地中海贫血,重型 型表现为胎儿水肿综合征,结果是胎死宫内或娩出后即夭折.重型 型出生后半年出现严重进行性贫血,靠输血维持生命.3.在人群筛查基础上,对风险儿进行产前诊断,对受累儿进行选择性流产.35.地中海贫血1.广东省发病率10-1 地中海地中海贫血血36.地中海贫血36.葡萄糖葡萄糖-6-6-磷酸脱磷酸脱氢酶缺乏症缺乏症1.广东发病率8.6%,群体中男性多于女性,比例为7:1.是一种遗传性红细胞酶缺乏病,在某些因素下可引起急性溶血.2.G6PD缺乏是新生儿黄疸的重要原因,严重者出现核黄疸,可引起新生儿死亡或终身智残.3.本病以预防为主,检出患者,加强宣传教育,禁食蚕豆及其制品和服用某些药物,避免诱发溶血性贫血.37.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症1.广东发病率8.6%,群葡萄糖葡萄糖-6-6-磷酸脱磷酸脱氢酶缺乏症缺乏症禁果38.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症禁果38.唐氏唐氏综合征合征1.唐氏综合征又称作先天愚型或21体三体综合征，新生儿中先天愚型发生率为0.15，平均每20分钟就有一个患儿出生.是偶发的疾病,与孕妇的年龄有关。我国目前大约有60万的先天愚型儿。2.表现为严重的智力低下,独特的面部和身体畸形,如宽眼距,低鼻梁,肢体短小等,此外还有先天性心脏病,消化道畸形,白血病发病率比一般人高等特征.3.预防本病的关键在于开展孕期筛查,并对高危人群进行产前诊断.39.唐氏综合征1.唐氏综合 唐氏唐氏综合合征征40.唐氏综合征40.神神经管畸形管畸形1.神经管缺陷是包括无脑畸形、脑积水和脊柱裂的一组严重的出生缺陷，其发生率在人类各种出生缺陷中占居前列。中国 是世界上已知的神经管畸形高发区，每年发生8万至10万例。是世界各国平均发生率的10倍.2.食物中缺乏叶酸,或肠道吸收不良,或药物作用,或妊娠时需要量增加等引起母体内叶酸的缺乏,可引起胎儿发生神经管畸形.3.孕前1个月至孕后前3个月服用叶酸制剂可有效控制神经管畸形的发生.41.神经管畸形1.神经管缺陷是包括无脑畸形 神神经管畸形管畸形脑膨出42.神经管畸形脑膨出42.碘缺乏症碘缺乏症母体缺碘可引起胎儿缺碘,导致胎儿甲状腺发育不全,不能合成甲状腺素,影响大脑的发育,因而出现呆小症.2.孕妇缺碘还可以导致自然流产、早产、死产的发生.3.孕妇多食用含碘高的食物可有效控制小儿呆小症的发生.43.碘缺乏症母体缺碘可引起 碘缺乏症碘缺乏症44.碘缺乏症44.我国我国对预防出生缺陷采取哪些行防出生缺陷采取哪些行动从从19991999年在全国启年在全国启动实施出生缺陷干施出生缺陷干预工程工程从从20022002年年7 7月开始在全国月开始在全国实施施中国提高出生人口素中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行减少出生缺陷和残疾行动计划（划（2002200220102010）45.我国对预防出生缺陷采取哪些行动从1999年在全国启动实施出生我国我国对预防出生缺陷采取哪些行防出生缺陷采取哪些行动20052005年确定每年的年确定每年的9 9月月1212日日为“中国中国预防出生缺陷日防出生缺陷日”46.我国对预防出生缺陷采取哪些行动2005年确定每年的9月12日我国我国对预防出生缺陷采取哪些行防出生缺陷采取哪些行动20052005年年卫生部确定每年的生部确定每年的9 9月月1212日日为“中国中国预防出生缺防出生缺陷日陷日”47.我国对预防出生缺陷采取哪些行动2005年卫生部确定每年的9月我国我国对预防出生缺陷采取哪些行防出生缺陷采取哪些行动卫生部于生部于20072007年年2 2月月8 8日日发布了布了孕前保健服孕前保健服务规范范(试行行)48.我国对预防出生缺陷采取哪些行动卫生部于2007年2月8日发布一一级预防措施防措施是是在孕前和孕早期在孕前和孕早期采取的措施，以采取的措施，以预防出生缺陷的防出生缺陷的发生生重温一遍今天的重点内容重温一遍今天的重点内容49.一级预防措施是在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生二二级预防措施防措施是是在孕期采取的在孕期采取的产前前筛查和和产前前诊断，以避断，以避免免严重出生缺重出生缺陷儿的出生陷儿的出生重温一遍今天的重点内容重温一遍今天的重点内容50.二级预防措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生重温一遍今天的重点内容重温一遍今天的重点内容三三级预防措施防措施是是在新生儿出生后在新生儿出生后对新生儿疾病新生儿疾病进行行筛查，以早期，以早期发现应治治疗的新的新生儿疾病和异常生儿疾病和异常51.重温一遍今天的重点内容三级预防措施是在新生儿出生后对新生儿疾52.52.