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关注孤独症儿童关注孤独症儿童 烟台市烟台市妇幼保健院幼保健院 贾美香美香1A关注孤独症儿童 烟台市vCase 2ACase 2A儿童孤独症(儿童孤独症(Autism)由由脑功能功能发育不良引起的、以社会交往、言育不良引起的、以社会交往、言语发育障育障碍、碍、兴趣范趣范围狭窄、刻板、重复的行狭窄、刻板、重复的行为为基本特征的儿童基本特征的儿童发育障碍性疾病育障碍性疾病 3A儿童孤独症(Autism)由脑功能发育不良引起的、我们常常把孤独症人士称为“雨人”4A我们常常把孤独症人士称为“雨人”4A有多少孩子患孤独症?有多少孩子患孤独症?5A有多少孩子患孤独症?5A1943年里奥年里奥.肯肯纳首次首次 报道道了了婴儿孤独症儿孤独症6A1943年里奥.肯纳首次 报道了婴儿孤独症6A中国中国-1982年南京年南京脑科科医院陶国泰医院陶国泰教授教授首首 次次报道孤独症道孤独症7A中国-1982年南京脑科医院陶国泰教授首 次报道孤独症7A 孤独症的流行病学孤独症的流行病学美国国立美国国立卫生研究所生研究所20万(万(2000年)年)1/166(2005年年)美国美国CDC1/150(2007年年)较CP(脑瘫)和)和DOWNS综合征合征发病率高病率高8A 孤独症的流行病学8A9A9A 男女男女发病率差异病率差异显著著 国外国外 男男:女女 4:1 我国我国 男男:女女 6-9:1 全球全球:3500万万 中国中国:200-700万万10A 男女发病率差异显著10A什么原因引起孤独症?什么原因引起孤独症?11A什么原因引起孤独症?11A上世纪六十年代贝氏“冰箱母亲理论”12A上世纪六十年代贝氏“冰箱母亲理论”12A当代基因突变或遗传原因13A当代基因突变或遗传原因13A孤独症病因孤独症病因v病因至今未完全明了病因至今未完全明了v父母情感学父母情感学说v疫苗注射学疫苗注射学说、汞中毒学、汞中毒学说、感染学、感染学说、免疫异常学、免疫异常学说v遗传学学说v外部外部环境因素境因素14A孤独症病因病因至今未完全明了14A 遗传学基学基础:v 1991年年 单卵双生子同病率卵双生子同病率82v 双卵同病率双卵同病率10v 同胞患病率同胞患病率为3%-5%基因突基因突变导致早期胎儿致早期胎儿CNS发育异常育异常 多基因多基因遗传 315个基因个基因15A15A双生子共患精神疾病比率双生子共患精神疾病比率16A双生子共患精神疾病比率16A Kanners三联症1、社会交流障碍:核心症状核心症状2、语言交流障碍言交流障碍:语言言发育落后育落后,重复刻重复刻板板语言言,模仿性模仿性语言言,自言自自言自语3、重复刻板行、重复刻板行为:刻板行刻板行为或刻板或刻板动作作 孤独症孤独症临床表床表现17A Kanners三联症 孤独症临床表现1孤独症的交流障碍孤独症的交流障碍v缺乏目光缺乏目光对视,“目中无人目中无人”v独自嬉玩,不合作独自嬉玩,不合作v通常不怕陌生人通常不怕陌生人v不喜不喜欢拥抱或避免与他人接触抱或避免与他人接触v无恰当的身体无恰当的身体语言言,例如点例如点头摇头v极少微笑、极少微笑、难相相处/不听指不听指挥v与父母与父母亲的依恋情感障碍或延的依恋情感障碍或延缓18A孤独症的交流障碍缺乏目光对视,“目中无人”18A 孤独症儿童孤独症儿童的孤立表的孤立表现犹犹如生活在自己如生活在自己的世界里的世界里19A 孤独症儿童的孤立表现犹如生活在自己的世界里19A孤独症的孤独症的语言障碍言障碍v不会不会说话或或说话迟(就(就诊首位原因)首位原因)v听力基本是正常的听力基本是正常的v语言刻板、重复、言刻板、重复、鹦鹉式式语言言v你我(人称代你我(人称代词)不分)不分v自言自自言自语、大哭大笑、尖叫、大哭大笑、尖叫v无意无意义的的语言言v电视广告广告语言言20A孤独症的语言障碍不会说话或说话迟(就诊首位原因)20A语语言交流障碍言交流障碍言交流障碍言交流障碍 孤独症的另孤独症的另孤独症的另孤独症的另一特征是不一特征是不一特征是不一特征是不与他人与他人与他人与他人进进行行行行沟通,沟通,沟通,沟通,语语言言言言发发育明育明育明育明显显落落落落后,无后,无后,无后,无视视他他他他人的思想活人的思想活人的思想活人的思想活动动和表情和表情和表情和表情21A语言交流障碍21A孤独症的刻板行孤独症的刻板行为v种种类繁多,各个儿童不同繁多,各个儿童不同时期表期表现不一不一v重复重复动作(作(转圈、圈、摇晃、开关、撕晃、开关、撕纸)v坚持一成不持一成不变(玩具、睡眠、路(玩具、睡眠、路线)v重复刻板重复刻板语言言v对某些物件或事情的不某些物件或事情的不寻常常兴趣(趣(电视广告、广告、天气天气预报、某一首歌、天、某一首歌、天线宝宝)宝宝)22A孤独症的刻板行为种类繁多,各个儿童不同时期表现不一22A重复刻板行重复刻板行重复刻板行重复刻板行为为 孤独症儿孤独症儿孤独症儿孤独症儿童可沉湎童可沉湎童可沉湎童可沉湎于凝于凝于凝于凝视视旋旋旋旋转转物体或物体或物体或物体或玩具,可玩具,可玩具,可玩具,可持持持持续续数小数小数小数小时时甚至一甚至一甚至一甚至一天天天天23A重复刻板行为 23A孤独症儿童的智力孤独症儿童的智力v多数儿童智力落后多数儿童智力落后(80(80左右左右)v多数儿童在某一或几方面有特殊能力,又称多数儿童在某一或几方面有特殊能力,又称白痴学者白痴学者v约20%20%儿童智力正常,儿童智力正常,5%5%儿童高智商儿童高智商v均存在三大主要特征或智力均存在三大主要特征或智力结构异常构异常v机械机械记忆力良好、多数力良好、多数对音音乐有有兴趣趣24A孤独症儿童的智力多数儿童智力落后(80左右)24A个别孤独症人士在科学领域有天赋25A个别孤独症人士在科学领域有天赋25A26A26A孤独症儿童的感孤独症儿童的感觉异常异常v听知听知觉敏感,喜敏感,喜爱某些声音,某些声音,对另一些声音另一些声音特特别恐惧恐惧v触触觉异常,表异常,表现在在对物件的好物件的好恶v痛痛觉异常,多不怕痛、自异常,多不怕痛、自伤v视觉异常:异常:对特特别图象的喜好或象的喜好或厌恶、喜、喜欢斜斜视v本体本体觉异常:喜异常:喜欢坐坐车、坐、坐电梯、喜旋梯、喜旋转27A孤独症儿童的感觉异常听知觉敏感,喜爱某些声音,对另一些声音特孤独症的其他表孤独症的其他表现v少数儿童有少数儿童有癫痫v不听不听话、违拗、攻拗、攻击、自、自伤、冲、冲动、固、固执、激激动等行等行为多多见,可能与父母教育方式有关,可能与父母教育方式有关v日常生活自理能力差日常生活自理能力差v多多动和注意力分散和注意力分散较为明明显28A孤独症的其他表现28A孤独症的孤独症的诊断断v目前没有特异性目前没有特异性实验室室诊断手段断手段v世界各国都主要根据典型世界各国都主要根据典型临床表床表现v要做听力、要做听力、脑电图、染色体、染色体、诱发电位、位、CT CT、MRIMRI等等检查鉴别其他病其他病v诊断可根据断可根据DSM-IVDSM-IV或或ICD-10ICD-10为标准准vCARSCARS、ABCABC、ADIADIR R是常用量表是常用量表29A孤独症的诊断目前没有特异性实验室诊断手段29A病史病史询问、儿童行、儿童行为观察和量表察和量表评价价 ABC量表:(孤独症行量表:(孤独症行为检核表核表 Autism Behavior Checklist)CARS量表:量表:(儿童孤独症儿童孤独症评定量表定量表Childhood Autism Rating Scale)孤独症孤独症诊断断访谈量表(修量表(修订版)(版)(ADIR)30A病史询问、儿童行为观察和量表评价 30A孤独症早期孤独症早期发现v早期早期发现早期干早期干预有助改善有助改善预后后v早期在照料、感情、睡眠、疼痛、早期在照料、感情、睡眠、疼痛、拥抱、啼抱、啼哭、哭、发育次序、特殊能力的异常育次序、特殊能力的异常v问卷:手指指物、目光卷:手指指物、目光对视、装扮游、装扮游戏、伙、伙伴关系(父母描述和医生伴关系(父母描述和医生观察)察)31A孤独症早期发现早期发现早期干预有助改善预后31A 儿童广泛性儿童广泛性发育障碍育障碍 (Pervasive Developmental Disorder,PDD)是一是一组以交流以交流语言障碍和行言障碍和行为异常异常为特特征的征的发育障碍性疾病育障碍性疾病,又称,又称孤独症孤独症谱系障碍系障碍32A 儿v包括:儿童孤独症包括:儿童孤独症(Autism)v 阿斯伯格阿斯伯格综合征合征 (Asperger syndrome,AS)v 未分未分类的广泛性的广泛性发育障碍育障碍(PDD-NOS)v 雷特雷特综合症合症(Rett syndrome)v 儿童瓦解性精神障碍儿童瓦解性精神障碍 (disintegrative disorder)33A包括:儿童孤独症(Autism)33A孤独症孤独症孤独症孤独症谱谱系障碍系障碍系障碍系障碍孤独症孤独症孤独症孤独症AutismAutism阿斯伯格阿斯伯格阿斯伯格阿斯伯格综综合症合症合症合症AspergerAsperger syndromesyndrome非典型孤独症非典型孤独症非典型孤独症非典型孤独症 PDD-NOS PDD-NOS34A孤独症谱系障碍孤独症阿斯伯格综合症Asperger syn国外有关国外有关PDD发病率病率报道道国外:国外:国外:国外:国外:国外:vvvWingWingWingWingWingWing(美国,(美国,(美国,(美国,(美国,(美国,199619961996199619961996)1%1%1%1%1%1%vvv富田真富田真富田真富田真富田真富田真记记记(日本,(日本,(日本,(日本,(日本,(日本,199919991999199919991999)1%1%1%1%1%1%vvvSugiyamaSugiyamaSugiyamaSugiyamaSugiyamaSugiyama(日本,(日本,(日本,(日本,(日本,(日本,200220022002200220022002)0.5%0.5%0.5%0.5%0.5%0.5%vvvBrysonBrysonBrysonBrysonBrysonBryson等(加拿大,等(加拿大,等(加拿大,等(加拿大,等(加拿大,等(加拿大,198819881988198819881988)0.1%0.1%0.1%0.1%0.1%0.1%vvvKades joKades joKades joKades joKades joKades jo等(瑞典,等(瑞典,等(瑞典,等(瑞典,等(瑞典,等(瑞典,199919991999199919991999)0.6%0.6%0.6%0.6%0.6%0.6%vvvScottScottScottScottScottScott等(英国,等(英国,等(英国,等(英国,等(英国,等(英国,200220022002200220022002)0.57%0.57%0.57%0.57%0.57%0.57%35A国外有关PDD发病率报道国外:35A ASD的 治疗与康复现况 36A ASD的36A治治治治 疗疗 目目目目 标标vv低功能儿童的治低功能儿童的治低功能儿童的治低功能儿童的治疗疗目目目目标标:消除有害行:消除有害行:消除有害行:消除有害行为为,提,提,提,提高自理能力,服从高自理能力,服从高自理能力,服从高自理能力,服从简单简单命令和命令和命令和命令和规则规则,建立基,建立基,建立基,建立基本的社会交往与情感,适当的沟通以及适当本的社会交往与情感,适当的沟通以及适当本的社会交往与情感,适当的沟通以及适当本的社会交往与情感,适当的沟通以及适当的游的游的游的游戏戏能力能力能力能力vv高功能儿童的治高功能儿童的治高功能儿童的治高功能儿童的治疗疗目目目目标标:早期介入和干:早期介入和干:早期介入和干:早期介入和干预预,尽早尽早尽早尽早进进入主流教育,旨在提高其入主流教育,旨在提高其入主流教育,旨在提高其入主流教育,旨在提高其语语言流言流言流言流畅畅性、性、性、性、人人人人际际交往技能、交往技能、交往技能、交往技能、团团体适体适体适体适应应、家庭支持等方面、家庭支持等方面、家庭支持等方面、家庭支持等方面的能力的能力的能力的能力37A治 疗 目 标低功能儿童的治疗目标:消除有害行为,提孤独症治孤独症治疗原原则v高高强度度长期科学系期科学系统训练v根据根据评估制估制订个体化个体化训练计划划v别让孩子独自孩子独自闲着着v理解与容忍:在阿斯伯格理解与容忍:在阿斯伯格综合症重要合症重要v对异常行异常行为改改变v对特殊能力的特殊能力的发现培养和培养和转化化38A孤独症治疗原则高强度长期科学系统训练38A 1.1.结构化教学构化教学(TEACCH)(TEACCH)2.2.应用行用行为分析分析 (Applied Behavior Analysis (Applied Behavior Analysis,ABA)ABA)3.3.感感觉统合合训练(SIT)(SIT)4.4.听听觉统合合训练(AIT)(AIT)5.5.其他其他训练6.6.药物治物治疗 (一一)康复治康复治疗的手段和内容的手段和内容39A 1.结构化教学(TEACCH)(一)康复治疗的手瑜伽瑜伽(Yoga)地板地板时间(floor time)社交故事社交故事(Social story)图片互片互换法法(Picture Exchange)海海豚豚、白白鲸辅助助治治疗(Dolphin and Beluga assisted Therapy)水水疗(water therapy)马术(horsemanship)特殊特殊饮食食(special foods),etc.40A瑜伽(Yoga)40A 药物治物治疗1)多)多动行行为:哌甲甲酯(利他林)(利他林)2)攻)攻击行行为:氟:氟哌啶醇醇3)刻板僵直行)刻板僵直行为:5羟色胺再色胺再摄取抑制取抑制剂(SSRI)4)睡眠障碍:褪黑激素()睡眠障碍:褪黑激素(MELATONIN)等)等5)其他)其他药物:大物:大剂量量维生素生素B6合并合并镁剂 大大剂量量维生素生素C和叶酸等和叶酸等41A 药物治疗41A建建 议(1)专业人人员为主要主要训练者,父母者,父母为辅,父母,父母亦可亦可为主要治主要治疗者者(2)治)治疗者必者必须与父母形成互与父母形成互动(3)持之以恒,循序)持之以恒,循序渐进(4)积极的心极的心态,父母相互支持,父母相互支持(5)避免一成不)避免一成不变的学的学习形式形式(6)密切)密切结合合现实生活的生活的实用原用原则42A建 议(1)专业人员为主要训练者,父母为辅,父母亦可为主要 (二二)康复康复现状状2001年,在确年,在确诊的精神残疾儿童(主要指孤独的精神残疾儿童(主要指孤独症或不典型孤独症的儿童)中,有症或不典型孤独症的儿童)中,有50.82的儿的儿童没有得到任何形式的治童没有得到任何形式的治疗与康复与康复2004年,有年,有25的儿童父母尚未的儿童父母尚未发现儿童存在儿童存在异常或未异常或未带儿童就儿童就诊,80的儿童尚未得到治的儿童尚未得到治疗和康复和康复43A (二)康复现状43A(三三)我国我国进行孤独症康复的主要机构行孤独症康复的主要机构医学机构:精神医学机构:精神卫生、生、妇幼保健、儿科学、幼保健、儿科学、发育行育行为 儿科等儿科等教育机构:特殊教育、幼儿教育及相关机构教育机构:特殊教育、幼儿教育及相关机构 民政、残疾人民政、残疾人联合会合会:康复:康复训练指指导中心中心44A44A(四四)目前康复中存在的主要目前康复中存在的主要问题1、认识水平偏低,以至于延水平偏低,以至于延误就就诊和康复和康复2、缺乏、缺乏对孤独症的孤独症的认识和和诊断能力断能力,造成漏造成漏诊和和误诊3、可利用的、可利用的卫生服生服务资源太少源太少,康复康复训练机构供机构供 求失衡,无法求失衡,无法满足需求足需求45A(四)目前康复中存在的主要问题45A4、发展不平衡:一个是区域展不平衡:一个是区域间的不平衡;的不平衡;第二是第二是专业性性发展不平衡,展不平衡,5、专业社社团组织太少,孤独症儿童家太少,孤独症儿童家长 得不到很好的得不到很好的组织和交流和交流6、国内缺乏特殊教育班及特殊教育机构、国内缺乏特殊教育班及特殊教育机构 46A4、发展不平衡:一个是区域间的不平衡;46A 7、孤独症患者的康复教育、孤独症患者的康复教育刚刚开始被列开始被列 入中国残入中国残联的工作日程,的工作日程,拟在全国在全国31 个城市个城市进行行试点,建立孤独症儿童的点,建立孤独症儿童的 康复康复训练结构,但孤独症患者的入托、构,但孤独症患者的入托、入学、社会保障以及成年后的就入学、社会保障以及成年后的就业问 题,还没有得到妥善的解决没有得到妥善的解决47A 47A联合国合国2007年年11月宣布,每年四月二日月宣布,每年四月二日为世界自世界自闭症日症日48A联合国2007年11月宣布,每年四月二日为世界自闭症日48(五)(五)预后后 取决于取决于:患者病情的患者病情的严重程度重程度 儿童的智力水平、儿童的智力水平、语言言发展水平展水平 教育和治教育和治疗干干预的的时机和干机和干预程度程度 49A(五)预后 49Av智力正常和有智力正常和有语言者言者预后好,后好,ASAS和高功能孤和高功能孤独症患儿教育得当独症患儿教育得当预后好后好v不予治不予治疗多数孤独症多数孤独症为终身智力残疾身智力残疾v早期早期训练教育效果良好教育效果良好v多数通多数通过训练教育儿童教育儿童预后可以改善后可以改善vASDASD儿童儿童终生存在不同程度生存在不同程度发育行育行为障碍障碍50A智力正常和有语言者预后好,AS和高功能孤独症患儿教育得当预后vvv1 1 12 2 2 2 2 2发发发展至接近正常,可回展至接近正常,可回展至接近正常,可回展至接近正常,可回展至接近正常,可回展至接近正常,可回归归归到主流社会和主流到主流社会和主流到主流社会和主流到主流社会和主流到主流社会和主流到主流社会和主流学校学校学校学校学校学校vvv约约约101010101010有相有相有相有相有相有相对对对好的好的好的好的好的好的预预预后,但仍表后,但仍表后,但仍表后,但仍表后,但仍表后,但仍表现现现行行行行行行为为为和个性的异和个性的异和个性的异和个性的异和个性的异和个性的异常常常常常常vvv约约约202020202020有一定的有一定的有一定的有一定的有一定的有一定的矫矫矫治和适治和适治和适治和适治和适治和适应应应方面的收方面的收方面的收方面的收方面的收方面的收获获获,但仍存在,但仍存在,但仍存在,但仍存在,但仍存在,但仍存在许许许多方面的缺陷多方面的缺陷多方面的缺陷多方面的缺陷多方面的缺陷多方面的缺陷vvv约约约505050505050-60%-60%-60%-60%-60%-60%的孤独症患者,呈的孤独症患者,呈的孤独症患者,呈的孤独症患者,呈的孤独症患者,呈的孤独症患者,呈现现现慢性病程,慢性病程,慢性病程,慢性病程,慢性病程,慢性病程,需需需需长长期期期期照管照管照管照管 51A12发展至接近正常,可回归到主流社会和主流学校51A(六)展望(六)展望第一第一 进一步一步调查国内孤独症的国内孤独症的发病率及疾病率及疾 病病变化化谱,并探,并探讨地区分布地区分布第二第二 进一步加一步加强孤独症的病因学和影响因孤独症的病因学和影响因 素研究,明确中国孤独症儿童的分子素研究,明确中国孤独症儿童的分子 遗传学机制,并探学机制,并探讨可能影响儿童孤可能影响儿童孤 独症的相关因素独症的相关因素52A(六)展望52A第三第三 提高全社会提高全社会对PDD的的认识,以及建立,以及建立健健 全全发育障碍儿童康复育障碍儿童康复训练的机构和的机构和组织第四第四 加快社区康复体系的建加快社区康复体系的建设,整合康复人,整合康复人 员队伍伍53A第三 提高全社会对PDD的认识,以及建立健 53A谢谢各位各位54A谢谢各位54A
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