先天性巨结肠症-课件

先天性巨结肠先天性巨结肠(CongenitalMegacolon)先天性巨结肠先天性巨结肠1主要内容主要内容概述概述1病因和发病机制病因和发病机制2临床表现及病史体征临床表现及病史体征34诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断4治疗及预后治疗及预后2主要内容概述主要内容概述1病因和病因和发发病机制病机制2临临床表床表现现及病史体征及病史体征34 诊诊断断概述概述先天性巨结肠（先天性巨结肠（Congenital megacolon）又称肠管）又称肠管无神经节细胞症（无神经节细胞症（aganglionosis），是由丹麦医生），是由丹麦医生Hirschsprung在在1886年首次详细描述此病，所以通年首次详细描述此病，所以通常称之为希尔施普龙病（常称之为希尔施普龙病（Hirschsprungs Disease,HD）。该病）。该病有遗传倾向，家簇遗传约有遗传倾向，家簇遗传约4%。发病率。发病率1/20005000，男：女，男：女4：1。3概述先天性巨概述先天性巨结肠结肠（Congenital megacolon）先天性巨结肠的基本病理变化是在病变肠壁先天性巨结肠的基本病理变化是在病变肠壁肌间肌间(Auerbach)Auerbach)和粘膜下和粘膜下(Meissner)Meissner)的神经的神经丛内丛内缺乏神经节细胞缺乏神经节细胞，因此先天性巨结肠又，因此先天性巨结肠又称为称为“无神经节细胞症无神经节细胞症”）。病病 因因先天性巨先天性巨结肠结肠的基本病理的基本病理变变化是在病化是在病变肠变肠壁肌壁肌间间(Auerbach4先天性巨结肠症-课件5 病理生理病理生理-1vHDHD病变肠段神经节细胞缺如是一种病变肠段神经节细胞缺如是一种发育停顿。发生停顿的原因，目前发育停顿。发生停顿的原因，目前尚不清楚，与遗传有关系。尚不清楚，与遗传有关系。v神经节细胞缺如使肠管平滑肌持续神经节细胞缺如使肠管平滑肌持续收缩，呈痉挛状，蠕动消失，形成收缩，呈痉挛状，蠕动消失，形成狭窄，造成排便困难。狭窄，造成排便困难。病理生理-1HD病变肠段神经节细胞缺6 病理生理病理生理-2-2vHDHD排便反射消失，这使肠壁内感排便反射消失，这使肠壁内感觉神经系统的缺陷，不能产生正觉神经系统的缺陷，不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门内括常的反射性直肠收缩和肛门内括约肌的松弛，导致不能排便。约肌的松弛，导致不能排便。v粪便滞积肠蠕动导致近段肠管代粪便滞积肠蠕动导致近段肠管代偿性扩张、肥厚，形成巨结肠。偿性扩张、肥厚，形成巨结肠。病理生理-2HD排便反射消失，这使肠壁内感觉神经系统7发病机制发病机制发病机制发病机制8大家有疑问的，可以询问和交流大家有疑问的，可以询问和交流可以互相讨论下，但要小声点可以互相讨论下，但要小声点可以互相讨论下，但要小声点可以互相讨论下，但要小声点大家有疑问的，可以询问和交流可以互相讨论下，但要小声点大家有疑问的，可以询问和交流可以互相讨论下，但要小声点91010临床表现临床表现临床表现临床表现11Hirschsprungs diseaseHirschsprungsdisease12 【临床表现】【临床表现】v胎便排出延迟胎便排出延迟v顽固性便秘顽固性便秘v呕吐腹胀不排便呕吐腹胀不排便v肠梗阻肠梗阻 【临床表现】13 v胎便延迟（占胎便延迟（占90%90%，生后，生后36364848小时）小时），以后即有顽固性便秘和腹胀，必须以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。的病史。v腹部高度膨胀并可见宽大肠型，直腹部高度膨胀并可见宽大肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚，超过痉肠指诊感到直肠壶腹部空虚，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。挛段到扩张段内方触及大便。病史体征病史体征-1-1病史体征-114 病史体征病史体征-2-2v营养不良发育迟缓营养不良发育迟缓 长期腹胀便长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。营养的吸收。v粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。满粪便的肠袢及粪石。病史体征-2营养不良发育迟缓长期腹胀便15直直肠肠指指诊诊(Rectalexamination)：裹裹指指感感、直直肠肠壶壶腹腹空空虚虚、拔拔指指后后“爆爆破破样样”排排气气排排便便诊断诊断直肠指诊直肠指诊(Rectal examination)：裹指感、直：裹指感、直16腹部立位片：结肠扩张，远端可见液平腹部立位片：结肠扩张，远端可见液平腹部立位片：结肠扩张，远端可见液平腹部立位片：结肠扩张，远端可见液平17钡钡剂剂灌灌肠肠：可可见见狭狭窄窄段段、移移行行段段和和扩扩张张段段。狭窄段无蠕动，僵直。狭窄段无蠕动，僵直。18钡剂钡剂灌灌肠肠：可：可见见狭窄段、移行段和狭窄段、移行段和扩张扩张段。狭窄段无蠕段。狭窄段无蠕动动，僵直。，僵直。1短段型巨结肠短段型巨结肠短段型巨结肠19常见型巨结肠常见型巨结肠常见型巨结肠20 长段型巨结肠长段型巨结肠长段型巨结肠21全结肠型巨结肠全结肠型巨结肠全结肠型巨结肠22 根据肠管病变范围进行分型根据肠管病变范围进行分型常见型（又称普通型常见型（又称普通型 ）约占）约占75%75%短段型（包括超短段型），占短段型（包括超短段型），占8%8%长段型约占长段型约占10%10%全结肠型全结肠型5%5%根据肠管病变范围进行分型常见型（23直直肠肠肛肛门门测测压压：直直肠肠充充盈盈后后肛肛门门内内括括约约肌肌松松弛弛，外外 括括 约约 肌肌 收收 缩缩，称称 为为 直直 肠肠 肛肛 门门 抑抑 制制 反反 射射（Rectoanalinhibitoryreflex，RAIR）阳性）阳性24直直肠肠肛肛门测压门测压：直：直肠肠充盈后肛充盈后肛门门内括内括约约肌松弛，外括肌松弛，外括约约肌收肌收缩缩，称，称为为酶酶组组织织化化学学检检查查：直直肠肠黏黏膜膜组组织织乙乙酰酰胆胆碱碱酯酶（酯酶（AchE）染色）染色+25酶酶组织组织化学化学检查检查：直：直肠肠黏膜黏膜组织组织乙乙酰酰胆碱胆碱酯酯酶酶（AchE）染色）染色+肌肌电电图图检检查查：HD患患儿儿波波形形低低矮矮，频频率率少少而而不不规则，缺乏峰电位规则，缺乏峰电位26肌肌电图检查电图检查：HD患儿波形低矮，患儿波形低矮，频频率少而不率少而不规则规则，缺乏峰，缺乏峰电电位位26直直肠肠组组织织活活检检(Rectalbiopsy)：距距肛肛门门4cm以以上上取取直直肠肠全全层层组组织织，如如果果没没有有观观察察到到神神经经节节细细胞胞则则考考虑虑诊诊断断巨巨结结肠肠，这这也也是是诊诊断断巨结肠的金标准巨结肠的金标准27直直肠组织肠组织活活检检(Rectal biopsy)：距肛：距肛门门4cm以上以上 并发症并发症-小肠结肠炎小肠结肠炎 最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。死亡率高。v梗阻。v机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质。v细菌和病毒感染。并发症-小肠结肠炎最常见和最严重28 鉴别诊断鉴别诊断-1-1v新生儿先天性巨结肠要与其他原因新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。鉴别。鉴别诊断-129 鉴别诊断鉴别诊断-2-2婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠等相鉴别。特发性巨结肠等相鉴别。鉴别诊断-2婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、肿瘤压30 鉴别诊断鉴别诊断-3-3n并发小肠结肠炎时与病毒、并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。鉴别。鉴别诊断-3并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠31Hirschsprungs病的同源病（HAD）肠壁神经系统异常组v肠 神 经 元 发 育 不 良 症（intestinal neuronaldysplasiaIND）v神经节细胞减少症（hypoganglionosis）v神经节细胞未成熟症（immatureganglionosis）v神经节细胞发育不全（hypogenesis）Hirschsprungs病的同源病（HAD32vScharli等报告巨结肠手术115例，回顾性病理复查HD仅占2/3左右，HD同源病占35.1%。HAD有神经节细胞，然而其细胞数量、质量异常。由于HD与同源病的病理改变、治疗及预后等方面，都有相当多的差异，因此引起儿外工作者的严重关切。Scharli等报告巨结肠手术115例，回顾性病理复查HD仅33示正常神经元示正常神经元34先天性巨结肠症-课件35示粘膜下巨神经丛示粘膜下巨神经丛36先天性巨结肠症-课件37先天性巨结肠症-课件38 【治疗治疗】v痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括等渗盐水洗肠、扩肛、甘油栓、缓泻药，针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。【治疗】39 1 1、四大经典手术（根治手术）、四大经典手术（根治手术）v 拖出型直肠乙状结肠切除术拖出型直肠乙状结肠切除术(SwensonSwensons s术术)；v 结肠切除直肠后结肠拖出术（结肠切除直肠后结肠拖出术（DuhamelDuhamels s手手术）；术）；v 直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘内拖出切除术直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘内拖出切除术（SoaveSoaves s手术）。手术）。v 经腹结肠切除结肠直肠吻合术经腹结肠切除结肠直肠吻合术（RehbeinRehbeins s手术）手术）2 2、肠造瘘术（姑息手术）。、肠造瘘术（姑息手术）。手术治疗手术治疗1、四大经典手术（根治手术）手术治疗40 不同手术方式示意图不同手术方式示意图不同手术方式示意图41先天性巨结肠症-课件42先天性巨结肠症-课件43 【预后预后】v先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但是，有些患儿术后近期远期效果较满意。但是，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。排便训练。【预后】44KennySE,TamPK,Garcia-BarceloM.Hirschsprungsdisease.SeminPediatrSurg,2010,19:194-200.王果。先天性巨结肠治疗进展与微创手术。王果。先天性巨结肠治疗进展与微创手术。中华小儿外科杂志，中华小儿外科杂志，2003，2:103-104。拓拓 展展 阅阅 读读(ExpandReadings)Kenny SE,Tam PK,Garcia-Barce45谢谢46谢谢谢谢46