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神经系统疾病的辅助诊断方法神经系统疾病的辅助诊断方法苏州大学医学二系神经病学教研室神经系统疾病的辅助诊断方法苏州大学医学二系1神经系统辅助检查神经系统辅助检查脑脊液检查脑脊液检查神经影像学检查神经影像学检查神经电生理检查神经电生理检查经颅超声血流图检查经颅超声血流图检查放射性同位素检查放射性同位素检查基因诊断基因诊断神经系统辅助检查脑脊液检查2第一节第一节 脑脊液脑脊液(CSF)检查检查成人成人CSFCSF总量总量110110200200mlml,平均平均130130ml,ml,生成速度生成速度0.350.35ml/minml/min,500ml/d,500ml/d,每天交换每天交换3 34 4次。次。腰椎穿刺:腰椎穿刺:适应征:适应征:诊断诊断/治疗治疗 禁忌征:禁忌征:颅高压并有明显视乳头水肿颅高压并有明显视乳头水肿 穿刺部位感染穿刺部位感染/脊椎结核脊椎结核 出血倾向出血倾向并发症:并发症:第一节 脑脊液(CSF)检查成人CSF总量110200m3脑脊液检查脑脊液检查常规检查常规检查1.1.压力:压力:正常卧位正常卧位8080180180mmHmmH2 2O O,200mmH200mmH2 2O O为增高。为增高。压颈试验:压颈试验:2.2.性状:无色透明性状:无色透明三管试验法:区分血性三管试验法:区分血性CSFCSF和穿刺损伤出血和穿刺损伤出血云雾状云雾状细胞数增多细胞数增多细菌感染细菌感染蛛网膜样凝固:蛛网膜样凝固:CSFCSF放置后有纤维蛋白膜形成,多放置后有纤维蛋白膜形成,多见于结核性脑膜炎。见于结核性脑膜炎。FroinFroin综合征综合征:CSFCSF中蛋白过多,呈黄色,离体后中蛋白过多,呈黄色,离体后不久自动凝固如胶样不久自动凝固如胶样,常见于椎管阻塞。常见于椎管阻塞。脑脊液检查常规检查1.压力:正常卧位80180mmH24压颈试验压颈试验奎根氏试验奎根氏试验奎根氏试验奎根氏试验(Queckenstedt test)Queckenstedt test)压颈试验奎根氏试验奎根氏试验(Queckenstedt t5脑脊液检查脑脊液检查常规检查常规检查3.3.细胞数:细胞数:RBC 0RBC 0;WBC 0WBC 05 5个个/mmmm3 3,多为单个核细胞多为单个核细胞4.4.PandyPandy试验试验:蛋白定性试验蛋白定性试验5.5.糖半定量试验:糖半定量试验:五滴法检查:五滴法检查:1 15d 5d 阳性阳性脑脊液检查常规检查3.细胞数:6脑脊液检查脑脊液检查生化检查生化检查1.1.蛋白质蛋白质:腰穿液腰穿液0.150.150.450.45g/Lg/L,脑池液脑池液0.10.10.250.25g/L,g/L,脑室脑室0.050.05 0.15 0.15g/Lg/L。蛋白质增多见于蛋白质增多见于CNSCNS感染、脑肿瘤、脑出血、脊压症、感染、脑肿瘤、脑出血、脊压症、GBSGBS等。等。2.2.糖糖:2.5 2.54.44.4mmol/L(50mmol/L(5075mg/dl),75mg/dl),约为血糖的约为血糖的50%50%70%70%。糖明显增多见于糖尿病;明显减少见于化脓性脑膜炎,轻糖明显增多见于糖尿病;明显减少见于化脓性脑膜炎,轻中度减少中度减少见于结核性或真菌性脑膜炎及脑膜癌病。见于结核性或真菌性脑膜炎及脑膜癌病。3.3.氯化物氯化物:120 120130130mmol/Lmmol/L(700700750mg/dl)750mg/dl)细菌性和真菌性脑膜炎时含量减少,结核性脑膜炎时尤为明显。亦可细菌性和真菌性脑膜炎时含量减少,结核性脑膜炎时尤为明显。亦可见于电解质紊乱。见于电解质紊乱。4.4.特殊检查:特殊检查:脑脊液检查生化检查1.蛋白质:7第二节第二节 神经影像学检查神经影像学检查无创伤性检查无创伤性检查1)1)头颅平片头颅平片2)2)脊柱平片脊柱平片3)3)XCTXCT4)4)MRIMRI创伤性定性检查创伤性定性检查1)1)气脑造影气脑造影2)2)脑室造影脑室造影3)3)脑血管造影脑血管造影(DSA)DSA)4)4)脊髓造影脊髓造影第二节 神经影像学检查无创伤性检查8第三节第三节 神经电生理检查神经电生理检查脑电图(脑电图(EEGEEG)1.1.基本原理和检测方法基本原理和检测方法2.2.正常成人正常成人EEGEEG1)1)波:波:8 81212HzHz,2020100100V V,枕、顶部;枕、顶部;2)2)波波:13:132525HzHz,5 52020V V,额叶、颞叶;额叶、颞叶;3)3)波波:4:47 7HzHz,半球前部少量。半球前部少量。3.3.异常波及异常波及EEGEEG的诊断价值的诊断价值波:波:4 4 HzHz,尖波、棘波、棘尖波、棘波、棘-慢波、尖慢波、尖-慢波慢波弥漫性慢波弥漫性慢波局灶性慢波局灶性慢波三相波:中三相波:中高波幅,高波幅,1.31.32.62.6HzHz,肝性肝性/中毒代谢性脑病。中毒代谢性脑病。癫痫样放电:癫痫样放电:弥漫性、周期性尖波弥漫性、周期性尖波第三节 神经电生理检查脑电图(EEG)9脑电图脑电图脑电图10正常成人脑电图正常成人脑电图正常成人脑电图11脑电图脑电图脑电图12神经电生理检查神经电生理检查脑诱发电位脑诱发电位1.1.原理:原理:CNSCNS感受体内外各种特异性刺激所产生的感受体内外各种特异性刺激所产生的 生物电活动。生物电活动。2.2.分为:分为:1)1)躯体感觉诱发电位(躯体感觉诱发电位(SEPsSEPs)2)2)视觉诱发电位(视觉诱发电位(VEPVEP)3)3)脑干听觉诱发电位(脑干听觉诱发电位(BAEPBAEP)4)4)运动诱发电位运动诱发电位(MEP)MEP)5)5)事件相关电位事件相关电位(ERP)ERP)3.3.诊断价值:对视诊断价值:对视N N损害、损害、MSMS、GBSGBS、脊髓病变、脊髓病变、认知障碍等有一定的诊断价值。认知障碍等有一定的诊断价值。神经电生理检查脑诱发电位13神经电生理检查神经电生理检查肌电图肌电图 1.1.原理:原理:记录肌肉安静状态和不同程度收缩状态下的电活动。记录肌肉安静状态和不同程度收缩状态下的电活动。2.2.诊断价值:诊断价值:诊断和鉴别肌原性和神经原性病变、神经诊断和鉴别肌原性和神经原性病变、神经-肌肉接肌肉接头病变;病变节段的定位诊断。头病变;病变节段的定位诊断。神经电生理检查肌电图14神经电生理检查神经电生理检查肌电图肌电图神经电生理检查肌电图15神经电生理检查神经电生理检查神经传导速度神经传导速度 用于评定周围运动用于评定周围运动N N和感觉和感觉N N传导功能的一项诊断技术。通常包括传导功能的一项诊断技术。通常包括运动运动N N传导速度传导速度(MCV)MCV)、F F波和感觉波和感觉N N传导速度传导速度(SCV)SCV)的测定。的测定。MCVMCV和和SCVSCV的主要异常所见是传导速度减慢和波幅降低,前者主要的主要异常所见是传导速度减慢和波幅降低,前者主要反映髓鞘损害,后者为轴索损害,严重的髓鞘脱失也可继发轴索反映髓鞘损害,后者为轴索损害,严重的髓鞘脱失也可继发轴索损害。损害。NCVNCV的测定主要用于周围的测定主要用于周围N N病的诊断,结合病的诊断,结合EMGEMG可鉴别前角细胞、神可鉴别前角细胞、神经根、周围经根、周围N N及肌原性疾病等。及肌原性疾病等。F F波的异常表现为出现率低、潜伏期延长或传导速度减慢及无反应波的异常表现为出现率低、潜伏期延长或传导速度减慢及无反应等;通常提示周围等;通常提示周围N N近端病变,补充近端病变,补充MCVMCV的不足。的不足。神经电生理检查神经传导速度 用于评定周围运动N和感觉N传导16神经电生理检查神经电生理检查重复神经电刺激重复神经电刺激 原理:原理:重复神经电刺激重复神经电刺激(RNS)RNS)指超强重复刺激神经干在相应肌指超强重复刺激神经干在相应肌肉记录复合肌肉动作电位,是检测神经肌肉接头功能肉记录复合肌肉动作电位,是检测神经肌肉接头功能的重要手段。的重要手段。RNSRNS可根据刺激的频率分为低频可根据刺激的频率分为低频RNS(5Hz)RNS(1515和高频刺激波幅递减和高频刺激波幅递减3030为异常,为异常,见于突触后膜病变如重症肌无力;高频刺激波幅递增见于突触后膜病变如重症肌无力;高频刺激波幅递增5757为可疑异常;为可疑异常;100100为异常波幅递增,见于为异常波幅递增,见于Lambert-EatonLambert-Eaton综合征。综合征。神经电生理检查重复神经电刺激 原理:17第四节第四节 经颅超声血流图检查经颅超声血流图检查 TCDTCD:非损伤性颅内血流动力学检查非损伤性颅内血流动力学检查 诊断价值:对正确评价脑血管病变的部位和程度有参考价值诊断价值:对正确评价脑血管病变的部位和程度有参考价值TCDTCD主要用于下列疾病的辅助诊断:主要用于下列疾病的辅助诊断:1 1颅内外段脑颅内外段脑A A狭窄或闭塞狭窄或闭塞 2 2脑血管畸形脑血管畸形 3 3脑动脉瘤脑动脉瘤 4 4脑血管痉挛脑血管痉挛 5 5锁骨下锁骨下A A盗血综合征盗血综合征 6 6脑脑A A血流中微栓子的监测血流中微栓子的监测 第四节 经颅超声血流图检查 TCD:非损伤性颅内血流动力学18第五节第五节 放射性同位素检查放射性同位素检查单光子发射计算机断层扫描(单光子发射计算机断层扫描(SPECTSPECT):):脑血流脑血流/代谢代谢正电子发射断层扫描(正电子发射断层扫描(PETPET)脊髓腔和脑池显像脊髓腔和脑池显像 局部脑血液流量测定:局部脑血液流量测定:133133XeXe清除法清除法第五节 放射性同位素检查单光子发射计算机断层扫描(SPEC19第六节第六节 脑、神经和肌肉活组织检查脑、神经和肌肉活组织检查 主要目的是为了明确病因,得出特异性的诊断。也可主要目的是为了明确病因,得出特异性的诊断。也可以通过病理检查的结果进一步解释临床和神经电生理以通过病理检查的结果进一步解释临床和神经电生理的改变。随着病理诊断技术的不断发展,病理诊断的的改变。随着病理诊断技术的不断发展,病理诊断的阳性率不断提高。阳性率不断提高。存在一定的局限性,如受取材部位和大小的限制,散存在一定的局限性,如受取材部位和大小的限制,散在病变的病理结果可以是阴性的,但并不能排除诊断。在病变的病理结果可以是阴性的,但并不能排除诊断。部分病变较轻以至于与正常组织鉴别有困难时,应慎部分病变较轻以至于与正常组织鉴别有困难时,应慎下结论。下结论。第六节 脑、神经和肌肉活组织检查 主要目的是为了明确病因,20第七节第七节 基因诊断基因诊断 用分子生物学和分子遗传学方法检测基因结构及其表达用分子生物学和分子遗传学方法检测基因结构及其表达功能,直接或间接判断致病基因的存在,从而对遗传病功能,直接或间接判断致病基因的存在,从而对遗传病进行诊断。它标志着遗传病的诊断从表型进行诊断。它标志着遗传病的诊断从表型(蛋白质蛋白质)水平水平进入进入DNA(DNA(基因基因)水平。水平。基因诊断是直接以病理基因为对象,属病因学诊断,针基因诊断是直接以病理基因为对象,属病因学诊断,针对性强,对于神经系统的遗传性疾病,不仅能对有表型对性强,对于神经系统的遗传性疾病,不仅能对有表型出现的疾病作出明确的诊断,而且可用于产前的早期诊出现的疾病作出明确的诊断,而且可用于产前的早期诊断,还可检测出携带者和纯合子等。断,还可检测出携带者和纯合子等。第七节 基因诊断 用分子生物学和分子遗传学方法检测基因结构21
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