高中生物ppt课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病

高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病1高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病1高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病2高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病2一、染色体结构变异一、染色体结构变异1类型类型缺失：染色体中缺失：染色体中 而引起的变异而引起的变异重复：染色体中重复：染色体中 而引起的变异而引起的变异倒位：染色体中某一片段倒位：染色体中某一片段 引起的变异引起的变异易位：染色体的某一片段移接到易位：染色体的某一片段移接到 上引起的变异上引起的变异某一片段缺失某一片段缺失增加某一片段增加某一片段位置颠倒位置颠倒另一条非同另一条非同源染色体源染色体2结果：结果：使排列在染色体上的基因的使排列在染色体上的基因的 或或 发发 生改变，从而引起性状的变异。生改变，从而引起性状的变异。数目数目排列顺序排列顺序高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病3一、染色体结构变异缺失：染色体中 2二倍体：二倍体：由受精卵发育而来，由受精卵发育而来，内含有两个染内含有两个染色体组的个体。色体组的个体。二、染色体数目变异二、染色体数目变异1染色体组：染色体组：细胞中的一组细胞中的一组 ，在形态和，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。遗传信息。非同源染色体非同源染色体体细胞体细胞高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病42二倍体：由受精卵发育而来，3多倍体多倍体(1)概念：概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有由受精卵发育而来，体细胞内含有 染色体组的个体。染色体组的个体。(2)特点：特点：植株茎秆粗壮，植株茎秆粗壮，都比较大，糖类都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量相对高。和蛋白质等营养物质的含量相对高。(3)人工诱导多倍体人工诱导多倍体方法：用方法：用 处理萌发的种子或幼苗。处理萌发的种子或幼苗。原理：秋水仙素能够抑制原理：秋水仙素能够抑制 形成，导致染色体不形成，导致染色体不分离，引起细胞内分离，引起细胞内 加倍。加倍。三个或三个以上三个或三个以上叶片、果实、种子叶片、果实、种子秋水仙素秋水仙素纺锤体纺锤体染色体染色体高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病53多倍体三个或三个以上叶片、果实、种子秋水仙素纺锤体染色体4单倍体单倍体(1)概念：概念：由配子发育而来的个体，体细胞中含有由配子发育而来的个体，体细胞中含有 染色体数目的个体。染色体数目的个体。(2)特点：特点：植株矮小，而且植株矮小，而且 。(3)单倍体育种单倍体育种过程：花药过程：花药 正常正常生殖的纯合子生殖的纯合子 新品种新品种优点：优点：。本物种配子本物种配子高度不育高度不育单倍体植株单倍体植株明显缩短育种年限明显缩短育种年限高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病64单倍体本物种配子高度不育单倍体植株明显缩短育种年限高中生三、人类常见遗传病的类型三、人类常见遗传病的类型1人类遗传病：人类遗传病：由于由于 改变而引起的人类疾病，主改变而引起的人类疾病，主要可以分为要可以分为 、多基因遗传病和、多基因遗传病和 遗传病。遗传病。遗传物质遗传物质单基因遗传病单基因遗传病染色体异常染色体异常高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病7三、人类常见遗传病的类型遗传物质单基因遗传病染色体异常高中生2单基因遗传病单基因遗传病高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病82单基因遗传病高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类3多基因遗传病多基因遗传病概念：受概念：受 控制的遗传病控制的遗传病特点：在特点：在 中发病率高，易受环境影响中发病率高，易受环境影响实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病和青少年型糖尿病两对以上等位基因两对以上等位基因群体群体高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病93多基因遗传病概念：受 4染色体异常遗传病染色体异常遗传病概念：由概念：由 引起的遗传病引起的遗传病类型类型染色体结构异常遗传病：如染色体结构异常遗传病：如 染色体数目异常遗传病：如染色体数目异常遗传病：如 染色体异常染色体异常猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病104染色体异常遗传病概念：由 高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病11高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病111.易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别(1)易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。(2)交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体的非姐妹染交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，如下图所示：色单体之间，如下图所示：高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病121.易位与交叉互换的区别高中生物课件必修二第五章第3节染色体高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病13高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病132染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异与基因突变的区别(1)变异范围不同变异范围不同基因突变是在基因突变是在DNA分子水平上的变异，只涉及基因中分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察不到。不到。染色体结构的变异是在染色体水平上的变异，涉及到染色体结构的变异是在染色体水平上的变异，涉及到染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微镜下可观察到。因，这种变化在光学显微镜下可观察到。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病142染色体结构变异与基因突变的区别高中生物课件必修二第五章第(2)变异的方式不同变异的方式不同基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或替换三种类基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或替换三种类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。它们的区别可用下图表示：位和易位。它们的区别可用下图表示：高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病15(2)变异的方式不同高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病16高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病16(3)变异的结果不同变异的结果不同基因突变引起基因结构的改变，基因数目未变，生物的基因突变引起基因结构的改变，基因数目未变，生物的性状不一定改变。性状不一定改变。染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和排染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，基因的数目和生物的性状发生改变。列顺序发生改变，基因的数目和生物的性状发生改变。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病17(3)变异的结果不同高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异例例1(2010广州测评广州测评)下列有关变异的说法正确的是下列有关变异的说法正确的是()A染色体中染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异的一个碱基对缺失属于染色体结构变异B染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察C同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因 重组重组D染色体变异只发生于有丝分裂过程中染色体变异只发生于有丝分裂过程中高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病18例1(2010广州测评)下列有关变异的说法正确的是(课堂笔记课堂笔记选选 DNA分子中碱基对的缺失属于基因突变；分子中碱基对的缺失属于基因突变；染色体变异可以用光学显微镜观察，而基因突变是染色体变异可以用光学显微镜观察，而基因突变是DNA分分子水平的改变，不能直接用光学显微镜观察到；染色体变子水平的改变，不能直接用光学显微镜观察到；染色体变异可发生于有丝分裂或减数分裂过程中；交叉互换属于基异可发生于有丝分裂或减数分裂过程中；交叉互换属于基因重组。因重组。C高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病19课堂笔记选 DNA分子中碱基对的缺失属于基因突变；基因突变、基因重组和染色体变异与基因突变、基因重组和染色体变异与细胞分裂的关系细胞分裂的关系变异异类型型细胞分裂方式胞分裂方式基因突基因突变可可发生于无生于无丝分裂、有分裂、有丝分裂、减数分裂分裂、减数分裂基因重基因重组减数分裂减数分裂染色体染色体变异异有有丝分裂、减数分裂分裂、减数分裂高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病20基因突变、基因重组和染色体变异与细胞分裂的关系变异类型细胞1在减数第一次分裂间期，因某些原因使果蝇在减数第一次分裂间期，因某些原因使果蝇号染色号染色体上的体上的DNA分子缺失了一个基因，这种变异属于分子缺失了一个基因，这种变异属于()A染色体变异染色体变异B基因重组基因重组C基因突变基因突变 D基因重组或基因突变基因重组或基因突变高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病211在减数第一次分裂间期，因某些原因使果蝇号染色高中生物课解析：解析：DNA分子缺失了一个基因，涉及基因数目的改变，属分子缺失了一个基因，涉及基因数目的改变，属于染色体结构的变异；而基因突变是于染色体结构的变异；而基因突变是DNA分子中碱基对的增分子中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。添、缺失或替换，导致基因结构的改变。答案：答案：A高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病22解析：DNA分子缺失了一个基因，涉及基因数目的改变，属于染色1.一个染色体组中所含染色体的特点一个染色体组中所含染色体的特点(1)不含同源染色体。不含同源染色体。(2)染色体形态、大小和功能各不相同。染色体形态、大小和功能各不相同。(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病231.一个染色体组中所含染色体的特点高中生物课件必修二第五章第2单倍体、二倍体和多倍体的判断单倍体、二倍体和多倍体的判断(1)如果生物体由受精卵如果生物体由受精卵(或合子或合子)发育而成，其体细胞中有几发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。个染色体组，该生物就是几倍体。(2)如果生物体是由生殖细胞如果生物体是由生殖细胞卵细胞或花粉直接发育而卵细胞或花粉直接发育而 成，则无论体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。成，则无论体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病242单倍体、二倍体和多倍体的判断高中生物课件必修二第五章第33单倍体与多倍体的比较单倍体与多倍体的比较单倍体倍体多倍体多倍体概念概念体体细胞中含有本物胞中含有本物种配子染色体数目种配子染色体数目的个体的个体体体细胞中含有三个或胞中含有三个或三个以上染色体三个以上染色体组的的个体个体成成因因自然成因自然成因 单性生殖的性生殖的结果果外界外界环境条件境条件剧变人工人工诱导 花花药离体培养离体培养秋水仙素秋水仙素处理萌理萌发的的种子或幼苗种子或幼苗高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病253单倍体与多倍体的比较单倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配单倍体倍体多倍体多倍体发育育过程程高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病26单倍体多倍体发育过程高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异单倍体倍体多倍体多倍体发育起点育起点配配 子子受精卵或者合子受精卵或者合子判断方法判断方法发育起点育起点为配子配子发育起点育起点为受精卵或者受精卵或者合子合子植株特点植株特点植株弱小，一般高度植株弱小，一般高度不育不育植株粗大、植株粗大、营养物养物质含含量高，生量高，生长发育育迟缓应用用单倍体育种倍体育种多倍体育种多倍体育种高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病27单倍体多倍体发育起点配 子受精卵或者合子判断方法发育起点为配4单倍体育种与多倍体育种的比较单倍体育种与多倍体育种的比较单倍体育种倍体育种多倍体育种多倍体育种原原理理染色体数目以染色体染色体数目以染色体组形形式成倍减少，然后再加倍式成倍减少，然后再加倍从而从而获得得纯种种染色体数目以染色体染色体数目以染色体组形形式成倍增加式成倍增加方方法法花花药离体培养离体培养获得得单倍体，倍体，再用秋水仙素再用秋水仙素处理幼苗理幼苗秋水仙素秋水仙素处理正在萌理正在萌发的的种子或幼苗种子或幼苗高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病284单倍体育种与多倍体育种的比较单倍体育种多倍体育种原理染色单倍体育种倍体育种多倍体育种多倍体育种优点点明明显缩短育种年限短育种年限技技术简单缺缺点点技技术复复杂，需要与，需要与杂交交育种配合育种配合适用于植物，适用于植物，动物物难以以开展。多倍体植物生开展。多倍体植物生长周期延周期延长，结实率降低率降低高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病29单倍体育种多倍体育种优点明显缩短育种年限技术简单缺点技术复杂单倍体育种倍体育种多倍体育种多倍体育种举例例高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病30单倍体育种多倍体育种举例高中生物课件必修二第五章第3节染色体(1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，因此花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。因此花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。(2)通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子 细胞融合可得到三倍体。细胞融合可得到三倍体。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病31(1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，高中生例例2如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不正确的是如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不正确的是().高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病32例2如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不正确的是.高A代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条条染色体染色体B代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有3条条染色体染色体C代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有2条条染色体染色体D代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有4条条染色体染色体高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病33A代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条高中生物课堂笔记课堂笔记选选 四个图中的染色体组数分别是四个图中的染色体组数分别是2、3、4、1，图中所有细胞均可由配子直接发育而来，所以四，图中所有细胞均可由配子直接发育而来，所以四图均可代表单倍体；图均可代表单倍体；也可由受精卵发育而来，也可由受精卵发育而来，则则分别是二倍体、三倍体、四倍体。每个染色分别是二倍体、三倍体、四倍体。每个染色体组中的染色体，应该是形态大小彼此不同的，所以体组中的染色体，应该是形态大小彼此不同的，所以中每个染色体组分别含有中每个染色体组分别含有4、2、2、4条染色条染色体。体。B高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病34课堂笔记选 四个图中的染色体组数分别是2、3、4染色体组数量的判断方法染色体组数量的判断方法在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中与染色体组，如图甲中与1号号(或或2号号)相同的染相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。色体共有四条，此细胞有四个染色体组。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病35染色体组数量的判断方法高中生物课件必修二第五章第3节染色体变在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因的基因(读音相同的大小写字母读音相同的大小写字母)出现几次，出现几次，则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的基因型为基因型为AaaaBBbb，任一种基因各有四个，任一种基因各有四个，则该生物含有四个染色体组。则该生物含有四个染色体组。根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目染色体数染色体组的数目染色体数/染色体形态数。染色体形态数。如果蝇体细胞中有如果蝇体细胞中有8条染色体，分为条染色体，分为4种形态，种形态，则染色体组的数目为则染色体组的数目为2个。个。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病36在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状高中生物课件必修二第1.人类遗传病的来源及种类人类遗传病的来源及种类高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病371.人类遗传病的来源及种类高中生物课件必修二第五章第3节染色2人类遗传病分析人类遗传病分析遗传特点特点病因分析病因分析诊断方法断方法单基基因因遗传病病常染色常染色体体显性性遗传病病男女患病男女患病几率相等；几率相等；连续遗传都遵都遵循孟循孟德德尔尔遗传规律律基因突基因突变遗传咨咨询产前前诊断性断性别检测(伴性伴性遗传病病)常染色常染色体体隐性性遗传病病男女患病男女患病几率相等；几率相等；隔代隔代遗传高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病382人类遗传病分析遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色遗传特点特点病因病因分析分析诊断方法断方法单基基因因遗传病病伴伴X染染色体色体显性性遗传病病女患者多于男患者；女患者多于男患者；父父亲患病患病则女儿一定女儿一定患病，母患病，母亲正常，儿子正常，儿子一定正常；一定正常；连续遗传都遵都遵循孟循孟德德尔尔遗传规律律基因基因突突变遗传咨咨询产前前诊断断性性别检测(伴性伴性遗传病病)伴伴X染染色体色体隐性性遗传病病男患者多于女患者；男患者多于女患者；母母亲患病患病则儿子一定儿子一定患病，父患病，父亲正常正常则女儿女儿一定正常；一定正常；隔代交叉隔代交叉遗传高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病39遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病伴X染色体显性遗传病女遗传特点特点病因分析病因分析诊断方法断方法单基基因因遗传病病伴伴Y染染色体色体遗传病病代代相代代相传，且患者只有且患者只有男性，没有男性，没有女性女性都遵都遵循孟循孟德德尔尔遗传规律律基因突基因突变遗传咨咨询产前前诊断性断性别检测(伴性伴性遗传病病)高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病40遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病伴Y染色体遗传病代代相传遗传特点特点病因分析病因分析诊断方法断方法多基因多基因遗传病病家族聚家族聚集集现易易受受环境影境影响象响象一般不遵一般不遵循孟德循孟德尔尔遗传规律律可由基因可由基因突突变产生生遗传咨咨询基因基因检测高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病41遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病家族聚集现易受环境影遗传特点特点病因分析病因分析诊断方法断方法染色体染色体异常异常遗传病病染色体染色体结构构异常异常遗传病病 不遵循孟不遵循孟德德尔尔遗传规律律染色体片段的染色体片段的缺失、重复、缺失、重复、倒位、易位倒位、易位产前前诊断断(染色体数染色体数目、目、结构构检测)染色体数目染色体数目异常异常遗传病病减数分裂减数分裂过程程中染色体异常中染色体异常分离分离高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病42遗传特点病因分析诊断方法染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病3调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病(1)原理原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。病情况。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病433调查人群中的遗传病高中生物课件必修二第五章第3节染色体变(2)调查流程图调查流程图高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病44(2)调查流程图高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类(3)计算某种遗传病的发病率计算某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率 100%高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病45(3)计算某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率 若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病46 若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患例例3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病47例3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()课堂笔记课堂笔记选选 错误，有可能该病为隐性遗传病；错误，有可能该病为隐性遗传病；也有可能该代患病的为显性杂合子，其后代可能正常。也有可能该代患病的为显性杂合子，其后代可能正常。错误，一个家族几代人中都出现过的疾病，可能是由错误，一个家族几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而导致的疾病，不一定是遗传于同处在不良的生活环境而导致的疾病，不一定是遗传病。病。错误，携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传错误，携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。病。错误，若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗错误，若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。传病基因。D高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病48课堂笔记选 错误，有可能该病为隐性遗传病；也有可先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病病因病因由遗传物质改变引起由遗传物质改变引起遗传病遗传病由环境因素引起由环境因素引起非遗传病非遗传病高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病49先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病表现：后天性疾病后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病表现：出生后才表现出来的疾病病因病因由遗传物质改变引起（基因选择性由遗传物质改变引起（基因选择性表达或表达或环境因子诱导）环境因子诱导）遗传病遗传病由环境因素引起由环境因素引起非遗传病非遗传病高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病50后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病病因由遗传物质改变引家族性疾家族性疾表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集病因病因从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）性基因）遗传病遗传病由相同的生活条件或环境因素引起由相同的生活条件或环境因素引起非遗传病非遗传病高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病51家族性疾表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集病因从共同的2下列有关遗传病的叙述不正确的是下列有关遗传病的叙述不正确的是(双选双选)()A后天性疾病都不是遗传病后天性疾病都不是遗传病B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高 的多基因遗传病的多基因遗传病.高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病522下列有关遗传病的叙述不正确的是(双选)解析：解析：后天性疾病是出生后形成的疾病。有些遗传病患者后天性疾病是出生后形成的疾病。有些遗传病患者在受精形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄在受精形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者，通才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者，通常到常到45岁才出现临床症状，所以后天性疾病也可能是遗岁才出现临床症状，所以后天性疾病也可能是遗传病。多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚传病。多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于学生调查。集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于学生调查。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。遗传病。答案：答案：AD高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病53解析：后天性疾病是出生后形成的疾病。有些遗传病患者在受精形成高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病54高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病54回回顾考考情情从近几年新从近几年新课标地区生物地区生物试题看，考看，考查点主要集中在以下几个方点主要集中在以下几个方面：面：1变异原因及异原因及变异异类型的判断。如型的判断。如2009年江年江苏卷第卷第16题，结合合 细胞分裂胞分裂图像考像考查变异异类型。型。2单倍体、二倍体与多倍体的特点及在育种中的倍体、二倍体与多倍体的特点及在育种中的应用。如用。如2008 年广年广东理基第理基第44题考考查了多倍体的特点及在育种中的了多倍体的特点及在育种中的应用。用。3常常见遗传病的病的遗传方式、特点及方式、特点及检测和和预防。如防。如2009年江年江苏 卷第卷第18题，广，广东理基第理基第46题都考都考查了了遗传病的病的类型及特点。型及特点。此外，关于此外，关于遗传病的考病的考查，还常常结合合遗传系系谱图考考查遗传病病 概率概率计算，如算，如2009年江年江苏卷第卷第38题，山，山东卷第卷第27题。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病55回顾从近几年新课标地区生物试题看，考查点主要集中在以下几个方瞻望瞻望考向考向对于染色体于染色体变异的考异的考查，还常常结合多倍体物种的合多倍体物种的形成及形成及进化的有关内容化的有关内容进行行综合考合考查。考。考查形式形式多以多以简答答题为主。主。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病56瞻望对于染色体变异的考查，还常结合多倍体物种的形成及进化的有 白菜、甘蓝均为二倍体，体细胞染色体数目分白菜、甘蓝均为二倍体，体细胞染色体数目分别为别为20、18。以白菜为母本、甘蓝为父本，经人工授粉后，。以白菜为母本、甘蓝为父本，经人工授粉后，将雌蕊离体培养，可得到将雌蕊离体培养，可得到“白菜白菜甘蓝甘蓝”杂杂种幼苗。种幼苗。请回答问题：请回答问题：命题设计命题设计高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病57 白菜、甘蓝均为二(1)白菜和甘蓝是两个不同的物种，存在白菜和甘蓝是两个不同的物种，存在_隔离，自然隔离，自然条件下，这两个物种间不能通过条件下，这两个物种间不能通过_的方式产的方式产生后代。雌蕊离体培养生后代。雌蕊离体培养获得获得“白菜白菜甘蓝甘蓝”杂种幼苗，杂种幼苗，所依据的理论基础是植物细胞具有所依据的理论基础是植物细胞具有_。(2)为为观察观察“白菜白菜甘蓝甘蓝”染色体染色体的数目和形态，通常取幼苗的数目和形态，通常取幼苗的的_做临时装片，用做临时装片，用_染料染色。观察、染料染色。观察、计数染色体的最佳时期是计数染色体的最佳时期是_。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病58(1)白菜和甘蓝是两个不同的物种，存在_隔离，(3)二倍体二倍体“白菜白菜甘蓝甘蓝”的的染色体数为染色体数为_。这种植株。这种植株通常不育，原因是减数分裂过程中通常不育，原因是减数分裂过程中_。为使其可育，可通过人工诱导产生四倍体为使其可育，可通过人工诱导产生四倍体“白菜白菜甘甘蓝蓝”，这种变异属于，这种变异属于_。四倍体。四倍体“白菜白菜甘蓝甘蓝”是否是一个新物种？是否是一个新物种？_。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病59(3)二倍体“白菜甘蓝”的染色体数为_。这种【解题指导解题指导】生物不同的物种之间存在生殖隔离现象，生物不同的物种之间存在生殖隔离现象，在自然条件下两个物种间不能通过杂交的方式产生后代。在自然条件下两个物种间不能通过杂交的方式产生后代。植物细胞具有全能性是植物组织培养的理论基础。为观察植物细胞具有全能性是植物组织培养的理论基础。为观察染色体的形态和数目，用龙胆紫或醋酸洋红溶液染料对染染色体的形态和数目，用龙胆紫或醋酸洋红溶液染料对染色体色体(质质)进行染色，便于观察。由于中期染色体形态比较固进行染色，便于观察。由于中期染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此是观察和计数的最佳时期。二倍定，数目比较清晰，因此是观察和计数的最佳时期。二倍体体“白菜白菜甘蓝甘蓝”的的染色体数白菜配子中染色体数染色体数白菜配子中染色体数高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病60【解题指导】生物不同的物种之间存在生殖隔离现象，在自然条件甘蓝配子中染色体数甘蓝配子中染色体数1/2201/21819条。由于减数条。由于减数分裂过程中没有同源染色体配对的现象，形成可育配子的分裂过程中没有同源染色体配对的现象，形成可育配子的几率极低。为使其可育，可通过人工诱导使染色体数目加几率极低。为使其可育，可通过人工诱导使染色体数目加倍，其变异类型为染色体变异。判断物种的标准是看其能倍，其变异类型为染色体变异。判断物种的标准是看其能否产生可育后代。否产生可育后代。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病61甘蓝配子中染色体数1/2201/21819条。由于 【答案答案】(1)生殖杂交生殖杂交(有性生殖有性生殖)全能性全能性(2)根尖根尖(茎尖茎尖)醋酸洋红醋酸洋红(龙胆紫、碱性龙胆紫、碱性)有丝分裂中期有丝分裂中期(3)19没有同源染色体配对的现象染色体变异是没有同源染色体配对的现象染色体变异是高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病62 【答案】(1)生殖杂交(有性生殖)全能低温诱导植物染色体数目的变化低温诱导植物染色体数目的变化高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病63低温诱导植物染色体数目的变化高中生物课件必修二第五章第3节染1实验原理实验原理(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。分配到两个子细胞中去。(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。体数目加倍。理论指导理论指导高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病641实验原理理论指导高中生物课件必修二第五章第3节染色体变2实验流程实验流程高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病652实验流程高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传3注意事项注意事项(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。细胞固定。(2)在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。到的是死细胞。(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病663注意事项高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传 (2009广东高考广东高考)有关有关“低温诱导大蒜根尖细胞低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍染色体加倍”的实验，正确的叙述是的实验，正确的叙述是 ()A可能出现三倍体细胞可能出现三倍体细胞B多倍体细胞形成的比例常达多倍体细胞形成的比例常达100%C多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会命题设计命题设计高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病67 (2009【解题指导解题指导】选选 本题考查教材本题考查教材“低温诱导植物染色低温诱导植物染色体数目的变化体数目的变化”的实验，意在考查考生对实验结果的分析的实验，意在考查考生对实验结果的分析能力。能力。B错误：并非所有的细胞的染色体都被加倍。错误：并非所有的细胞的染色体都被加倍。D错误：错误：大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂，有丝分裂过程中没有非大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂，有丝分裂过程中没有非同源染色体的重组。同源染色体的重组。C高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病68【解题指导】选 本题考查教材“低温诱导植物染色体数目高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病69高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病691下面在对基因突变、基因重组和染色体变异的比较中，下面在对基因突变、基因重组和染色体变异的比较中，叙述不正确的是叙述不正确的是 ()A基因突变是在分子水平上的变异基因突变是在分子水平上的变异B染色体结构变异可通过光学显微镜观察到染色体结构变异可通过光学显微镜观察到C基因重组没有产生新基因基因重组没有产生新基因D基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状 的改变的改变.高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病701下面在对基因突变、基因重组和染色体变异的比较中，.高中生解析：解析：基因重组只产生了新的基因型，并没有产生新的基因重组只产生了新的基因型，并没有产生新的基因；染色体结构变异会引起性状的改变，基因突变不基因；染色体结构变异会引起性状的改变，基因突变不一定引起性状的改变。一定引起性状的改变。答案：答案：D高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病71解析：基因重组只产生了新的基因型，并没有产生新的基因；染色体2下列属于染色体变异的是下列属于染色体变异的是 ()非同源染色体的自由组合非同源染色体的自由组合染色体上染色体上DNA碱基对的缺失、增添或改变导致生物碱基对的缺失、增添或改变导致生物性状改变性状改变花药离体培养后长成的植株细胞核中染色体数目减花药离体培养后长成的植株细胞核中染色体数目减半半四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换21三体综合征患者细胞中的第三体综合征患者细胞中的第21号染色体有号染色体有3条条ABC D高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病722下列属于染色体变异的是 ()高中生物课解析：解析：染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。非同源染色体的自由组合与四分体中非姐妹染的变异。非同源染色体的自由组合与四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换属于基因重组；花药离色单体之间相应部位的交叉互换属于基因重组；花药离体培养后长成的植株细胞核中染色体数目减半与体培养后长成的植株细胞核中染色体数目减半与21三体三体综合征患者细胞中的第综合征患者细胞中的第21号染色体有号染色体有3条都属于染色体数条都属于染色体数目的变异。目的变异。答案：答案：D高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病73解析：染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。非同3(2009广东高考广东高考)多基因遗传病是一类在人群中发病率较多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 ()先天性哮喘病先天性哮喘病21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝佝偻病偻病青少年型糖尿病青少年型糖尿病A BC D高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病743(2009广东高考)多基因遗传病是一类在人群中发病率较解析：解析：多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。病等。答案：答案：B高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病75解析：多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如4(2009全国卷全国卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病D染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病764(2009全国卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是解析：解析：人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，故故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有56个个不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较易受环境因素影响。象，还较易受环境因素影响。答案：答案：D高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病77解析：人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，故A、B5下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述不正确的是下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述不正确的是 (双选双选)()A一个染色体组中不含同源染色体一个染色体组中不含同源染色体 B由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个 体叫二倍体体叫二倍体 C单倍体生物体细胞中一定含有一个染色体组单倍体生物体细胞中一定含有一个染色体组 D人工诱导多倍体的唯一的方法是用秋水仙素处理萌发人工诱导多倍体的唯一的方法是用秋水仙素处理萌发 的种子或幼苗的种子或幼苗高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病785下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述不正确的是高中生解析：解析：人工诱导多倍体的方法很多，最常用且最有效的人工诱导多倍体的方法很多，最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；染色体组是方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；染色体组是一组非同源染色体，单倍体生物体细胞中不一定含有一一组非同源染色体，单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组，如：四倍体植株的单倍体体细胞中含个染色体组，如：四倍体植株的单倍体体细胞中含2个个染色体组。染色体组。答案：答案：CD高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病79解析：人工诱导多倍体的方法很多，最常用且最有效的方法是用秋水6下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，则对应的基因型可依次表示为则对应的基因型可依次表示为 ()高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病806下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，高中生AAaBb，AAaBbb，AaaaBAaaaBBbb，Aaa，AABBCAAaaBbbb，AaaBBb，AaBbDAaaaBbbb，AAabbb，ABCD高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病81AAaBb，AAaBbb，Aaaa高中生物课件必修二第五章解析：解析：根据染色体的情况可以判断，甲是体细胞中含有四根据染色体的情况可以判断，甲是体细胞中含有四个染色体组的四倍体或单倍体，乙是体细胞中含有三个染个染色体组的四倍体或单倍体，乙是体细胞中含有三个染色体组的三倍体或单倍体，丙是体细胞中只有一个染色体色体组的三倍体或单倍体，丙是体细胞中只有一个染色体组的单倍体。组的单倍体。答案：答案：D高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病82解析：根据染色体的情况可以判断，甲是体细胞中含有四个染色体组7(2009全国卷全国卷)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病的遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一有关，所以一般不表现典型的般不表现典型的_分离比例。分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可染色体上的基因，单基因遗传病可分成分成4类，原因是致病基因有类，原因是致病基因有_之分，还有位于之分，还有位于_上之分。上之分。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病837(2009全国卷)(1)人类遗传病一般可以分为单基因(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和少和_少。因此，为了确定一种单基因遗少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。，并进行合并分析。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病84(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分解析：解析：(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传染色体显性遗传病和病和X染色体隐性遗传病、伴染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。遗传和细胞质遗传。(3)因因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。图，进行合并分析。高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病85解析：(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体答案：答案：(1)染色体异常环境因素孟德尔染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病86答案：(1)染色体异常环境因素孟德尔高中生物课件必修二第