肌张力障碍课件

肌张力障碍Dystonia 肌张力障碍1n 主动肌与拮抗肌不协调过度收缩引起的肌张 力动作&姿势异常概念n 分类:n 按病因分:特发性继发性n 按肌张力障碍部位分:全身性局限性节段性&偏身性肌张力障碍(dystonia)主动肌与拮抗肌不协调过度收缩引起的肌张概念 分类:肌张力2n 环境因素(创伤过劳)可诱发基因携带者发病n 口-下颌肌张力障碍与病前面部牙损伤史有关n 书写痉挛打字员痉挛运动员肢体痉挛与一侧肢体 过劳有关 n 常染色体显性(30%40%外显率),缺损基因DYT1定 位于9q32-34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A)n常染色体隐性nX连锁隐性遗传n散发性病例 特发性扭转性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia)病因&发病机制 环境因素(创伤过劳)可诱发基因携带者发病 常染色体显性(3n 药物诱发 左旋多巴 酚噻嗪类 丁酰苯类 胃复安病因&发病机制 继发性扭转性肌张力障碍(secondary torsion dystonia)n 纹状体丘脑蓝斑脑干网状结构病变所致 肝豆状核变性 核黄疸 神经节苷脂沉积症 苍白球黑质红核色素变性 进行性核上性麻痹 特发性基底节钙化 甲状旁腺功能低下 脑血管病变 中毒脑外伤脑炎 药物诱发病因&发病机制 继发性扭转性肌张力障碍(secon4 继发性扭转痉挛:随原发病而异 痉挛性斜颈Meige综合征书写痉挛职业性痉 挛的病变部位&病理特征不尽相同 病理 特发性扭转痉挛:无特异性病理改变 壳核丘脑尾状核小神经元变性 基底节脂质&脂色素增多 局限性肌张力障碍:无特异性病理改变 继发性扭转痉挛:随原发病而异病理 特发性扭转痉挛:无特5 是全身性扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)临床表现1.扭转痉挛(torsion spasm)n 特征:分布于四肢躯干,甚至全身剧烈的不随意扭转动作&姿势异常n特发性扭转性肌张力障碍n继发性扭转性肌张力障碍 是全身性扭转性肌张力障碍(torsion dystonia6痉挛性斜颈Meige综合征书写痉挛职业性痉立体定向丘脑腹外侧核损毁术不伴口-下颌不自主运动书写痉挛打字员痉挛运动员肢体痉挛与一侧肢体继发性扭转性肌张力障碍剧烈的不随意扭转动作&姿势异常不累及面肌&肢体远端肌继发性扭转痉挛:随原发病而异继发性扭转性肌张力障碍自上肢或躯干开始异常运动&姿势局限性扭转性肌张力障碍对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果不累及面肌&肢体远端肌缺乏其他神经系统体征全身性局限性节段性&偏身性n特发性扭转性肌张力障碍 儿童期起病,严重功能障碍 有家族史,出生发育史正常 不自主扭转动作或姿势异常,自两侧或单侧下 肢开始临床表现1.扭转痉挛(torsion spasm)痉挛性斜颈Meige综合征书写痉挛职业性痉特发性扭转性7n 成年期起病,不发生严重致残,有病因可寻 n 自上肢或躯干开始异常运动&姿势 手臂过度旋前,伴屈腕&手指伸展,腿伸直伴足跖 屈内翻,躯干过屈过伸,躯干为轴扭转最具特征 扮鬼脸痉挛性斜颈睑痉挛口-下颌肌张力障碍等n 缺乏其他神经系统体征 n继发性扭转性肌张力障碍临床表现1.扭转痉挛(torsion spasm)成年期起病,不发生严重致残,有病因可寻 继发性扭转性肌8n 孤立出现特发性扭转性肌张力障碍的某些特点临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍 痉挛性斜颈 睑痉挛 口-下颌肌张力障碍 痉挛性发音困难(声带)书写痉挛(一侧上肢)孤立出现特发性扭转性肌张力障碍的某些特点临床表现2.局限9n 胸锁乳突肌等颈部肌群阵发性不自主收缩 使颈部向一侧扭转n 3040岁起病,女性较多n 早期发作性,最终持续性(1)痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)试用特发性扭转性肌张力障碍的治疗药物 选择切断脊髓副神经及上位颈神经根 肉毒毒素局部注射-最有效疗法临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍 胸锁乳突肌等颈部肌群阵发性不自主收缩(1)痉挛性斜颈(s10(2)Meige综合征 睑痉挛(blepharospasm)不自主双睑闭合,数秒数分,少数单眼起病渐波 及双眼 紧张注视加重,讲话咀嚼减轻,睡眠消失 口-下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia)不自主张口闭口噘嘴缩拢口唇伸舌扭舌等 讲话咀嚼可触发痉挛,触摸下颌&压迫颏部可减轻临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍 单一为Meige综合征不完全型,二者合并为完全型(2)Meige综合征 睑痉挛(blepharospasm11(3)Meige综合征临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍 睑痉挛-口下颌肌张力障碍(3)Meige综合征临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍12n 书写时手前臂呈肌张力障碍姿势,握笔如握匕首,手臂僵硬,手腕屈曲,肘向外弓形抬起,手掌面向侧 面,包括弹钢琴打字用螺丝刀&餐刀等职业痉挛(3)书写痉挛(writer cramp)临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍 书写时手前臂呈肌张力障碍姿势,握笔如握匕首,(3)13(4)手足徐动症(athetosis)n 也称指痉症,肢体远端 缓慢弯曲的蠕动样不 自主运动 临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍 (4)手足徐动症(athetosis)也称指痉症,肢体14立体定向丘脑腹外侧核损毁术诊断-特发性扭转性肌张力障碍对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果不累及面肌&肢体远端肌睑痉挛(blepharospasm)继发性扭转性肌张力障碍(secondary torsion dystonia)患者主动运动明显受限,伴疼痛患者主动运动明显受限,伴疼痛对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果苍白球黑质红核色素变性与Meige综合征鉴别常染色体显性(30%40%外显率),缺损基因DYT1定书写痉挛打字员痉挛运动员肢体痉挛与一侧肢体也称指痉症,肢体远端癔病性斜颈:心理因素,暗示有效可给予最大耐受剂量安坦20mg,3次/d僵人综合征(stiff-person syndrome):力动作&姿势异常 特征性不自主运动,异常姿势 无其他神经系统体征 常规实验检查正常 排除其他原因所致 发病前正常出生发育史 遗传学检测可发现DYT1基因缺损诊断&鉴别诊断1.诊断-特发性扭转性肌张力障碍立体定向丘脑腹外侧核损毁术 特征性不自主运动,异常姿势诊断15 面肌痉挛(facial spasm):与Meige综合征鉴别 一侧眼睑&面肌的短暂抽动 不伴口-下颌不自主运动诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断 面肌痉挛(facial spasm):诊断&鉴别诊断2.16诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断 先天性斜颈(Klippel-Feil畸形):颈部骨骼肌先天 性异常所致 症状性斜颈:局部疼痛刺激引起 癔病性斜颈:心理因素,暗示有效n 均须与痉挛性斜颈鉴别n 前组有明确病因,能检出引起斜颈的异常体征诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断 先天性斜颈(Klippel17 僵人综合征(stiff-person syndrome):与肌张力障碍鉴别 患者主动运动明显受限,伴疼痛 不累及面肌&肢体远端肌 休息肌肉放松时EMG仍为持续运动单位电活动诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断 僵人综合征(stiff-person syndrome):18治疗1.特发性扭转性肌张力障碍 左旋多巴n 药物对症治疗可部分改善异常运动对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果抗胆碱能药 可给予最大耐受剂量安坦20mg,3次/d氟哌啶醇酚噻嗪类丁苯喹嗪巴氯芬(baclofen)卡马西平地西泮硝西泮可能有效可能有效可能有效治疗1.特发性扭转性肌张力障碍 左旋多巴 药物对症治疗可部19n 手术:副神经上颈段神经根切断术,适于严重痉挛 性斜颈,部分可缓解症状n 立体定向丘脑腹外侧核损毁术n 丘脑切除术n 苍白球脑深部电刺激术(DBS)2.局限性肌张力障碍 药物治疗:基本同特发性扭转痉挛n 局部注射肉毒毒素A(botulinum toxin A)在最严重痉挛肌&EMG明显异常放电肌群注射 剂量个体化,疗效可维持36个月,重复注射有效治疗 手术:副神经上颈段神经根切断术,适于严重痉挛2.局20