第二章-第三节性染色体与伴性遗传课件

第二章第二章 第三第三节性染色体与伴性性染色体与伴性遗传第二章 第三节性染色体与伴性遗传1 据新华社电据新华社电据新华社电据新华社电 第五次全国人口普查结果显示：我国新生儿出生男女性别比已高达第五次全国人口普查结果显示：我国新生儿出生男女性别比已高达第五次全国人口普查结果显示：我国新生儿出生男女性别比已高达第五次全国人口普查结果显示：我国新生儿出生男女性别比已高达116.9116.9比比比比100100，远高，远高，远高，远高于国际认同的最高警戒线于国际认同的最高警戒线于国际认同的最高警戒线于国际认同的最高警戒线107107比比比比100100。而实际上我国局部农村地区的性别比甚至接近。而实际上我国局部农村地区的性别比甚至接近。而实际上我国局部农村地区的性别比甚至接近。而实际上我国局部农村地区的性别比甚至接近150150比比比比100100，这，这，这，这已使我国成为全球人口性别比最不平衡的国家之一已使我国成为全球人口性别比最不平衡的国家之一已使我国成为全球人口性别比最不平衡的国家之一已使我国成为全球人口性别比最不平衡的国家之一资料背景资料背景资料背景资料背景1 1、同样是受精卵，为什么后来有的长成男孩，有的长成女孩？、同样是受精卵，为什么后来有的长成男孩，有的长成女孩？2 2、为何生物中雌雄个体比例大致为、为何生物中雌雄个体比例大致为1:1 1:1？3.3.人类的性别是怎样决定的？是否像传统农村观念认为的生男生女由母亲决定？人类的性别是怎样决定的？是否像传统农村观念认为的生男生女由母亲决定？据新华社电 第五次全国人口普查结果显示：我国2高倍显微镜下的人类染色体高倍显微镜下的人类染色体想一想想一想1、它们是有丝分裂什么时期的照片？、它们是有丝分裂什么时期的照片？2、图中染色体有什么区别吗？、图中染色体有什么区别吗？一、染色体组型一、染色体组型一、染色体组型一、染色体组型高倍显微镜下的人类染色体？想一想1、它们是有丝分裂什么时期的3染色体组型：染色体组型：染色体组型：染色体组型：根据染色体的大小和形态特征，将人类染色体配对、分组并编号所构成的图像根据染色体的大小和形态特征，将人类染色体配对、分组并编号所构成的图像女性女性男性男性 常染色体：常染色体：男、女相同（男、女相同（男、女相同（男、女相同（2222对）对）对）对）性染色体：性染色体：性染色体：性染色体：男、女不同（男、女不同（男、女不同（男、女不同（1 1对）对）对）对）ABCDEFGABCDEFG染色体组型：根据染色体的大小和形态特征，将人类染色体配对、分4染染色色体体性染色体性染色体常染色体常染色体与性别决定有关的染色体与性别决定无关的染色体男性：男性：XY XY 女性：女性：XXXX22对对二、性染色体和性别决定二、性染色体和性别决定二、性染色体和性别决定二、性染色体和性别决定人类细胞中染色体组成：人类细胞中染色体组成：体细胞体细胞:44(常常)+XX(性性)44(常常)+XY(性性)精细胞精细胞:22+X 或或22+Y卵细胞卵细胞:22+X染性染色体常染色体与性别决定有关的染色体与性别决定无关的染色5染色体组型分析的意义染色体组型分析的意义 染色体组型代表了生物的种属特性。染色体组型代表了生物的种属特性。探讨动、植物的起源，物种间的亲缘关系探讨动、植物的起源，物种间的亲缘关系研究人类遗传病的发病机理研究人类遗传病的发病机理不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的染色体。不同的生物有不同的染色体组型。不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的染色体。不同的生物有不同的染色体组型。染色体组型分析的意义 染色体组型代表了生物的种属特性。不同生622+X22+Y配配 子子22+X22对对+XX子子 代代22对对+XY受精卵受精卵 22对对+XY22对对+XX亲亲 代代人的性别决定过程：比比 例例 1 1 ：1 1 1 1 ：1 1 22+X22+Y配 子22+X22对+XX子 代7性别决定的常见类型性别决定的常见类型性别决定的常见类型性别决定的常见类型:常染色体常染色体常染色体常染色体 +两个同型的性染色体两个同型的性染色体两个同型的性染色体两个同型的性染色体(XX)(XX):常染色体常染色体常染色体常染色体 +两个异型的性染色体两个异型的性染色体两个异型的性染色体两个异型的性染色体(XY)(XY):常染色体常染色体常染色体常染色体 +两个异型的性染色体两个异型的性染色体两个异型的性染色体两个异型的性染色体(ZW)(ZW):常染色体常染色体常染色体常染色体 +两个同型的性染色体两个同型的性染色体两个同型的性染色体两个同型的性染色体(ZZ)(ZZ)XYXY型：雌同雄异。果蝇、哺乳动物以及人类的性别决定属于这种形式型：雌同雄异。果蝇、哺乳动物以及人类的性别决定属于这种形式型：雌同雄异。果蝇、哺乳动物以及人类的性别决定属于这种形式型：雌同雄异。果蝇、哺乳动物以及人类的性别决定属于这种形式ZWZW型型型型：雌异雄同。：雌异雄同。：雌异雄同。：雌异雄同。鸟类、蝶类和蛾类的性别决定属于这种形式鸟类、蝶类和蛾类的性别决定属于这种形式鸟类、蝶类和蛾类的性别决定属于这种形式鸟类、蝶类和蛾类的性别决定属于这种形式性别决定的常见类型:常染色体+两个同型的性染色体(XX8 2 2、位于性染色体上的位于性染色体上的A A、a a基因，在遗传时遵循分离规律吗？基因，在遗传时遵循分离规律吗？1 1、X X、Y Y染色体是同源染色体吗染色体是同源染色体吗?思考讨论思考讨论XYXY同源区段同源区段Y Y非同源区段非同源区段X X非同源区段非同源区段XYSRY科学家们发现科学家们发现Y Y染色体短臂上的一个基因是性染色体短臂上的一个基因是性别决定基因，取名叫别决定基因，取名叫SRYSRY基因。由于正常男性基因。由于正常男性的的Y Y染色体上都有染色体上都有SRYSRY基因，因此能够形成睾丸基因，因此能够形成睾丸并发育为男性。并发育为男性。三、伴性遗传三、伴性遗传三、伴性遗传三、伴性遗传 2、位于性染色体上的A、a基因，在遗传时遵循分离规律吗9摩尔根果蝇实验摩尔根果蝇实验摩尔根果蝇实验摩尔根果蝇实验1926年发表年发表基因论基因论创立了现代遗创立了现代遗传学的基因学说。传学的基因学说。个个体体小小易易饲饲养养 繁繁殖殖速速度度快快 有有各各种易于区分的性状等种易于区分的性状等摩尔根果蝇实验 1926年发表基因论创立了现代遗传学的基10常染色体常染色体与决定性别无关的染色体与决定性别无关的染色体。性染色体性染色体决定性别的染色体。决定性别的染色体。对：对：，雌性同型：雌性同型：雄性异型：雄性异型：常染色体与决定性别无关的染色体。性染色体决定性别的染色体。11(一一)实验现象实验现象PF1F2红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）白眼白眼(雄雄)3/41/4红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）1、F2中红眼：白眼中红眼：白眼3：1，说明了什么？，说明了什么？2、为何、为何F2的雌性果蝇（的雌性果蝇（1/2）全是红眼，而雄性一半是红眼（）全是红眼，而雄性一半是红眼（1/4），一半是白眼（），一半是白眼（1/4）？）？(一)实验现象PF1F2红眼（雌、雄）白眼(雄)3/41/12摩尔根通过实验将一个特定的基因（控制白眼的基因摩尔根通过实验将一个特定的基因（控制白眼的基因w w）和一条特定的染色体（）和一条特定的染色体（X X）联系起来，）联系起来，从而证明了基因在染色体上从而证明了基因在染色体上摩尔根如何设计摩尔根如何设计实验证明？实验证明？摩尔根通过实验将一个特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特定13雌果蝇种类：雌果蝇种类：红眼（红眼（）红眼（红眼（w w）白眼（白眼（W WW W）雄果蝇种类：雄果蝇种类：红眼（红眼（）白眼（白眼（w w）摩尔根及其同事设想，控制白眼的基因（摩尔根及其同事设想，控制白眼的基因（w）在）在X染色体上，而染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。染色体不含有它的等位基因。(二二)经过推理、想象提出假说经过推理、想象提出假说:雌果蝇种类：红眼（）红眼（w）白眼（WW）14PF1F2（三）对实验现象的解释（三）对实验现象的解释XWXWXwYXWYXw配子配子XWYXWXwXwXWYXWXWXW（雌）（雌）XWXw（雌）（雌）XWY（雄）（雄）XwY（雄）（雄）3/4红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）1/4白眼（雄）白眼（雄）PF1F2（三）对实验现象的解释XWXWXwYXWYXw配15(四四)根据假说进行演绎推理根据假说进行演绎推理:红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）白眼（雌、雄）白眼（雌、雄）各占各占1/4各占各占1/41/4F1XWXwXwY(四)根据假说进行演绎推理:红眼（雌、雄）白眼（雌、雄）各16(五五)实验验证实验验证摩尔根等人亲自做了该实验，摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：实验结果如下：红眼红眼红眼红眼白眼白眼白眼白眼雌雌雌雌雄雄雄雄126126132132120120115115思考：若控制眼色的思考：若控制眼色的思考：若控制眼色的思考：若控制眼色的WW基因存在与基因存在与基因存在与基因存在与XYXY染色体的同源区段，沿着摩尔根以上的演绎推理，也同样可以解释，如何染色体的同源区段，沿着摩尔根以上的演绎推理，也同样可以解释，如何染色体的同源区段，沿着摩尔根以上的演绎推理，也同样可以解释，如何染色体的同源区段，沿着摩尔根以上的演绎推理，也同样可以解释，如何证明他最初的假设证明他最初的假设证明他最初的假设证明他最初的假设WW基因在基因在基因在基因在X X的非同源区段？的非同源区段？的非同源区段？的非同源区段？反交（红眼雄蝇与白眼雌蝇）反交（红眼雄蝇与白眼雌蝇）反交（红眼雄蝇与白眼雌蝇）反交（红眼雄蝇与白眼雌蝇）伴性遗传正反交结果不一致，区别与常染色体遗传伴性遗传正反交结果不一致，区别与常染色体遗传伴性遗传正反交结果不一致，区别与常染色体遗传伴性遗传正反交结果不一致，区别与常染色体遗传(五)实验验证摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：红眼17人类的伴性遗传人类的伴性遗传人类的伴性遗传人类的伴性遗传概念：概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式，叫伴性遗传。位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式，叫伴性遗传。伴伴X遗传遗传伴伴Y遗传遗传伴伴X显性遗传显性遗传伴伴X隐性遗传隐性遗传分类分类Y Y非同源区段非同源区段X X非同源区段非同源区段人类的伴性遗传概念：伴X遗传伴Y遗传伴X显性遗传伴X隐性遗传18数字五十八，黄数字五十八，黄5红红8数字五十八，黄5红819数字一百二十八数字一百二十八数字一百二十八201、伴、伴X隐性遗传：隐性遗传：由位于由位于X染色体携带的隐性致病基因所表现的遗传方式染色体携带的隐性致病基因所表现的遗传方式红绿色盲的遗传：道尔顿 1766-1844红绿色盲测试红绿色盲测试红绿色盲测试红绿色盲测试色觉障碍，红绿不分色觉障碍，红绿不分1、伴X隐性遗传：由位于X染色体携带的隐性致病基因所表现的遗21表现型表现型基因型基因型男性男性女性女性人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型XBXbX Xb b X Xb bX XB BX XB B X Xb bY YX XB BY Y正常正常正常正常正常正常正常正常携带者携带者携带者携带者色盲色盲色盲色盲正常正常正常正常色盲色盲色盲色盲表现型基因型男性女性人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型X22资料分析：浙江人口普查中发现男性红绿色盲的发病率为资料分析：浙江人口普查中发现男性红绿色盲的发病率为资料分析：浙江人口普查中发现男性红绿色盲的发病率为资料分析：浙江人口普查中发现男性红绿色盲的发病率为7%7%，女性患者发病率为，女性患者发病率为，女性患者发病率为，女性患者发病率为0.5%0.5%，为何男，为何男，为何男，为何男性患者多于女性患者？性患者多于女性患者？性患者多于女性患者？性患者多于女性患者？X XB BX XB BX XB BX Xb bX Xb bX Xb bX XB BY YX Xb bY Y0 X Xb bY Y X Xb bY Y0 X Xb bY Y X Xb bX Xb b X Xb bY Y X Xb bX Xb b婚配方式婚配方式资料分析：浙江人口普查中发现男性红绿色盲的发病率为7%，女性23常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病遗传特点遗传特点:1、隔代遗传、隔代遗传2、家族中男女发病概率基本相等、家族中男女发病概率基本相等常染色体隐性遗传病遗传特点:24常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病25智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病26常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症27常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病遗传特点遗传特点:1、世代连续遗传、世代连续遗传2、家族中男女发病概率基本相等、家族中男女发病概率基本相等常染色体显性遗传病遗传特点:28并指并指多指多指短指短指并指多指短指292 2、隔代遗传、隔代遗传 /交叉遗传交叉遗传X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY伴伴X隐性遗传病特点隐性遗传病特点男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的外孙男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的外孙1 1、男性患者多于女性患者、男性患者多于女性患者2、隔代遗传/交叉遗传X XBBbX XBX YBX301 1、男性患者多于女性患者、男性患者多于女性患者3 3、女性患者的父亲和儿子一定都是患者、女性患者的父亲和儿子一定都是患者,(,(即即“母患子必患，女患父必患母患子必患，女患父必患”）4 4、男性正常、男性正常,其母、女儿全都正常其母、女儿全都正常伴伴X隐性遗传病特点隐性遗传病特点X Xb bX Xb bX Xb bY YX Xb bY YIIIIII女女父父子子X XB BY YX XB BX X-X XB BX X-男男母母女女2 2、隔代遗传、隔代遗传 ：1、男性患者多于女性患者3、女性患者的父亲和儿子一定都是患者31抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病：佝偻病：佝偻病：佝偻病：2、伴、伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 这种病患者的小肠由于对钙、磷吸收不良等障碍，病这种病患者的小肠由于对钙、磷吸收不良等障碍，病这种病患者的小肠由于对钙、磷吸收不良等障碍，病这种病患者的小肠由于对钙、磷吸收不良等障碍，病人常常表现出人常常表现出人常常表现出人常常表现出O O O O型腿、型腿、型腿、型腿、X X X X型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。症状。症状。症状。这种病受这种病受这种病受这种病受X X X X染色体非同源区段上显性基因（染色体非同源区段上显性基因（染色体非同源区段上显性基因（染色体非同源区段上显性基因（D D D D）控制。）控制。）控制。）控制。抗维生素D佝偻病：2、伴X染色体显性遗传病 这种病患者的32女性女性男性男性基因型基因型表现型表现型注：正常基因是隐性的注：正常基因是隐性的(用用d d表示表示)患者基因是显性的患者基因是显性的(用用D D表示表示)抗维生素抗维生素D佝偻病的基因型和表现型佝偻病的基因型和表现型X XD DX XD dX Xd dX YDX Yd患者患者患者患者正常正常患者患者正常正常试一试：写出基因型试一试：写出基因型女性男性基因型表现型注：正常基因是隐性的(用d表示)33IVIIIIII25 1 23456789101112131415161718192021222324抗维生素抗维生素D D佝偻病系谱图佝偻病系谱图 遗传特点遗传特点遗传特点遗传特点:1 1 1 1、世代连续遗传、世代连续遗传、世代连续遗传、世代连续遗传 2 2 2 2、女性患者多于男性患者、女性患者多于男性患者、女性患者多于男性患者、女性患者多于男性患者 3 3 3 3、儿患母必患、儿患母必患、儿患母必患、儿患母必患 父患女必患父患女必患父患女必患父患女必患 4 4 4 4、患者双亲必有一个患病、患者双亲必有一个患病、患者双亲必有一个患病、患者双亲必有一个患病IVIIIIII25 1 2345678343、伴、伴Y染色体遗传（染色体遗传（Y的非同源区段）的非同源区段）只由父亲传给儿子只由父亲传给儿子只由父亲传给儿子只由父亲传给儿子,不传给女儿不传给女儿不传给女儿不传给女儿.如人的毛耳如人的毛耳如人的毛耳如人的毛耳.遗传特点：遗传特点：遗传特点：遗传特点：只在男性中遗传只在男性中遗传只在男性中遗传只在男性中遗传,父传子父传子父传子父传子,子传孙，子子孙孙无穷尽也子传孙，子子孙孙无穷尽也子传孙，子子孙孙无穷尽也子传孙，子子孙孙无穷尽也3、伴Y染色体遗传（Y的非同源区段）只由父亲传给儿子,不传给35第二章-第三节性染色体与伴性遗传课件36（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病由染色体上单个基因的异常所引起的疾病由染色体上单个基因的异常所引起的疾病显性致病基因显性致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化病、苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋先天性聋哑、哑、囊性纤维病、囊性纤维病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症二、人类遗传病的种类二、人类遗传病的种类（一）单基因遗传病由染色体上单个基因的异常所引起的疾病显性致37.伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：(关键看女性患者）关键看女性患者）（1 1）男性患者多于女性）男性患者多于女性 （2 2）交叉遗传）交叉遗传/隔代遗传隔代遗传 （3 3）母患子必患、女患父必患母患子必患、女患父必患2.2.伴伴X X显性遗传病的特点：（关键看男性患者）显性遗传病的特点：（关键看男性患者）（1 1）女性患者多于男性）女性患者多于男性 （2 2）代代相传）代代相传 （3 3）子患母必患，父患女必患子患母必患，父患女必患小结：小结：3.3.伴伴Y Y遗传病的特点：遗传病的特点：父传子，子传孙，传男不传女父传子，子传孙，传男不传女伴性遗传的特点伴性遗传的特点伴性遗传的特点伴性遗传的特点vv正反交结果不一致。正反交结果不一致。正反交结果不一致。正反交结果不一致。vv性状分离比在两性间不一致。性状分离比在两性间不一致。性状分离比在两性间不一致。性状分离比在两性间不一致。2.伴X显性遗传病的特点：（关键看男性患者）小结：伴性遗传的38 指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如多种，如唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症青少年型糖尿病、高血压病、冠心病等青少年型糖尿病、高血压病、冠心病等 指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病（二）多基因39（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目、形态或结构异常而引起的遗传病由于染色体数目、形态或结构异常而引起的遗传病常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常：性染色体异常：如如 2121三体综合征三体综合征 猫叫综合征猫叫综合征如如 特纳氏综合征特纳氏综合征 葛莱弗德氏综合征葛莱弗德氏综合征（三）染色体异常遗传病 由于染色体数目、形态或结构异常而引起40 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.单基因显性单基因显性（2）21三体综合征三体综合征 B.单基因隐性单基因隐性（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.单基因显性单基因显性（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.染色体变异染色体变异（5 5）单倍体育种）单倍体育种 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.个别染色体异常个别染色体异常（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.个别染色体病个别染色体病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙41各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险42资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中70-80%70-80%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。遗传病危害：遗传病危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因资料：遗传病危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）43 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子子 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都44 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。一、遗传咨询一、遗传咨询第二节第二节 遗传咨询与优生遗传咨询与优生 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指45遗传咨询的主要内容遗传咨询的主要内容诊断诊断对患者作出临床拟诊对患者作出临床拟诊根据病案确诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病熟悉罕见的遗传病风险估算风险估算记录家族史记录家族史识别特殊的遗传方式识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率与其他资料综合，估算最后风险率交谈交谈充裕的时间充裕的时间交谈的能力交谈的能力咨询的时机咨询的时机相应的措施相应的措施是否有现成治疗方法是否有现成治疗方法其他预防措施其他预防措施介绍有关疾病性质的知识介绍有关疾病性质的知识遗传咨询的主要内容遗传咨询的主要内容遗传咨询的主要内容对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗46遗传咨询的基本程序：遗传咨询的基本程序：遗传咨询的基本程序：47某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。对此病人需先核实患儿核型是否对此病人需先核实患儿核型是否2121三体性。如果证实核型为三体性。如果证实核型为4747，XXXX（XYXY），），2121，则其再，则其再发风险为发风险为1 16506501 110001000。如果此妇女已。如果此妇女已3232岁则再发风险会增加至岁则再发风险会增加至1 110001000（即（即6 6倍到倍到1010倍）倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。的产前细胞遗传学诊断。（小组讨论）（小组讨论）某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前48随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；4040岁以上妇女所生的子女中，先岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比天愚型病的发生率比25253434岁生育者大约高岁生育者大约高1010倍。倍。优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以49产前诊断方法产前诊断方法（1 1）羊膜腔穿刺（）羊膜腔穿刺（2 2）绒毛细胞检查（）绒毛细胞检查（3 3）B B超检查（超检查（4 4）孕妇血细胞检查（）孕妇血细胞检查（5 5）基因诊断）基因诊断产前诊断方法50近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目项目 婚配方式婚配方式对数对数双亲平均年龄双亲平均年龄子子 代代 数数2020岁前子代死亡数岁前子代死亡数患遗传病子代数患遗传病子代数近亲婚配近亲婚配333348.748.7（岁）（岁）10110114141010非近亲婚配非近亲婚配525244.744.7（岁）（岁）1171172 21 1近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较对数双亲平均年龄子 51直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。子女）等。三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、521、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B BB课堂练习531.1.父亲色盲，母亲正常，生了一个既是白化病又患色盲的女孩，问：父亲色盲，母亲正常，生了一个既是白化病又患色盲的女孩，问：（1 1）这对夫妇的基因型？）这对夫妇的基因型？夫夫妇妇（2 2）再生一个既白化又色盲的男孩的几率？）再生一个既白化又色盲的男孩的几率？AaAab bAaAaB Bb b1 11616已知遗传病的性质已知遗传病的性质五、人类遗传病解题规律五、人类遗传病解题规律五、人类遗传病解题规律五、人类遗传病解题规律1.父亲色盲，母亲正常，生了一个既是白化病又患色盲的女孩，问54遗传图谱的分析方法遗传图谱的分析方法遗传图谱的分析方法遗传图谱的分析方法2.2.判断是常染色体还是性染色体遗传判断是常染色体还是性染色体遗传判断是常染色体还是性染色体遗传判断是常染色体还是性染色体遗传1.1.判断显性还是隐性判断显性还是隐性判断显性还是隐性判断显性还是隐性无中生有为隐性无中生有为隐性无中生有为隐性无中生有为隐性有中生无为显性有中生无为显性有中生无为显性有中生无为显性可能为隐性也可能为显性可能为隐性也可能为显性可能为隐性也可能为显性可能为隐性也可能为显性一般优先考虑显性。一般优先考虑显性。一般优先考虑显性。一般优先考虑显性。如果是显性一般有连续性，如果是显性一般有连续性，如果是显性一般有连续性，如果是显性一般有连续性，如果是隐性一般隔代遗传如果是隐性一般隔代遗传如果是隐性一般隔代遗传如果是隐性一般隔代遗传未知遗传病的性质未知遗传病的性质是否为伴是否为伴是否为伴是否为伴Y Y染色体遗传染色体遗传染色体遗传染色体遗传只在男性中遗传只在男性中遗传只在男性中遗传只在男性中遗传,父传子父传子父传子父传子,子传孙，子子孙孙无穷尽也子传孙，子子孙孙无穷尽也子传孙，子子孙孙无穷尽也子传孙，子子孙孙无穷尽也遗传图谱的分析方法2.判断是常染色体还是性染色体遗传1.判断55（常、隐）（常、隐）（常、显）（常、显）最可能（伴最可能（伴X、显）、显）最可能（伴最可能（伴X、隐）、隐）最可能（伴最可能（伴Y遗传）遗传）无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性；有中生有为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性。有中生有为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性。有中生有为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性。有中生有为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性。先考虑是否为伴先考虑是否为伴先考虑是否为伴先考虑是否为伴X X染色体遗传，再考虑是否为常染色体遗传染色体遗传，再考虑是否为常染色体遗传染色体遗传，再考虑是否为常染色体遗传染色体遗传，再考虑是否为常染色体遗传（常、隐）（常、显）最可能（伴X、显）最可能（伴X、隐）最可561.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：A、X染色体显性遗传染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 分析：分析：1、确定显、隐性、确定显、隐性2、确定常、性染色体、确定常、性染色体反馈练习反馈练习1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是572.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用Aa表示这对等位基表示这对等位基因）：因）：345678910111213141512（2）若若10与与15婚婚配配，生生一一个个有有病病孩孩子子的的概概率率为为。生生一一个个正正常常女孩的概率为。女孩的概率为。（1）该病的遗传方式为）该病的遗传方式为_。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传1/3AA2/3AaAa1/65/122.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答58谢谢观赏谢谢观赏谢谢观赏59